Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87984384_87984388dupCA2625961840GALCc.582+8_582+12dup (n.582+8_582+12dup)
c.513+8_513+12dup (n.513+8_513+12dup)
c.504+8_504+12dup (n.504+8_504+12dup)
n.572+8_572+12dup
c.414+8_414+12dup (n.414+8_414+12dup)
c.*331+8_*331+12dup (n.*331+8_*331+12dup)
n.461+8_461+12dup
n.283+8_283+12dup
c.572+8_572+12dup
 gnomAD v4
14g.87984387T>CCA2499222772GALCc.582+7A>G (n.582+7A>G)
c.513+7A>G (n.513+7A>G)
c.504+7A>G (n.504+7A>G)
n.572+7A>G
c.414+7A>G (n.414+7A>G)
c.*331+7A>G (n.*331+7A>G)
n.461+7A>G
n.283+7A>G
c.572+7A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87984389C=CA2153385597GALCc.582+5G= (n.582+5G=)
c.513+5G= (n.513+5G=)
c.504+5G= (n.504+5G=)
n.572+5G=
c.414+5G= (n.414+5G=)
c.*331+5G= (n.*331+5G=)
n.461+5G=
n.283+5G=
c.572+5G=
14g.87984389C>TCA7297329GALCc.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.513+5G>A (n.513+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.572+5G>A
c.414+5G>A (n.414+5G>A)
c.*331+5G>A (n.*331+5G>A)
n.461+5G>A
n.283+5G>A
c.572+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984390T>CCA7297330GALCc.582+4A>G (n.582+4A>G)
c.513+4A>G (n.513+4A>G)
c.504+4A>G (n.504+4A>G)
n.572+4A>G
c.414+4A>G (n.414+4A>G)
c.*331+4A>G (n.*331+4A>G)
n.461+4A>G
n.283+4A>G
c.572+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984390T=CA2153385598GALCc.582+4A= (n.582+4A=)
c.513+4A= (n.513+4A=)
c.504+4A= (n.504+4A=)
n.572+4A=
c.414+4A= (n.414+4A=)
c.*331+4A= (n.*331+4A=)
n.461+4A=
n.283+4A=
c.572+4A=
14g.87984392A>CCA390751342GALCc.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.572+2T>G
c.414+2T>G (n.414+2T>G)
c.*331+2T>G (n.*331+2T>G)
n.461+2T>G
n.283+2T>G
c.572+2T>G
14g.87984392A>GCA390751346GALCc.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.572+2T>C
c.414+2T>C (n.414+2T>C)
c.*331+2T>C (n.*331+2T>C)
n.461+2T>C
n.283+2T>C
c.572+2T>C
 ClinVar
14g.87984392A>TCA390751344GALCc.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.572+2T>A
c.414+2T>A (n.414+2T>A)
c.*331+2T>A (n.*331+2T>A)
n.461+2T>A
n.283+2T>A
c.572+2T>A
14g.87984393C>ACA390751349GALCc.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.572+1G>T
c.414+1G>T (n.414+1G>T)
c.*331+1G>T (n.*331+1G>T)
n.461+1G>T
n.283+1G>T
c.572+1G>T
14g.87984393C=CA2153385599GALCc.582+1G= (n.582+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
n.572+1G=
c.414+1G= (n.414+1G=)
c.*331+1G= (n.*331+1G=)
n.461+1G=
n.283+1G=
c.572+1G=
14g.87984393C>GCA390751351GALCc.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.572+1G>C
c.414+1G>C (n.414+1G>C)
c.*331+1G>C (n.*331+1G>C)
n.461+1G>C
n.283+1G>C
c.572+1G>C
 ClinVar
14g.87984393C>TCA7297331GALCc.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.572+1G>A
c.414+1G>A (n.414+1G>A)
c.*331+1G>A (n.*331+1G>A)
n.461+1G>A
n.283+1G>A
c.572+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984394T>ACA487366423GALCc.582A>T (p.Gly194=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.572A>T
c.414A>T (p.Gly138=)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.461A>T
n.283A>T
c.572A>T
14g.87984394T>CCA487366424GALCc.582A>G (p.Gly194=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.572A>G
c.414A>G (p.Gly138=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.461A>G
n.283A>G
c.572A>G
14g.87984394T>GCA487366425GALCc.582A>C (p.Gly194=)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.572A>C
c.414A>C (p.Gly138=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.461A>C
n.283A>C
c.572A>C
 gnomAD v4
14g.87984395C>ACA390751354GALCc.581G>T (p.Gly194Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.571G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.460G>T
n.282G>T
c.571G>T
14g.87984395C=CA2153385600GALCc.581G= (p.Gly194=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.571G=
c.413G= (p.Gly138=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.460G=
n.282G=
c.571G=
14g.87984395C>GCA264711073GALCc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.571G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.460G>C
n.282G>C
c.571G>C
 ClinVar dbSNP
14g.87984395C>TCA390751357GALCc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.571G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.460G>A
n.282G>A
c.571G>A
14g.87984396C>ACA390751359GALCc.580G>T (p.Gly194Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.570G>T
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.459G>T
n.281G>T
c.570G>T
14g.87984396C>GCA390751361GALCc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.570G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.459G>C
n.281G>C
c.570G>C
14g.87984396C>TCA390751363GALCc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.570G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.459G>A
n.281G>A
c.570G>A
14g.87984397A>CCA390751364GALCc.579T>G (p.Ile193Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
n.569T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.458T>G
n.280T>G
c.569T>G
14g.87984397A>GCA487366426GALCc.579T>C (p.Ile193=)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.501T>C (p.Ile167=)
n.569T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.458T>C
n.280T>C
c.569T>C
14g.87984397A>TCA487366427GALCc.579T>A (p.Ile193=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.501T>A (p.Ile167=)
n.569T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.458T>A
n.280T>A
c.569T>A
14g.87984398A=CA2153385601GALCc.578T= (p.Ile193=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.500T= (p.Ile167=)
n.568T=
c.410T= (p.Ile137=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.457T=
n.279T=
c.568T=
14g.87984398A>CCA390751367GALCc.578T>G (p.Ile193Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.568T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.457T>G
n.279T>G
c.568T>G
14g.87984398A>GCA390751369GALCc.578T>C (p.Ile193Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.568T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.457T>C
n.279T>C
c.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87984398A>TCA390751371GALCc.578T>A (p.Ile193Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.568T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.457T>A
n.279T>A
c.568T>A
14g.87984399T>ACA390751373GALCc.577A>T (p.Ile193Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.567A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.456A>T
n.278A>T
c.567A>T
14g.87984399T>CCA390751376GALCc.577A>G (p.Ile193Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.567A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.456A>G
n.278A>G
c.567A>G
14g.87984399T>GCA390751375GALCc.577A>C (p.Ile193Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.567A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.456A>C
n.278A>C
c.567A>C
14g.87984400A>CCA390751378GALCc.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.566T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.455T>G
n.277T>G
c.566T>G
14g.87984400A>GCA487366428GALCc.576T>C (p.Tyr192=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
n.566T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.455T>C
n.277T>C
c.566T>C
 gnomAD v4
14g.87984400A>TCA390751380GALCc.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.566T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.455T>A
n.277T>A
c.566T>A
14g.87984400_87984421delCA912979926GALCc.555_576del (p.Tyr185Ter)
c.486_507del (p.Tyr162Ter)
c.477_498del (p.Tyr159Ter)
n.545_566del
c.387_408del (p.Tyr129Ter)
c.*304_*325del (n.*304_*325del)
n.434_455del
n.256_277del
c.545_566del
14g.87984400_87984421delinsATAATCAATGTCCAAATCATGGCA2153385602GALCc.555_576delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr185=)
c.486_507delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr162=)
c.477_498delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr159=)
n.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
c.387_408delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr129=)
c.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (n.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT)
n.434_455delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
n.256_277delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
c.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
14g.87984401T>ACA390751382GALCc.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.565A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.454A>T
n.276A>T
c.565A>T
 dbSNP
14g.87984401T>CCA7297332GALCc.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.565A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.454A>G
n.276A>G
c.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984401T>GCA390751385GALCc.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.565A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.454A>C
n.276A>C
c.565A>C
14g.87984401T=CA2153385604GALCc.575A= (p.Tyr192=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.497A= (p.Tyr166=)
n.565A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.454A=
n.276A=
c.565A=
14g.87984401_87984402delinsTACA2153385603GALCc.574_575delinsTA (p.Tyr192=)
c.505_506delinsTA (p.Tyr169=)
c.496_497delinsTA (p.Tyr166=)
n.564_565delinsTA
c.406_407delinsTA (p.Tyr136=)
c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA)
n.453_454delinsTA
n.275_276delinsTA
c.564_565delinsTA
14g.87984404_87984424delCA658823914GALCc.555_575del (p.His186_Tyr192del)
c.486_506del (p.His163_Tyr169del)
c.477_497del (p.His160_Tyr166del)
n.545_565del
c.387_407del (p.His130_Tyr136del)
c.*304_*324del (n.*304_*324del)
n.434_454del
n.256_276del
c.545_565del
 ClinVar dbSNP
14g.87984402A>CCA390751387GALCc.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.564T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.453T>G
n.275T>G
c.564T>G
14g.87984402A>GCA390751389GALCc.574T>C (p.Tyr192His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.564T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.453T>C
n.275T>C
c.564T>C
14g.87984402A>TCA390751390GALCc.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.564T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.453T>A
n.275T>A
c.564T>A
14g.87984403delCA615278292GALCc.574del (p.Tyr192IlefsTer18)
c.505del (p.Tyr169IlefsTer18)
c.496del (p.Tyr166IlefsTer18)
n.564del
c.406del (p.Tyr136IlefsTer18)
c.*323del (n.*323del)
n.453del
n.275del
c.574del (p.Tyr192IlefsTer27)
c.564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984403A>CCA390751393GALCc.573T>G (p.Asp191Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.563T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.452T>G
n.274T>G
c.563T>G
14g.87984403A>GCA487366429GALCc.573T>C (p.Asp191=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.563T>C
c.405T>C (p.Asp135=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.452T>C
n.274T>C
c.563T>C

Number of alleles fetched