Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988321_87988326delinsTAGCAACA2153387382GALCc.265-119_265-114delinsTTGCTA (n.265-119_265-114delinsTTGCTA)
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c.255-119_255-114delinsTTGCTA
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 gnomAD v4
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c.255-119_255-115del
 dbSNP
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c.255-116C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.187-117G>A (n.187-117G>A)
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c.255-117G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988327_87988349delinsTTTATTCCAAAAGTAATGTGCCACA2153387386GALCc.264+106_265-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA (n.264+106_265-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA)
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c.254+106_255-120delinsTGGCACATTACTTTTGGAATAAA
14g.87988328T>ACA2625980970GALCc.265-121A>T (n.265-121A>T)
c.196-121A>T (n.196-121A>T)
c.187-121A>T (n.187-121A>T)
n.255-121A>T
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c.255-121A>T
 gnomAD v4
14g.87988328T>GCA709641335GALCc.265-121A>C (n.265-121A>C)
c.196-121A>C (n.196-121A>C)
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c.255-121A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988328T=CA2153387388GALCc.265-121A= (n.265-121A=)
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14g.87988330_87988351delCA2153387387GALCc.264+106_265-121del (n.264+106_265-121del)
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n.143+106_144-121del
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c.254+106_255-121del
 dbSNP
14g.87988331T>CCA709641336GALCc.265-124A>G (n.265-124A>G)
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c.255-124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988331T=CA2153387389GALCc.265-124A= (n.265-124A=)
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c.254+123A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988332T>CCA2625980971GALCc.264+123A>G (n.264+123A>G)
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c.254+123A>G
 gnomAD v4
14g.87988332T=CA2153387390GALCc.264+123A= (n.264+123A=)
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n.254+122G>T
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n.143+122G>T
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c.324+122G>T (n.324+122G>T)
c.254+122G>T
 gnomAD v4
14g.87988334C>ACA2625980973GALCc.264+121G>T (n.264+121G>T)
c.196-127G>T (n.196-127G>T)
c.186+121G>T (n.186+121G>T)
n.254+121G>T
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n.69+121G>T
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c.254+121G>T
 gnomAD v4
14g.87988335A=CA2153387391GALCc.264+120T= (n.264+120T=)
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c.324+120T= (n.324+120T=)
c.254+120T=
14g.87988335A>GCA615278964GALCc.264+120T>C (n.264+120T>C)
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n.254+120T>C
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n.143+120T>C
n.69+120T>C
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c.254+120T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.87988337A>CCA2625980974GALCc.264+118T>G (n.264+118T>G)
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n.143+118T>G
n.69+118T>G
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c.254+118T>G
 gnomAD v4
14g.87988337A>GCA2625980975GALCc.264+118T>C (n.264+118T>C)
c.196-130T>C (n.196-130T>C)
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n.254+118T>C
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n.143+118T>C
n.69+118T>C
c.324+118T>C (n.324+118T>C)
c.254+118T>C
 gnomAD v4
14g.87988338A>GCA2625980976GALCc.264+117T>C (n.264+117T>C)
c.196-131T>C (n.196-131T>C)
c.186+117T>C (n.186+117T>C)
n.254+117T>C
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n.143+117T>C
n.69+117T>C
c.324+117T>C (n.324+117T>C)
c.254+117T>C
 gnomAD v4
14g.87988339G>TCA2625980977GALCc.264+116C>A (n.264+116C>A)
c.196-132C>A (n.196-132C>A)
c.186+116C>A (n.186+116C>A)
n.254+116C>A
c.96+116C>A (n.96+116C>A)
n.143+116C>A
n.69+116C>A
c.324+116C>A (n.324+116C>A)
c.254+116C>A
 gnomAD v4
14g.87988340T>ACA2625980978GALCc.264+115A>T (n.264+115A>T)
c.196-133A>T (n.196-133A>T)
c.186+115A>T (n.186+115A>T)
n.254+115A>T
c.96+115A>T (n.96+115A>T)
n.143+115A>T
n.69+115A>T
c.324+115A>T (n.324+115A>T)
c.254+115A>T
 gnomAD v4
14g.87988340T>GCA2625980979GALCc.264+115A>C (n.264+115A>C)
c.196-133A>C (n.196-133A>C)
c.186+115A>C (n.186+115A>C)
n.254+115A>C
c.96+115A>C (n.96+115A>C)
n.143+115A>C
n.69+115A>C
c.324+115A>C (n.324+115A>C)
c.254+115A>C
 gnomAD v4
14g.87988341A>TCA2625980980GALCc.264+114T>A (n.264+114T>A)
c.196-134T>A (n.196-134T>A)
c.186+114T>A (n.186+114T>A)
n.254+114T>A
c.96+114T>A (n.96+114T>A)
n.143+114T>A
n.69+114T>A
c.324+114T>A (n.324+114T>A)
c.254+114T>A
 gnomAD v4
14g.87988341_87988342insCCCA2802493094GALCc.264+113_264+114insGG (n.264+113_264+114insGG)
c.196-135_196-134insGG (n.196-135_196-134insGG)
c.186+113_186+114insGG (n.186+113_186+114insGG)
n.254+113_254+114insGG
c.96+113_96+114insGG (n.96+113_96+114insGG)
n.143+113_143+114insGG
n.69+113_69+114insGG
c.324+113_324+114insGG (n.324+113_324+114insGG)
c.254+113_254+114insGG
14g.87988342A>TCA2625980981GALCc.264+113T>A (n.264+113T>A)
c.196-135T>A (n.196-135T>A)
c.186+113T>A (n.186+113T>A)
n.254+113T>A
c.96+113T>A (n.96+113T>A)
n.143+113T>A
n.69+113T>A
c.324+113T>A (n.324+113T>A)
c.254+113T>A
 gnomAD v4
14g.87988343T>ACA2625980982GALCc.264+112A>T (n.264+112A>T)
c.196-136A>T (n.196-136A>T)
c.186+112A>T (n.186+112A>T)
n.254+112A>T
c.96+112A>T (n.96+112A>T)
n.143+112A>T
n.69+112A>T
c.324+112A>T (n.324+112A>T)
c.254+112A>T
 gnomAD v4
14g.87988343T>CCA2625980983GALCc.264+112A>G (n.264+112A>G)
c.196-136A>G (n.196-136A>G)
c.186+112A>G (n.186+112A>G)
n.254+112A>G
c.96+112A>G (n.96+112A>G)
n.143+112A>G
n.69+112A>G
c.324+112A>G (n.324+112A>G)
c.254+112A>G
 gnomAD v4
14g.87988344G>CCA2802493095GALCc.264+111C>G (n.264+111C>G)
c.196-137C>G (n.196-137C>G)
c.186+111C>G (n.186+111C>G)
n.254+111C>G
c.96+111C>G (n.96+111C>G)
n.143+111C>G
n.69+111C>G
c.324+111C>G (n.324+111C>G)
c.254+111C>G
14g.87988344G>TCA2625980984GALCc.264+111C>A (n.264+111C>A)
c.196-137C>A (n.196-137C>A)
c.186+111C>A (n.186+111C>A)
n.254+111C>A
c.96+111C>A (n.96+111C>A)
n.143+111C>A
n.69+111C>A
c.324+111C>A (n.324+111C>A)
c.254+111C>A
 gnomAD v4
14g.87988345T>GCA2625980985GALCc.264+110A>C (n.264+110A>C)
c.196-138A>C (n.196-138A>C)
c.186+110A>C (n.186+110A>C)
n.254+110A>C
c.96+110A>C (n.96+110A>C)
n.143+110A>C
n.69+110A>C
c.324+110A>C (n.324+110A>C)
c.254+110A>C
 gnomAD v4
14g.87988346G>ACA2625980986GALCc.264+109C>T (n.264+109C>T)
c.196-139C>T (n.196-139C>T)
c.186+109C>T (n.186+109C>T)
n.254+109C>T
c.96+109C>T (n.96+109C>T)
n.143+109C>T
n.69+109C>T
c.324+109C>T (n.324+109C>T)
c.254+109C>T
 gnomAD v4
14g.87988346G>TCA2625980987GALCc.264+109C>A (n.264+109C>A)
c.196-139C>A (n.196-139C>A)
c.186+109C>A (n.186+109C>A)
n.254+109C>A
c.96+109C>A (n.96+109C>A)
n.143+109C>A
n.69+109C>A
c.324+109C>A (n.324+109C>A)
c.254+109C>A
 gnomAD v4
14g.87988347C>ACA2625980989GALCc.264+108G>T (n.264+108G>T)
c.196-140G>T (n.196-140G>T)
c.186+108G>T (n.186+108G>T)
n.254+108G>T
c.96+108G>T (n.96+108G>T)
n.143+108G>T
n.69+108G>T
c.324+108G>T (n.324+108G>T)
c.254+108G>T
 gnomAD v4
14g.87988347C=CA2153387392GALCc.264+108G= (n.264+108G=)
c.196-140G= (n.196-140G=)
c.186+108G= (n.186+108G=)
n.254+108G=
c.96+108G= (n.96+108G=)
n.143+108G=
n.69+108G=
c.324+108G= (n.324+108G=)
c.254+108G=
14g.87988347C>GCA2153387393GALCc.264+108G>C (n.264+108G>C)
c.196-140G>C (n.196-140G>C)
c.186+108G>C (n.186+108G>C)
n.254+108G>C
c.96+108G>C (n.96+108G>C)
n.143+108G>C
n.69+108G>C
c.324+108G>C (n.324+108G>C)
c.254+108G>C
 dbSNP
14g.87988347C>TCA14035486GALCc.264+108G>A (n.264+108G>A)
c.196-140G>A (n.196-140G>A)
c.186+108G>A (n.186+108G>A)
n.254+108G>A
c.96+108G>A (n.96+108G>A)
n.143+108G>A
n.69+108G>A
c.324+108G>A (n.324+108G>A)
c.254+108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988347_87988356delCA2625980988GALCc.264+99_264+108del (n.264+99_264+108del)
c.196-149_196-140del (n.196-149_196-140del)
c.186+99_186+108del (n.186+99_186+108del)
n.254+99_254+108del
c.96+99_96+108del (n.96+99_96+108del)
n.143+99_143+108del
n.69+99_69+108del
c.324+99_324+108del (n.324+99_324+108del)
c.254+99_254+108del
 gnomAD v4
14g.87988349delCA2802493096GALCc.264+106del (n.264+106del)
c.196-142del (n.196-142del)
c.186+106del (n.186+106del)
n.254+106del
c.96+106del (n.96+106del)
n.143+106del
n.69+106del
c.324+106del (n.324+106del)
c.254+106del
14g.87988349_87988350delinsATCA2153387394GALCc.264+105_264+106delinsAT (n.264+105_264+106delinsAT)
c.196-143_196-142delinsAT (n.196-143_196-142delinsAT)
c.186+105_186+106delinsAT (n.186+105_186+106delinsAT)
n.254+105_254+106delinsAT
c.96+105_96+106delinsAT (n.96+105_96+106delinsAT)
n.143+105_143+106delinsAT
n.69+105_69+106delinsAT
c.324+105_324+106delinsAT (n.324+105_324+106delinsAT)
c.254+105_254+106delinsAT
14g.87988355dupCA2546686464GALCc.264+105dup (n.264+105dup)
c.196-143dup (n.196-143dup)
c.186+105dup (n.186+105dup)
n.254+105dup
c.96+105dup (n.96+105dup)
n.143+105dup
n.69+105dup
c.324+105dup (n.324+105dup)
c.254+105dup
 gnomAD v4
14g.87988355delCA615278966GALCc.264+105del (n.264+105del)
c.196-143del (n.196-143del)
c.186+105del (n.186+105del)
n.254+105del
c.96+105del (n.96+105del)
n.143+105del
n.69+105del
c.324+105del (n.324+105del)
c.254+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988355T>ACA2575595337GALCc.264+100A>T (n.264+100A>T)
c.196-148A>T (n.196-148A>T)
c.186+100A>T (n.186+100A>T)
n.254+100A>T
c.96+100A>T (n.96+100A>T)
n.143+100A>T
n.69+100A>T
c.324+100A>T (n.324+100A>T)
c.254+100A>T
 gnomAD v4
14g.87988355T>CCA2153387396GALCc.264+100A>G (n.264+100A>G)
c.196-148A>G (n.196-148A>G)
c.186+100A>G (n.186+100A>G)
n.254+100A>G
c.96+100A>G (n.96+100A>G)
n.143+100A>G
n.69+100A>G
c.324+100A>G (n.324+100A>G)
c.254+100A>G
 dbSNP
14g.87988355T=CA2153387395GALCc.264+100A= (n.264+100A=)
c.196-148A= (n.196-148A=)
c.186+100A= (n.186+100A=)
n.254+100A=
c.96+100A= (n.96+100A=)
n.143+100A=
n.69+100A=
c.324+100A= (n.324+100A=)
c.254+100A=
14g.87988356C>ACA2625980991GALCc.264+99G>T (n.264+99G>T)
c.196-149G>T (n.196-149G>T)
c.186+99G>T (n.186+99G>T)
n.254+99G>T
c.96+99G>T (n.96+99G>T)
n.143+99G>T
n.69+99G>T
c.324+99G>T (n.324+99G>T)
c.254+99G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched