Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87982124_87982127delinsCCTACA2153384508GALCc.621+78_621+81delinsTAGG (n.621+78_621+81delinsTAGG)
c.552+78_552+81delinsTAGG (n.552+78_552+81delinsTAGG)
c.543+78_543+81delinsTAGG (n.543+78_543+81delinsTAGG)
n.611+78_611+81delinsTAGG
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n.500+78_500+81delinsTAGG
n.322+78_322+81delinsTAGG
c.611+78_611+81delinsTAGG
14g.87982128_87982130delCA2153384510GALCc.621+78_621+80del (n.621+78_621+80del)
c.552+78_552+80del (n.552+78_552+80del)
c.543+78_543+80del (n.543+78_543+80del)
n.611+78_611+80del
c.453+78_453+80del (n.453+78_453+80del)
n.500+78_500+80del
n.322+78_322+80del
c.611+78_611+80del
 dbSNP
14g.87982127_87982133dupCA965691405GALCc.621+73_621+79dup (n.621+73_621+79dup)
c.552+73_552+79dup (n.552+73_552+79dup)
c.543+73_543+79dup (n.543+73_543+79dup)
n.611+73_611+79dup
c.453+73_453+79dup (n.453+73_453+79dup)
n.500+73_500+79dup
n.322+73_322+79dup
c.611+73_611+79dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87982127A>TCA2625961532GALCc.621+78T>A (n.621+78T>A)
c.552+78T>A (n.552+78T>A)
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n.500+78T>A
n.322+78T>A
c.611+78T>A
 gnomAD v4
14g.87982128C>ACA2625961533GALCc.621+77G>T (n.621+77G>T)
c.552+77G>T (n.552+77G>T)
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n.500+77G>T
n.322+77G>T
c.611+77G>T
 gnomAD v4
14g.87982128C=CA2153384511GALCc.621+77G= (n.621+77G=)
c.552+77G= (n.552+77G=)
c.543+77G= (n.543+77G=)
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c.453+77G= (n.453+77G=)
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c.611+77G=
14g.87982128C>GCA2575595248GALCc.621+77G>C (n.621+77G>C)
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c.543+77G>C (n.543+77G>C)
n.611+77G>C
c.453+77G>C (n.453+77G>C)
n.500+77G>C
n.322+77G>C
c.611+77G>C
 gnomAD v4
14g.87982128C>TCA264710601GALCc.621+77G>A (n.621+77G>A)
c.552+77G>A (n.552+77G>A)
c.543+77G>A (n.543+77G>A)
n.611+77G>A
c.453+77G>A (n.453+77G>A)
n.500+77G>A
n.322+77G>A
c.611+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87982129T>ACA2625961534GALCc.621+76A>T (n.621+76A>T)
c.552+76A>T (n.552+76A>T)
c.543+76A>T (n.543+76A>T)
n.611+76A>T
c.453+76A>T (n.453+76A>T)
n.500+76A>T
n.322+76A>T
c.611+76A>T
 gnomAD v4
14g.87982129T>GCA2153384513GALCc.621+76A>C (n.621+76A>C)
c.552+76A>C (n.552+76A>C)
c.543+76A>C (n.543+76A>C)
n.611+76A>C
c.453+76A>C (n.453+76A>C)
n.500+76A>C
n.322+76A>C
c.611+76A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87982129T=CA2153384512GALCc.621+76A= (n.621+76A=)
c.552+76A= (n.552+76A=)
c.543+76A= (n.543+76A=)
n.611+76A=
c.453+76A= (n.453+76A=)
n.500+76A=
n.322+76A=
c.611+76A=
14g.87982130delCA2575595251GALCc.621+75del (n.621+75del)
c.552+75del (n.552+75del)
c.543+75del (n.543+75del)
n.611+75del
c.453+75del (n.453+75del)
n.500+75del
n.322+75del
c.611+75del
14g.87982130A>GCA2625961535GALCc.621+75T>C (n.621+75T>C)
c.552+75T>C (n.552+75T>C)
c.543+75T>C (n.543+75T>C)
n.611+75T>C
c.453+75T>C (n.453+75T>C)
n.500+75T>C
n.322+75T>C
c.611+75T>C
 gnomAD v4
14g.87982131T>ACA2625961537GALCc.621+74A>T (n.621+74A>T)
c.552+74A>T (n.552+74A>T)
c.543+74A>T (n.543+74A>T)
n.611+74A>T
c.453+74A>T (n.453+74A>T)
n.500+74A>T
n.322+74A>T
c.611+74A>T
 gnomAD v4
14g.87982131T>GCA2625961536GALCc.621+74A>C (n.621+74A>C)
c.552+74A>C (n.552+74A>C)
c.543+74A>C (n.543+74A>C)
n.611+74A>C
c.453+74A>C (n.453+74A>C)
n.500+74A>C
n.322+74A>C
c.611+74A>C
 gnomAD v4
14g.87982132T>CCA709636425GALCc.621+73A>G (n.621+73A>G)
c.552+73A>G (n.552+73A>G)
c.543+73A>G (n.543+73A>G)
n.611+73A>G
c.453+73A>G (n.453+73A>G)
n.500+73A>G
n.322+73A>G
c.611+73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87982132T=CA2153384514GALCc.621+73A= (n.621+73A=)
c.552+73A= (n.552+73A=)
c.543+73A= (n.543+73A=)
n.611+73A=
c.453+73A= (n.453+73A=)
n.500+73A=
n.322+73A=
c.611+73A=
14g.87982133T>CCA2625961538GALCc.621+72A>G (n.621+72A>G)
c.552+72A>G (n.552+72A>G)
c.543+72A>G (n.543+72A>G)
n.611+72A>G
c.453+72A>G (n.453+72A>G)
n.500+72A>G
n.322+72A>G
c.611+72A>G
 gnomAD v4
14g.87982134T>ACA2625961539GALCc.621+71A>T (n.621+71A>T)
c.552+71A>T (n.552+71A>T)
c.543+71A>T (n.543+71A>T)
n.611+71A>T
c.453+71A>T (n.453+71A>T)
n.500+71A>T
n.322+71A>T
c.611+71A>T
 gnomAD v4
14g.87982135C>ACA2625961540GALCc.621+70G>T (n.621+70G>T)
c.552+70G>T (n.552+70G>T)
c.543+70G>T (n.543+70G>T)
n.611+70G>T
c.453+70G>T (n.453+70G>T)
n.500+70G>T
n.322+70G>T
c.611+70G>T
 gnomAD v4
14g.87982135_87982137delinsCTGCA2153384515GALCc.621+68_621+70delinsCAG (n.621+68_621+70delinsCAG)
c.552+68_552+70delinsCAG (n.552+68_552+70delinsCAG)
c.543+68_543+70delinsCAG (n.543+68_543+70delinsCAG)
n.611+68_611+70delinsCAG
c.453+68_453+70delinsCAG (n.453+68_453+70delinsCAG)
n.500+68_500+70delinsCAG
n.322+68_322+70delinsCAG
c.611+68_611+70delinsCAG
14g.87982136T>CCA2625961541GALCc.621+69A>G (n.621+69A>G)
c.552+69A>G (n.552+69A>G)
c.543+69A>G (n.543+69A>G)
n.611+69A>G
c.453+69A>G (n.453+69A>G)
n.500+69A>G
n.322+69A>G
c.611+69A>G
 gnomAD v4
14g.87982139_87982140delCA615277674GALCc.621+68_621+69del (n.621+68_621+69del)
c.552+68_552+69del (n.552+68_552+69del)
c.543+68_543+69del (n.543+68_543+69del)
n.611+68_611+69del
c.453+68_453+69del (n.453+68_453+69del)
n.500+68_500+69del
n.322+68_322+69del
c.611+68_611+69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87982137G>ACA2625961542GALCc.621+68C>T (n.621+68C>T)
