WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87984510A>C | CA390751888 | GALC | c.466T>G (p.Trp156Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.456T>G c.298T>G (p.Trp100Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) n.345T>G n.167T>G c.526T>G (n.526T>G) c.456T>G | |
| 14 | g.87984510A>G | CA390751890 | GALC | c.466T>C (p.Trp156Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.456T>C c.298T>C (p.Trp100Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) n.345T>C n.167T>C c.526T>C (n.526T>C) c.456T>C | |
| 14 | g.87984510A>T | CA390751892 | GALC | c.466T>A (p.Trp156Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.456T>A c.298T>A (p.Trp100Arg) c.*215T>A (n.*215T>A) n.345T>A n.167T>A c.526T>A (n.526T>A) c.456T>A | |
| 14 | g.87984511T>A | CA487366494 | GALC | c.465A>T (p.Gly155=) c.396A>T (p.Gly132=) c.387A>T (p.Gly129=) n.455A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.*214A>T (n.*214A>T) n.344A>T n.166A>T c.525A>T (n.525A>T) c.455A>T | |
| 14 | g.87984511T>C | CA7297350 | GALC | c.465A>G (p.Gly155=) c.396A>G (p.Gly132=) c.387A>G (p.Gly129=) n.455A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.344A>G n.166A>G c.525A>G (n.525A>G) c.455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984511T>G | CA487366493 | GALC | c.465A>C (p.Gly155=) c.396A>C (p.Gly132=) c.387A>C (p.Gly129=) n.455A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.*214A>C (n.*214A>C) n.344A>C n.166A>C c.525A>C (n.525A>C) c.455A>C | |
| 14 | g.87984511T= | CA2153385658 | GALC | c.465A= (p.Gly155=) c.396A= (p.Gly132=) c.387A= (p.Gly129=) n.455A= c.297A= (p.Gly99=) c.*214A= (n.*214A=) n.344A= n.166A= c.525A= (n.525A=) c.455A= | |
| 14 | g.87984512C>A | CA390751895 | GALC | c.464G>T (p.Gly155Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.454G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.*213G>T (n.*213G>T) n.343G>T n.165G>T c.524G>T (n.524G>T) c.454G>T | |
| 14 | g.87984512C= | CA2153385659 | GALC | c.464G= (p.Gly155=) c.395G= (p.Gly132=) c.386G= (p.Gly129=) n.454G= c.296G= (p.Gly99=) c.*213G= (n.*213G=) n.343G= n.165G= c.524G= (n.524G=) c.454G= | |
| 14 | g.87984512C>G | CA390751896 | GALC | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.454G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) n.343G>C n.165G>C c.524G>C (n.524G>C) c.454G>C | |
| 14 | g.87984512C>T | CA390751898 | GALC | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.454G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) n.343G>A n.165G>A c.524G>A (n.524G>A) c.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984513C>A | CA390751899 | GALC | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.453G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) n.342G>T n.164G>T c.523G>T (n.523G>T) c.453G>T | |
| 14 | g.87984513C= | CA2153385660 | GALC | c.463G= (p.Gly155=) c.394G= (p.Gly132=) c.385G= (p.Gly129=) n.453G= c.295G= (p.Gly99=) c.*212G= (n.*212G=) n.342G= n.164G= c.523G= (n.523G=) c.453G= | |
| 14 | g.87984513C>G | CA390751900 | GALC | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.453G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) n.342G>C n.164G>C c.523G>C (n.523G>C) c.453G>C | |
| 14 | g.87984513C>T | CA7297351 | GALC | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.453G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) n.342G>A n.164G>A c.523G>A (n.523G>A) c.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984514A= | CA2153385661 | GALC | c.462T= (p.Pro154=) c.393T= (p.Pro131=) c.384T= (p.Pro128=) n.452T= c.294T= (p.Pro98=) c.*211T= (n.*211T=) n.341T= n.163T= c.522T= (n.522T=) c.452T= | |
| 14 | g.87984514A>C | CA487366495 | GALC | c.462T>G (p.Pro154=) c.393T>G (p.Pro131=) c.384T>G (p.Pro128=) n.452T>G c.294T>G (p.Pro98=) c.*211T>G (n.*211T>G) n.341T>G n.163T>G c.522T>G (n.522T>G) c.452T>G | |
| 14 | g.87984514A>G | CA7297352 | GALC | c.462T>C (p.Pro154=) c.393T>C (p.Pro131=) c.384T>C (p.Pro128=) n.452T>C c.294T>C (p.Pro98=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.341T>C n.163T>C c.522T>C (n.522T>C) c.452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984514A>T | CA487366496 | GALC | c.462T>A (p.Pro154=) c.393T>A (p.Pro131=) c.384T>A (p.Pro128=) n.452T>A c.294T>A (p.Pro98=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.341T>A n.163T>A c.522T>A (n.522T>A) c.452T>A | |
| 14 | g.87984515G>A | CA390751901 | GALC | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.451C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) n.340C>T n.162C>T c.521C>T (n.521C>T) c.451C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984515G>C | CA390751902 | GALC | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.451C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) n.340C>G n.162C>G c.521C>G (n.521C>G) c.451C>G | |
| 14 | g.87984515G= | CA2153385662 | GALC | c.461C= (p.Pro154=) c.392C= (p.Pro131=) c.383C= (p.Pro128=) n.451C= c.293C= (p.Pro98=) c.*210C= (n.*210C=) n.340C= n.162C= c.521C= (n.521C=) c.451C= | |
| 14 | g.87984515G>T | CA7297353 | GALC | c.461C>A (p.Pro154His) c.392C>A (p.Pro131His) c.383C>A (p.Pro128His) n.451C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.*210C>A (n.*210C>A) n.340C>A n.162C>A c.521C>A (n.521C>A) c.451C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984516G>A | CA390751910 | GALC | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.450C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) n.339C>T n.161C>T c.520C>T (n.520C>T) c.450C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984516G>C | CA390751906 | GALC | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.450C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) n.339C>G n.161C>G c.520C>G (n.520C>G) c.450C>G | |
| 14 | g.87984516G>T | CA390751907 | GALC | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.450C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) n.339C>A n.161C>A c.520C>A (n.520C>A) c.450C>A | |
| 14 | g.87984517G>A | CA7297354 | GALC | c.459C>T (p.Phe153=) c.390C>T (p.Phe130=) c.381C>T (p.Phe127=) n.449C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.338C>T n.160C>T c.519C>T (n.519C>T) c.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984517G>C | CA390751913 | GALC | c.459C>G (p.Phe153Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.449C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) n.338C>G n.160C>G c.519C>G (n.519C>G) c.449C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984517G= | CA2153385663 | GALC | c.459C= (p.Phe153=) c.390C= (p.Phe130=) c.381C= (p.Phe127=) n.449C= c.291C= (p.Phe97=) c.*208C= (n.*208C=) n.338C= n.160C= c.519C= (n.519C=) c.449C= | |
| 14 | g.87984517G>T | CA390751915 | GALC | c.459C>A (p.Phe153Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.449C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.338C>A n.160C>A c.519C>A (n.519C>A) c.449C>A | |
| 14 | g.87984518A>C | CA390751916 | GALC | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.448T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) n.337T>G n.159T>G c.518T>G (n.518T>G) c.448T>G | |
| 14 | g.87984518A>G | CA390751917 | GALC | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.448T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.337T>C n.159T>C c.518T>C (n.518T>C) c.448T>C | |
| 14 | g.87984518A>T | CA390751918 | GALC | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.448T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.337T>A n.159T>A c.518T>A (n.518T>A) c.448T>A | |
| 14 | g.87984519A>C | CA390751919 | GALC | c.457T>G (p.Phe153Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.447T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.336T>G n.158T>G c.517T>G (n.517T>G) c.447T>G | |
| 14 | g.87984519A>G | CA390751920 | GALC | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.447T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) n.336T>C n.158T>C c.517T>C (n.517T>C) c.447T>C | |
| 14 | g.87984519A>T | CA390751921 | GALC | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.447T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) n.336T>A n.158T>A c.517T>A (n.517T>A) c.447T>A | |
| 14 | g.87984520T>A | CA487366497 | GALC | c.456A>T (p.Ser152=) c.387A>T (p.Ser129=) c.378A>T (p.Ser126=) n.446A>T c.288A>T (p.Ser96=) c.*205A>T (n.*205A>T) n.335A>T n.157A>T c.516A>T (n.516A>T) c.446A>T | |
| 14 | g.87984520T>C | CA264711108 | GALC | c.456A>G (p.Ser152=) c.387A>G (p.Ser129=) c.378A>G (p.Ser126=) n.446A>G c.288A>G (p.Ser96=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.335A>G n.157A>G c.516A>G (n.516A>G) c.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984520T>G | CA487366498 | GALC | c.456A>C (p.Ser152=) c.387A>C (p.Ser129=) c.378A>C (p.Ser126=) n.446A>C c.288A>C (p.Ser96=) c.*205A>C (n.*205A>C) n.335A>C n.157A>C c.516A>C (n.516A>C) c.446A>C | ClinVar |
| 14 | g.87984520T= | CA2153385664 | GALC | c.456A= (p.Ser152=) c.387A= (p.Ser129=) c.378A= (p.Ser126=) n.446A= c.288A= (p.Ser96=) c.*205A= (n.*205A=) n.335A= n.157A= c.516A= (n.516A=) c.446A= | |
| 14 | g.87984521G>A | CA390751922 | GALC | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.445C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.334C>T n.156C>T c.515C>T (n.515C>T) c.445C>T | |
| 14 | g.87984521G>C | CA390751923 | GALC | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.445C>G c.287C>G (p.Ser96Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) n.334C>G n.156C>G c.515C>G (n.515C>G) c.445C>G | |
| 14 | g.87984521G>T | CA390751925 | GALC | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.445C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) n.334C>A n.156C>A c.515C>A (n.515C>A) c.445C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984522A= | CA2153385665 | GALC | c.454T= (p.Ser152=) c.385T= (p.Ser129=) c.376T= (p.Ser126=) n.444T= c.286T= (p.Ser96=) c.*203T= (n.*203T=) n.333T= n.155T= c.514T= (n.514T=) c.444T= | |
| 14 | g.87984522A>C | CA390751927 | GALC | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.444T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) n.333T>G n.155T>G c.514T>G (n.514T>G) c.444T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984522A>G | CA390751929 | GALC | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.444T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) n.333T>C n.155T>C c.514T>C (n.514T>C) c.444T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984522A>T | CA390751928 | GALC | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.444T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) n.333T>A n.155T>A c.514T>A (n.514T>A) c.444T>A | |
| 14 | g.87984523C>A | CA390751930 | GALC | c.453G>T (p.Trp151Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.443G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) n.332G>T n.154G>T c.513G>T (n.513G>T) c.443G>T | |
| 14 | g.87984523C= | CA2153385666 | GALC | c.453G= (p.Trp151=) c.384G= (p.Trp128=) c.375G= (p.Trp125=) n.443G= c.285G= (p.Trp95=) c.*202G= (n.*202G=) n.332G= n.154G= c.513G= (n.513G=) c.443G= | |
| 14 | g.87984523C>G | CA390751932 | GALC | c.453G>C (p.Trp151Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.443G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*202G>C (n.*202G>C) n.332G>C n.154G>C c.513G>C (n.513G>C) c.443G>C |