UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87968193A>G | CA2625980178 | GALC | c.908+142T>C (n.908+142T>C) c.839+142T>C (n.839+142T>C) c.830+142T>C (n.830+142T>C) n.898+142T>C c.740+142T>C (n.740+142T>C) c.275+142T>C (n.275+142T>C) c.*306+142T>C (n.*306+142T>C) c.898+142T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968193A>T | CA2625980179 | GALC | c.908+142T>A (n.908+142T>A) c.839+142T>A (n.839+142T>A) c.830+142T>A (n.830+142T>A) n.898+142T>A c.740+142T>A (n.740+142T>A) c.275+142T>A (n.275+142T>A) c.*306+142T>A (n.*306+142T>A) c.898+142T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968194T>C | CA709662842 | GALC | c.908+141A>G (n.908+141A>G) c.839+141A>G (n.839+141A>G) c.830+141A>G (n.830+141A>G) n.898+141A>G c.740+141A>G (n.740+141A>G) c.275+141A>G (n.275+141A>G) c.*306+141A>G (n.*306+141A>G) c.898+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968194T= | CA2153346369 | GALC | c.908+141A= (n.908+141A=) c.839+141A= (n.839+141A=) c.830+141A= (n.830+141A=) n.898+141A= c.740+141A= (n.740+141A=) c.275+141A= (n.275+141A=) c.*306+141A= (n.*306+141A=) c.898+141A= | |
| 14 | g.87968195A= | CA2153346370 | GALC | c.908+140T= (n.908+140T=) c.839+140T= (n.839+140T=) c.830+140T= (n.830+140T=) n.898+140T= c.740+140T= (n.740+140T=) c.275+140T= (n.275+140T=) c.*306+140T= (n.*306+140T=) c.898+140T= | |
| 14 | g.87968195A>T | CA709662847 | GALC | c.908+140T>A (n.908+140T>A) c.839+140T>A (n.839+140T>A) c.830+140T>A (n.830+140T>A) n.898+140T>A c.740+140T>A (n.740+140T>A) c.275+140T>A (n.275+140T>A) c.*306+140T>A (n.*306+140T>A) c.898+140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968195_87968196delinsAC | CA2153346371 | GALC | c.908+139_908+140delinsGT (n.908+139_908+140delinsGT) c.839+139_839+140delinsGT (n.839+139_839+140delinsGT) c.830+139_830+140delinsGT (n.830+139_830+140delinsGT) n.898+139_898+140delinsGT c.740+139_740+140delinsGT (n.740+139_740+140delinsGT) c.275+139_275+140delinsGT (n.275+139_275+140delinsGT) c.*306+139_*306+140delinsGT (n.*306+139_*306+140delinsGT) c.898+139_898+140delinsGT | |
| 14 | g.87968196del | CA709662850 | GALC | c.908+139del (n.908+139del) c.839+139del (n.839+139del) c.830+139del (n.830+139del) n.898+139del c.740+139del (n.740+139del) c.275+139del (n.275+139del) c.*306+139del (n.*306+139del) c.898+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968196C>A | CA2730138784 | GALC | c.908+139G>T (n.908+139G>T) c.839+139G>T (n.839+139G>T) c.830+139G>T (n.830+139G>T) n.898+139G>T c.740+139G>T (n.740+139G>T) c.275+139G>T (n.275+139G>T) c.*306+139G>T (n.*306+139G>T) c.898+139G>T | dbSNP |
| 14 | g.87968196C= | CA2153346372 | GALC | c.908+139G= (n.908+139G=) c.839+139G= (n.839+139G=) c.830+139G= (n.830+139G=) n.898+139G= c.740+139G= (n.740+139G=) c.275+139G= (n.275+139G=) c.*306+139G= (n.*306+139G=) c.898+139G= | |
| 14 | g.87968197A>G | CA2625980180 | GALC | c.908+138T>C (n.908+138T>C) c.839+138T>C (n.839+138T>C) c.830+138T>C (n.830+138T>C) n.898+138T>C c.740+138T>C (n.740+138T>C) c.275+138T>C (n.275+138T>C) c.*306+138T>C (n.*306+138T>C) c.898+138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968197A>T | CA2625980181 | GALC | c.908+138T>A (n.908+138T>A) c.839+138T>A (n.839+138T>A) c.830+138T>A (n.830+138T>A) n.898+138T>A c.740+138T>A (n.740+138T>A) c.275+138T>A (n.275+138T>A) c.*306+138T>A (n.*306+138T>A) c.898+138T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968199dup | CA2153346373 | GALC | c.908+138dup (n.908+138dup) c.839+138dup (n.839+138dup) c.830+138dup (n.830+138dup) n.898+138dup c.740+138dup (n.740+138dup) c.275+138dup (n.275+138dup) c.*306+138dup (n.*306+138dup) c.898+138dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968200T>C | CA2625980182 | GALC | c.908+135A>G (n.908+135A>G) c.839+135A>G (n.839+135A>G) c.830+135A>G (n.830+135A>G) n.898+135A>G c.740+135A>G (n.740+135A>G) c.275+135A>G (n.275+135A>G) c.*306+135A>G (n.*306+135A>G) c.898+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968200_87968201insTT | CA2507758770 | GALC | c.908+135_908+136insAA (n.908+135_908+136insAA) c.839+135_839+136insAA (n.839+135_839+136insAA) c.830+135_830+136insAA (n.830+135_830+136insAA) n.898+135_898+136insAA c.740+135_740+136insAA (n.740+135_740+136insAA) c.275+135_275+136insAA (n.275+135_275+136insAA) c.*306+135_*306+136insAA (n.*306+135_*306+136insAA) c.898+135_898+136insAA | |
| 14 | g.87968202G>C | CA2730138787 | GALC | c.908+133C>G (n.908+133C>G) c.839+133C>G (n.839+133C>G) c.830+133C>G (n.830+133C>G) n.898+133C>G c.740+133C>G (n.740+133C>G) c.275+133C>G (n.275+133C>G) c.*306+133C>G (n.*306+133C>G) c.898+133C>G | dbSNP |
| 14 | g.87968202G>T | CA2625980183 | GALC | c.908+133C>A (n.908+133C>A) c.839+133C>A (n.839+133C>A) c.830+133C>A (n.830+133C>A) n.898+133C>A c.740+133C>A (n.740+133C>A) c.275+133C>A (n.275+133C>A) c.*306+133C>A (n.*306+133C>A) c.898+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>G | CA2625980184 | GALC | c.908+132T>C (n.908+132T>C) c.839+132T>C (n.839+132T>C) c.830+132T>C (n.830+132T>C) n.898+132T>C c.740+132T>C (n.740+132T>C) c.275+132T>C (n.275+132T>C) c.*306+132T>C (n.*306+132T>C) c.898+132T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968203A>T | CA2625980185 | GALC | c.908+132T>A (n.908+132T>A) c.839+132T>A (n.839+132T>A) c.830+132T>A (n.830+132T>A) n.898+132T>A c.740+132T>A (n.740+132T>A) c.275+132T>A (n.275+132T>A) c.*306+132T>A (n.*306+132T>A) c.898+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>A | CA2625980187 | GALC | c.908+131A>T (n.908+131A>T) c.839+131A>T (n.839+131A>T) c.830+131A>T (n.830+131A>T) n.898+131A>T c.740+131A>T (n.740+131A>T) c.275+131A>T (n.275+131A>T) c.*306+131A>T (n.*306+131A>T) c.898+131A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>C | CA2625980186 | GALC | c.908+131A>G (n.908+131A>G) c.839+131A>G (n.839+131A>G) c.830+131A>G (n.830+131A>G) n.898+131A>G c.740+131A>G (n.740+131A>G) c.275+131A>G (n.275+131A>G) c.*306+131A>G (n.*306+131A>G) c.898+131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968204T>G | CA2597552238 | GALC | c.908+131A>C (n.908+131A>C) c.839+131A>C (n.839+131A>C) c.830+131A>C (n.830+131A>C) n.898+131A>C c.740+131A>C (n.740+131A>C) c.275+131A>C (n.275+131A>C) c.*306+131A>C (n.*306+131A>C) c.898+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>A | CA2153346375 | GALC | c.908+130C>T (n.908+130C>T) c.839+130C>T (n.839+130C>T) c.830+130C>T (n.830+130C>T) n.898+130C>T c.740+130C>T (n.740+130C>T) c.275+130C>T (n.275+130C>T) c.*306+130C>T (n.*306+130C>T) c.898+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G>C | CA2625980188 | GALC | c.908+130C>G (n.908+130C>G) c.839+130C>G (n.839+130C>G) c.830+130C>G (n.830+130C>G) n.898+130C>G c.740+130C>G (n.740+130C>G) c.275+130C>G (n.275+130C>G) c.*306+130C>G (n.*306+130C>G) c.898+130C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968205G= | CA2153346374 | GALC | c.908+130C= (n.908+130C=) c.839+130C= (n.839+130C=) c.830+130C= (n.830+130C=) n.898+130C= c.740+130C= (n.740+130C=) c.275+130C= (n.275+130C=) c.*306+130C= (n.*306+130C=) c.898+130C= | |
| 14 | g.87968205G>T | CA2625980189 | GALC | c.908+130C>A (n.908+130C>A) c.839+130C>A (n.839+130C>A) c.830+130C>A (n.830+130C>A) n.898+130C>A c.740+130C>A (n.740+130C>A) c.275+130C>A (n.275+130C>A) c.*306+130C>A (n.*306+130C>A) c.898+130C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A= | CA2153346376 | GALC | c.908+129T= (n.908+129T=) c.839+129T= (n.839+129T=) c.830+129T= (n.830+129T=) n.898+129T= c.740+129T= (n.740+129T=) c.275+129T= (n.275+129T=) c.*306+129T= (n.*306+129T=) c.898+129T= | |
| 14 | g.87968206A>G | CA709662855 | GALC | c.908+129T>C (n.908+129T>C) c.839+129T>C (n.839+129T>C) c.830+129T>C (n.830+129T>C) n.898+129T>C c.740+129T>C (n.740+129T>C) c.275+129T>C (n.275+129T>C) c.*306+129T>C (n.*306+129T>C) c.898+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87968206A>T | CA2625980190 | GALC | c.908+129T>A (n.908+129T>A) c.839+129T>A (n.839+129T>A) c.830+129T>A (n.830+129T>A) n.898+129T>A c.740+129T>A (n.740+129T>A) c.275+129T>A (n.275+129T>A) c.*306+129T>A (n.*306+129T>A) c.898+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C>A | CA2625980191 | GALC | c.908+128G>T (n.908+128G>T) c.839+128G>T (n.839+128G>T) c.830+128G>T (n.830+128G>T) n.898+128G>T c.740+128G>T (n.740+128G>T) c.275+128G>T (n.275+128G>T) c.*306+128G>T (n.*306+128G>T) c.898+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207C= | CA2153346377 | GALC | c.908+128G= (n.908+128G=) c.839+128G= (n.839+128G=) c.830+128G= (n.830+128G=) n.898+128G= c.740+128G= (n.740+128G=) c.275+128G= (n.275+128G=) c.*306+128G= (n.*306+128G=) c.898+128G= | |
| 14 | g.87968207C>T | CA264703767 | GALC | c.908+128G>A (n.908+128G>A) c.839+128G>A (n.839+128G>A) c.830+128G>A (n.830+128G>A) n.898+128G>A c.740+128G>A (n.740+128G>A) c.275+128G>A (n.275+128G>A) c.*306+128G>A (n.*306+128G>A) c.898+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968207_87968244delinsCGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAG | CA2153346378 | GALC | c.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.908+91_908+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.839+91_839+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.830+91_830+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) n.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG c.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.740+91_740+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.275+91_275+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG (n.*306+91_*306+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG) c.898+91_898+128delinsCTAGATTCAATGATTGTAAACATTTTGCCTTGTTAGCG | |
| 14 | g.87968208G>A | CA264703769 | GALC | c.908+127C>T (n.908+127C>T) c.839+127C>T (n.839+127C>T) c.830+127C>T (n.830+127C>T) n.898+127C>T c.740+127C>T (n.740+127C>T) c.275+127C>T (n.275+127C>T) c.*306+127C>T (n.*306+127C>T) c.898+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G>C | CA2625980192 | GALC | c.908+127C>G (n.908+127C>G) c.839+127C>G (n.839+127C>G) c.830+127C>G (n.830+127C>G) n.898+127C>G c.740+127C>G (n.740+127C>G) c.275+127C>G (n.275+127C>G) c.*306+127C>G (n.*306+127C>G) c.898+127C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968208G= | CA2153346379 | GALC | c.908+127C= (n.908+127C=) c.839+127C= (n.839+127C=) c.830+127C= (n.830+127C=) n.898+127C= c.740+127C= (n.740+127C=) c.275+127C= (n.275+127C=) c.*306+127C= (n.*306+127C=) c.898+127C= | |
| 14 | g.87968208G>T | CA2625980193 | GALC | c.908+127C>A (n.908+127C>A) c.839+127C>A (n.839+127C>A) c.830+127C>A (n.830+127C>A) n.898+127C>A c.740+127C>A (n.740+127C>A) c.275+127C>A (n.275+127C>A) c.*306+127C>A (n.*306+127C>A) c.898+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211_87968247del | CA709662866 | GALC | c.908+91_908+127del (n.908+91_908+127del) c.839+91_839+127del (n.839+91_839+127del) c.830+91_830+127del (n.830+91_830+127del) n.898+91_898+127del c.740+91_740+127del (n.740+91_740+127del) c.275+91_275+127del (n.275+91_275+127del) c.*306+91_*306+127del (n.*306+91_*306+127del) c.898+91_898+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968209C>A | CA2625980194 | GALC | c.908+126G>T (n.908+126G>T) c.839+126G>T (n.839+126G>T) c.830+126G>T (n.830+126G>T) n.898+126G>T c.740+126G>T (n.740+126G>T) c.275+126G>T (n.275+126G>T) c.*306+126G>T (n.*306+126G>T) c.898+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>C | CA2625980196 | GALC | c.908+124T>G (n.908+124T>G) c.839+124T>G (n.839+124T>G) c.830+124T>G (n.830+124T>G) n.898+124T>G c.740+124T>G (n.740+124T>G) c.275+124T>G (n.275+124T>G) c.*306+124T>G (n.*306+124T>G) c.898+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968211A>G | CA2625980195 | GALC | c.908+124T>C (n.908+124T>C) c.839+124T>C (n.839+124T>C) c.830+124T>C (n.830+124T>C) n.898+124T>C c.740+124T>C (n.740+124T>C) c.275+124T>C (n.275+124T>C) c.*306+124T>C (n.*306+124T>C) c.898+124T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968212del | CA2625980197 | GALC | c.908+124del (n.908+124del) c.839+124del (n.839+124del) c.830+124del (n.830+124del) n.898+124del c.740+124del (n.740+124del) c.275+124del (n.275+124del) c.*306+124del (n.*306+124del) c.898+124del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>A | CA2625980198 | GALC | c.908+122G>T (n.908+122G>T) c.839+122G>T (n.839+122G>T) c.830+122G>T (n.830+122G>T) n.898+122G>T c.740+122G>T (n.740+122G>T) c.275+122G>T (n.275+122G>T) c.*306+122G>T (n.*306+122G>T) c.898+122G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C= | CA2153346380 | GALC | c.908+122G= (n.908+122G=) c.839+122G= (n.839+122G=) c.830+122G= (n.830+122G=) n.898+122G= c.740+122G= (n.740+122G=) c.275+122G= (n.275+122G=) c.*306+122G= (n.*306+122G=) c.898+122G= | |
| 14 | g.87968213C>G | CA2625980199 | GALC | c.908+122G>C (n.908+122G>C) c.839+122G>C (n.839+122G>C) c.830+122G>C (n.830+122G>C) n.898+122G>C c.740+122G>C (n.740+122G>C) c.275+122G>C (n.275+122G>C) c.*306+122G>C (n.*306+122G>C) c.898+122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968213C>T | CA14070678 | GALC | c.908+122G>A (n.908+122G>A) c.839+122G>A (n.839+122G>A) c.830+122G>A (n.830+122G>A) n.898+122G>A c.740+122G>A (n.740+122G>A) c.275+122G>A (n.275+122G>A) c.*306+122G>A (n.*306+122G>A) c.898+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87968214A>G | CA2625980200 | GALC | c.908+121T>C (n.908+121T>C) c.839+121T>C (n.839+121T>C) c.830+121T>C (n.830+121T>C) n.898+121T>C c.740+121T>C (n.740+121T>C) c.275+121T>C (n.275+121T>C) c.*306+121T>C (n.*306+121T>C) c.898+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>C | CA2625980201 | GALC | c.908+120T>G (n.908+120T>G) c.839+120T>G (n.839+120T>G) c.830+120T>G (n.830+120T>G) n.898+120T>G c.740+120T>G (n.740+120T>G) c.275+120T>G (n.275+120T>G) c.*306+120T>G (n.*306+120T>G) c.898+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87968215A>G | CA2730138889 | GALC | c.908+120T>C (n.908+120T>C) c.839+120T>C (n.839+120T>C) c.830+120T>C (n.830+120T>C) n.898+120T>C c.740+120T>C (n.740+120T>C) c.275+120T>C (n.275+120T>C) c.*306+120T>C (n.*306+120T>C) c.898+120T>C | dbSNP |
| 14 | g.87968216G>C | CA2625980202 | GALC | c.908+119C>G (n.908+119C>G) c.839+119C>G (n.839+119C>G) c.830+119C>G (n.830+119C>G) n.898+119C>G c.740+119C>G (n.740+119C>G) c.275+119C>G (n.275+119C>G) c.*306+119C>G (n.*306+119C>G) c.898+119C>G | gnomAD v4 |