c.552+68C>T (n.552+68C>T)
c.543+68C>T (n.543+68C>T)
n.611+68C>T
c.453+68C>T (n.453+68C>T)
n.500+68C>T
n.322+68C>T
c.611+68C>T
 gnomAD v4
14g.87982137G>TCA2575595252GALCc.621+68C>A (n.621+68C>A)
c.552+68C>A (n.552+68C>A)
c.543+68C>A (n.543+68C>A)
n.611+68C>A
c.453+68C>A (n.453+68C>A)
n.500+68C>A
n.322+68C>A
c.611+68C>A
 gnomAD v4
14g.87982138T>CCA2625961543GALCc.621+67A>G (n.621+67A>G)
c.552+67A>G (n.552+67A>G)
c.543+67A>G (n.543+67A>G)
n.611+67A>G
c.453+67A>G (n.453+67A>G)
n.500+67A>G
n.322+67A>G
c.611+67A>G
 gnomAD v4
14g.87982138T>GCA2625961544GALCc.621+67A>C (n.621+67A>C)
c.552+67A>C (n.552+67A>C)
c.543+67A>C (n.543+67A>C)
n.611+67A>C
c.453+67A>C (n.453+67A>C)
n.500+67A>C
n.322+67A>C
c.611+67A>C
 gnomAD v4
14g.87982139G>CCA2575595253GALCc.621+66C>G (n.621+66C>G)
c.552+66C>G (n.552+66C>G)
c.543+66C>G (n.543+66C>G)
n.611+66C>G
c.453+66C>G (n.453+66C>G)
n.500+66C>G
n.322+66C>G
c.611+66C>G
14g.87982139G>TCA2625961545GALCc.621+66C>A (n.621+66C>A)
c.552+66C>A (n.552+66C>A)
c.543+66C>A (n.543+66C>A)
n.611+66C>A
c.453+66C>A (n.453+66C>A)
n.500+66C>A
n.322+66C>A
c.611+66C>A
 gnomAD v4
14g.87982140T>CCA2575595254GALCc.621+65A>G (n.621+65A>G)
c.552+65A>G (n.552+65A>G)
c.543+65A>G (n.543+65A>G)
n.611+65A>G
c.453+65A>G (n.453+65A>G)
n.500+65A>G
n.322+65A>G
c.611+65A>G
 gnomAD v4
14g.87982141T>CCA2625961546GALCc.621+64A>G (n.621+64A>G)
c.552+64A>G (n.552+64A>G)
c.543+64A>G (n.543+64A>G)
n.611+64A>G
c.453+64A>G (n.453+64A>G)
n.500+64A>G
n.322+64A>G
c.611+64A>G
 gnomAD v4
14g.87982142A=CA2153384516GALCc.621+63T= (n.621+63T=)
c.552+63T= (n.552+63T=)
c.543+63T= (n.543+63T=)
n.611+63T=
c.453+63T= (n.453+63T=)
n.500+63T=
n.322+63T=
c.611+63T=
14g.87982142A>CCA2581185790GALCc.621+63T>G (n.621+63T>G)
c.552+63T>G (n.552+63T>G)
c.543+63T>G (n.543+63T>G)
n.611+63T>G
c.453+63T>G (n.453+63T>G)
n.500+63T>G
n.322+63T>G
c.611+63T>G
14g.87982142A>GCA2581185791GALCc.621+63T>C (n.621+63T>C)
c.552+63T>C (n.552+63T>C)
c.543+63T>C (n.543+63T>C)
n.611+63T>C
c.453+63T>C (n.453+63T>C)
n.500+63T>C
n.322+63T>C
c.611+63T>C
 gnomAD v4
14g.87982142A>TCA13997382GALCc.621+63T>A (n.621+63T>A)
c.552+63T>A (n.552+63T>A)
c.543+63T>A (n.543+63T>A)
n.611+63T>A
c.453+63T>A (n.453+63T>A)
n.500+63T>A
n.322+63T>A
c.611+63T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87982143G>CCA2802492790GALCc.621+62C>G (n.621+62C>G)
c.552+62C>G (n.552+62C>G)
c.543+62C>G (n.543+62C>G)
n.611+62C>G
c.453+62C>G (n.453+62C>G)
n.500+62C>G
n.322+62C>G
c.611+62C>G
14g.87982143G>TCA2625961547GALCc.621+62C>A (n.621+62C>A)
c.552+62C>A (n.552+62C>A)
c.543+62C>A (n.543+62C>A)
n.611+62C>A
c.453+62C>A (n.453+62C>A)
n.500+62C>A
n.322+62C>A
c.611+62C>A
 gnomAD v4
14g.87982144G>TCA2625961548GALCc.621+61C>A (n.621+61C>A)
c.552+61C>A (n.552+61C>A)
c.543+61C>A (n.543+61C>A)
n.611+61C>A
c.453+61C>A (n.453+61C>A)
n.500+61C>A
n.322+61C>A
c.611+61C>A
 gnomAD v4
14g.87982145A>GCA2625961549GALCc.621+60T>C (n.621+60T>C)
c.552+60T>C (n.552+60T>C)
c.543+60T>C (n.543+60T>C)
n.611+60T>C
c.453+60T>C (n.453+60T>C)
n.500+60T>C
n.322+60T>C
c.611+60T>C
 gnomAD v4
14g.87982146A>GCA2625961550GALCc.621+59T>C (n.621+59T>C)
c.552+59T>C (n.552+59T>C)
c.543+59T>C (n.543+59T>C)
n.611+59T>C
c.453+59T>C (n.453+59T>C)
n.500+59T>C
n.322+59T>C
c.611+59T>C
 gnomAD v4
14g.87982147C>ACA2625961551GALCc.621+58G>T (n.621+58G>T)
c.552+58G>T (n.552+58G>T)
c.543+58G>T (n.543+58G>T)
n.611+58G>T
c.453+58G>T (n.453+58G>T)
n.500+58G>T
n.322+58G>T
c.611+58G>T
 gnomAD v4
14g.87982147C>TCA2625961552GALCc.621+58G>A (n.621+58G>A)
c.552+58G>A (n.552+58G>A)
c.543+58G>A (n.543+58G>A)
n.611+58G>A
c.453+58G>A (n.453+58G>A)
n.500+58G>A
n.322+58G>A
c.611+58G>A
 gnomAD v4
14g.87982147_87982148delCA2499521676GALCc.621+57_621+58del (n.621+57_621+58del)
c.552+57_552+58del (n.552+57_552+58del)
c.543+57_543+58del (n.543+57_543+58del)
n.611+57_611+58del
c.453+57_453+58del (n.453+57_453+58del)
n.500+57_500+58del
n.322+57_322+58del
c.611+57_611+58del
14g.87982148C>ACA2625961553GALCc.621+57G>T (n.621+57G>T)
c.552+57G>T (n.552+57G>T)
c.543+57G>T (n.543+57G>T)
n.611+57G>T
c.453+57G>T (n.453+57G>T)
n.500+57G>T
n.322+57G>T
c.611+57G>T
 gnomAD v4
14g.87982148C=CA2153384517GALCc.621+57G= (n.621+57G=)
c.552+57G= (n.552+57G=)
c.543+57G= (n.543+57G=)
n.611+57G=
c.453+57G= (n.453+57G=)
n.500+57G=
n.322+57G=
c.611+57G=
14g.87982148C>GCA2153384518GALCc.621+57G>C (n.621+57G>C)
c.552+57G>C (n.552+57G>C)
c.543+57G>C (n.543+57G>C)
n.611+57G>C
c.453+57G>C (n.453+57G>C)
n.500+57G>C
n.322+57G>C
c.611+57G>C
 dbSNP
14g.87982148C>TCA2575595255GALCc.621+57G>A (n.621+57G>A)
c.552+57G>A (n.552+57G>A)
c.543+57G>A (n.543+57G>A)
n.611+57G>A
c.453+57G>A (n.453+57G>A)
n.500+57G>A
n.322+57G>A
c.611+57G>A
14g.87982149A>GCA2625961554GALCc.621+56T>C (n.621+56T>C)
c.552+56T>C (n.552+56T>C)
c.543+56T>C (n.543+56T>C)
n.611+56T>C
c.453+56T>C (n.453+56T>C)
n.500+56T>C
n.322+56T>C
c.611+56T>C
 gnomAD v4
14g.87982149A>TCA2625961555GALCc.621+56T>A (n.621+56T>A)
c.552+56T>A (n.552+56T>A)
c.543+56T>A (n.543+56T>A)
n.611+56T>A
c.453+56T>A (n.453+56T>A)
n.500+56T>A
n.322+56T>A
c.611+56T>A
 gnomAD v4
14g.87982150T>CCA2153384520GALCc.621+55A>G (n.621+55A>G)
c.552+55A>G (n.552+55A>G)
c.543+55A>G (n.543+55A>G)
n.611+55A>G
c.453+55A>G (n.453+55A>G)
n.500+55A>G
n.322+55A>G
c.611+55A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched