Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87947720delCA655658116GALCc.1489+12del (n.1489+12del)
c.1420+12del (n.1420+12del)
c.1411+12del (n.1411+12del)
c.1321+12del (n.1321+12del)
c.856+12del (n.856+12del)
c.206+12del
c.*887+12del (n.*887+12del)
 COSMIC COSMIC
14g.87947719A=CA2153358730GALCc.1489+9T= (n.1489+9T=)
c.1420+9T= (n.1420+9T=)
c.1411+9T= (n.1411+9T=)
c.1321+9T= (n.1321+9T=)
c.856+9T= (n.856+9T=)
c.206+9T=
c.*887+9T= (n.*887+9T=)
14g.87947719A>CCA709651061GALCc.1489+9T>G (n.1489+9T>G)
c.1420+9T>G (n.1420+9T>G)
c.1411+9T>G (n.1411+9T>G)
c.1321+9T>G (n.1321+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
c.206+9T>G
c.*887+9T>G (n.*887+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947719A>GCA7297008GALCc.1489+9T>C (n.1489+9T>C)
c.1420+9T>C (n.1420+9T>C)
c.1411+9T>C (n.1411+9T>C)
c.1321+9T>C (n.1321+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
c.206+9T>C
c.*887+9T>C (n.*887+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947720A>CCA2730144095GALCc.1489+8T>G (n.1489+8T>G)
c.1420+8T>G (n.1420+8T>G)
c.1411+8T>G (n.1411+8T>G)
c.1321+8T>G (n.1321+8T>G)
c.856+8T>G (n.856+8T>G)
c.206+8T>G
c.*887+8T>G (n.*887+8T>G)
 dbSNP
14g.87947721T>CCA2739279788GALCc.1489+7A>G (n.1489+7A>G)
c.1420+7A>G (n.1420+7A>G)
c.1411+7A>G (n.1411+7A>G)
c.1321+7A>G (n.1321+7A>G)
c.856+7A>G (n.856+7A>G)
c.206+7A>G
c.*887+7A>G (n.*887+7A>G)
 ClinVar
14g.87947722A>CCA2697554075GALCc.1489+6T>G (n.1489+6T>G)
c.1420+6T>G (n.1420+6T>G)
c.1411+6T>G (n.1411+6T>G)
c.1321+6T>G (n.1321+6T>G)
c.856+6T>G (n.856+6T>G)
c.206+6T>G
c.*887+6T>G (n.*887+6T>G)
 ClinVar
14g.87947723C=CA2153358733GALCc.1489+5G= (n.1489+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
c.1411+5G= (n.1411+5G=)
c.1321+5G= (n.1321+5G=)
c.856+5G= (n.856+5G=)
c.206+5G=
c.*887+5G= (n.*887+5G=)
14g.87947723C>TCA7297009GALCc.1489+5G>A (n.1489+5G>A)
c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
c.1411+5G>A (n.1411+5G>A)
c.1321+5G>A (n.1321+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.206+5G>A
c.*887+5G>A (n.*887+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87947725C>ACA2625979195GALCc.1489+3G>T (n.1489+3G>T)
c.1420+3G>T (n.1420+3G>T)
c.1411+3G>T (n.1411+3G>T)
c.1321+3G>T (n.1321+3G>T)
c.856+3G>T (n.856+3G>T)
c.206+3G>T
c.*887+3G>T (n.*887+3G>T)
 gnomAD v4
14g.87947725C=CA2153358738GALCc.1489+3G= (n.1489+3G=)
c.1420+3G= (n.1420+3G=)
c.1411+3G= (n.1411+3G=)
c.1321+3G= (n.1321+3G=)
c.856+3G= (n.856+3G=)
c.206+3G=
c.*887+3G= (n.*887+3G=)
14g.87947725C>TCA7297010GALCc.1489+3G>A (n.1489+3G>A)
c.1420+3G>A (n.1420+3G>A)
c.1411+3G>A (n.1411+3G>A)
c.1321+3G>A (n.1321+3G>A)
c.856+3G>A (n.856+3G>A)
c.206+3G>A
c.*887+3G>A (n.*887+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947726_87947727delCA487355600GALCc.1489+2_1489+3del (n.1489+2_1489+3del)
c.1420+2_1420+3del (n.1420+2_1420+3del)
c.1411+2_1411+3del (n.1411+2_1411+3del)
c.1321+2_1321+3del (n.1321+2_1321+3del)
c.856+2_856+3del (n.856+2_856+3del)
c.206+2_206+3del
c.*887+2_*887+3del (n.*887+2_*887+3del)
14g.87947725_87947729delinsCACCACA2153358740GALCc.1488_1489+3delinsTGGTG
c.1419_1420+3delinsTGGTG
c.1410_1411+3delinsTGGTG
c.1320_1321+3delinsTGGTG
c.855_856+3delinsTGGTG
c.205_206+3delinsTGGTG
c.*886_*887+3delinsTGGTG
14g.87947726A>CCA390746356GALCc.1489+2T>G (n.1489+2T>G)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
c.1411+2T>G (n.1411+2T>G)
c.1321+2T>G (n.1321+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.206+2T>G
c.*887+2T>G (n.*887+2T>G)
14g.87947726A>GCA390746357GALCc.1489+2T>C (n.1489+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
c.1411+2T>C (n.1411+2T>C)
c.1321+2T>C (n.1321+2T>C)
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
c.206+2T>C
c.*887+2T>C (n.*887+2T>C)
14g.87947726A>TCA390746358GALCc.1489+2T>A (n.1489+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
c.1411+2T>A (n.1411+2T>A)
c.1321+2T>A (n.1321+2T>A)
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
c.206+2T>A
c.*887+2T>A (n.*887+2T>A)
14g.87947728_87947731delCA487355601GALCc.1488_1489+2del
c.1419_1420+2del
c.1410_1411+2del
c.1320_1321+2del
c.855_856+2del
c.205_206+2del
c.*886_*887+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87947727C>ACA390746359GALCc.1489+1G>T (n.1489+1G>T)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
c.1411+1G>T (n.1411+1G>T)
c.1321+1G>T (n.1321+1G>T)
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
c.206+1G>T
c.*887+1G>T (n.*887+1G>T)
14g.87947727C>GCA390746360GALCc.1489+1G>C (n.1489+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
c.1411+1G>C (n.1411+1G>C)
c.1321+1G>C (n.1321+1G>C)
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
c.206+1G>C
c.*887+1G>C (n.*887+1G>C)
 ClinVar
14g.87947727C>TCA390746361GALCc.1489+1G>A (n.1489+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
c.1411+1G>A (n.1411+1G>A)
c.1321+1G>A (n.1321+1G>A)
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
c.206+1G>A
c.*887+1G>A (n.*887+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87947728C>ACA390746362GALCc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.206G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
14g.87947728C>GCA390746363GALCc.1489G>C (p.Asp497His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.206G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
 gnomAD v4
14g.87947728C>TCA390746364GALCc.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.206G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
14g.87947728_87947729delCA487355602GALCc.1488_1489del (p.Asp497LeufsTer5)
c.1419_1420del (p.Asp474LeufsTer5)
c.1410_1411del (p.Asp471LeufsTer5)
c.1320_1321del (p.Asp441LeufsTer5)
c.855_856del (p.Asp286LeufsTer5)
c.205_206del
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
14g.87947729A=CA2153358747GALCc.1488T= (p.Val496=)
c.1419T= (p.Val473=)
c.1410T= (p.Val470=)
c.1320T= (p.Val440=)
c.855T= (p.Val285=)
c.205T=
c.*886T= (n.*886T=)
14g.87947729A>CCA487355603GALCc.1488T>G (p.Val496=)
c.1419T>G (p.Val473=)
c.1410T>G (p.Val470=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.855T>G (p.Val285=)
c.205T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
14g.87947729A>GCA487355604GALCc.1488T>C (p.Val496=)
c.1419T>C (p.Val473=)
c.1410T>C (p.Val470=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.855T>C (p.Val285=)
c.205T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
 dbSNP
14g.87947729A>TCA487355605GALCc.1488T>A (p.Val496=)
c.1419T>A (p.Val473=)
c.1410T>A (p.Val470=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.855T>A (p.Val285=)
c.205T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
14g.87947730A>CCA390746365GALCc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.204T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
14g.87947730A>GCA390746366GALCc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.204T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
14g.87947730A>TCA390746367GALCc.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.204T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
14g.87947731C>ACA390746369GALCc.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.203G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
14g.87947731C>GCA390746370GALCc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.203G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
14g.87947731C>TCA390746368GALCc.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.203G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
14g.87947732A>CCA390746371GALCc.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.202T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
14g.87947732A>GCA487355606GALCc.1485T>C (p.Asn495=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.852T>C (p.Asn284=)
c.202T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
14g.87947732A>TCA390746372GALCc.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.202T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
14g.87947733T>ACA390746373GALCc.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.201A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
14g.87947733T>CCA390746374GALCc.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.201A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
 gnomAD v4
14g.87947733T>GCA390746375GALCc.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.201A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
14g.87947734T>ACA390746376GALCc.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.200A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
14g.87947734T>CCA390746377GALCc.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.200A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
14g.87947734T>GCA390746378GALCc.1483A>C (p.Asn495His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.200A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
14g.87947735G>ACA487355607GALCc.1482C>T (p.Phe494=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.199C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
14g.87947735G>CCA390746379GALCc.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.199C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
14g.87947735G>TCA390746380GALCc.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.199C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
14g.87947736A>CCA390746381GALCc.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.198T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
14g.87947736A>GCA390746382GALCc.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.198T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
14g.87947736A>TCA390746383GALCc.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.198T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)

Number of alleles fetched