UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968202G>C | CA2730138787 | GALC | c.908+133C>G (n.908+133C>G) c.839+133C>G (n.839+133C>G) c.830+133C>G (n.830+133C>G) n.898+133C>G c.740+133C>G (n.740+133C>G) c.275+133C>G (n.275+133C>G) c.*306+133C>G (n.*306+133C>G) c.898+133C>G | dbSNP |
| 14 | g.87968202G>T | CA2625980183 | GALC | c.908+133C>A (n.908+133C>A) c.839+133C>A (n.839+133C>A) c.830+133C>A (n.830+133C>A) n.898+133C>A c.740+133C>A (n.740+133C>A) c.275+133C>A (n.275+133C>A) c.*306+133C>A (n.*306+133C>A) c.898+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>G | CA2625980184 | GALC | c.908+132T>C (n.908+132T>C) c.839+132T>C (n.839+132T>C) c.830+132T>C (n.830+132T>C) n.898+132T>C c.740+132T>C (n.740+132T>C) c.275+132T>C (n.275+132T>C) c.*306+132T>C (n.*306+132T>C) c.898+132T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>T | CA2625980185 | GALC | c.908+132T>A (n.908+132T>A) c.839+132T>A (n.839+132T>A) c.830+132T>A (n.830+132T>A) n.898+132T>A c.740+132T>A (n.740+132T>A) c.275+132T>A (n.275+132T>A) c.*306+132T>A (n.*306+132T>A) c.898+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>A | CA2625980187 | GALC | c.908+131A>T (n.908+131A>T) c.839+131A>T (n.839+131A>T) c.830+131A>T (n.830+131A>T) n.898+131A>T c.740+131A>T (n.740+131A>T) c.275+131A>T (n.275+131A>T) c.*306+131A>T (n.*306+131A>T) c.898+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>C | CA2625980186 | GALC | c.908+131A>G (n.908+131A>G) c.839+131A>G (n.839+131A>G) c.830+131A>G (n.830+131A>G) n.898+131A>G c.740+131A>G (n.740+131A>G) c.275+131A>G (n.275+131A>G) c.*306+131A>G (n.*306+131A>G) c.898+131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>G | CA2597552238 | GALC | c.908+131A>C (n.908+131A>C) c.839+131A>C (n.839+131A>C) c.830+131A>C (n.830+131A>C) n.898+131A>C c.740+131A>C (n.740+131A>C) c.275+131A>C (n.275+131A>C) c.*306+131A>C (n.*306+131A>C) c.898+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>A | CA2153346375 | GALC | c.908+130C>T (n.908+130C>T) c.839+130C>T (n.839+130C>T) c.830+130C>T (n.830+130C>T) n.898+130C>T c.740+130C>T (n.740+130C>T) c.275+130C>T (n.275+130C>T) c.*306+130C>T (n.*306+130C>T) c.898+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>C | CA2625980188 | GALC | c.908+130C>G (n.908+130C>G) c.839+130C>G (n.839+130C>G) c.830+130C>G (n.830+130C>G) n.898+130C>G c.740+130C>G (n.740+130C>G) c.275+130C>G (n.275+130C>G) c.*306+130C>G (n.*306+130C>G) c.898+130C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G= | CA2153346374 | GALC | c.908+130C= (n.908+130C=) c.839+130C= (n.839+130C=) c.830+130C= (n.830+130C=) n.898+130C= c.740+130C= (n.740+130C=) c.275+130C= (n.275+130C=) c.*306+130C= (n.*306+130C=) c.898+130C= | |
| 14 | g.87968205G>T | CA2625980189 | GALC | c.908+130C>A (n.908+130C>A) c.839+130C>A (n.839+130C>A) c.830+130C>A (n.830+130C>A) n.898+130C>A c.740+130C>A (n.740+130C>A) c.275+130C>A (n.275+130C>A) c.*306+130C>A (n.*306+130C>A) c.898+130C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A= | CA2153346376 | GALC | c.908+129T= (n.908+129T=) c.839+129T= (n.839+129T=) c.830+129T= (n.830+129T=) n.898+129T= c.740+129T= (n.740+129T=) c.275+129T= (n.275+129T=) c.*306+129T= (n.*306+129T=) c.898+129T= | |
| 14 | g.87968206A>G | CA709662855 | GALC | c.908+129T>C (n.908+129T>C) c.839+129T>C (n.839+129T>C) c.830+129T>C (n.830+129T>C) n.898+129T>C c.740+129T>C (n.740+129T>C) c.275+129T>C (n.275+129T>C) c.*306+129T>C (n.*306+129T>C) c.898+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A>T | CA2625980190 | GALC | c.908+129T>A (n.908+129T>A) c.839+129T>A (n.839+129T>A) c.830+129T>A (n.830+129T>A) n.898+129T>A c.740+129T>A (n.740+129T>A) c.275+129T>A (n.275+129T>A) c.*306+129T>A (n.*306+129T>A) c.898+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C>A | CA2625980191 | GALC | c.908+128G>T (n.908+128G>T) c.839+128G>T (n.839+128G>T) c.830+128G>T (n.830+128G>T) n.898+128G>T c.740+128G>T (n.740+128G>T) c.275+128G>T (n.275+128G>T) c.*306+128G>T (n.*306+128G>T) c.898+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C= | CA2153346377 | GALC | c.908+128G= (n.908+128G=) c.839+128G= (n.839+128G=) c.830+128G= (n.830+128G=) n.898+128G= c.740+128G= (n.740+128G=) c.275+128G= (n.275+128G=) c.*306+128G= (n.*306+128G=) c.898+128G= | |
| 14 | g.87968207C>T | CA264703767 | GALC | c.908+128G>A (n.908+128G>A) c.839+128G>A (n.839+128G>A) c.830+128G>A (n.830+128G>A) n.898+128G>A c.740+128G>A (n.740+128G>A) c.275+128G>A (n.275+128G>A) c.*306+128G>A (n.*306+128G>A) c.898+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207_87968244delinsCGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAG | CA2153346378 | GALC | c.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) n.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG c.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG | |
| 14 | g.87968208G>A | CA264703769 | GALC | c.908+127C>T (n.908+127C>T) c.839+127C>T (n.839+127C>T) c.830+127C>T (n.830+127C>T) n.898+127C>T c.740+127C>T (n.740+127C>T) c.275+127C>T (n.275+127C>T) c.*306+127C>T (n.*306+127C>T) c.898+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G>C | CA2625980192 | GALC | c.908+127C>G (n.908+127C>G) c.839+127C>G (n.839+127C>G) c.830+127C>G (n.830+127C>G) n.898+127C>G c.740+127C>G (n.740+127C>G) c.275+127C>G (n.275+127C>G) c.*306+127C>G (n.*306+127C>G) c.898+127C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G= | CA2153346379 | GALC | c.908+127C= (n.908+127C=) c.839+127C= (n.839+127C=) c.830+127C= (n.830+127C=) n.898+127C= c.740+127C= (n.740+127C=) c.275+127C= (n.275+127C=) c.*306+127C= (n.*306+127C=) c.898+127C= | |
| 14 | g.87968208G>T | CA2625980193 | GALC | c.908+127C>A (n.908+127C>A) c.839+127C>A (n.839+127C>A) c.830+127C>A (n.830+127C>A) n.898+127C>A c.740+127C>A (n.740+127C>A) c.275+127C>A (n.275+127C>A) c.*306+127C>A (n.*306+127C>A) c.898+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968209C>A | CA2625980194 | GALC | c.908+126G>T (n.908+126G>T) c.839+126G>T (n.839+126G>T) c.830+126G>T (n.830+126G>T) n.898+126G>T c.740+126G>T (n.740+126G>T) c.275+126G>T (n.275+126G>T) c.*306+126G>T (n.*306+126G>T) c.898+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>C | CA2625980196 | GALC | c.908+124T>G (n.908+124T>G) c.839+124T>G (n.839+124T>G) c.830+124T>G (n.830+124T>G) n.898+124T>G c.740+124T>G (n.740+124T>G) c.275+124T>G (n.275+124T>G) c.*306+124T>G (n.*306+124T>G) c.898+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>G | CA2625980195 | GALC | c.908+124T>C (n.908+124T>C) c.839+124T>C (n.839+124T>C) c.830+124T>C (n.830+124T>C) n.898+124T>C c.740+124T>C (n.740+124T>C) c.275+124T>C (n.275+124T>C) c.*306+124T>C (n.*306+124T>C) c.898+124T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968212del | CA2625980197 | GALC | c.908+124del (n.908+124del) c.839+124del (n.839+124del) c.830+124del (n.830+124del) n.898+124del c.740+124del (n.740+124del) c.275+124del (n.275+124del) c.*306+124del (n.*306+124del) c.898+124del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>A | CA2625980198 | GALC | c.908+122G>T (n.908+122G>T) c.839+122G>T (n.839+122G>T) c.830+122G>T (n.830+122G>T) n.898+122G>T c.740+122G>T (n.740+122G>T) c.275+122G>T (n.275+122G>T) c.*306+122G>T (n.*306+122G>T) c.898+122G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C= | CA2153346380 | GALC | c.908+122G= (n.908+122G=) c.839+122G= (n.839+122G=) c.830+122G= (n.830+122G=) n.898+122G= c.740+122G= (n.740+122G=) c.275+122G= (n.275+122G=) c.*306+122G= (n.*306+122G=) c.898+122G= | |
| 14 | g.87968213C>G | CA2625980199 | GALC | c.908+122G>C (n.908+122G>C) c.839+122G>C (n.839+122G>C) c.830+122G>C (n.830+122G>C) n.898+122G>C c.740+122G>C (n.740+122G>C) c.275+122G>C (n.275+122G>C) c.*306+122G>C (n.*306+122G>C) c.898+122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>T | CA14070678 | GALC | c.908+122G>A (n.908+122G>A) c.839+122G>A (n.839+122G>A) c.830+122G>A (n.830+122G>A) n.898+122G>A c.740+122G>A (n.740+122G>A) c.275+122G>A (n.275+122G>A) c.*306+122G>A (n.*306+122G>A) c.898+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968214A>G | CA2625980200 | GALC | c.908+121T>C (n.908+121T>C) c.839+121T>C (n.839+121T>C) c.830+121T>C (n.830+121T>C) n.898+121T>C c.740+121T>C (n.740+121T>C) c.275+121T>C (n.275+121T>C) c.*306+121T>C (n.*306+121T>C) c.898+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>C | CA2625980201 | GALC | c.908+120T>G (n.908+120T>G) c.839+120T>G (n.839+120T>G) c.830+120T>G (n.830+120T>G) n.898+120T>G c.740+120T>G (n.740+120T>G) c.275+120T>G (n.275+120T>G) c.*306+120T>G (n.*306+120T>G) c.898+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>G | CA2730138889 | GALC | c.908+120T>C (n.908+120T>C) c.839+120T>C (n.839+120T>C) c.830+120T>C (n.830+120T>C) n.898+120T>C c.740+120T>C (n.740+120T>C) c.275+120T>C (n.275+120T>C) c.*306+120T>C (n.*306+120T>C) c.898+120T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968216G>C | CA2625980202 | GALC | c.908+119C>G (n.908+119C>G) c.839+119C>G (n.839+119C>G) c.830+119C>G (n.830+119C>G) n.898+119C>G c.740+119C>G (n.740+119C>G) c.275+119C>G (n.275+119C>G) c.*306+119C>G (n.*306+119C>G) c.898+119C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968216G>T | CA2625980203 | GALC | c.908+119C>A (n.908+119C>A) c.839+119C>A (n.839+119C>A) c.830+119C>A (n.830+119C>A) n.898+119C>A c.740+119C>A (n.740+119C>A) c.275+119C>A (n.275+119C>A) c.*306+119C>A (n.*306+119C>A) c.898+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>A | CA2625980204 | GALC | c.908+118C>T (n.908+118C>T) c.839+118C>T (n.839+118C>T) c.830+118C>T (n.830+118C>T) n.898+118C>T c.740+118C>T (n.740+118C>T) c.275+118C>T (n.275+118C>T) c.*306+118C>T (n.*306+118C>T) c.898+118C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968217G>T | CA2625980205 | GALC | c.908+118C>A (n.908+118C>A) c.839+118C>A (n.839+118C>A) c.830+118C>A (n.830+118C>A) n.898+118C>A c.740+118C>A (n.740+118C>A) c.275+118C>A (n.275+118C>A) c.*306+118C>A (n.*306+118C>A) c.898+118C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>A | CA2625980206 | GALC | c.908+117G>T (n.908+117G>T) c.839+117G>T (n.839+117G>T) c.830+117G>T (n.830+117G>T) n.898+117G>T c.740+117G>T (n.740+117G>T) c.275+117G>T (n.275+117G>T) c.*306+117G>T (n.*306+117G>T) c.898+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968218C>T | CA2625980207 | GALC | c.908+117G>A (n.908+117G>A) c.839+117G>A (n.839+117G>A) c.830+117G>A (n.830+117G>A) n.898+117G>A c.740+117G>A (n.740+117G>A) c.275+117G>A (n.275+117G>A) c.*306+117G>A (n.*306+117G>A) c.898+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A= | CA2153346381 | GALC | c.908+115T= (n.908+115T=) c.839+115T= (n.839+115T=) c.830+115T= (n.830+115T=) n.898+115T= c.740+115T= (n.740+115T=) c.275+115T= (n.275+115T=) c.*306+115T= (n.*306+115T=) c.898+115T= | |
| 14 | g.87968220A>G | CA2625980208 | GALC | c.908+115T>C (n.908+115T>C) c.839+115T>C (n.839+115T>C) c.830+115T>C (n.830+115T>C) n.898+115T>C c.740+115T>C (n.740+115T>C) c.275+115T>C (n.275+115T>C) c.*306+115T>C (n.*306+115T>C) c.898+115T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968220A>T | CA615275157 | GALC | c.908+115T>A (n.908+115T>A) c.839+115T>A (n.839+115T>A) c.830+115T>A (n.830+115T>A) n.898+115T>A c.740+115T>A (n.740+115T>A) c.275+115T>A (n.275+115T>A) c.*306+115T>A (n.*306+115T>A) c.898+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968222A>G | CA2625980209 | GALC | c.908+113T>C (n.908+113T>C) c.839+113T>C (n.839+113T>C) c.830+113T>C (n.830+113T>C) n.898+113T>C c.740+113T>C (n.740+113T>C) c.275+113T>C (n.275+113T>C) c.*306+113T>C (n.*306+113T>C) c.898+113T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>A | CA2625980210 | GALC | c.908+112A>T (n.908+112A>T) c.839+112A>T (n.839+112A>T) c.830+112A>T (n.830+112A>T) n.898+112A>T c.740+112A>T (n.740+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) c.*306+112A>T (n.*306+112A>T) c.898+112A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T>C | CA709662875 | GALC | c.908+112A>G (n.908+112A>G) c.839+112A>G (n.839+112A>G) c.830+112A>G (n.830+112A>G) n.898+112A>G c.740+112A>G (n.740+112A>G) c.275+112A>G (n.275+112A>G) c.*306+112A>G (n.*306+112A>G) c.898+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968223T= | CA2153346382 | GALC | c.908+112A= (n.908+112A=) c.839+112A= (n.839+112A=) c.830+112A= (n.830+112A=) n.898+112A= c.740+112A= (n.740+112A=) c.275+112A= (n.275+112A=) c.*306+112A= (n.*306+112A=) c.898+112A= | |
| 14 | g.87968224G>A | CA965684729 | GALC | c.908+111C>T (n.908+111C>T) c.839+111C>T (n.839+111C>T) c.830+111C>T (n.830+111C>T) n.898+111C>T c.740+111C>T (n.740+111C>T) c.275+111C>T (n.275+111C>T) c.*306+111C>T (n.*306+111C>T) c.898+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968224G= | CA2153346383 | GALC | c.908+111C= (n.908+111C=) c.839+111C= (n.839+111C=) c.830+111C= (n.830+111C=) n.898+111C= c.740+111C= (n.740+111C=) c.275+111C= (n.275+111C=) c.*306+111C= (n.*306+111C=) c.898+111C= | |
| 14 | g.87968224G>T | CA2625980211 | GALC | c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.839+111C>A (n.839+111C>A) c.830+111C>A (n.830+111C>A) n.898+111C>A c.740+111C>A (n.740+111C>A) c.275+111C>A (n.275+111C>A) c.*306+111C>A (n.*306+111C>A) c.898+111C>A | gnomAD v4 |