Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988327_87988349delinsTTTATTCCAAAAGTAATGTGCCACA2153387386GALCc.264+106_265-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA (n.264+106_265-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA)
c.196-142_196-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA (n.196-142_196-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA)
c.186+106_187-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA (n.186+106_187-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA)
n.254+106_255-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA
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n.143+106_144-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA
n.69+106_70-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA
c.324+106_325-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA (n.324+106_325-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA)
c.254+106_255-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA
14g.87988330_87988351delCA2153387387GALCc.264+106_265-121del (n.264+106_265-121del)
c.196-142_196-121del (n.196-142_196-121del)
c.186+106_187-121del (n.186+106_187-121del)
n.254+106_255-121del
c.96+106_97-121del (n.96+106_97-121del)
n.143+106_144-121del
n.69+106_70-121del
c.324+106_325-121del (n.324+106_325-121del)
c.254+106_255-121del
 dbSNP
14g.87988341A>TCA2625980980GALCc.264+114T>A (n.264+114T>A)
c.196-134T>A (n.196-134T>A)
c.186+114T>A (n.186+114T>A)
n.254+114T>A
c.96+114T>A (n.96+114T>A)
n.143+114T>A
n.69+114T>A
c.324+114T>A (n.324+114T>A)
c.254+114T>A
 gnomAD v4
14g.87988341_87988342insCCCA2802493094GALCc.264+113_264+114insGG (n.264+113_264+114insGG)
c.196-135_196-134insGG (n.196-135_196-134insGG)
c.186+113_186+114insGG (n.186+113_186+114insGG)
n.254+113_254+114insGG
c.96+113_96+114insGG (n.96+113_96+114insGG)
n.143+113_143+114insGG
n.69+113_69+114insGG
c.324+113_324+114insGG (n.324+113_324+114insGG)
c.254+113_254+114insGG
14g.87988342A>TCA2625980981GALCc.264+113T>A (n.264+113T>A)
c.196-135T>A (n.196-135T>A)
c.186+113T>A (n.186+113T>A)
n.254+113T>A
c.96+113T>A (n.96+113T>A)
n.143+113T>A
n.69+113T>A
c.324+113T>A (n.324+113T>A)
c.254+113T>A
 gnomAD v4
14g.87988343T>ACA2625980982GALCc.264+112A>T (n.264+112A>T)
c.196-136A>T (n.196-136A>T)
c.186+112A>T (n.186+112A>T)
n.254+112A>T
c.96+112A>T (n.96+112A>T)
n.143+112A>T
n.69+112A>T
c.324+112A>T (n.324+112A>T)
c.254+112A>T
 gnomAD v4
14g.87988343T>CCA2625980983GALCc.264+112A>G (n.264+112A>G)
c.196-136A>G (n.196-136A>G)
c.186+112A>G (n.186+112A>G)
n.254+112A>G
c.96+112A>G (n.96+112A>G)
n.143+112A>G
n.69+112A>G
c.324+112A>G (n.324+112A>G)
c.254+112A>G
 gnomAD v4
14g.87988344G>CCA2802493095GALCc.264+111C>G (n.264+111C>G)
c.196-137C>G (n.196-137C>G)
