WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87949814C>A | CA2625959137 | GALC | c.1338+31G>T (n.1338+31G>T) c.1269+31G>T (n.1269+31G>T) c.1260+31G>T (n.1260+31G>T) c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) c.705+31G>T (n.705+31G>T) c.55+31G>T c.*736+31G>T (n.*736+31G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949814C>T | CA2625959138 | GALC | c.1338+31G>A (n.1338+31G>A) c.1269+31G>A (n.1269+31G>A) c.1260+31G>A (n.1260+31G>A) c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.705+31G>A (n.705+31G>A) c.55+31G>A c.*736+31G>A (n.*736+31G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949815C>A | CA2625959139 | GALC | c.1338+30G>T (n.1338+30G>T) c.1269+30G>T (n.1269+30G>T) c.1260+30G>T (n.1260+30G>T) c.1170+30G>T (n.1170+30G>T) c.705+30G>T (n.705+30G>T) c.55+30G>T c.*736+30G>T (n.*736+30G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949815C= | CA2153361105 | GALC | c.1338+30G= (n.1338+30G=) c.1269+30G= (n.1269+30G=) c.1260+30G= (n.1260+30G=) c.1170+30G= (n.1170+30G=) c.705+30G= (n.705+30G=) c.55+30G= c.*736+30G= (n.*736+30G=) | |
| 14 | g.87949815C>T | CA7297047 | GALC | c.1338+30G>A (n.1338+30G>A) c.1269+30G>A (n.1269+30G>A) c.1260+30G>A (n.1260+30G>A) c.1170+30G>A (n.1170+30G>A) c.705+30G>A (n.705+30G>A) c.55+30G>A c.*736+30G>A (n.*736+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949816C>A | CA2625959140 | GALC | c.1338+29G>T (n.1338+29G>T) c.1269+29G>T (n.1269+29G>T) c.1260+29G>T (n.1260+29G>T) c.1170+29G>T (n.1170+29G>T) c.705+29G>T (n.705+29G>T) c.55+29G>T c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949817A= | CA2153361109 | GALC | c.1338+28T= (n.1338+28T=) c.1269+28T= (n.1269+28T=) c.1260+28T= (n.1260+28T=) c.1170+28T= (n.1170+28T=) c.705+28T= (n.705+28T=) c.55+28T= c.*736+28T= (n.*736+28T=) | |
| 14 | g.87949817A>G | CA7297048 | GALC | c.1338+28T>C (n.1338+28T>C) c.1269+28T>C (n.1269+28T>C) c.1260+28T>C (n.1260+28T>C) c.1170+28T>C (n.1170+28T>C) c.705+28T>C (n.705+28T>C) c.55+28T>C c.*736+28T>C (n.*736+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949819A>T | CA2625959141 | GALC | c.1338+26T>A (n.1338+26T>A) c.1269+26T>A (n.1269+26T>A) c.1260+26T>A (n.1260+26T>A) c.1170+26T>A (n.1170+26T>A) c.705+26T>A (n.705+26T>A) c.55+26T>A c.*736+26T>A (n.*736+26T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949821T>C | CA2625959142 | GALC | c.1338+24A>G (n.1338+24A>G) c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.1260+24A>G (n.1260+24A>G) c.1170+24A>G (n.1170+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) c.55+24A>G c.*736+24A>G (n.*736+24A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949822A= | CA2153361115 | GALC | c.1338+23T= (n.1338+23T=) c.1269+23T= (n.1269+23T=) c.1260+23T= (n.1260+23T=) c.1170+23T= (n.1170+23T=) c.705+23T= (n.705+23T=) c.55+23T= c.*736+23T= (n.*736+23T=) | |
| 14 | g.87949822A>G | CA7297049 | GALC | c.1338+23T>C (n.1338+23T>C) c.1269+23T>C (n.1269+23T>C) c.1260+23T>C (n.1260+23T>C) c.1170+23T>C (n.1170+23T>C) c.705+23T>C (n.705+23T>C) c.55+23T>C c.*736+23T>C (n.*736+23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949822A>T | CA709652388 | GALC | c.1338+23T>A (n.1338+23T>A) c.1269+23T>A (n.1269+23T>A) c.1260+23T>A (n.1260+23T>A) c.1170+23T>A (n.1170+23T>A) c.705+23T>A (n.705+23T>A) c.55+23T>A c.*736+23T>A (n.*736+23T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87949823T>A | CA7297050 | GALC | c.1338+22A>T (n.1338+22A>T) c.1269+22A>T (n.1269+22A>T) c.1260+22A>T (n.1260+22A>T) c.1170+22A>T (n.1170+22A>T) c.705+22A>T (n.705+22A>T) c.55+22A>T c.*736+22A>T (n.*736+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87949823T>C | CA7297051 | GALC | c.1338+22A>G (n.1338+22A>G) c.1269+22A>G (n.1269+22A>G) c.1260+22A>G (n.1260+22A>G) c.1170+22A>G (n.1170+22A>G) c.705+22A>G (n.705+22A>G) c.55+22A>G c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949823T>G | CA965699058 | GALC | c.1338+22A>C (n.1338+22A>C) c.1269+22A>C (n.1269+22A>C) c.1260+22A>C (n.1260+22A>C) c.1170+22A>C (n.1170+22A>C) c.705+22A>C (n.705+22A>C) c.55+22A>C c.*736+22A>C (n.*736+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949823T= | CA2153361120 | GALC | c.1338+22A= (n.1338+22A=) c.1269+22A= (n.1269+22A=) c.1260+22A= (n.1260+22A=) c.1170+22A= (n.1170+22A=) c.705+22A= (n.705+22A=) c.55+22A= c.*736+22A= (n.*736+22A=) | |
| 14 | g.87949824A>G | CA2625959143 | GALC | c.1338+21T>C (n.1338+21T>C) c.1269+21T>C (n.1269+21T>C) c.1260+21T>C (n.1260+21T>C) c.1170+21T>C (n.1170+21T>C) c.705+21T>C (n.705+21T>C) c.55+21T>C c.*736+21T>C (n.*736+21T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949825A>G | CA2625959144 | GALC | c.1338+20T>C (n.1338+20T>C) c.1269+20T>C (n.1269+20T>C) c.1260+20T>C (n.1260+20T>C) c.1170+20T>C (n.1170+20T>C) c.705+20T>C (n.705+20T>C) c.55+20T>C c.*736+20T>C (n.*736+20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949826G>A | CA965699059 | GALC | c.1338+19C>T (n.1338+19C>T) c.1269+19C>T (n.1269+19C>T) c.1260+19C>T (n.1260+19C>T) c.1170+19C>T (n.1170+19C>T) c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.55+19C>T c.*736+19C>T (n.*736+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949826G= | CA2153361123 | GALC | c.1338+19C= (n.1338+19C=) c.1269+19C= (n.1269+19C=) c.1260+19C= (n.1260+19C=) c.1170+19C= (n.1170+19C=) c.705+19C= (n.705+19C=) c.55+19C= c.*736+19C= (n.*736+19C=) | |
| 14 | g.87949826G>T | CA2625959145 | GALC | c.1338+19C>A (n.1338+19C>A) c.1269+19C>A (n.1269+19C>A) c.1260+19C>A (n.1260+19C>A) c.1170+19C>A (n.1170+19C>A) c.705+19C>A (n.705+19C>A) c.55+19C>A c.*736+19C>A (n.*736+19C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949828A>C | CA2625959146 | GALC | c.1338+17T>G (n.1338+17T>G) c.1269+17T>G (n.1269+17T>G) c.1260+17T>G (n.1260+17T>G) c.1170+17T>G (n.1170+17T>G) c.705+17T>G (n.705+17T>G) c.55+17T>G c.*736+17T>G (n.*736+17T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949828A>G | CA2625959147 | GALC | c.1338+17T>C (n.1338+17T>C) c.1269+17T>C (n.1269+17T>C) c.1260+17T>C (n.1260+17T>C) c.1170+17T>C (n.1170+17T>C) c.705+17T>C (n.705+17T>C) c.55+17T>C c.*736+17T>C (n.*736+17T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949828_87949829delinsAT | CA2153361124 | GALC | c.1338+16_1338+17delinsAT (n.1338+16_1338+17delinsAT) c.1269+16_1269+17delinsAT (n.1269+16_1269+17delinsAT) c.1260+16_1260+17delinsAT (n.1260+16_1260+17delinsAT) c.1170+16_1170+17delinsAT (n.1170+16_1170+17delinsAT) c.705+16_705+17delinsAT (n.705+16_705+17delinsAT) c.55+16_55+17delinsAT c.*736+16_*736+17delinsAT (n.*736+16_*736+17delinsAT) | |
| 14 | g.87949829T>A | CA2573150295 | GALC | c.1338+16A>T (n.1338+16A>T) c.1269+16A>T (n.1269+16A>T) c.1260+16A>T (n.1260+16A>T) c.1170+16A>T (n.1170+16A>T) c.705+16A>T (n.705+16A>T) c.55+16A>T c.*736+16A>T (n.*736+16A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87949829T>C | CA487355720 | GALC | c.1338+16A>G (n.1338+16A>G) c.1269+16A>G (n.1269+16A>G) c.1260+16A>G (n.1260+16A>G) c.1170+16A>G (n.1170+16A>G) c.705+16A>G (n.705+16A>G) c.55+16A>G c.*736+16A>G (n.*736+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87949829T= | CA2153361126 | GALC | c.1338+16A= (n.1338+16A=) c.1269+16A= (n.1269+16A=) c.1260+16A= (n.1260+16A=) c.1170+16A= (n.1170+16A=) c.705+16A= (n.705+16A=) c.55+16A= c.*736+16A= (n.*736+16A=) | |
| 14 | g.87949831del | CA7297052 | GALC | c.1338+16del (n.1338+16del) c.1269+16del (n.1269+16del) c.1260+16del (n.1260+16del) c.1170+16del (n.1170+16del) c.705+16del (n.705+16del) c.55+16del c.*736+16del (n.*736+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949830T>A | CA2625959149 | GALC | c.1338+15A>T (n.1338+15A>T) c.1269+15A>T (n.1269+15A>T) c.1260+15A>T (n.1260+15A>T) c.1170+15A>T (n.1170+15A>T) c.705+15A>T (n.705+15A>T) c.55+15A>T c.*736+15A>T (n.*736+15A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949830T>C | CA2625959151 | GALC | c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.1260+15A>G (n.1260+15A>G) c.1170+15A>G (n.1170+15A>G) c.705+15A>G (n.705+15A>G) c.55+15A>G c.*736+15A>G (n.*736+15A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949830T>G | CA2625959148 | GALC | c.1338+15A>C (n.1338+15A>C) c.1269+15A>C (n.1269+15A>C) c.1260+15A>C (n.1260+15A>C) c.1170+15A>C (n.1170+15A>C) c.705+15A>C (n.705+15A>C) c.55+15A>C c.*736+15A>C (n.*736+15A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949832_87949835dup | CA2625959150 | GALC | c.1338+12_1338+15dup (n.1338+12_1338+15dup) c.1269+12_1269+15dup (n.1269+12_1269+15dup) c.1260+12_1260+15dup (n.1260+12_1260+15dup) c.1170+12_1170+15dup (n.1170+12_1170+15dup) c.705+12_705+15dup (n.705+12_705+15dup) c.55+12_55+15dup c.*736+12_*736+15dup (n.*736+12_*736+15dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949831T>C | CA2625959152 | GALC | c.1338+14A>G (n.1338+14A>G) c.1269+14A>G (n.1269+14A>G) c.1260+14A>G (n.1260+14A>G) c.1170+14A>G (n.1170+14A>G) c.705+14A>G (n.705+14A>G) c.55+14A>G c.*736+14A>G (n.*736+14A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949831T>G | CA7297053 | GALC | c.1338+14A>C (n.1338+14A>C) c.1269+14A>C (n.1269+14A>C) c.1260+14A>C (n.1260+14A>C) c.1170+14A>C (n.1170+14A>C) c.705+14A>C (n.705+14A>C) c.55+14A>C c.*736+14A>C (n.*736+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87949831T= | CA2153361128 | GALC | c.1338+14A= (n.1338+14A=) c.1269+14A= (n.1269+14A=) c.1260+14A= (n.1260+14A=) c.1170+14A= (n.1170+14A=) c.705+14A= (n.705+14A=) c.55+14A= c.*736+14A= (n.*736+14A=) | |
| 14 | g.87949832A>G | CA2625959153 | GALC | c.1338+13T>C (n.1338+13T>C) c.1269+13T>C (n.1269+13T>C) c.1260+13T>C (n.1260+13T>C) c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.705+13T>C (n.705+13T>C) c.55+13T>C c.*736+13T>C (n.*736+13T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949832A>T | CA2625959154 | GALC | c.1338+13T>A (n.1338+13T>A) c.1269+13T>A (n.1269+13T>A) c.1260+13T>A (n.1260+13T>A) c.1170+13T>A (n.1170+13T>A) c.705+13T>A (n.705+13T>A) c.55+13T>A c.*736+13T>A (n.*736+13T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949833C>T | CA2625959155 | GALC | c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.1260+12G>A (n.1260+12G>A) c.1170+12G>A (n.1170+12G>A) c.705+12G>A (n.705+12G>A) c.55+12G>A c.*736+12G>A (n.*736+12G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949834T>C | CA2625959156 | GALC | c.1338+11A>G (n.1338+11A>G) c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.1260+11A>G (n.1260+11A>G) c.1170+11A>G (n.1170+11A>G) c.705+11A>G (n.705+11A>G) c.55+11A>G c.*736+11A>G (n.*736+11A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949835T>C | CA2625959157 | GALC | c.1338+10A>G (n.1338+10A>G) c.1269+10A>G (n.1269+10A>G) c.1260+10A>G (n.1260+10A>G) c.1170+10A>G (n.1170+10A>G) c.705+10A>G (n.705+10A>G) c.55+10A>G c.*736+10A>G (n.*736+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949835T>G | CA2625959158 | GALC | c.1338+10A>C (n.1338+10A>C) c.1269+10A>C (n.1269+10A>C) c.1260+10A>C (n.1260+10A>C) c.1170+10A>C (n.1170+10A>C) c.705+10A>C (n.705+10A>C) c.55+10A>C c.*736+10A>C (n.*736+10A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949836T>C | CA2625959159 | GALC | c.1338+9A>G (n.1338+9A>G) c.1269+9A>G (n.1269+9A>G) c.1260+9A>G (n.1260+9A>G) c.1170+9A>G (n.1170+9A>G) c.705+9A>G (n.705+9A>G) c.55+9A>G c.*736+9A>G (n.*736+9A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949837A>T | CA2625959161 | GALC | c.1338+8T>A (n.1338+8T>A) c.1269+8T>A (n.1269+8T>A) c.1260+8T>A (n.1260+8T>A) c.1170+8T>A (n.1170+8T>A) c.705+8T>A (n.705+8T>A) c.55+8T>A c.*736+8T>A (n.*736+8T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949840del | CA2625959160 | GALC | c.1338+8del (n.1338+8del) c.1269+8del (n.1269+8del) c.1260+8del (n.1260+8del) c.1170+8del (n.1170+8del) c.705+8del (n.705+8del) c.55+8del c.*736+8del (n.*736+8del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949838A>G | CA2625959162 | GALC | c.1338+7T>C (n.1338+7T>C) c.1269+7T>C (n.1269+7T>C) c.1260+7T>C (n.1260+7T>C) c.1170+7T>C (n.1170+7T>C) c.705+7T>C (n.705+7T>C) c.55+7T>C c.*736+7T>C (n.*736+7T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949839A>G | CA2625959163 | GALC | c.1338+6T>C (n.1338+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) c.1170+6T>C (n.1170+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) c.55+6T>C c.*736+6T>C (n.*736+6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949840A>G | CA2625959164 | GALC | c.1338+5T>C (n.1338+5T>C) c.1269+5T>C (n.1269+5T>C) c.1260+5T>C (n.1260+5T>C) c.1170+5T>C (n.1170+5T>C) c.705+5T>C (n.705+5T>C) c.55+5T>C c.*736+5T>C (n.*736+5T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949841T>C | CA2625959165 | GALC | c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.705+4A>G (n.705+4A>G) c.55+4A>G c.*736+4A>G (n.*736+4A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87949842del | CA2575595130 | GALC | c.1338+4del (n.1338+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) c.1260+4del (n.1260+4del) c.1170+4del (n.1170+4del) c.705+4del (n.705+4del) c.55+4del c.*736+4del (n.*736+4del) |