Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87963377_87963387delinsAGTTTACCATGCA2153344236GALCc.1158_1161+7delinsCATGGTAAACT
c.1089_1092+7delinsCATGGTAAACT
c.1080_1083+7delinsCATGGTAAACT
n.1148_1158delinsCATGGTAAACT
c.990_993+7delinsCATGGTAAACT
c.525_528+7delinsCATGGTAAACT
c.*556_*559+7delinsCATGGTAAACT
n.244_247+7delinsCATGGTAAACT
c.1148_1158delinsCATGGTAAACT
14g.87963382_87963391delCA7297138GALCc.1158_1161+6del
c.1089_1092+6del
c.1080_1083+6del
n.1148_1157del
c.990_993+6del
c.525_528+6del
c.*556_*559+6del
n.244_247+6del
c.1148_1157del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963380T>ACA2739459983GALCc.1161+4A>T (n.1161+4A>T)
c.1092+4A>T (n.1092+4A>T)
c.1083+4A>T (n.1083+4A>T)
n.1155A>T
c.993+4A>T (n.993+4A>T)
c.528+4A>T (n.528+4A>T)
c.*559+4A>T (n.*559+4A>T)
n.247+4A>T
c.1155A>T
14g.87963380T>CCA2739459984GALCc.1161+4A>G (n.1161+4A>G)
c.1092+4A>G (n.1092+4A>G)
c.1083+4A>G (n.1083+4A>G)
n.1155A>G
c.993+4A>G (n.993+4A>G)
c.528+4A>G (n.528+4A>G)
c.*559+4A>G (n.*559+4A>G)
n.247+4A>G
c.1155A>G
14g.87963380T>GCA2739459985GALCc.1161+4A>C (n.1161+4A>C)
c.1092+4A>C (n.1092+4A>C)
c.1083+4A>C (n.1083+4A>C)
n.1155A>C
c.993+4A>C (n.993+4A>C)
c.528+4A>C (n.528+4A>C)
c.*559+4A>C (n.*559+4A>C)
n.247+4A>C
c.1155A>C
14g.87963382A=CA2153344237GALCc.1161+2T= (n.1161+2T=)
c.1092+2T= (n.1092+2T=)
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
n.1153T=
c.993+2T= (n.993+2T=)
c.528+2T= (n.528+2T=)
c.*559+2T= (n.*559+2T=)
n.247+2T=
c.1153T=
14g.87963382A>CCA220407GALCc.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
n.1153T>G
c.993+2T>G (n.993+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.*559+2T>G (n.*559+2T>G)
n.247+2T>G
c.1153T>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963382A>GCA390747111GALCc.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
n.1153T>C
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.*559+2T>C (n.*559+2T>C)
n.247+2T>C
c.1153T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963382A>TCA390747112GALCc.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
n.1153T>A
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.*559+2T>A (n.*559+2T>A)
n.247+2T>A
c.1153T>A
 ClinVar
14g.87963382_87963383delinsACCA2153344238GALCc.1161+1_1161+2delinsGT (n.1161+1_1161+2delinsGT)
c.1092+1_1092+2delinsGT (n.1092+1_1092+2delinsGT)
c.1083+1_1083+2delinsGT (n.1083+1_1083+2delinsGT)
n.1152_1153delinsGT
c.993+1_993+2delinsGT (n.993+1_993+2delinsGT)
c.528+1_528+2delinsGT (n.528+1_528+2delinsGT)
c.*559+1_*559+2delinsGT (n.*559+1_*559+2delinsGT)
n.247+1_247+2delinsGT
c.1152_1153delinsGT
14g.87963383C>ACA390747115GALCc.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
n.1152G>T
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.*559+1G>T (n.*559+1G>T)
n.247+1G>T
c.1152G>T
14g.87963383C>GCA390747113GALCc.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
n.1152G>C
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.*559+1G>C (n.*559+1G>C)
n.247+1G>C
c.1152G>C
14g.87963383C>TCA390747114GALCc.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
n.1152G>A
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.*559+1G>A (n.*559+1G>A)
n.247+1G>A
c.1152G>A
14g.87963384delCA658656465GALCc.1161+1del
c.1092+1del
c.1083+1del
n.1152del
c.993+1del
c.528+1del
c.*559+1del
n.247+1del
c.1152del
 ClinVar dbSNP
14g.87963384C>ACA390747116GALCc.1161G>T (p.Met387Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.1151G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.247G>T
c.1151G>T
14g.87963384C>GCA390747117GALCc.1161G>C (p.Met387Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1151G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.247G>C
c.1151G>C
14g.87963384C>TCA390747118GALCc.1161G>A (p.Met387Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.1151G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.247G>A
c.1151G>A
 gnomAD v4
14g.87963385A>CCA390747119GALCc.1160T>G (p.Met387Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.1150T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.246T>G
c.1150T>G
14g.87963385A>GCA390747120GALCc.1160T>C (p.Met387Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1150T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.246T>C
c.1150T>C
14g.87963385A>TCA390747121GALCc.1160T>A (p.Met387Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1150T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.246T>A
c.1150T>A
14g.87963386T>ACA390747122GALCc.1159A>T (p.Met387Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1149A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.245A>T
c.1149A>T
14g.87963386T>CCA7297139GALCc.1159A>G (p.Met387Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1149A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.245A>G
c.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963386T>GCA390747123GALCc.1159A>C (p.Met387Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1149A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.245A>C
c.1149A>C
14g.87963386T=CA2153344239GALCc.1159A= (p.Met387=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1149A=
c.991A= (p.Met331=)
c.526A= (p.Met176=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.245A=
c.1149A=
14g.87963387G>ACA487364789GALCc.1158C>T (p.Thr386=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1148C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.244C>T
c.1148C>T
14g.87963387G>CCA487364790GALCc.1158C>G (p.Thr386=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.1148C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.244C>G
c.1148C>G
14g.87963387G>TCA487364791GALCc.1158C>A (p.Thr386=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.1148C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.244C>A
c.1148C>A
14g.87963388G>ACA390747124GALCc.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1147C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.243C>T
c.1147C>T
14g.87963388G>CCA390747125GALCc.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1147C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.243C>G
c.1147C>G
14g.87963388G=CA2153344240GALCc.1157C= (p.Thr386=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.1079C= (p.Thr360=)
n.1147C=
c.989C= (p.Thr330=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.243C=
c.1147C=
14g.87963388G>TCA264701148GALCc.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1147C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.243C>A
c.1147C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963389T>ACA390747128GALCc.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1146A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.242A>T
c.1146A>T
14g.87963389T>CCA390747127GALCc.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1146A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.242A>G
c.1146A>G
14g.87963389T>GCA390747126GALCc.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1146A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.242A>C
c.1146A>C
14g.87963390T>ACA390747130GALCc.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1145A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.241A>T
c.1145A>T
14g.87963390T>CCA487364792GALCc.1155A>G (p.Glu385=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1145A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.241A>G
c.1145A>G
14g.87963390T>GCA390747129GALCc.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1145A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.241A>C
c.1145A>C
14g.87963391T>ACA390747131GALCc.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1144A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.240A>T
c.1144A>T
14g.87963391T>CCA390747132GALCc.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1144A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.240A>G
c.1144A>G
14g.87963391T>GCA390747133GALCc.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1144A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.240A>C
c.1144A>C
14g.87963392C>ACA252877GALCc.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1143G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.239G>T
c.1143G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87963392C=CA2153344241GALCc.1153G= (p.Glu385=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1143G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.239G=
c.1143G=
14g.87963392C>GCA390747134GALCc.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1143G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.239G>C
c.1143G>C
14g.87963392C>TCA390747135GALCc.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1143G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.239G>A
c.1143G>A
14g.87963393A>CCA390747136GALCc.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
n.1142T>G
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.238T>G
c.1142T>G
14g.87963393A>GCA487364793GALCc.1152T>C (p.Ile384=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
n.1142T>C
c.984T>C (p.Ile328=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.238T>C
c.1142T>C
14g.87963393A>TCA487364794GALCc.1152T>A (p.Ile384=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
n.1142T>A
c.984T>A (p.Ile328=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.238T>A
c.1142T>A
14g.87963394A=CA2153344242GALCc.1151T= (p.Ile384=)
c.1082T= (p.Ile361=)
c.1073T= (p.Ile358=)
n.1141T=
c.983T= (p.Ile328=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.237T=
c.1141T=
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c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1141T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.237T>G
c.1141T>G
14g.87963394A>GCA390747138GALCc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1141T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.237T>C
c.1141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched