UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968302G>A | CA487365156 | GALC | c.908+33C>T (n.908+33C>T) c.839+33C>T (n.839+33C>T) c.830+33C>T (n.830+33C>T) n.898+33C>T c.740+33C>T (n.740+33C>T) c.275+33C>T (n.275+33C>T) c.*306+33C>T (n.*306+33C>T) c.898+33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302G= | CA2153346417 | GALC | c.908+33C= (n.908+33C=) c.839+33C= (n.839+33C=) c.830+33C= (n.830+33C=) n.898+33C= c.740+33C= (n.740+33C=) c.275+33C= (n.275+33C=) c.*306+33C= (n.*306+33C=) c.898+33C= | |
| 14 | g.87968302G>T | CA7297213 | GALC | c.908+33C>A (n.908+33C>A) c.839+33C>A (n.839+33C>A) c.830+33C>A (n.830+33C>A) n.898+33C>A c.740+33C>A (n.740+33C>A) c.275+33C>A (n.275+33C>A) c.*306+33C>A (n.*306+33C>A) c.898+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968309del | CA2625980258 | GALC | c.908+26_908+33del (n.908+26_908+33del) c.839+26_839+33del (n.839+26_839+33del) c.830+26_830+33del (n.830+26_830+33del) n.898+26_898+33del c.740+26_740+33del (n.740+26_740+33del) c.275+26_275+33del (n.275+26_275+33del) c.*306+26_*306+33del (n.*306+26_*306+33del) c.898+26_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968302_87968310del | CA2625980259 | GALC | c.908+25_908+33del (n.908+25_908+33del) c.839+25_839+33del (n.839+25_839+33del) c.830+25_830+33del (n.830+25_830+33del) n.898+25_898+33del c.740+25_740+33del (n.740+25_740+33del) c.275+25_275+33del (n.275+25_275+33del) c.*306+25_*306+33del (n.*306+25_*306+33del) c.898+25_898+33del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A= | CA2153346418 | GALC | c.908+32T= (n.908+32T=) c.839+32T= (n.839+32T=) c.830+32T= (n.830+32T=) n.898+32T= c.740+32T= (n.740+32T=) c.275+32T= (n.275+32T=) c.*306+32T= (n.*306+32T=) c.898+32T= | |
| 14 | g.87968303A>C | CA615275170 | GALC | c.908+32T>G (n.908+32T>G) c.839+32T>G (n.839+32T>G) c.830+32T>G (n.830+32T>G) n.898+32T>G c.740+32T>G (n.740+32T>G) c.275+32T>G (n.275+32T>G) c.*306+32T>G (n.*306+32T>G) c.898+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968303A>G | CA615275171 | GALC | c.908+32T>C (n.908+32T>C) c.839+32T>C (n.839+32T>C) c.830+32T>C (n.830+32T>C) n.898+32T>C c.740+32T>C (n.740+32T>C) c.275+32T>C (n.275+32T>C) c.*306+32T>C (n.*306+32T>C) c.898+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G>C | CA7297214 | GALC | c.908+28C>G (n.908+28C>G) c.839+28C>G (n.839+28C>G) c.830+28C>G (n.830+28C>G) n.898+28C>G c.740+28C>G (n.740+28C>G) c.275+28C>G (n.275+28C>G) c.*306+28C>G (n.*306+28C>G) c.898+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968307G= | CA2153346419 | GALC | c.908+28C= (n.908+28C=) c.839+28C= (n.839+28C=) c.830+28C= (n.830+28C=) n.898+28C= c.740+28C= (n.740+28C=) c.275+28C= (n.275+28C=) c.*306+28C= (n.*306+28C=) c.898+28C= | |
| 14 | g.87968308A= | CA2153346420 | GALC | c.908+27T= (n.908+27T=) c.839+27T= (n.839+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) n.898+27T= c.740+27T= (n.740+27T=) c.275+27T= (n.275+27T=) c.*306+27T= (n.*306+27T=) c.898+27T= | |
| 14 | g.87968308A>G | CA264703861 | GALC | c.908+27T>C (n.908+27T>C) c.839+27T>C (n.839+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) n.898+27T>C c.740+27T>C (n.740+27T>C) c.275+27T>C (n.275+27T>C) c.*306+27T>C (n.*306+27T>C) c.898+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968309A>G | CA2575595120 | GALC | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.839+26T>C (n.839+26T>C) c.830+26T>C (n.830+26T>C) n.898+26T>C c.740+26T>C (n.740+26T>C) c.275+26T>C (n.275+26T>C) c.*306+26T>C (n.*306+26T>C) c.898+26T>C | |
| 14 | g.87968309A>T | CA2625980260 | GALC | c.908+26T>A (n.908+26T>A) c.839+26T>A (n.839+26T>A) c.830+26T>A (n.830+26T>A) n.898+26T>A c.740+26T>A (n.740+26T>A) c.275+26T>A (n.275+26T>A) c.*306+26T>A (n.*306+26T>A) c.898+26T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968311T>C | CA2625980261 | GALC | c.908+24A>G (n.908+24A>G) c.839+24A>G (n.839+24A>G) c.830+24A>G (n.830+24A>G) n.898+24A>G c.740+24A>G (n.740+24A>G) c.275+24A>G (n.275+24A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.898+24A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C= | CA2153346421 | GALC | c.908+23G= (n.908+23G=) c.839+23G= (n.839+23G=) c.830+23G= (n.830+23G=) n.898+23G= c.740+23G= (n.740+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) c.*306+23G= (n.*306+23G=) c.898+23G= | |
| 14 | g.87968312C>G | CA615275172 | GALC | c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.839+23G>C (n.839+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) n.898+23G>C c.740+23G>C (n.740+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) c.*306+23G>C (n.*306+23G>C) c.898+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968312C>T | CA2625980262 | GALC | c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.839+23G>A (n.839+23G>A) c.830+23G>A (n.830+23G>A) n.898+23G>A c.740+23G>A (n.740+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) c.*306+23G>A (n.*306+23G>A) c.898+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T>C | CA7297215 | GALC | c.908+22A>G (n.908+22A>G) c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.830+22A>G (n.830+22A>G) n.898+22A>G c.740+22A>G (n.740+22A>G) c.275+22A>G (n.275+22A>G) c.*306+22A>G (n.*306+22A>G) c.898+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968313T= | CA2153346422 | GALC | c.908+22A= (n.908+22A=) c.839+22A= (n.839+22A=) c.830+22A= (n.830+22A=) n.898+22A= c.740+22A= (n.740+22A=) c.275+22A= (n.275+22A=) c.*306+22A= (n.*306+22A=) c.898+22A= | |
| 14 | g.87968314A= | CA2153346423 | GALC | c.908+21T= (n.908+21T=) c.839+21T= (n.839+21T=) c.830+21T= (n.830+21T=) n.898+21T= c.740+21T= (n.740+21T=) c.275+21T= (n.275+21T=) c.*306+21T= (n.*306+21T=) c.898+21T= | |
| 14 | g.87968314A>G | CA2625980264 | GALC | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.839+21T>C (n.839+21T>C) c.830+21T>C (n.830+21T>C) n.898+21T>C c.740+21T>C (n.740+21T>C) c.275+21T>C (n.275+21T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.898+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968314A>T | CA7297216 | GALC | c.908+21T>A (n.908+21T>A) c.839+21T>A (n.839+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) n.898+21T>A c.740+21T>A (n.740+21T>A) c.275+21T>A (n.275+21T>A) c.*306+21T>A (n.*306+21T>A) c.898+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317del | CA2625980263 | GALC | c.908+21del (n.908+21del) c.839+21del (n.839+21del) c.830+21del (n.830+21del) n.898+21del c.740+21del (n.740+21del) c.275+21del (n.275+21del) c.*306+21del (n.*306+21del) c.898+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968315A= | CA2153346424 | GALC | c.908+20T= (n.908+20T=) c.839+20T= (n.839+20T=) c.830+20T= (n.830+20T=) n.898+20T= c.740+20T= (n.740+20T=) c.275+20T= (n.275+20T=) c.*306+20T= (n.*306+20T=) c.898+20T= | |
| 14 | g.87968315A>G | CA7297217 | GALC | c.908+20T>C (n.908+20T>C) c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.830+20T>C (n.830+20T>C) n.898+20T>C c.740+20T>C (n.740+20T>C) c.275+20T>C (n.275+20T>C) c.*306+20T>C (n.*306+20T>C) c.898+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968317A>G | CA2625980265 | GALC | c.908+18T>C (n.908+18T>C) c.839+18T>C (n.839+18T>C) c.830+18T>C (n.830+18T>C) n.898+18T>C c.740+18T>C (n.740+18T>C) c.275+18T>C (n.275+18T>C) c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.898+18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>A | CA615275174 | GALC | c.908+17C>T (n.908+17C>T) c.839+17C>T (n.839+17C>T) c.830+17C>T (n.830+17C>T) n.898+17C>T c.740+17C>T (n.740+17C>T) c.275+17C>T (n.275+17C>T) c.*306+17C>T (n.*306+17C>T) c.898+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968318G>C | CA2739279596 | GALC | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.839+17C>G (n.839+17C>G) c.830+17C>G (n.830+17C>G) n.898+17C>G c.740+17C>G (n.740+17C>G) c.275+17C>G (n.275+17C>G) c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.898+17C>G | ClinVar |
| 14 | g.87968318G= | CA2153346425 | GALC | c.908+17C= (n.908+17C=) c.839+17C= (n.839+17C=) c.830+17C= (n.830+17C=) n.898+17C= c.740+17C= (n.740+17C=) c.275+17C= (n.275+17C=) c.*306+17C= (n.*306+17C=) c.898+17C= | |
| 14 | g.87968318G>T | CA2625980266 | GALC | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.839+17C>A (n.839+17C>A) c.830+17C>A (n.830+17C>A) n.898+17C>A c.740+17C>A (n.740+17C>A) c.275+17C>A (n.275+17C>A) c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.898+17C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319G>A | CA2575595121 | GALC | c.908+16C>T (n.908+16C>T) c.839+16C>T (n.839+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) n.898+16C>T c.740+16C>T (n.740+16C>T) c.275+16C>T (n.275+16C>T) c.*306+16C>T (n.*306+16C>T) c.898+16C>T | |
| 14 | g.87968319G= | CA2153346426 | GALC | c.908+16C= (n.908+16C=) c.839+16C= (n.839+16C=) c.830+16C= (n.830+16C=) n.898+16C= c.740+16C= (n.740+16C=) c.275+16C= (n.275+16C=) c.*306+16C= (n.*306+16C=) c.898+16C= | |
| 14 | g.87968319G>T | CA2153346427 | GALC | c.908+16C>A (n.908+16C>A) c.839+16C>A (n.839+16C>A) c.830+16C>A (n.830+16C>A) n.898+16C>A c.740+16C>A (n.740+16C>A) c.275+16C>A (n.275+16C>A) c.*306+16C>A (n.*306+16C>A) c.898+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968319_87968321del | CA2514766509 | GALC | c.908+14_908+16del (n.908+14_908+16del) c.839+14_839+16del (n.839+14_839+16del) c.830+14_830+16del (n.830+14_830+16del) n.898+14_898+16del c.740+14_740+16del (n.740+14_740+16del) c.275+14_275+16del (n.275+14_275+16del) c.*306+14_*306+16del (n.*306+14_*306+16del) c.898+14_898+16del | |
| 14 | g.87968324del | CA2625980267 | GALC | c.908+15del (n.908+15del) c.839+15del (n.839+15del) c.830+15del (n.830+15del) n.898+15del c.740+15del (n.740+15del) c.275+15del (n.275+15del) c.*306+15del (n.*306+15del) c.898+15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T>C | CA615275176 | GALC | c.908+14A>G (n.908+14A>G) c.839+14A>G (n.839+14A>G) c.830+14A>G (n.830+14A>G) n.898+14A>G c.740+14A>G (n.740+14A>G) c.275+14A>G (n.275+14A>G) c.*306+14A>G (n.*306+14A>G) c.898+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968321T= | CA2153346428 | GALC | c.908+14A= (n.908+14A=) c.839+14A= (n.839+14A=) c.830+14A= (n.830+14A=) n.898+14A= c.740+14A= (n.740+14A=) c.275+14A= (n.275+14A=) c.*306+14A= (n.*306+14A=) c.898+14A= | |
| 14 | g.87968322T>A | CA2565691330 | GALC | c.908+13A>T (n.908+13A>T) c.839+13A>T (n.839+13A>T) c.830+13A>T (n.830+13A>T) n.898+13A>T c.740+13A>T (n.740+13A>T) c.275+13A>T (n.275+13A>T) c.*306+13A>T (n.*306+13A>T) c.898+13A>T | |
| 14 | g.87968323T>C | CA2575595122 | GALC | c.908+12A>G (n.908+12A>G) c.839+12A>G (n.839+12A>G) c.830+12A>G (n.830+12A>G) n.898+12A>G c.740+12A>G (n.740+12A>G) c.275+12A>G (n.275+12A>G) c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.898+12A>G | ClinVar |
| 14 | g.87968324T>A | CA7297218 | GALC | c.908+11A>T (n.908+11A>T) c.839+11A>T (n.839+11A>T) c.830+11A>T (n.830+11A>T) n.898+11A>T c.740+11A>T (n.740+11A>T) c.275+11A>T (n.275+11A>T) c.*306+11A>T (n.*306+11A>T) c.898+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T>C | CA2625980268 | GALC | c.908+11A>G (n.908+11A>G) c.839+11A>G (n.839+11A>G) c.830+11A>G (n.830+11A>G) n.898+11A>G c.740+11A>G (n.740+11A>G) c.275+11A>G (n.275+11A>G) c.*306+11A>G (n.*306+11A>G) c.898+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87968324T= | CA2153346429 | GALC | c.908+11A= (n.908+11A=) c.839+11A= (n.839+11A=) c.830+11A= (n.830+11A=) n.898+11A= c.740+11A= (n.740+11A=) c.275+11A= (n.275+11A=) c.*306+11A= (n.*306+11A=) c.898+11A= | |
| 14 | g.87968325A>C | CA2739279597 | GALC | c.908+10T>G (n.908+10T>G) c.839+10T>G (n.839+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) n.898+10T>G c.740+10T>G (n.740+10T>G) c.275+10T>G (n.275+10T>G) c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.898+10T>G | ClinVar |
| 14 | g.87968326A= | CA2153346430 | GALC | c.908+9T= (n.908+9T=) c.839+9T= (n.839+9T=) c.830+9T= (n.830+9T=) n.898+9T= c.740+9T= (n.740+9T=) c.275+9T= (n.275+9T=) c.*306+9T= (n.*306+9T=) c.898+9T= | |
| 14 | g.87968326A>G | CA615275178 | GALC | c.908+9T>C (n.908+9T>C) c.839+9T>C (n.839+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) n.898+9T>C c.740+9T>C (n.740+9T>C) c.275+9T>C (n.275+9T>C) c.*306+9T>C (n.*306+9T>C) c.898+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968327T>C | CA2625980269 | GALC | c.908+8A>G (n.908+8A>G) c.839+8A>G (n.839+8A>G) c.830+8A>G (n.830+8A>G) n.898+8A>G c.740+8A>G (n.740+8A>G) c.275+8A>G (n.275+8A>G) c.*306+8A>G (n.*306+8A>G) c.898+8A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968328A>G | CA2625980270 | GALC | c.908+7T>C (n.908+7T>C) c.839+7T>C (n.839+7T>C) c.830+7T>C (n.830+7T>C) n.898+7T>C c.740+7T>C (n.740+7T>C) c.275+7T>C (n.275+7T>C) c.*306+7T>C (n.*306+7T>C) c.898+7T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>C | CA2625980271 | GALC | c.908+4A>G (n.908+4A>G) c.839+4A>G (n.839+4A>G) c.830+4A>G (n.830+4A>G) n.898+4A>G c.740+4A>G (n.740+4A>G) c.275+4A>G (n.275+4A>G) c.*306+4A>G (n.*306+4A>G) c.898+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968331T>G | CA2625980272 | GALC | c.908+4A>C (n.908+4A>C) c.839+4A>C (n.839+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.898+4A>C c.740+4A>C (n.740+4A>C) c.275+4A>C (n.275+4A>C) c.*306+4A>C (n.*306+4A>C) c.898+4A>C | gnomAD v4 |