UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945532del | CA2575595028 | GALC | c.1670+21del (n.1670+21del) c.1601+21del (n.1601+21del) c.1592+21del (n.1592+21del) c.1502+21del (n.1502+21del) c.1037+21del (n.1037+21del) c.206+2196del c.*1068+21del (n.*1068+21del) | |
| 14 | g.87945532C= | CA2153356426 | GALC | c.1670+21G= (n.1670+21G=) c.1601+21G= (n.1601+21G=) c.1592+21G= (n.1592+21G=) c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.1037+21G= (n.1037+21G=) c.206+2196G= c.*1068+21G= (n.*1068+21G=) | |
| 14 | g.87945532C>T | CA2153356427 | GALC | c.1670+21G>A (n.1670+21G>A) c.1601+21G>A (n.1601+21G>A) c.1592+21G>A (n.1592+21G>A) c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.1037+21G>A (n.1037+21G>A) c.206+2196G>A c.*1068+21G>A (n.*1068+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945533A= | CA2153356428 | GALC | c.1670+20T= (n.1670+20T=) c.1601+20T= (n.1601+20T=) c.1592+20T= (n.1592+20T=) c.1502+20T= (n.1502+20T=) c.1037+20T= (n.1037+20T=) c.206+2195T= c.*1068+20T= (n.*1068+20T=) | |
| 14 | g.87945533A>G | CA7296958 | GALC | c.1670+20T>C (n.1670+20T>C) c.1601+20T>C (n.1601+20T>C) c.1592+20T>C (n.1592+20T>C) c.1502+20T>C (n.1502+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.206+2195T>C c.*1068+20T>C (n.*1068+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>A | CA7296959 | GALC | c.1670+19A>T (n.1670+19A>T) c.1601+19A>T (n.1601+19A>T) c.1592+19A>T (n.1592+19A>T) c.1502+19A>T (n.1502+19A>T) c.1037+19A>T (n.1037+19A>T) c.206+2194A>T c.*1068+19A>T (n.*1068+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>C | CA7296960 | GALC | c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1592+19A>G (n.1592+19A>G) c.1502+19A>G (n.1502+19A>G) c.1037+19A>G (n.1037+19A>G) c.206+2194A>G c.*1068+19A>G (n.*1068+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>G | CA709649588 | GALC | c.1670+19A>C (n.1670+19A>C) c.1601+19A>C (n.1601+19A>C) c.1592+19A>C (n.1592+19A>C) c.1502+19A>C (n.1502+19A>C) c.1037+19A>C (n.1037+19A>C) c.206+2194A>C c.*1068+19A>C (n.*1068+19A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945534T= | CA2153356432 | GALC | c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.1601+19A= (n.1601+19A=) c.1592+19A= (n.1592+19A=) c.1502+19A= (n.1502+19A=) c.1037+19A= (n.1037+19A=) c.206+2194A= c.*1068+19A= (n.*1068+19A=) | |
| 14 | g.87945536G>A | CA615670048 | GALC | c.1670+17C>T (n.1670+17C>T) c.1601+17C>T (n.1601+17C>T) c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) c.206+2192C>T c.*1068+17C>T (n.*1068+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945536G= | CA2153356441 | GALC | c.1670+17C= (n.1670+17C=) c.1601+17C= (n.1601+17C=) c.1592+17C= (n.1592+17C=) c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.1037+17C= (n.1037+17C=) c.206+2192C= c.*1068+17C= (n.*1068+17C=) | |
| 14 | g.87945536G>T | CA2625979022 | GALC | c.1670+17C>A (n.1670+17C>A) c.1601+17C>A (n.1601+17C>A) c.1592+17C>A (n.1592+17C>A) c.1502+17C>A (n.1502+17C>A) c.1037+17C>A (n.1037+17C>A) c.206+2192C>A c.*1068+17C>A (n.*1068+17C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945537A>G | CA2625979023 | GALC | c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.1601+16T>C (n.1601+16T>C) c.1592+16T>C (n.1592+16T>C) c.1502+16T>C (n.1502+16T>C) c.1037+16T>C (n.1037+16T>C) c.206+2191T>C c.*1068+16T>C (n.*1068+16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945538G>T | CA2625979024 | GALC | c.1670+15C>A (n.1670+15C>A) c.1601+15C>A (n.1601+15C>A) c.1592+15C>A (n.1592+15C>A) c.1502+15C>A (n.1502+15C>A) c.1037+15C>A (n.1037+15C>A) c.206+2190C>A c.*1068+15C>A (n.*1068+15C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945539A>G | CA2625979025 | GALC | c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.1601+14T>C (n.1601+14T>C) c.1592+14T>C (n.1592+14T>C) c.1502+14T>C (n.1502+14T>C) c.1037+14T>C (n.1037+14T>C) c.206+2189T>C c.*1068+14T>C (n.*1068+14T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945540A>G | CA2625979026 | GALC | c.1670+13T>C (n.1670+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1592+13T>C (n.1592+13T>C) c.1502+13T>C (n.1502+13T>C) c.1037+13T>C (n.1037+13T>C) c.206+2188T>C c.*1068+13T>C (n.*1068+13T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945541C>T | CA2625979027 | GALC | c.1670+12G>A (n.1670+12G>A) c.1601+12G>A (n.1601+12G>A) c.1592+12G>A (n.1592+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.206+2187G>A c.*1068+12G>A (n.*1068+12G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945542A= | CA2153356444 | GALC | c.1670+11T= (n.1670+11T=) c.1601+11T= (n.1601+11T=) c.1592+11T= (n.1592+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) c.1037+11T= (n.1037+11T=) c.206+2186T= c.*1068+11T= (n.*1068+11T=) | |
| 14 | g.87945542A>G | CA2153356445 | GALC | c.1670+11T>C (n.1670+11T>C) c.1601+11T>C (n.1601+11T>C) c.1592+11T>C (n.1592+11T>C) c.1502+11T>C (n.1502+11T>C) c.1037+11T>C (n.1037+11T>C) c.206+2186T>C c.*1068+11T>C (n.*1068+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T>C | CA264683597 | GALC | c.1670+10A>G (n.1670+10A>G) c.1601+10A>G (n.1601+10A>G) c.1592+10A>G (n.1592+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.206+2185A>G c.*1068+10A>G (n.*1068+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T= | CA2153356448 | GALC | c.1670+10A= (n.1670+10A=) c.1601+10A= (n.1601+10A=) c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.206+2185A= c.*1068+10A= (n.*1068+10A=) | |
| 14 | g.87945544C>G | CA2802492046 | GALC | c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.1592+9G>C (n.1592+9G>C) c.1502+9G>C (n.1502+9G>C) c.1037+9G>C (n.1037+9G>C) c.206+2184G>C c.*1068+9G>C (n.*1068+9G>C) | |
| 14 | g.87945545A= | CA2153356453 | GALC | c.1670+8T= (n.1670+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.1592+8T= (n.1592+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) c.1037+8T= (n.1037+8T=) c.206+2183T= c.*1068+8T= (n.*1068+8T=) | |
| 14 | g.87945545A>C | CA615670049 | GALC | c.1670+8T>G (n.1670+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.1502+8T>G (n.1502+8T>G) c.1037+8T>G (n.1037+8T>G) c.206+2183T>G c.*1068+8T>G (n.*1068+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>G | CA2625979028 | GALC | c.1670+8T>C (n.1670+8T>C) c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) c.1592+8T>C (n.1592+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) c.1037+8T>C (n.1037+8T>C) c.206+2183T>C c.*1068+8T>C (n.*1068+8T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>T | CA7296961 | GALC | c.1670+8T>A (n.1670+8T>A) c.1601+8T>A (n.1601+8T>A) c.1592+8T>A (n.1592+8T>A) c.1502+8T>A (n.1502+8T>A) c.1037+8T>A (n.1037+8T>A) c.206+2183T>A c.*1068+8T>A (n.*1068+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945546A= | CA2153356455 | GALC | c.1670+7T= (n.1670+7T=) c.1601+7T= (n.1601+7T=) c.1592+7T= (n.1592+7T=) c.1502+7T= (n.1502+7T=) c.1037+7T= (n.1037+7T=) c.206+2182T= c.*1068+7T= (n.*1068+7T=) | |
| 14 | g.87945546A>G | CA2153356457 | GALC | c.1670+7T>C (n.1670+7T>C) c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) c.1592+7T>C (n.1592+7T>C) c.1502+7T>C (n.1502+7T>C) c.1037+7T>C (n.1037+7T>C) c.206+2182T>C c.*1068+7T>C (n.*1068+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T>A | CA2625979029 | GALC | c.1670+6A>T (n.1670+6A>T) c.1601+6A>T (n.1601+6A>T) c.1592+6A>T (n.1592+6A>T) c.1502+6A>T (n.1502+6A>T) c.1037+6A>T (n.1037+6A>T) c.206+2181A>T c.*1068+6A>T (n.*1068+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T>C | CA264683605 | GALC | c.1670+6A>G (n.1670+6A>G) c.1601+6A>G (n.1601+6A>G) c.1592+6A>G (n.1592+6A>G) c.1502+6A>G (n.1502+6A>G) c.1037+6A>G (n.1037+6A>G) c.206+2181A>G c.*1068+6A>G (n.*1068+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T= | CA2153356460 | GALC | c.1670+6A= (n.1670+6A=) c.1601+6A= (n.1601+6A=) c.1592+6A= (n.1592+6A=) c.1502+6A= (n.1502+6A=) c.1037+6A= (n.1037+6A=) c.206+2181A= c.*1068+6A= (n.*1068+6A=) | |
| 14 | g.87945550T>C | CA2625979030 | GALC | c.1670+3A>G (n.1670+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1592+3A>G (n.1592+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) c.1037+3A>G (n.1037+3A>G) c.206+2178A>G c.*1068+3A>G (n.*1068+3A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945551A>C | CA390745937 | GALC | c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.206+2177T>G c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) | |
| 14 | g.87945551A>G | CA390745938 | GALC | c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.206+2177T>C c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) | |
| 14 | g.87945551A>T | CA390745939 | GALC | c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.206+2177T>A c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) | |
| 14 | g.87945552C>A | CA390745940 | GALC | c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.206+2176G>T c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87945552C= | CA2153356466 | GALC | c.1670+1G= (n.1670+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1592+1G= (n.1592+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) c.1037+1G= (n.1037+1G=) c.206+2176G= c.*1068+1G= (n.*1068+1G=) | |
| 14 | g.87945552C>G | CA390745941 | GALC | c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.206+2176G>C c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) | |
| 14 | g.87945552C>T | CA7296962 | GALC | c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.206+2176G>A c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945553C>A | CA390745942 | GALC | c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1502G>T (p.Trp501Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.206+2175G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) | |
| 14 | g.87945553C>G | CA390745943 | GALC | c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.206+2175G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) | |
| 14 | g.87945553C>T | CA390745944 | GALC | c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.206+2175G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) | |
| 14 | g.87945554A>C | CA390745945 | GALC | c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.206+2174T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) | |
| 14 | g.87945554A>G | CA390745946 | GALC | c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.206+2174T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87945554A>T | CA390745947 | GALC | c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.206+2174T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) | |
| 14 | g.87945555G>A | CA487355478 | GALC | c.1668C>T (p.Asn556=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1590C>T (p.Asn530=) c.1500C>T (p.Asn500=) c.1035C>T (p.Asn345=) c.206+2173C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945555G>C | CA390745949 | GALC | c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1500C>G (p.Asn500Lys) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.206+2173C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) | |
| 14 | g.87945555G>T | CA390745948 | GALC | c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1500C>A (p.Asn500Lys) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.206+2173C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945556T>A | CA390745950 | GALC | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.206+2172A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) | |
| 14 | g.87945556T>C | CA390745951 | GALC | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.206+2172A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |