UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947641C>A | CA2625979152 | GALC | c.1489+87G>T (n.1489+87G>T) c.1420+87G>T (n.1420+87G>T) c.1411+87G>T (n.1411+87G>T) c.1321+87G>T (n.1321+87G>T) c.856+87G>T (n.856+87G>T) c.206+87G>T c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947642C>A | CA264685489 | GALC | c.1489+86G>T (n.1489+86G>T) c.1420+86G>T (n.1420+86G>T) c.1411+86G>T (n.1411+86G>T) c.1321+86G>T (n.1321+86G>T) c.856+86G>T (n.856+86G>T) c.206+86G>T c.*887+86G>T (n.*887+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947642C= | CA2153358662 | GALC | c.1489+86G= (n.1489+86G=) c.1420+86G= (n.1420+86G=) c.1411+86G= (n.1411+86G=) c.1321+86G= (n.1321+86G=) c.856+86G= (n.856+86G=) c.206+86G= c.*887+86G= (n.*887+86G=) | |
| 14 | g.87947642C>T | CA264685490 | GALC | c.1489+86G>A (n.1489+86G>A) c.1420+86G>A (n.1420+86G>A) c.1411+86G>A (n.1411+86G>A) c.1321+86G>A (n.1321+86G>A) c.856+86G>A (n.856+86G>A) c.206+86G>A c.*887+86G>A (n.*887+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947643A= | CA2153358664 | GALC | c.1489+85T= (n.1489+85T=) c.1420+85T= (n.1420+85T=) c.1411+85T= (n.1411+85T=) c.1321+85T= (n.1321+85T=) c.856+85T= (n.856+85T=) c.206+85T= c.*887+85T= (n.*887+85T=) | |
| 14 | g.87947643A>G | CA965697687 | GALC | c.1489+85T>C (n.1489+85T>C) c.1420+85T>C (n.1420+85T>C) c.1411+85T>C (n.1411+85T>C) c.1321+85T>C (n.1321+85T>C) c.856+85T>C (n.856+85T>C) c.206+85T>C c.*887+85T>C (n.*887+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947645C>A | CA2625979153 | GALC | c.1489+83G>T (n.1489+83G>T) c.1420+83G>T (n.1420+83G>T) c.1411+83G>T (n.1411+83G>T) c.1321+83G>T (n.1321+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) c.206+83G>T c.*887+83G>T (n.*887+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947645C= | CA2153358665 | GALC | c.1489+83G= (n.1489+83G=) c.1420+83G= (n.1420+83G=) c.1411+83G= (n.1411+83G=) c.1321+83G= (n.1321+83G=) c.856+83G= (n.856+83G=) c.206+83G= c.*887+83G= (n.*887+83G=) | |
| 14 | g.87947645C>T | CA615271321 | GALC | c.1489+83G>A (n.1489+83G>A) c.1420+83G>A (n.1420+83G>A) c.1411+83G>A (n.1411+83G>A) c.1321+83G>A (n.1321+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) c.206+83G>A c.*887+83G>A (n.*887+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947647T>C | CA709651022 | GALC | c.1489+81A>G (n.1489+81A>G) c.1420+81A>G (n.1420+81A>G) c.1411+81A>G (n.1411+81A>G) c.1321+81A>G (n.1321+81A>G) c.856+81A>G (n.856+81A>G) c.206+81A>G c.*887+81A>G (n.*887+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947647T= | CA2153358667 | GALC | c.1489+81A= (n.1489+81A=) c.1420+81A= (n.1420+81A=) c.1411+81A= (n.1411+81A=) c.1321+81A= (n.1321+81A=) c.856+81A= (n.856+81A=) c.206+81A= c.*887+81A= (n.*887+81A=) | |
| 14 | g.87947648G>A | CA2625979154 | GALC | c.1489+80C>T (n.1489+80C>T) c.1420+80C>T (n.1420+80C>T) c.1411+80C>T (n.1411+80C>T) c.1321+80C>T (n.1321+80C>T) c.856+80C>T (n.856+80C>T) c.206+80C>T c.*887+80C>T (n.*887+80C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947648G>T | CA2575595076 | GALC | c.1489+80C>A (n.1489+80C>A) c.1420+80C>A (n.1420+80C>A) c.1411+80C>A (n.1411+80C>A) c.1321+80C>A (n.1321+80C>A) c.856+80C>A (n.856+80C>A) c.206+80C>A c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947649C>T | CA2575595077 | GALC | c.1489+79G>A (n.1489+79G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) c.1411+79G>A (n.1411+79G>A) c.1321+79G>A (n.1321+79G>A) c.856+79G>A (n.856+79G>A) c.206+79G>A c.*887+79G>A (n.*887+79G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947651C>G | CA2625979155 | GALC | c.1489+77G>C (n.1489+77G>C) c.1420+77G>C (n.1420+77G>C) c.1411+77G>C (n.1411+77G>C) c.1321+77G>C (n.1321+77G>C) c.856+77G>C (n.856+77G>C) c.206+77G>C c.*887+77G>C (n.*887+77G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C>A | CA264685492 | GALC | c.1489+76G>T (n.1489+76G>T) c.1420+76G>T (n.1420+76G>T) c.1411+76G>T (n.1411+76G>T) c.1321+76G>T (n.1321+76G>T) c.856+76G>T (n.856+76G>T) c.206+76G>T c.*887+76G>T (n.*887+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C= | CA2153358669 | GALC | c.1489+76G= (n.1489+76G=) c.1420+76G= (n.1420+76G=) c.1411+76G= (n.1411+76G=) c.1321+76G= (n.1321+76G=) c.856+76G= (n.856+76G=) c.206+76G= c.*887+76G= (n.*887+76G=) | |
| 14 | g.87947652C>G | CA2625979156 | GALC | c.1489+76G>C (n.1489+76G>C) c.1420+76G>C (n.1420+76G>C) c.1411+76G>C (n.1411+76G>C) c.1321+76G>C (n.1321+76G>C) c.856+76G>C (n.856+76G>C) c.206+76G>C c.*887+76G>C (n.*887+76G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C>T | CA2575595078 | GALC | c.1489+76G>A (n.1489+76G>A) c.1420+76G>A (n.1420+76G>A) c.1411+76G>A (n.1411+76G>A) c.1321+76G>A (n.1321+76G>A) c.856+76G>A (n.856+76G>A) c.206+76G>A c.*887+76G>A (n.*887+76G>A) | |
| 14 | g.87947655G>A | CA2575595079 | GALC | c.1489+73C>T (n.1489+73C>T) c.1420+73C>T (n.1420+73C>T) c.1411+73C>T (n.1411+73C>T) c.1321+73C>T (n.1321+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.206+73C>T c.*887+73C>T (n.*887+73C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947655G>T | CA2575595080 | GALC | c.1489+73C>A (n.1489+73C>A) c.1420+73C>A (n.1420+73C>A) c.1411+73C>A (n.1411+73C>A) c.1321+73C>A (n.1321+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.206+73C>A c.*887+73C>A (n.*887+73C>A) | |
| 14 | g.87947657T>A | CA709651029 | GALC | c.1489+71A>T (n.1489+71A>T) c.1420+71A>T (n.1420+71A>T) c.1411+71A>T (n.1411+71A>T) c.1321+71A>T (n.1321+71A>T) c.856+71A>T (n.856+71A>T) c.206+71A>T c.*887+71A>T (n.*887+71A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947657T>C | CA2153358671 | GALC | c.1489+71A>G (n.1489+71A>G) c.1420+71A>G (n.1420+71A>G) c.1411+71A>G (n.1411+71A>G) c.1321+71A>G (n.1321+71A>G) c.856+71A>G (n.856+71A>G) c.206+71A>G c.*887+71A>G (n.*887+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947657T>G | CA2625979157 | GALC | c.1489+71A>C (n.1489+71A>C) c.1420+71A>C (n.1420+71A>C) c.1411+71A>C (n.1411+71A>C) c.1321+71A>C (n.1321+71A>C) c.856+71A>C (n.856+71A>C) c.206+71A>C c.*887+71A>C (n.*887+71A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947657T= | CA2153358670 | GALC | c.1489+71A= (n.1489+71A=) c.1420+71A= (n.1420+71A=) c.1411+71A= (n.1411+71A=) c.1321+71A= (n.1321+71A=) c.856+71A= (n.856+71A=) c.206+71A= c.*887+71A= (n.*887+71A=) | |
| 14 | g.87947658T>C | CA2625979158 | GALC | c.1489+70A>G (n.1489+70A>G) c.1420+70A>G (n.1420+70A>G) c.1411+70A>G (n.1411+70A>G) c.1321+70A>G (n.1321+70A>G) c.856+70A>G (n.856+70A>G) c.206+70A>G c.*887+70A>G (n.*887+70A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G>A | CA2625979159 | GALC | c.1489+69C>T (n.1489+69C>T) c.1420+69C>T (n.1420+69C>T) c.1411+69C>T (n.1411+69C>T) c.1321+69C>T (n.1321+69C>T) c.856+69C>T (n.856+69C>T) c.206+69C>T c.*887+69C>T (n.*887+69C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G>C | CA2153358675 | GALC | c.1489+69C>G (n.1489+69C>G) c.1420+69C>G (n.1420+69C>G) c.1411+69C>G (n.1411+69C>G) c.1321+69C>G (n.1321+69C>G) c.856+69C>G (n.856+69C>G) c.206+69C>G c.*887+69C>G (n.*887+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G= | CA2153358673 | GALC | c.1489+69C= (n.1489+69C=) c.1420+69C= (n.1420+69C=) c.1411+69C= (n.1411+69C=) c.1321+69C= (n.1321+69C=) c.856+69C= (n.856+69C=) c.206+69C= c.*887+69C= (n.*887+69C=) | |
| 14 | g.87947659G>T | CA2625979160 | GALC | c.1489+69C>A (n.1489+69C>A) c.1420+69C>A (n.1420+69C>A) c.1411+69C>A (n.1411+69C>A) c.1321+69C>A (n.1321+69C>A) c.856+69C>A (n.856+69C>A) c.206+69C>A c.*887+69C>A (n.*887+69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947660A>T | CA2625979161 | GALC | c.1489+68T>A (n.1489+68T>A) c.1420+68T>A (n.1420+68T>A) c.1411+68T>A (n.1411+68T>A) c.1321+68T>A (n.1321+68T>A) c.856+68T>A (n.856+68T>A) c.206+68T>A c.*887+68T>A (n.*887+68T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947661C>A | CA615271322 | GALC | c.1489+67G>T (n.1489+67G>T) c.1420+67G>T (n.1420+67G>T) c.1411+67G>T (n.1411+67G>T) c.1321+67G>T (n.1321+67G>T) c.856+67G>T (n.856+67G>T) c.206+67G>T c.*887+67G>T (n.*887+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87947661C= | CA2153358680 | GALC | c.1489+67G= (n.1489+67G=) c.1420+67G= (n.1420+67G=) c.1411+67G= (n.1411+67G=) c.1321+67G= (n.1321+67G=) c.856+67G= (n.856+67G=) c.206+67G= c.*887+67G= (n.*887+67G=) | |
| 14 | g.87947661C>G | CA2625979162 | GALC | c.1489+67G>C (n.1489+67G>C) c.1420+67G>C (n.1420+67G>C) c.1411+67G>C (n.1411+67G>C) c.1321+67G>C (n.1321+67G>C) c.856+67G>C (n.856+67G>C) c.206+67G>C c.*887+67G>C (n.*887+67G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947661C>T | CA709651031 | GALC | c.1489+67G>A (n.1489+67G>A) c.1420+67G>A (n.1420+67G>A) c.1411+67G>A (n.1411+67G>A) c.1321+67G>A (n.1321+67G>A) c.856+67G>A (n.856+67G>A) c.206+67G>A c.*887+67G>A (n.*887+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947662A>G | CA2575595081 | GALC | c.1489+66T>C (n.1489+66T>C) c.1420+66T>C (n.1420+66T>C) c.1411+66T>C (n.1411+66T>C) c.1321+66T>C (n.1321+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.206+66T>C c.*887+66T>C (n.*887+66T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947662A>T | CA2625979163 | GALC | c.1489+66T>A (n.1489+66T>A) c.1420+66T>A (n.1420+66T>A) c.1411+66T>A (n.1411+66T>A) c.1321+66T>A (n.1321+66T>A) c.856+66T>A (n.856+66T>A) c.206+66T>A c.*887+66T>A (n.*887+66T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G>A | CA2625979164 | GALC | c.1489+65C>T (n.1489+65C>T) c.1420+65C>T (n.1420+65C>T) c.1411+65C>T (n.1411+65C>T) c.1321+65C>T (n.1321+65C>T) c.856+65C>T (n.856+65C>T) c.206+65C>T c.*887+65C>T (n.*887+65C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G>C | CA615271323 | GALC | c.1489+65C>G (n.1489+65C>G) c.1420+65C>G (n.1420+65C>G) c.1411+65C>G (n.1411+65C>G) c.1321+65C>G (n.1321+65C>G) c.856+65C>G (n.856+65C>G) c.206+65C>G c.*887+65C>G (n.*887+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G= | CA2153358682 | GALC | c.1489+65C= (n.1489+65C=) c.1420+65C= (n.1420+65C=) c.1411+65C= (n.1411+65C=) c.1321+65C= (n.1321+65C=) c.856+65C= (n.856+65C=) c.206+65C= c.*887+65C= (n.*887+65C=) | |
| 14 | g.87947663G>T | CA2575595082 | GALC | c.1489+65C>A (n.1489+65C>A) c.1420+65C>A (n.1420+65C>A) c.1411+65C>A (n.1411+65C>A) c.1321+65C>A (n.1321+65C>A) c.856+65C>A (n.856+65C>A) c.206+65C>A c.*887+65C>A (n.*887+65C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947664G>A | CA2153358686 | GALC | c.1489+64C>T (n.1489+64C>T) c.1420+64C>T (n.1420+64C>T) c.1411+64C>T (n.1411+64C>T) c.1321+64C>T (n.1321+64C>T) c.856+64C>T (n.856+64C>T) c.206+64C>T c.*887+64C>T (n.*887+64C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947664G= | CA2153358685 | GALC | c.1489+64C= (n.1489+64C=) c.1420+64C= (n.1420+64C=) c.1411+64C= (n.1411+64C=) c.1321+64C= (n.1321+64C=) c.856+64C= (n.856+64C=) c.206+64C= c.*887+64C= (n.*887+64C=) | |
| 14 | g.87947664G>T | CA2625979165 | GALC | c.1489+64C>A (n.1489+64C>A) c.1420+64C>A (n.1420+64C>A) c.1411+64C>A (n.1411+64C>A) c.1321+64C>A (n.1321+64C>A) c.856+64C>A (n.856+64C>A) c.206+64C>A c.*887+64C>A (n.*887+64C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>A | CA2625979167 | GALC | c.1489+63A>T (n.1489+63A>T) c.1420+63A>T (n.1420+63A>T) c.1411+63A>T (n.1411+63A>T) c.1321+63A>T (n.1321+63A>T) c.856+63A>T (n.856+63A>T) c.206+63A>T c.*887+63A>T (n.*887+63A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>C | CA2625979166 | GALC | c.1489+63A>G (n.1489+63A>G) c.1420+63A>G (n.1420+63A>G) c.1411+63A>G (n.1411+63A>G) c.1321+63A>G (n.1321+63A>G) c.856+63A>G (n.856+63A>G) c.206+63A>G c.*887+63A>G (n.*887+63A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>G | CA2153358689 | GALC | c.1489+63A>C (n.1489+63A>C) c.1420+63A>C (n.1420+63A>C) c.1411+63A>C (n.1411+63A>C) c.1321+63A>C (n.1321+63A>C) c.856+63A>C (n.856+63A>C) c.206+63A>C c.*887+63A>C (n.*887+63A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947665T= | CA2153358688 | GALC | c.1489+63A= (n.1489+63A=) c.1420+63A= (n.1420+63A=) c.1411+63A= (n.1411+63A=) c.1321+63A= (n.1321+63A=) c.856+63A= (n.856+63A=) c.206+63A= c.*887+63A= (n.*887+63A=) | |
| 14 | g.87947666A>C | CA2625979169 | GALC | c.1489+62T>G (n.1489+62T>G) c.1420+62T>G (n.1420+62T>G) c.1411+62T>G (n.1411+62T>G) c.1321+62T>G (n.1321+62T>G) c.856+62T>G (n.856+62T>G) c.206+62T>G c.*887+62T>G (n.*887+62T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947666A>G | CA2625979168 | GALC | c.1489+62T>C (n.1489+62T>C) c.1420+62T>C (n.1420+62T>C) c.1411+62T>C (n.1411+62T>C) c.1321+62T>C (n.1321+62T>C) c.856+62T>C (n.856+62T>C) c.206+62T>C c.*887+62T>C (n.*887+62T>C) | gnomAD v4 |