Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87965494C=CA2153345181GALCc.1033+11G= (n.1033+11G=)
c.964+11G= (n.964+11G=)
c.955+11G= (n.955+11G=)
n.1023+11G=
c.865+11G= (n.865+11G=)
c.400+11G= (n.400+11G=)
c.*431+11G= (n.*431+11G=)
n.119+11G=
c.1023+11G=
14g.87965494C>GCA7297177GALCc.1033+11G>C (n.1033+11G>C)
c.964+11G>C (n.964+11G>C)
c.955+11G>C (n.955+11G>C)
n.1023+11G>C
c.865+11G>C (n.865+11G>C)
c.400+11G>C (n.400+11G>C)
c.*431+11G>C (n.*431+11G>C)
n.119+11G>C
c.1023+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87965494C>TCA2625980086GALCc.1033+11G>A (n.1033+11G>A)
c.964+11G>A (n.964+11G>A)
c.955+11G>A (n.955+11G>A)
n.1023+11G>A
c.865+11G>A (n.865+11G>A)
c.400+11G>A (n.400+11G>A)
c.*431+11G>A (n.*431+11G>A)
n.119+11G>A
c.1023+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.87965496G>ACA2625980087GALCc.1033+9C>T (n.1033+9C>T)
c.964+9C>T (n.964+9C>T)
c.955+9C>T (n.955+9C>T)
n.1023+9C>T
c.865+9C>T (n.865+9C>T)
c.400+9C>T (n.400+9C>T)
c.*431+9C>T (n.*431+9C>T)
n.119+9C>T
c.1023+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87965497A>CCA2625980088GALCc.1033+8T>G (n.1033+8T>G)
c.964+8T>G (n.964+8T>G)
c.955+8T>G (n.955+8T>G)
n.1023+8T>G
c.865+8T>G (n.865+8T>G)
c.400+8T>G (n.400+8T>G)
c.*431+8T>G (n.*431+8T>G)
n.119+8T>G
c.1023+8T>G
 gnomAD v4
14g.87965498A>GCA2563231964GALCc.1033+7T>C (n.1033+7T>C)
c.964+7T>C (n.964+7T>C)
c.955+7T>C (n.955+7T>C)
n.1023+7T>C
c.865+7T>C (n.865+7T>C)
c.400+7T>C (n.400+7T>C)
c.*431+7T>C (n.*431+7T>C)
n.119+7T>C
c.1023+7T>C
14g.87965499C>ACA2625980089GALCc.1033+6G>T (n.1033+6G>T)
c.964+6G>T (n.964+6G>T)
c.955+6G>T (n.955+6G>T)
n.1023+6G>T
c.865+6G>T (n.865+6G>T)
c.400+6G>T (n.400+6G>T)
c.*431+6G>T (n.*431+6G>T)
n.119+6G>T
c.1023+6G>T
 gnomAD v4
14g.87965499C>TCA2625980090GALCc.1033+6G>A (n.1033+6G>A)
c.964+6G>A (n.964+6G>A)
c.955+6G>A (n.955+6G>A)
n.1023+6G>A
c.865+6G>A (n.865+6G>A)
c.400+6G>A (n.400+6G>A)
c.*431+6G>A (n.*431+6G>A)
n.119+6G>A
c.1023+6G>A
 gnomAD v4
14g.87965501A>GCA645587068GALCc.1033+4T>C (n.1033+4T>C)
c.964+4T>C (n.964+4T>C)
c.955+4T>C (n.955+4T>C)
n.1023+4T>C
c.865+4T>C (n.865+4T>C)
c.400+4T>C (n.400+4T>C)
c.*431+4T>C (n.*431+4T>C)
n.119+4T>C
c.1023+4T>C
 COSMIC COSMIC
14g.87965506_87965512delCA2625980091GALCc.1031_1033+4del
c.962_964+4del
c.953_955+4del
n.1021_1023+4del
c.863_865+4del
c.398_400+4del
c.*429_*431+4del
n.117_119+4del
c.1021_1023+4del
 gnomAD v4
14g.87965502T>CCA264702142GALCc.1033+3A>G (n.1033+3A>G)
c.964+3A>G (n.964+3A>G)
c.955+3A>G (n.955+3A>G)
n.1023+3A>G
c.865+3A>G (n.865+3A>G)
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.*431+3A>G (n.*431+3A>G)
n.119+3A>G
c.1023+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965502T=CA2153345182GALCc.1033+3A= (n.1033+3A=)
c.964+3A= (n.964+3A=)
c.955+3A= (n.955+3A=)
n.1023+3A=
c.865+3A= (n.865+3A=)
c.400+3A= (n.400+3A=)
c.*431+3A= (n.*431+3A=)
n.119+3A=
c.1023+3A=
14g.87965503A>CCA390747392GALCc.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
n.1023+2T>G
c.865+2T>G (n.865+2T>G)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
n.119+2T>G
c.1023+2T>G
14g.87965503A>GCA390747393GALCc.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
n.1023+2T>C
c.865+2T>C (n.865+2T>C)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.119+2T>C
c.1023+2T>C
14g.87965503A>TCA390747394GALCc.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
n.1023+2T>A
c.865+2T>A (n.865+2T>A)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.119+2T>A
c.1023+2T>A
14g.87965504C>ACA390747395GALCc.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
n.1023+1G>T
c.865+1G>T (n.865+1G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.119+1G>T
c.1023+1G>T
14g.87965504C>GCA390747396GALCc.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
n.1023+1G>C
c.865+1G>C (n.865+1G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.119+1G>C
c.1023+1G>C
14g.87965504C>TCA390747397GALCc.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1023+1G>A
c.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.119+1G>A
c.1023+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965505delCA2625980092GALCc.1033+1del
c.964+1del
c.955+1del
n.1023+1del
c.865+1del
c.400+1del
c.*431+1del
n.119+1del
c.1023+1del
 gnomAD v4
14g.87965505C>ACA390747398GALCc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1023G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.119G>T
c.1023G>T
14g.87965505C=CA2153345183GALCc.1033G= (p.Ala345=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.955G= (p.Ala319=)
n.1023G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.119G=
c.1023G=
14g.87965505C>GCA390747399GALCc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1023G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.119G>C
c.1023G>C
 gnomAD v4
14g.87965505C>TCA7297178GALCc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1023G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.119G>A
c.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965506T>ACA487364881GALCc.1032A>T (p.Ser344=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.954A>T (p.Ser318=)
n.1022A>T
c.864A>T (p.Ser288=)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.118A>T
c.1022A>T
14g.87965506T>CCA487364882GALCc.1032A>G (p.Ser344=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.954A>G (p.Ser318=)
n.1022A>G
c.864A>G (p.Ser288=)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.118A>G
c.1022A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965506T>GCA487364884GALCc.1032A>C (p.Ser344=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.954A>C (p.Ser318=)
n.1022A>C
c.864A>C (p.Ser288=)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.118A>C
c.1022A>C
14g.87965506T=CA2153345184GALCc.1032A= (p.Ser344=)
c.963A= (p.Ser321=)
c.954A= (p.Ser318=)
n.1022A=
c.864A= (p.Ser288=)
c.399A= (p.Ser133=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.118A=
c.1022A=
14g.87965507G>ACA390747402GALCc.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
n.1021C>T
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.117C>T
c.1021C>T
 gnomAD v4
14g.87965507G>CCA390747401GALCc.1031C>G (p.Ser344Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.953C>G (p.Ser318Ter)
n.1021C>G
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.117C>G
c.1021C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87965507G=CA2153345185GALCc.1031C= (p.Ser344=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.1021C=
c.863C= (p.Ser288=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.117C=
c.1021C=
14g.87965507G>TCA390747400GALCc.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.953C>A (p.Ser318Ter)
n.1021C>A
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.117C>A
c.1021C>A
 ClinVar
14g.87965508A>CCA390747403GALCc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.1020T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.116T>G
c.1020T>G
14g.87965508A>GCA390747404GALCc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.1020T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.116T>C
c.1020T>C
14g.87965508A>TCA390747405GALCc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.1020T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.116T>A
c.1020T>A
14g.87965509T>ACA487364885GALCc.1029A>T (p.Val343=)
c.960A>T (p.Val320=)
c.951A>T (p.Val317=)
n.1019A>T
c.861A>T (p.Val287=)
c.396A>T (p.Val132=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.115A>T
c.1019A>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.87965509T>CCA487364886GALCc.1029A>G (p.Val343=)
c.960A>G (p.Val320=)
c.951A>G (p.Val317=)
n.1019A>G
c.861A>G (p.Val287=)
c.396A>G (p.Val132=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.115A>G
c.1019A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965509T>GCA487364887GALCc.1029A>C (p.Val343=)
c.960A>C (p.Val320=)
c.951A>C (p.Val317=)
n.1019A>C
c.861A>C (p.Val287=)
c.396A>C (p.Val132=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.115A>C
c.1019A>C
14g.87965509T=CA2153345186GALCc.1029A= (p.Val343=)
c.960A= (p.Val320=)
c.951A= (p.Val317=)
n.1019A=
c.861A= (p.Val287=)
c.396A= (p.Val132=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.115A=
c.1019A=
14g.87965510A=CA2153345187GALCc.1028T= (p.Val343=)
c.959T= (p.Val320=)
c.950T= (p.Val317=)
n.1018T=
c.860T= (p.Val287=)
c.395T= (p.Val132=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.114T=
c.1018T=
14g.87965510A>CCA390747406GALCc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1018T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.114T>G
c.1018T>G
 dbSNP
14g.87965510A>GCA390747407GALCc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1018T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.114T>C
c.1018T>C
 gnomAD v4
14g.87965510A>TCA390747408GALCc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1018T>A
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.114T>A
c.1018T>A
14g.87965511C>ACA7297179GALCc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1017G>T
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.113G>T
c.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965511C=CA2153345188GALCc.1027G= (p.Val343=)
c.958G= (p.Val320=)
c.949G= (p.Val317=)
n.1017G=
c.859G= (p.Val287=)
c.394G= (p.Val132=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.113G=
c.1017G=
14g.87965511C>GCA390747409GALCc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1017G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.113G>C
c.1017G>C
 COSMIC COSMIC
14g.87965511C>TCA390747410GALCc.1027G>A (p.Val343Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1017G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.113G>A
c.1017G>A
14g.87965512C>ACA390747411GALCc.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.1016G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.112G>T
c.1016G>T
14g.87965512C>GCA390747412GALCc.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.1016G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.112G>C
c.1016G>C
14g.87965512C>TCA390747413GALCc.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.1016G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.112G>A
c.1016G>A
14g.87965513C>ACA390747416GALCc.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.1015G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.111G>T
c.1015G>T

Number of alleles fetched