| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976482T>A | CA7297285 | GALC | c.628A>T (p.Arg210Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) n.618A>T n.383A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) n.507A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.618A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976482T>C | CA390749809 | GALC | c.628A>G (p.Arg210Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) n.618A>G n.383A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.507A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.618A>G | |
| 14 | g.87976482T>G | CA487366312 | GALC | c.628A>C (p.Arg210=) c.559A>C (p.Arg187=) c.550A>C (p.Arg184=) n.618A>C n.383A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.507A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.618A>C | |
| 14 | g.87976482T= | CA2153381807 | GALC | c.628A= (p.Arg210=) c.559A= (p.Arg187=) c.550A= (p.Arg184=) n.618A= n.383A= c.460A= (p.Arg154=) n.507A= c.-6A= (n.-6A=) c.*26A= (n.*26A=) c.618A= | |
| 14 | g.87976483T>A | CA390749812 | GALC | c.627A>T (p.Leu209Phe) c.558A>T (p.Leu186Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) n.617A>T n.382A>T c.459A>T (p.Leu153Phe) n.506A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.617A>T | |
| 14 | g.87976483T>C | CA487366313 | GALC | c.627A>G (p.Leu209=) c.558A>G (p.Leu186=) c.549A>G (p.Leu183=) n.617A>G n.382A>G c.459A>G (p.Leu153=) n.506A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976483T>G | CA390749814 | GALC | c.627A>C (p.Leu209Phe) c.558A>C (p.Leu186Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) n.617A>C n.382A>C c.459A>C (p.Leu153Phe) n.506A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.617A>C | |
| 14 | g.87976483T= | CA2153381808 | GALC | c.627A= (p.Leu209=) c.558A= (p.Leu186=) c.549A= (p.Leu183=) n.617A= n.382A= c.459A= (p.Leu153=) n.506A= c.-7A= (n.-7A=) c.*25A= (n.*25A=) c.617A= | |
| 14 | g.87976483_87976484insTTTA | CA615276330 | GALC | c.626_627insTAAA (p.Leu209PhefsTer20) c.557_558insTAAA (p.Leu186PhefsTer20) c.548_549insTAAA (p.Leu183PhefsTer20) n.616_617insTAAA n.381_382insTAAA c.458_459insTAAA (p.Leu153PhefsTer20) n.505_506insTAAA c.-8_-7insTAAA (n.-8_-7insTAAA) c.*24_*25insTAAA (n.*24_*25insTAAA) c.616_617insTAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87976484A>C | CA390749820 | GALC | c.626T>G (p.Leu209Ter) c.557T>G (p.Leu186Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) n.616T>G n.381T>G c.458T>G (p.Leu153Ter) n.505T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.616T>G | |
| 14 | g.87976484A>G | CA390749818 | GALC | c.626T>C (p.Leu209Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.616T>C n.381T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) n.505T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.616T>C | |
| 14 | g.87976484A>T | CA390749817 | GALC | c.626T>A (p.Leu209Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.616T>A n.381T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) n.505T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.616T>A | |
| 14 | g.87976485A= | CA2153381809 | GALC | c.625T= (p.Leu209=) c.556T= (p.Leu186=) c.547T= (p.Leu183=) n.615T= n.380T= c.457T= (p.Leu153=) n.504T= c.-9T= (n.-9T=) c.*23T= (n.*23T=) c.615T= | |
| 14 | g.87976485A>C | CA390749822 | GALC | c.625T>G (p.Leu209Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.615T>G n.380T>G c.457T>G (p.Leu153Val) n.504T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.615T>G | |
| 14 | g.87976485A>G | CA487366314 | GALC | c.625T>C (p.Leu209=) c.556T>C (p.Leu186=) c.547T>C (p.Leu183=) n.615T>C n.380T>C c.457T>C (p.Leu153=) n.504T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976485A>T | CA390749823 | GALC | c.625T>A (p.Leu209Ile) c.556T>A (p.Leu186Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) n.615T>A n.380T>A c.457T>A (p.Leu153Ile) n.504T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.615T>A | |
| 14 | g.87976486T>A | CA487366315 | GALC | c.624A>T (p.Ile208=) c.555A>T (p.Ile185=) c.546A>T (p.Ile182=) n.614A>T n.379A>T c.456A>T (p.Ile152=) n.503A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.614A>T | |
| 14 | g.87976486T>C | CA390749825 | GALC | c.624A>G (p.Ile208Met) c.555A>G (p.Ile185Met) c.546A>G (p.Ile182Met) n.614A>G n.379A>G c.456A>G (p.Ile152Met) n.503A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.614A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976486T>G | CA487366316 | GALC | c.624A>C (p.Ile208=) c.555A>C (p.Ile185=) c.546A>C (p.Ile182=) n.614A>C n.379A>C c.456A>C (p.Ile152=) n.503A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.614A>C | |
| 14 | g.87976487A= | CA2153381810 | GALC | c.623T= (p.Ile208=) c.554T= (p.Ile185=) c.545T= (p.Ile182=) n.613T= n.378T= c.455T= (p.Ile152=) n.502T= c.-11T= (n.-11T=) c.*21T= (n.*21T=) c.613T= | |
| 14 | g.87976487A>C | CA390749826 | GALC | c.623T>G (p.Ile208Arg) c.554T>G (p.Ile185Arg) c.545T>G (p.Ile182Arg) n.613T>G n.378T>G c.455T>G (p.Ile152Arg) n.502T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.613T>G | |
| 14 | g.87976487A>G | CA264708372 | GALC | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.613T>C n.378T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.502T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976487A>T | CA390749828 | GALC | c.623T>A (p.Ile208Lys) c.554T>A (p.Ile185Lys) c.545T>A (p.Ile182Lys) n.613T>A n.378T>A c.455T>A (p.Ile152Lys) n.502T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.613T>A | |
| 14 | g.87976488T>A | CA7297286 | GALC | c.622A>T (p.Ile208Leu) c.553A>T (p.Ile185Leu) c.544A>T (p.Ile182Leu) n.612A>T n.377A>T c.454A>T (p.Ile152Leu) n.501A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976488T>C | CA390749835 | GALC | c.622A>G (p.Ile208Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.612A>G n.377A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.501A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.612A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976488T>G | CA390749840 | GALC | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.612A>C n.377A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.501A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.612A>C | |
| 14 | g.87976488T= | CA2153381811 | GALC | c.622A= (p.Ile208=) c.553A= (p.Ile185=) c.544A= (p.Ile182=) n.612A= n.377A= c.454A= (p.Ile152=) n.501A= c.-12A= (n.-12A=) c.*20A= (n.*20A=) c.612A= | |
| 14 | g.87976489_87976492dup | CA2695219639 | GALC | c.622-3_622dup c.553-3_553dup c.544-3_544dup n.612-3_612dup n.374_377dup c.454-3_454dup n.501-3_501dup c.-12-3_-12dup c.*20-3_*20dup c.612-3_612dup | |
| 14 | g.87976489C>A | CA390749842 | GALC | c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.612-1G>T n.376G>T c.454-1G>T (n.454-1G>T) n.501-1G>T c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) c.*20-1G>T (n.*20-1G>T) c.612-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976489C= | CA2153381812 | GALC | c.622-1G= (n.622-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.544-1G= (n.544-1G=) n.612-1G= n.376G= c.454-1G= (n.454-1G=) n.501-1G= c.-12-1G= (n.-12-1G=) c.*20-1G= (n.*20-1G=) c.612-1G= | |
| 14 | g.87976489C>G | CA390749845 | GALC | c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.612-1G>C n.376G>C c.454-1G>C (n.454-1G>C) n.501-1G>C c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) c.*20-1G>C (n.*20-1G>C) c.612-1G>C | |
| 14 | g.87976489C>T | CA390749847 | GALC | c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) n.612-1G>A n.376G>A c.454-1G>A (n.454-1G>A) n.501-1G>A c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) c.*20-1G>A (n.*20-1G>A) c.612-1G>A | |
| 14 | g.87976490T>A | CA390749852 | GALC | c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.612-2A>T n.375A>T c.454-2A>T (n.454-2A>T) n.501-2A>T c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) c.*20-2A>T (n.*20-2A>T) c.612-2A>T | |
| 14 | g.87976490T>C | CA390749853 | GALC | c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.612-2A>G n.375A>G c.454-2A>G (n.454-2A>G) n.501-2A>G c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) c.*20-2A>G (n.*20-2A>G) c.612-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976490T>G | CA390749855 | GALC | c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.612-2A>C n.375A>C c.454-2A>C (n.454-2A>C) n.501-2A>C c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) c.*20-2A>C (n.*20-2A>C) c.612-2A>C | |
| 14 | g.87976493T>C | CA615276334 | GALC | c.622-5A>G (n.622-5A>G) c.553-5A>G (n.553-5A>G) c.544-5A>G (n.544-5A>G) n.612-5A>G n.372A>G c.454-5A>G (n.454-5A>G) n.501-5A>G c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) c.*20-5A>G (n.*20-5A>G) c.612-5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976493T= | CA2153381813 | GALC | c.622-5A= (n.622-5A=) c.553-5A= (n.553-5A=) c.544-5A= (n.544-5A=) n.612-5A= n.372A= c.454-5A= (n.454-5A=) n.501-5A= c.-12-5A= (n.-12-5A=) c.*20-5A= (n.*20-5A=) c.612-5A= | |
| 14 | g.87976493_87976494del | CA2500853961 | GALC | c.622-6_622-5del (n.622-6_622-5del) c.553-6_553-5del (n.553-6_553-5del) c.544-6_544-5del (n.544-6_544-5del) n.612-6_612-5del n.371_372del c.454-6_454-5del (n.454-6_454-5del) n.501-6_501-5del c.-12-6_-12-5del (n.-12-6_-12-5del) c.*20-6_*20-5del (n.*20-6_*20-5del) c.612-6_612-5del | |
| 14 | g.87976495G>T | CA2580088854 | GALC | c.622-7C>A (n.622-7C>A) c.553-7C>A (n.553-7C>A) c.544-7C>A (n.544-7C>A) n.612-7C>A n.370C>A c.454-7C>A (n.454-7C>A) n.501-7C>A c.-12-7C>A (n.-12-7C>A) c.*20-7C>A (n.*20-7C>A) c.612-7C>A | ClinVar |
| 14 | g.87976496A>G | CA2697554059 | GALC | c.622-8T>C (n.622-8T>C) c.553-8T>C (n.553-8T>C) c.544-8T>C (n.544-8T>C) n.612-8T>C n.369T>C c.454-8T>C (n.454-8T>C) n.501-8T>C c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) c.*20-8T>C (n.*20-8T>C) c.612-8T>C | ClinVar |
| 14 | g.87976498T>G | CA2499222770 | GALC | c.622-10A>C (n.622-10A>C) c.553-10A>C (n.553-10A>C) c.544-10A>C (n.544-10A>C) n.612-10A>C n.367A>C c.454-10A>C (n.454-10A>C) n.501-10A>C c.-12-10A>C (n.-12-10A>C) c.*20-10A>C (n.*20-10A>C) c.612-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976499A>G | CA2625960321 | GALC | c.622-11T>C (n.622-11T>C) c.553-11T>C (n.553-11T>C) c.544-11T>C (n.544-11T>C) n.612-11T>C n.366T>C c.454-11T>C (n.454-11T>C) n.501-11T>C c.-12-11T>C (n.-12-11T>C) c.*20-11T>C (n.*20-11T>C) c.612-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87976501G>T | CA2625960322 | GALC | c.622-13C>A (n.622-13C>A) c.553-13C>A (n.553-13C>A) c.544-13C>A (n.544-13C>A) n.612-13C>A n.364C>A c.454-13C>A (n.454-13C>A) n.501-13C>A c.-12-13C>A (n.-12-13C>A) c.*20-13C>A (n.*20-13C>A) c.612-13C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976502A= | CA2153381814 | GALC | c.622-14T= (n.622-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.544-14T= (n.544-14T=) n.612-14T= n.363T= c.454-14T= (n.454-14T=) n.501-14T= c.-12-14T= (n.-12-14T=) c.*20-14T= (n.*20-14T=) c.612-14T= | |
| 14 | g.87976502A>C | CA7297287 | GALC | c.622-14T>G (n.622-14T>G) c.553-14T>G (n.553-14T>G) c.544-14T>G (n.544-14T>G) n.612-14T>G n.363T>G c.454-14T>G (n.454-14T>G) n.501-14T>G c.-12-14T>G (n.-12-14T>G) c.*20-14T>G (n.*20-14T>G) c.612-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976505C= | CA2153381815 | GALC | c.622-17G= (n.622-17G=) c.553-17G= (n.553-17G=) c.544-17G= (n.544-17G=) n.612-17G= n.360G= c.454-17G= (n.454-17G=) n.501-17G= c.-12-17G= (n.-12-17G=) c.*20-17G= (n.*20-17G=) c.612-17G= | |
| 14 | g.87976505C>T | CA7297288 | GALC | c.622-17G>A (n.622-17G>A) c.553-17G>A (n.553-17G>A) c.544-17G>A (n.544-17G>A) n.612-17G>A n.360G>A c.454-17G>A (n.454-17G>A) n.501-17G>A c.-12-17G>A (n.-12-17G>A) c.*20-17G>A (n.*20-17G>A) c.612-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976507G>A | CA264708385 | GALC | c.622-19C>T (n.622-19C>T) c.553-19C>T (n.553-19C>T) c.544-19C>T (n.544-19C>T) n.612-19C>T n.358C>T c.454-19C>T (n.454-19C>T) n.501-19C>T c.-12-19C>T (n.-12-19C>T) c.*20-19C>T (n.*20-19C>T) c.612-19C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976507G>C | CA7297289 | GALC | c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.553-19C>G (n.553-19C>G) c.544-19C>G (n.544-19C>G) n.612-19C>G n.358C>G c.454-19C>G (n.454-19C>G) n.501-19C>G c.-12-19C>G (n.-12-19C>G) c.*20-19C>G (n.*20-19C>G) c.612-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976507G= | CA2153381816 | GALC | c.622-19C= (n.622-19C=) c.553-19C= (n.553-19C=) c.544-19C= (n.544-19C=) n.612-19C= n.358C= c.454-19C= (n.454-19C=) n.501-19C= c.-12-19C= (n.-12-19C=) c.*20-19C= (n.*20-19C=) c.612-19C= |