UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968207_87968244delinsCGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAG | CA2153346378 | GALC | c.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) n.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG c.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG | |
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968212del | CA2625980197 | GALC | c.908+124del (n.908+124del) c.839+124del (n.839+124del) c.830+124del (n.830+124del) n.898+124del c.740+124del (n.740+124del) c.275+124del (n.275+124del) c.*306+124del (n.*306+124del) c.898+124del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>A | CA2625980198 | GALC | c.908+122G>T (n.908+122G>T) c.839+122G>T (n.839+122G>T) c.830+122G>T (n.830+122G>T) n.898+122G>T c.740+122G>T (n.740+122G>T) c.275+122G>T (n.275+122G>T) c.*306+122G>T (n.*306+122G>T) c.898+122G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C= | CA2153346380 | GALC | c.908+122G= (n.908+122G=) c.839+122G= (n.839+122G=) c.830+122G= (n.830+122G=) n.898+122G= c.740+122G= (n.740+122G=) c.275+122G= (n.275+122G=) c.*306+122G= (n.*306+122G=) c.898+122G= | |
| 14 | g.87968213C>G | CA2625980199 | GALC | c.908+122G>C (n.908+122G>C) c.839+122G>C (n.839+122G>C) c.830+122G>C (n.830+122G>C) n.898+122G>C c.740+122G>C (n.740+122G>C) c.275+122G>C (n.275+122G>C) c.*306+122G>C (n.*306+122G>C) c.898+122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>T | CA14070678 | GALC | c.908+122G>A (n.908+122G>A) c.839+122G>A (n.839+122G>A) c.830+122G>A (n.830+122G>A) n.898+122G>A c.740+122G>A (n.740+122G>A) c.275+122G>A (n.275+122G>A) c.*306+122G>A (n.*306+122G>A) c.898+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968214A>G | CA2625980200 | GALC | c.908+121T>C (n.908+121T>C) c.839+121T>C (n.839+121T>C) c.830+121T>C (n.830+121T>C) n.898+121T>C c.740+121T>C (n.740+121T>C) c.275+121T>C (n.275+121T>C) c.*306+121T>C (n.*306+121T>C) c.898+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>C | CA2625980201 | GALC | c.908+120T>G (n.908+120T>G) c.839+120T>G (n.839+120T>G) c.830+120T>G (n.830+120T>G) n.898+120T>G c.740+120T>G (n.740+120T>G) c.275+120T>G (n.275+120T>G) c.*306+120T>G (n.*306+120T>G) c.898+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>G | CA2730138889 | GALC | c.908+120T>C (n.908+120T>C) c.839+120T>C (n.839+120T>C) c.830+120T>C (n.830+120T>C) n.898+120T>C c.740+120T>C (n.740+120T>C) c.275+120T>C (n.275+120T>C) c.*306+120T>C (n.*306+120T>C) c.898+120T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968216G>C | CA2625980202 | GALC | c.908+119C>G (n.908+119C>G) c.839+119C>G (n.839+119C>G) c.830+119C>G (n.830+119C>G) n.898+119C>G c.740+119C>G (n.740+119C>G) c.275+119C>G (n.275+119C>G) c.*306+119C>G (n.*306+119C>G) c.898+119C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968216G>T | CA2625980203 | GALC | c.908+119C>A (n.908+119C>A) c.839+119C>A (n.839+119C>A) c.830+119C>A (n.830+119C>A) n.898+119C>A c.740+119C>A (n.740+119C>A) c.275+119C>A (n.275+119C>A) c.*306+119C>A (n.*306+119C>A) c.898+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>A | CA2625980204 | GALC | c.908+118C>T (n.908+118C>T) c.839+118C>T (n.839+118C>T) c.830+118C>T (n.830+118C>T) n.898+118C>T c.740+118C>T (n.740+118C>T) c.275+118C>T (n.275+118C>T) c.*306+118C>T (n.*306+118C>T) c.898+118C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>T | CA2625980205 | GALC | c.908+118C>A (n.908+118C>A) c.839+118C>A (n.839+118C>A) c.830+118C>A (n.830+118C>A) n.898+118C>A c.740+118C>A (n.740+118C>A) c.275+118C>A (n.275+118C>A) c.*306+118C>A (n.*306+118C>A) c.898+118C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>A | CA2625980206 | GALC | c.908+117G>T (n.908+117G>T) c.839+117G>T (n.839+117G>T) c.830+117G>T (n.830+117G>T) n.898+117G>T c.740+117G>T (n.740+117G>T) c.275+117G>T (n.275+117G>T) c.*306+117G>T (n.*306+117G>T) c.898+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>T | CA2625980207 | GALC | c.908+117G>A (n.908+117G>A) c.839+117G>A (n.839+117G>A) c.830+117G>A (n.830+117G>A) n.898+117G>A c.740+117G>A (n.740+117G>A) c.275+117G>A (n.275+117G>A) c.*306+117G>A (n.*306+117G>A) c.898+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A= | CA2153346381 | GALC | c.908+115T= (n.908+115T=) c.839+115T= (n.839+115T=) c.830+115T= (n.830+115T=) n.898+115T= c.740+115T= (n.740+115T=) c.275+115T= (n.275+115T=) c.*306+115T= (n.*306+115T=) c.898+115T= | |
| 14 | g.87968220A>G | CA2625980208 | GALC | c.908+115T>C (n.908+115T>C) c.839+115T>C (n.839+115T>C) c.830+115T>C (n.830+115T>C) n.898+115T>C c.740+115T>C (n.740+115T>C) c.275+115T>C (n.275+115T>C) c.*306+115T>C (n.*306+115T>C) c.898+115T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A>T | CA615275157 | GALC | c.908+115T>A (n.908+115T>A) c.839+115T>A (n.839+115T>A) c.830+115T>A (n.830+115T>A) n.898+115T>A c.740+115T>A (n.740+115T>A) c.275+115T>A (n.275+115T>A) c.*306+115T>A (n.*306+115T>A) c.898+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968222A>G | CA2625980209 | GALC | c.908+113T>C (n.908+113T>C) c.839+113T>C (n.839+113T>C) c.830+113T>C (n.830+113T>C) n.898+113T>C c.740+113T>C (n.740+113T>C) c.275+113T>C (n.275+113T>C) c.*306+113T>C (n.*306+113T>C) c.898+113T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>A | CA2625980210 | GALC | c.908+112A>T (n.908+112A>T) c.839+112A>T (n.839+112A>T) c.830+112A>T (n.830+112A>T) n.898+112A>T c.740+112A>T (n.740+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) c.*306+112A>T (n.*306+112A>T) c.898+112A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>C | CA709662875 | GALC | c.908+112A>G (n.908+112A>G) c.839+112A>G (n.839+112A>G) c.830+112A>G (n.830+112A>G) n.898+112A>G c.740+112A>G (n.740+112A>G) c.275+112A>G (n.275+112A>G) c.*306+112A>G (n.*306+112A>G) c.898+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T= | CA2153346382 | GALC | c.908+112A= (n.908+112A=) c.839+112A= (n.839+112A=) c.830+112A= (n.830+112A=) n.898+112A= c.740+112A= (n.740+112A=) c.275+112A= (n.275+112A=) c.*306+112A= (n.*306+112A=) c.898+112A= | |
| 14 | g.87968224G>A | CA965684729 | GALC | c.908+111C>T (n.908+111C>T) c.839+111C>T (n.839+111C>T) c.830+111C>T (n.830+111C>T) n.898+111C>T c.740+111C>T (n.740+111C>T) c.275+111C>T (n.275+111C>T) c.*306+111C>T (n.*306+111C>T) c.898+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968224G= | CA2153346383 | GALC | c.908+111C= (n.908+111C=) c.839+111C= (n.839+111C=) c.830+111C= (n.830+111C=) n.898+111C= c.740+111C= (n.740+111C=) c.275+111C= (n.275+111C=) c.*306+111C= (n.*306+111C=) c.898+111C= | |
| 14 | g.87968224G>T | CA2625980211 | GALC | c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.839+111C>A (n.839+111C>A) c.830+111C>A (n.830+111C>A) n.898+111C>A c.740+111C>A (n.740+111C>A) c.275+111C>A (n.275+111C>A) c.*306+111C>A (n.*306+111C>A) c.898+111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968227T>C | CA2625980212 | GALC | c.908+108A>G (n.908+108A>G) c.839+108A>G (n.839+108A>G) c.830+108A>G (n.830+108A>G) n.898+108A>G c.740+108A>G (n.740+108A>G) c.275+108A>G (n.275+108A>G) c.*306+108A>G (n.*306+108A>G) c.898+108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>C | CA2625980213 | GALC | c.908+107T>G (n.908+107T>G) c.839+107T>G (n.839+107T>G) c.830+107T>G (n.830+107T>G) n.898+107T>G c.740+107T>G (n.740+107T>G) c.275+107T>G (n.275+107T>G) c.*306+107T>G (n.*306+107T>G) c.898+107T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968228A>T | CA2625980214 | GALC | c.908+107T>A (n.908+107T>A) c.839+107T>A (n.839+107T>A) c.830+107T>A (n.830+107T>A) n.898+107T>A c.740+107T>A (n.740+107T>A) c.275+107T>A (n.275+107T>A) c.*306+107T>A (n.*306+107T>A) c.898+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>A | CA2625980217 | GALC | c.908+106G>T (n.908+106G>T) c.839+106G>T (n.839+106G>T) c.830+106G>T (n.830+106G>T) n.898+106G>T c.740+106G>T (n.740+106G>T) c.275+106G>T (n.275+106G>T) c.*306+106G>T (n.*306+106G>T) c.898+106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>G | CA2625980215 | GALC | c.908+106G>C (n.908+106G>C) c.839+106G>C (n.839+106G>C) c.830+106G>C (n.830+106G>C) n.898+106G>C c.740+106G>C (n.740+106G>C) c.275+106G>C (n.275+106G>C) c.*306+106G>C (n.*306+106G>C) c.898+106G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968229C>T | CA2625980216 | GALC | c.908+106G>A (n.908+106G>A) c.839+106G>A (n.839+106G>A) c.830+106G>A (n.830+106G>A) n.898+106G>A c.740+106G>A (n.740+106G>A) c.275+106G>A (n.275+106G>A) c.*306+106G>A (n.*306+106G>A) c.898+106G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231A= | CA2153346384 | GALC | c.908+104T= (n.908+104T=) c.839+104T= (n.839+104T=) c.830+104T= (n.830+104T=) n.898+104T= c.740+104T= (n.740+104T=) c.275+104T= (n.275+104T=) c.*306+104T= (n.*306+104T=) c.898+104T= | |
| 14 | g.87968231A>G | CA709662876 | GALC | c.908+104T>C (n.908+104T>C) c.839+104T>C (n.839+104T>C) c.830+104T>C (n.830+104T>C) n.898+104T>C c.740+104T>C (n.740+104T>C) c.275+104T>C (n.275+104T>C) c.*306+104T>C (n.*306+104T>C) c.898+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968231_87968232del | CA2625980218 | GALC | c.908+103_908+104del (n.908+103_908+104del) c.839+103_839+104del (n.839+103_839+104del) c.830+103_830+104del (n.830+103_830+104del) n.898+103_898+104del c.740+103_740+104del (n.740+103_740+104del) c.275+103_275+104del (n.275+103_275+104del) c.*306+103_*306+104del (n.*306+103_*306+104del) c.898+103_898+104del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968232T>C | CA2153346386 | GALC | c.908+103A>G (n.908+103A>G) c.839+103A>G (n.839+103A>G) c.830+103A>G (n.830+103A>G) n.898+103A>G c.740+103A>G (n.740+103A>G) c.275+103A>G (n.275+103A>G) c.*306+103A>G (n.*306+103A>G) c.898+103A>G | dbSNP |
| 14 | g.87968232T= | CA2153346385 | GALC | c.908+103A= (n.908+103A=) c.839+103A= (n.839+103A=) c.830+103A= (n.830+103A=) n.898+103A= c.740+103A= (n.740+103A=) c.275+103A= (n.275+103A=) c.*306+103A= (n.*306+103A=) c.898+103A= | |
| 14 | g.87968233C>A | CA2625980219 | GALC | c.908+102G>T (n.908+102G>T) c.839+102G>T (n.839+102G>T) c.830+102G>T (n.830+102G>T) n.898+102G>T c.740+102G>T (n.740+102G>T) c.275+102G>T (n.275+102G>T) c.*306+102G>T (n.*306+102G>T) c.898+102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968234A= | CA2153346387 | GALC | c.908+101T= (n.908+101T=) c.839+101T= (n.839+101T=) c.830+101T= (n.830+101T=) n.898+101T= c.740+101T= (n.740+101T=) c.275+101T= (n.275+101T=) c.*306+101T= (n.*306+101T=) c.898+101T= | |
| 14 | g.87968234A>G | CA965684733 | GALC | c.908+101T>C (n.908+101T>C) c.839+101T>C (n.839+101T>C) c.830+101T>C (n.830+101T>C) n.898+101T>C c.740+101T>C (n.740+101T>C) c.275+101T>C (n.275+101T>C) c.*306+101T>C (n.*306+101T>C) c.898+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968235T>C | CA264703799 | GALC | c.908+100A>G (n.908+100A>G) c.839+100A>G (n.839+100A>G) c.830+100A>G (n.830+100A>G) n.898+100A>G c.740+100A>G (n.740+100A>G) c.275+100A>G (n.275+100A>G) c.*306+100A>G (n.*306+100A>G) c.898+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968235T= | CA2153346388 | GALC | c.908+100A= (n.908+100A=) c.839+100A= (n.839+100A=) c.830+100A= (n.830+100A=) n.898+100A= c.740+100A= (n.740+100A=) c.275+100A= (n.275+100A=) c.*306+100A= (n.*306+100A=) c.898+100A= | |
| 14 | g.87968236T>C | CA965684738 | GALC | c.908+99A>G (n.908+99A>G) c.839+99A>G (n.839+99A>G) c.830+99A>G (n.830+99A>G) n.898+99A>G c.740+99A>G (n.740+99A>G) c.275+99A>G (n.275+99A>G) c.*306+99A>G (n.*306+99A>G) c.898+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968236T= | CA2153346389 | GALC | c.908+99A= (n.908+99A=) c.839+99A= (n.839+99A=) c.830+99A= (n.830+99A=) n.898+99A= c.740+99A= (n.740+99A=) c.275+99A= (n.275+99A=) c.*306+99A= (n.*306+99A=) c.898+99A= | |
| 14 | g.87968237G>T | CA2625980220 | GALC | c.908+98C>A (n.908+98C>A) c.839+98C>A (n.839+98C>A) c.830+98C>A (n.830+98C>A) n.898+98C>A c.740+98C>A (n.740+98C>A) c.275+98C>A (n.275+98C>A) c.*306+98C>A (n.*306+98C>A) c.898+98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968239A>T | CA2625980221 | GALC | c.908+96T>A (n.908+96T>A) c.839+96T>A (n.839+96T>A) c.830+96T>A (n.830+96T>A) n.898+96T>A c.740+96T>A (n.740+96T>A) c.275+96T>A (n.275+96T>A) c.*306+96T>A (n.*306+96T>A) c.898+96T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968241C>A | CA2625980222 | GALC | c.908+94G>T (n.908+94G>T) c.839+94G>T (n.839+94G>T) c.830+94G>T (n.830+94G>T) n.898+94G>T c.740+94G>T (n.740+94G>T) c.275+94G>T (n.275+94G>T) c.*306+94G>T (n.*306+94G>T) c.898+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968242del | CA2625980223 | GALC | c.908+93del (n.908+93del) c.839+93del (n.839+93del) c.830+93del (n.830+93del) n.898+93del c.740+93del (n.740+93del) c.275+93del (n.275+93del) c.*306+93del (n.*306+93del) c.898+93del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968242T>C | CA2625980224 | GALC | c.908+93A>G (n.908+93A>G) c.839+93A>G (n.839+93A>G) c.830+93A>G (n.830+93A>G) n.898+93A>G c.740+93A>G (n.740+93A>G) c.275+93A>G (n.275+93A>G) c.*306+93A>G (n.*306+93A>G) c.898+93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968244G>T | CA2575595105 | GALC | c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.839+91C>A (n.839+91C>A) c.830+91C>A (n.830+91C>A) n.898+91C>A c.740+91C>A (n.740+91C>A) c.275+91C>A (n.275+91C>A) c.*306+91C>A (n.*306+91C>A) c.898+91C>A | gnomAD v4 |