UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968312C= | CA2153346421 | GALC | c.908+23G= (n.908+23G=) c.839+23G= (n.839+23G=) c.830+23G= (n.830+23G=) n.898+23G= c.740+23G= (n.740+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.898+23G= | |
| 14 | g.87968312C>G | CA615275172 | GALC | c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) n.898+23G>C c.740+23G>C (n.740+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) c.*306+23G>C (n.*306+23G>C) c.898+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C>T | CA2625980262 | GALC | c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.830+23G>A (n.830+23G>A) n.898+23G>A c.740+23G>A (n.740+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.898+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T>C | CA7297215 | GALC | c.908+22A>G (n.908+22A>G) c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.830+22A>G (n.830+22A>G) n.898+22A>G c.740+22A>G (n.740+22A>G) c.275+22A>G (n.275+22A>G) c.*306+22A>G (n.*306+22A>G) c.898+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T= | CA2153346422 | GALC | c.908+22A= (n.908+22A=) c.839+22A= (n.839+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.898+22A= c.740+22A= (n.740+22A=) c.275+22A= (n.275+22A=) c.*306+22A= (n.*306+22A=) c.898+22A= | |
| 14 | g.87968314A= | CA2153346423 | GALC | c.908+21T= (n.908+21T=) c.839+21T= (n.839+21T=) c.830+21T= (n.830+21T=) n.898+21T= c.740+21T= (n.740+21T=) c.275+21T= (n.275+21T=) c.*306+21T= (n.*306+21T=) c.898+21T= | |
| 14 | g.87968314A>G | CA2625980264 | GALC | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.839+21T>C (n.839+21T>C) c.830+21T>C (n.830+21T>C) n.898+21T>C c.740+21T>C (n.740+21T>C) c.275+21T>C (n.275+21T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.898+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968314A>T | CA7297216 | GALC | c.908+21T>A (n.908+21T>A) c.839+21T>A (n.839+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) n.898+21T>A c.740+21T>A (n.740+21T>A) c.275+21T>A (n.275+21T>A) c.*306+21T>A (n.*306+21T>A) c.898+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317del | CA2625980263 | GALC | c.908+21del (n.908+21del) c.839+21del (n.839+21del) c.830+21del (n.830+21del) n.898+21del c.740+21del (n.740+21del) c.275+21del (n.275+21del) c.*306+21del (n.*306+21del) c.898+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968315A= | CA2153346424 | GALC | c.908+20T= (n.908+20T=) c.839+20T= (n.839+20T=) c.830+20T= (n.830+20T=) n.898+20T= c.740+20T= (n.740+20T=) c.275+20T= (n.275+20T=) c.*306+20T= (n.*306+20T=) c.898+20T= | |
| 14 | g.87968315A>G | CA7297217 | GALC | c.908+20T>C (n.908+20T>C) c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.830+20T>C (n.830+20T>C) n.898+20T>C c.740+20T>C (n.740+20T>C) c.275+20T>C (n.275+20T>C) c.*306+20T>C (n.*306+20T>C) c.898+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317A>G | CA2625980265 | GALC | c.908+18T>C (n.908+18T>C) c.839+18T>C (n.839+18T>C) c.830+18T>C (n.830+18T>C) n.898+18T>C c.740+18T>C (n.740+18T>C) c.275+18T>C (n.275+18T>C) c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.898+18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>A | CA615275174 | GALC | c.908+17C>T (n.908+17C>T) c.839+17C>T (n.839+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.898+17C>T c.740+17C>T (n.740+17C>T) c.275+17C>T (n.275+17C>T) c.*306+17C>T (n.*306+17C>T) c.898+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>C | CA2739279596 | GALC | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.839+17C>G (n.839+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.898+17C>G c.740+17C>G (n.740+17C>G) c.275+17C>G (n.275+17C>G) c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.898+17C>G | ClinVar |
| 14 | g.87968318G= | CA2153346425 | GALC | c.908+17C= (n.908+17C=) c.839+17C= (n.839+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.898+17C= c.740+17C= (n.740+17C=) c.275+17C= (n.275+17C=) c.*306+17C= (n.*306+17C=) c.898+17C= | |
| 14 | g.87968318G>T | CA2625980266 | GALC | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.839+17C>A (n.839+17C>A) c.830+17C>A (n.830+17C>A) n.898+17C>A c.740+17C>A (n.740+17C>A) c.275+17C>A (n.275+17C>A) c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.898+17C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319G>A | CA2575595121 | GALC | c.908+16C>T (n.908+16C>T) c.839+16C>T (n.839+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.898+16C>T c.740+16C>T (n.740+16C>T) c.275+16C>T (n.275+16C>T) c.*306+16C>T (n.*306+16C>T) c.898+16C>T | |
| 14 | g.87968319G= | CA2153346426 | GALC | c.908+16C= (n.908+16C=) c.839+16C= (n.839+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.898+16C= c.740+16C= (n.740+16C=) c.275+16C= (n.275+16C=) c.*306+16C= (n.*306+16C=) c.898+16C= | |
| 14 | g.87968319G>T | CA2153346427 | GALC | c.908+16C>A (n.908+16C>A) c.839+16C>A (n.839+16C>A) c.830+16C>A (n.830+16C>A) n.898+16C>A c.740+16C>A (n.740+16C>A) c.275+16C>A (n.275+16C>A) c.*306+16C>A (n.*306+16C>A) c.898+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319_87968321del | CA2514766509 | GALC | c.908+14_908+16del (n.908+14_908+16del) c.839+14_839+16del (n.839+14_839+16del) c.830+14_830+16del (n.830+14_830+16del) n.898+14_898+16del c.740+14_740+16del (n.740+14_740+16del) c.275+14_275+16del (n.275+14_275+16del) c.*306+14_*306+16del (n.*306+14_*306+16del) c.898+14_898+16del | |
| 14 | g.87968324del | CA2625980267 | GALC | c.908+15del (n.908+15del) c.839+15del (n.839+15del) c.830+15del (n.830+15del) n.898+15del c.740+15del (n.740+15del) c.275+15del (n.275+15del) c.*306+15del (n.*306+15del) c.898+15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T>C | CA615275176 | GALC | c.908+14A>G (n.908+14A>G) c.839+14A>G (n.839+14A>G) c.830+14A>G (n.830+14A>G) n.898+14A>G c.740+14A>G (n.740+14A>G) c.275+14A>G (n.275+14A>G) c.*306+14A>G (n.*306+14A>G) c.898+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T= | CA2153346428 | GALC | c.908+14A= (n.908+14A=) c.839+14A= (n.839+14A=) c.830+14A= (n.830+14A=) n.898+14A= c.740+14A= (n.740+14A=) c.275+14A= (n.275+14A=) c.*306+14A= (n.*306+14A=) c.898+14A= | |
| 14 | g.87968322T>A | CA2565691330 | GALC | c.908+13A>T (n.908+13A>T) c.839+13A>T (n.839+13A>T) c.830+13A>T (n.830+13A>T) n.898+13A>T c.740+13A>T (n.740+13A>T) c.275+13A>T (n.275+13A>T) c.*306+13A>T (n.*306+13A>T) c.898+13A>T | |
| 14 | g.87968323T>C | CA2575595122 | GALC | c.908+12A>G (n.908+12A>G) c.839+12A>G (n.839+12A>G) c.830+12A>G (n.830+12A>G) n.898+12A>G c.740+12A>G (n.740+12A>G) c.275+12A>G (n.275+12A>G) c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.898+12A>G | ClinVar |
| 14 | g.87968324T>A | CA7297218 | GALC | c.908+11A>T (n.908+11A>T) c.839+11A>T (n.839+11A>T) c.830+11A>T (n.830+11A>T) n.898+11A>T c.740+11A>T (n.740+11A>T) c.275+11A>T (n.275+11A>T) c.*306+11A>T (n.*306+11A>T) c.898+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T>C | CA2625980268 | GALC | c.908+11A>G (n.908+11A>G) c.839+11A>G (n.839+11A>G) c.830+11A>G (n.830+11A>G) n.898+11A>G c.740+11A>G (n.740+11A>G) c.275+11A>G (n.275+11A>G) c.*306+11A>G (n.*306+11A>G) c.898+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T= | CA2153346429 | GALC | c.908+11A= (n.908+11A=) c.839+11A= (n.839+11A=) c.830+11A= (n.830+11A=) n.898+11A= c.740+11A= (n.740+11A=) c.275+11A= (n.275+11A=) c.*306+11A= (n.*306+11A=) c.898+11A= | |
| 14 | g.87968325A>C | CA2739279597 | GALC | c.908+10T>G (n.908+10T>G) c.839+10T>G (n.839+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) n.898+10T>G c.740+10T>G (n.740+10T>G) c.275+10T>G (n.275+10T>G) c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.898+10T>G | ClinVar |
| 14 | g.87968326A= | CA2153346430 | GALC | c.908+9T= (n.908+9T=) c.839+9T= (n.839+9T=) c.830+9T= (n.830+9T=) n.898+9T= c.740+9T= (n.740+9T=) c.275+9T= (n.275+9T=) c.*306+9T= (n.*306+9T=) c.898+9T= | |
| 14 | g.87968326A>G | CA615275178 | GALC | c.908+9T>C (n.908+9T>C) c.839+9T>C (n.839+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) n.898+9T>C c.740+9T>C (n.740+9T>C) c.275+9T>C (n.275+9T>C) c.*306+9T>C (n.*306+9T>C) c.898+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968327T>C | CA2625980269 | GALC | c.908+8A>G (n.908+8A>G) c.839+8A>G (n.839+8A>G) c.830+8A>G (n.830+8A>G) n.898+8A>G c.740+8A>G (n.740+8A>G) c.275+8A>G (n.275+8A>G) c.*306+8A>G (n.*306+8A>G) c.898+8A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968328A>G | CA2625980270 | GALC | c.908+7T>C (n.908+7T>C) c.839+7T>C (n.839+7T>C) c.830+7T>C (n.830+7T>C) n.898+7T>C c.740+7T>C (n.740+7T>C) c.275+7T>C (n.275+7T>C) c.*306+7T>C (n.*306+7T>C) c.898+7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>C | CA2625980271 | GALC | c.908+4A>G (n.908+4A>G) c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.830+4A>G (n.830+4A>G) n.898+4A>G c.740+4A>G (n.740+4A>G) c.275+4A>G (n.275+4A>G) c.*306+4A>G (n.*306+4A>G) c.898+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>G | CA2625980272 | GALC | c.908+4A>C (n.908+4A>C) c.839+4A>C (n.839+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.898+4A>C c.740+4A>C (n.740+4A>C) c.275+4A>C (n.275+4A>C) c.*306+4A>C (n.*306+4A>C) c.898+4A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968333A>C | CA390747676 | GALC | c.908+2T>G (n.908+2T>G) c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.898+2T>G c.740+2T>G (n.740+2T>G) c.275+2T>G (n.275+2T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.898+2T>G | |
| 14 | g.87968333A>G | CA390747677 | GALC | c.908+2T>C (n.908+2T>C) c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.898+2T>C c.740+2T>C (n.740+2T>C) c.275+2T>C (n.275+2T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.898+2T>C | |
| 14 | g.87968333A>T | CA390747678 | GALC | c.908+2T>A (n.908+2T>A) c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.898+2T>A c.740+2T>A (n.740+2T>A) c.275+2T>A (n.275+2T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.898+2T>A | |
| 14 | g.87968334C>A | CA390747679 | GALC | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.898+1G>T c.740+1G>T (n.740+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.898+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968334C= | CA2153346431 | GALC | c.908+1G= (n.908+1G=) c.839+1G= (n.839+1G=) c.830+1G= (n.830+1G=) n.898+1G= c.740+1G= (n.740+1G=) c.275+1G= (n.275+1G=) c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.898+1G= | |
| 14 | g.87968334C>G | CA390747680 | GALC | c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.898+1G>C c.740+1G>C (n.740+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.898+1G>C | |
| 14 | g.87968334C>T | CA273993 | GALC | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.898+1G>A c.740+1G>A (n.740+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968334_87968335insA | CA2625980273 | GALC | c.908_908+1insT (n.908_908+1insT) c.839_839+1insT (n.839_839+1insT) c.830_830+1insT (n.830_830+1insT) n.898_898+1insT c.740_740+1insT (n.740_740+1insT) c.275_275+1insT (n.275_275+1insT) c.*306_*306+1insT (n.*306_*306+1insT) c.898_898+1insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968335G>A | CA7297219 | GALC | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.898C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87968335G>C | CA390747681 | GALC | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.898C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.898C>G | |
| 14 | g.87968335G= | CA2153346432 | GALC | c.908C= (p.Ser303=) c.839C= (p.Ser280=) c.830C= (p.Ser277=) n.898C= c.740C= (p.Ser247=) c.275C= (p.Ser92=) c.*306C= (n.*306C=) c.898C= | |
| 14 | g.87968335G>T | CA390747682 | GALC | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.898C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.898C>A | dbSNP |
| 14 | g.87968336A>C | CA390747683 | GALC | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.897T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*305T>G (n.*305T>G) c.897T>G | |
| 14 | g.87968336A>G | CA390747684 | GALC | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.897T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) c.897T>C | |
| 14 | g.87968336A>T | CA390747685 | GALC | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.897T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.897T>A |