c.186+111C>G (n.186+111C>G)
n.254+111C>G
c.96+111C>G (n.96+111C>G)
n.143+111C>G
n.69+111C>G
c.324+111C>G (n.324+111C>G)
c.254+111C>G
14g.87988344G>TCA2625980984GALCc.264+111C>A (n.264+111C>A)
c.196-137C>A (n.196-137C>A)
c.186+111C>A (n.186+111C>A)
n.254+111C>A
c.96+111C>A (n.96+111C>A)
n.143+111C>A
n.69+111C>A
c.324+111C>A (n.324+111C>A)
c.254+111C>A
 gnomAD v4
14g.87988345T>GCA2625980985GALCc.264+110A>C (n.264+110A>C)
c.196-138A>C (n.196-138A>C)
c.186+110A>C (n.186+110A>C)
n.254+110A>C
c.96+110A>C (n.96+110A>C)
n.143+110A>C
n.69+110A>C
c.324+110A>C (n.324+110A>C)
c.254+110A>C
 gnomAD v4
14g.87988346G>ACA2625980986GALCc.264+109C>T (n.264+109C>T)
c.196-139C>T (n.196-139C>T)
c.186+109C>T (n.186+109C>T)
n.254+109C>T
c.96+109C>T (n.96+109C>T)
n.143+109C>T
n.69+109C>T
c.324+109C>T (n.324+109C>T)
c.254+109C>T
 gnomAD v4
14g.87988346G>TCA2625980987GALCc.264+109C>A (n.264+109C>A)
c.196-139C>A (n.196-139C>A)
c.186+109C>A (n.186+109C>A)
n.254+109C>A
c.96+109C>A (n.96+109C>A)
n.143+109C>A
n.69+109C>A
c.324+109C>A (n.324+109C>A)
c.254+109C>A
 gnomAD v4
14g.87988347C>ACA2625980989GALCc.264+108G>T (n.264+108G>T)
c.196-140G>T (n.196-140G>T)
c.186+108G>T (n.186+108G>T)
n.254+108G>T
c.96+108G>T (n.96+108G>T)
n.143+108G>T
n.69+108G>T
c.324+108G>T (n.324+108G>T)
c.254+108G>T
 gnomAD v4
14g.87988347C=CA2153387392GALCc.264+108G= (n.264+108G=)
c.196-140G= (n.196-140G=)
c.186+108G= (n.186+108G=)
n.254+108G=
c.96+108G= (n.96+108G=)
n.143+108G=
n.69+108G=
c.324+108G= (n.324+108G=)
c.254+108G=
14g.87988347C>GCA2153387393GALCc.264+108G>C (n.264+108G>C)
c.196-140G>C (n.196-140G>C)
c.186+108G>C (n.186+108G>C)
n.254+108G>C
c.96+108G>C (n.96+108G>C)
n.143+108G>C
n.69+108G>C
c.324+108G>C (n.324+108G>C)
c.254+108G>C
 dbSNP
14g.87988347C>TCA14035486GALCc.264+108G>A (n.264+108G>A)
c.196-140G>A (n.196-140G>A)
c.186+108G>A (n.186+108G>A)
n.254+108G>A
c.96+108G>A (n.96+108G>A)
n.143+108G>A
n.69+108G>A
c.324+108G>A (n.324+108G>A)
c.254+108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988347_87988356delCA2625980988GALCc.264+99_264+108del (n.264+99_264+108del)
c.196-149_196-140del (n.196-149_196-140del)
c.186+99_186+108del (n.186+99_186+108del)
n.254+99_254+108del
c.96+99_96+108del (n.96+99_96+108del)
n.143+99_143+108del
n.69+99_69+108del
c.324+99_324+108del (n.324+99_324+108del)
c.254+99_254+108del
 gnomAD v4
14g.87988349delCA2802493096GALCc.264+106del (n.264+106del)
c.196-142del (n.196-142del)
c.186+106del (n.186+106del)
n.254+106del
c.96+106del (n.96+106del)
n.143+106del
n.69+106del
c.324+106del (n.324+106del)
c.254+106del
14g.87988349_87988350delinsATCA2153387394GALCc.264+105_264+106delinsAT (n.264+105_264+106delinsAT)
c.196-143_196-142delinsAT (n.196-143_196-142delinsAT)
c.186+105_186+106delinsAT (n.186+105_186+106delinsAT)
n.254+105_254+106delinsAT
c.96+105_96+106delinsAT (n.96+105_96+106delinsAT)
n.143+105_143+106delinsAT
n.69+105_69+106delinsAT
c.324+105_324+106delinsAT (n.324+105_324+106delinsAT)
c.254+105_254+106delinsAT
14g.87988355dupCA2546686464GALCc.264+105dup (n.264+105dup)
c.196-143dup (n.196-143dup)
c.186+105dup (n.186+105dup)
n.254+105dup
c.96+105dup (n.96+105dup)
n.143+105dup
n.69+105dup
c.324+105dup (n.324+105dup)
c.254+105dup
 gnomAD v4
14g.87988355delCA615278966GALCc.264+105del (n.264+105del)
c.196-143del (n.196-143del)
c.186+105del (n.186+105del)
n.254+105del
c.96+105del (n.96+105del)
n.143+105del
n.69+105del
c.324+105del (n.324+105del)
c.254+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988355T>ACA2575595337GALCc.264+100A>T (n.264+100A>T)
c.196-148A>T (n.196-148A>T)
c.186+100A>T (n.186+100A>T)
n.254+100A>T
c.96+100A>T (n.96+100A>T)
n.143+100A>T
n.69+100A>T
c.324+100A>T (n.324+100A>T)
c.254+100A>T
 gnomAD v4
14g.87988355T>CCA2153387396GALCc.264+100A>G (n.264+100A>G)
c.196-148A>G (n.196-148A>G)
c.186+100A>G (n.186+100A>G)
n.254+100A>G
c.96+100A>G (n.96+100A>G)
n.143+100A>G
n.69+100A>G
c.324+100A>G (n.324+100A>G)
c.254+100A>G
 dbSNP
14g.87988355T=CA2153387395GALCc.264+100A= (n.264+100A=)
c.196-148A= (n.196-148A=)
c.186+100A= (n.186+100A=)
n.254+100A=
c.96+100A= (n.96+100A=)
n.143+100A=
n.69+100A=
c.324+100A= (n.324+100A=)
c.254+100A=
14g.87988356C>ACA2625980991GALCc.264+99G>T (n.264+99G>T)
c.196-149G>T (n.196-149G>T)
c.186+99G>T (n.186+99G>T)
n.254+99G>T
c.96+99G>T (n.96+99G>T)
n.143+99G>T
n.69+99G>T
c.324+99G>T (n.324+99G>T)
c.254+99G>T
 gnomAD v4
14g.87988356C=CA2153387397GALCc.264+99G= (n.264+99G=)
c.196-149G= (n.196-149G=)
c.186+99G= (n.186+99G=)
n.254+99G=
c.96+99G= (n.96+99G=)
n.143+99G=
n.69+99G=
c.324+99G= (n.324+99G=)
c.254+99G=
14g.87988356C>GCA2153387398GALCc.264+99G>C (n.264+99G>C)
c.196-149G>C (n.196-149G>C)
c.186+99G>C (n.186+99G>C)
n.254+99G>C
c.96+99G>C (n.96+99G>C)
n.143+99G>C
n.69+99G>C
c.324+99G>C (n.324+99G>C)
c.254+99G>C
 dbSNP
14g.87988356C>TCA2575595338GALCc.264+99G>A (n.264+99G>A)
c.196-149G>A (n.196-149G>A)
c.186+99G>A (n.186+99G>A)
n.254+99G>A
c.96+99G>A (n.96+99G>A)
n.143+99G>A
n.69+99G>A
c.324+99G>A (n.324+99G>A)
c.254+99G>A
 gnomAD v4
14g.87988356_87988365delCA2625980990GALCc.264+90_264+99del (n.264+90_264+99del)
c.196-158_196-149del (n.196-158_196-149del)
c.186+90_186+99del (n.186+90_186+99del)
n.254+90_254+99del
c.96+90_96+99del (n.96+90_96+99del)
n.143+90_143+99del
n.69+90_69+99del
c.324+90_324+99del (n.324+90_324+99del)
c.254+90_254+99del
 gnomAD v4
14g.87988357A>GCA2625980992GALCc.264+98T>C (n.264+98T>C)
c.196-150T>C (n.196-150T>C)
c.186+98T>C (n.186+98T>C)
n.254+98T>C
c.96+98T>C (n.96+98T>C)
n.143+98T>C
n.69+98T>C
c.324+98T>C (n.324+98T>C)
c.254+98T>C
 gnomAD v4
14g.87988359_87988374delinsAAACTAGAATTGTGAGCA2153387399GALCc.264+81_264+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.264+81_264+96delinsCTCACAATTCTAGTTT)
c.196-167_196-152delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.196-167_196-152delinsCTCACAATTCTAGTTT)
c.186+81_186+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.186+81_186+96delinsCTCACAATTCTAGTTT)
n.254+81_254+96delinsCTCACAATTCTAGTTT
c.96+81_96+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.96+81_96+96delinsCTCACAATTCTAGTTT)
n.143+81_143+96delinsCTCACAATTCTAGTTT
n.69+81_69+96delinsCTCACAATTCTAGTTT
c.324+81_324+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.324+81_324+96delinsCTCACAATTCTAGTTT)
c.254+81_254+96delinsCTCACAATTCTAGTTT
14g.87988360A=CA2153387402GALCc.264+95T= (n.264+95T=)
c.196-153T= (n.196-153T=)
c.186+95T= (n.186+95T=)
n.254+95T=
c.96+95T= (n.96+95T=)
n.143+95T=
n.69+95T=
c.324+95T= (n.324+95T=)
c.254+95T=
14g.87988360A>GCA2153387401GALCc.264+95T>C (n.264+95T>C)
c.196-153T>C (n.196-153T>C)
c.186+95T>C (n.186+95T>C)
n.254+95T>C
c.96+95T>C (n.96+95T>C)
n.143+95T>C
n.69+95T>C
c.324+95T>C (n.324+95T>C)
c.254+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988360_87988374delCA2153387400GALCc.264+81_264+95del (n.264+81_264+95del)
c.196-167_196-153del (n.196-167_196-153del)
c.186+81_186+95del (n.186+81_186+95del)
n.254+81_254+95del
c.96+81_96+95del (n.96+81_96+95del)
n.143+81_143+95del
n.69+81_69+95del
c.324+81_324+95del (n.324+81_324+95del)
c.254+81_254+95del
 dbSNP
14g.87988361A>CCA2575595339GALCc.264+94T>G (n.264+94T>G)
c.196-154T>G (n.196-154T>G)
c.186+94T>G (n.186+94T>G)
n.254+94T>G
c.96+94T>G (n.96+94T>G)
n.143+94T>G
n.69+94T>G
c.324+94T>G (n.324+94T>G)
c.254+94T>G
 gnomAD v4
14g.87988361A>GCA2625980993GALCc.264+94T>C (n.264+94T>C)
c.196-154T>C (n.196-154T>C)
c.186+94T>C (n.186+94T>C)
n.254+94T>C
c.96+94T>C (n.96+94T>C)
n.143+94T>C
n.69+94T>C
c.324+94T>C (n.324+94T>C)
c.254+94T>C
 gnomAD v4
14g.87988363T>CCA2153387404GALCc.264+92A>G (n.264+92A>G)
c.196-156A>G (n.196-156A>G)
c.186+92A>G (n.186+92A>G)
n.254+92A>G
c.96+92A>G (n.96+92A>G)
n.143+92A>G
n.69+92A>G
c.324+92A>G (n.324+92A>G)
c.254+92A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988363T=CA2153387403GALCc.264+92A= (n.264+92A=)
c.196-156A= (n.196-156A=)
c.186+92A= (n.186+92A=)
n.254+92A=
c.96+92A= (n.96+92A=)
n.143+92A=
n.69+92A=
c.324+92A= (n.324+92A=)
c.254+92A=
14g.87988363_87988364insTTTTTTTTCA2625980994GALCc.264+92_264+93insAAAAAAAA (n.264+92_264+93insAAAAAAAA)
c.196-156_196-155insAAAAAAAA (n.196-156_196-155insAAAAAAAA)
c.186+92_186+93insAAAAAAAA (n.186+92_186+93insAAAAAAAA)
n.254+92_254+93insAAAAAAAA
c.96+92_96+93insAAAAAAAA (n.96+92_96+93insAAAAAAAA)
n.143+92_143+93insAAAAAAAA
n.69+92_69+93insAAAAAAAA
c.324+92_324+93insAAAAAAAA (n.324+92_324+93insAAAAAAAA)
c.254+92_254+93insAAAAAAAA
 gnomAD v4
14g.87988364A>GCA2625980995GALCc.264+91T>C (n.264+91T>C)
c.196-157T>C (n.196-157T>C)
c.186+91T>C (n.186+91T>C)
n.254+91T>C
c.96+91T>C (n.96+91T>C)
n.143+91T>C
n.69+91T>C
c.324+91T>C (n.324+91T>C)
c.254+91T>C
 gnomAD v4
14g.87988364A>TCA2575595340GALCc.264+91T>A (n.264+91T>A)
c.196-157T>A (n.196-157T>A)
c.186+91T>A (n.186+91T>A)
n.254+91T>A
c.96+91T>A (n.96+91T>A)
n.143+91T>A
n.69+91T>A
c.324+91T>A (n.324+91T>A)
c.254+91T>A
14g.87988365G>TCA2625980997GALCc.264+90C>A (n.264+90C>A)
c.196-158C>A (n.196-158C>A)
c.186+90C>A (n.186+90C>A)
n.254+90C>A
c.96+90C>A (n.96+90C>A)
n.143+90C>A
n.69+90C>A
c.324+90C>A (n.324+90C>A)
c.254+90C>A
 gnomAD v4
14g.87988367_87988373delCA2625980996GALCc.264+84_264+90del (n.264+84_264+90del)
c.196-164_196-158del (n.196-164_196-158del)
c.186+84_186+90del (n.186+84_186+90del)
n.254+84_254+90del
c.96+84_96+90del (n.96+84_96+90del)
n.143+84_143+90del
n.69+84_69+90del
c.324+84_324+90del (n.324+84_324+90del)
c.254+84_254+90del
 gnomAD v4
14g.87988368T>CCA2153387406GALCc.264+87A>G (n.264+87A>G)
c.196-161A>G (n.196-161A>G)
c.186+87A>G (n.186+87A>G)
n.254+87A>G
c.96+87A>G (n.96+87A>G)
n.143+87A>G
n.69+87A>G
c.324+87A>G (n.324+87A>G)
c.254+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988368T=CA2153387405GALCc.264+87A= (n.264+87A=)
c.196-161A= (n.196-161A=)
c.186+87A= (n.186+87A=)
n.254+87A=
c.96+87A= (n.96+87A=)
n.143+87A=
n.69+87A=
c.324+87A= (n.324+87A=)
c.254+87A=
14g.87988370G>ACA2625980998GALCc.264+85C>T (n.264+85C>T)
c.196-163C>T (n.196-163C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
n.254+85C>T
c.96+85C>T (n.96+85C>T)
n.143+85C>T
n.69+85C>T
c.324+85C>T (n.324+85C>T)
c.254+85C>T
 gnomAD v4
14g.87988370G>TCA2625980999GALCc.264+85C>A (n.264+85C>A)
c.196-163C>A (n.196-163C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
n.254+85C>A
c.96+85C>A (n.96+85C>A)
n.143+85C>A
n.69+85C>A
c.324+85C>A (n.324+85C>A)
c.254+85C>A
 gnomAD v4
14g.87988371T>ACA2625981000GALCc.264+84A>T (n.264+84A>T)
c.196-164A>T (n.196-164A>T)
c.186+84A>T (n.186+84A>T)
n.254+84A>T
c.96+84A>T (n.96+84A>T)
n.143+84A>T
n.69+84A>T
c.324+84A>T (n.324+84A>T)
c.254+84A>T
 gnomAD v4
14g.87988371T>GCA709641343GALCc.264+84A>C (n.264+84A>C)
c.196-164A>C (n.196-164A>C)
c.186+84A>C (n.186+84A>C)
n.254+84A>C
c.96+84A>C (n.96+84A>C)
n.143+84A>C
n.69+84A>C
c.324+84A>C (n.324+84A>C)
c.254+84A>C
 dbSNP
14g.87988371T=CA2153387407GALCc.264+84A= (n.264+84A=)
c.196-164A= (n.196-164A=)
c.186+84A= (n.186+84A=)
n.254+84A=
c.96+84A= (n.96+84A=)
n.143+84A=
n.69+84A=
c.324+84A= (n.324+84A=)
c.254+84A=

Number of alleles fetched