WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945492_87945493delinsTG | CA2153356391 | GALC | c.1670+60_1670+61delinsCA (n.1670+60_1670+61delinsCA) c.1601+60_1601+61delinsCA (n.1601+60_1601+61delinsCA) c.1592+60_1592+61delinsCA (n.1592+60_1592+61delinsCA) c.1502+60_1502+61delinsCA (n.1502+60_1502+61delinsCA) c.1037+60_1037+61delinsCA (n.1037+60_1037+61delinsCA) c.206+2235_206+2236delinsCA c.*1068+60_*1068+61delinsCA (n.*1068+60_*1068+61delinsCA) | |
| 14 | g.87945493del | CA709649565 | GALC | c.1670+60del (n.1670+60del) c.1601+60del (n.1601+60del) c.1592+60del (n.1592+60del) c.1502+60del (n.1502+60del) c.1037+60del (n.1037+60del) c.206+2235del c.*1068+60del (n.*1068+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>A | CA15812452 | GALC | c.1670+60C>T (n.1670+60C>T) c.1601+60C>T (n.1601+60C>T) c.1592+60C>T (n.1592+60C>T) c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.1037+60C>T (n.1037+60C>T) c.206+2235C>T c.*1068+60C>T (n.*1068+60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>C | CA2581186195 | GALC | c.1670+60C>G (n.1670+60C>G) c.1601+60C>G (n.1601+60C>G) c.1592+60C>G (n.1592+60C>G) c.1502+60C>G (n.1502+60C>G) c.1037+60C>G (n.1037+60C>G) c.206+2235C>G c.*1068+60C>G (n.*1068+60C>G) | |
| 14 | g.87945493G= | CA2153356395 | GALC | c.1670+60C= (n.1670+60C=) c.1601+60C= (n.1601+60C=) c.1592+60C= (n.1592+60C=) c.1502+60C= (n.1502+60C=) c.1037+60C= (n.1037+60C=) c.206+2235C= c.*1068+60C= (n.*1068+60C=) | |
| 14 | g.87945493G>T | CA655658076 | GALC | c.1670+60C>A (n.1670+60C>A) c.1601+60C>A (n.1601+60C>A) c.1592+60C>A (n.1592+60C>A) c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.1037+60C>A (n.1037+60C>A) c.206+2235C>A c.*1068+60C>A (n.*1068+60C>A) | COSMIC |
| 14 | g.87945494T>C | CA2625978989 | GALC | c.1670+59A>G (n.1670+59A>G) c.1601+59A>G (n.1601+59A>G) c.1592+59A>G (n.1592+59A>G) c.1502+59A>G (n.1502+59A>G) c.1037+59A>G (n.1037+59A>G) c.206+2234A>G c.*1068+59A>G (n.*1068+59A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945494T>G | CA264683531 | GALC | c.1670+59A>C (n.1670+59A>C) c.1601+59A>C (n.1601+59A>C) c.1592+59A>C (n.1592+59A>C) c.1502+59A>C (n.1502+59A>C) c.1037+59A>C (n.1037+59A>C) c.206+2234A>C c.*1068+59A>C (n.*1068+59A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945494T= | CA2153356398 | GALC | c.1670+59A= (n.1670+59A=) c.1601+59A= (n.1601+59A=) c.1592+59A= (n.1592+59A=) c.1502+59A= (n.1502+59A=) c.1037+59A= (n.1037+59A=) c.206+2234A= c.*1068+59A= (n.*1068+59A=) | |
| 14 | g.87945494_87945495insGTCAAGTGAAAT | CA615670046 | GALC | c.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA (n.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA) c.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA (n.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA) c.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA (n.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA) c.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA (n.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA) c.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA (n.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA) c.206+2234_206+2235insTTTCACTTGACA c.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA (n.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945495A>G | CA2625978990 | GALC | c.1670+58T>C (n.1670+58T>C) c.1601+58T>C (n.1601+58T>C) c.1592+58T>C (n.1592+58T>C) c.1502+58T>C (n.1502+58T>C) c.1037+58T>C (n.1037+58T>C) c.206+2233T>C c.*1068+58T>C (n.*1068+58T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>A | CA2625978991 | GALC | c.1670+57G>T (n.1670+57G>T) c.1601+57G>T (n.1601+57G>T) c.1592+57G>T (n.1592+57G>T) c.1502+57G>T (n.1502+57G>T) c.1037+57G>T (n.1037+57G>T) c.206+2232G>T c.*1068+57G>T (n.*1068+57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>T | CA2625978992 | GALC | c.1670+57G>A (n.1670+57G>A) c.1601+57G>A (n.1601+57G>A) c.1592+57G>A (n.1592+57G>A) c.1502+57G>A (n.1502+57G>A) c.1037+57G>A (n.1037+57G>A) c.206+2232G>A c.*1068+57G>A (n.*1068+57G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C>A | CA2625978993 | GALC | c.1670+56G>T (n.1670+56G>T) c.1601+56G>T (n.1601+56G>T) c.1592+56G>T (n.1592+56G>T) c.1502+56G>T (n.1502+56G>T) c.1037+56G>T (n.1037+56G>T) c.206+2231G>T c.*1068+56G>T (n.*1068+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C= | CA2153356400 | GALC | c.1670+56G= (n.1670+56G=) c.1601+56G= (n.1601+56G=) c.1592+56G= (n.1592+56G=) c.1502+56G= (n.1502+56G=) c.1037+56G= (n.1037+56G=) c.206+2231G= c.*1068+56G= (n.*1068+56G=) | |
| 14 | g.87945497C>T | CA2625978994 | GALC | c.1670+56G>A (n.1670+56G>A) c.1601+56G>A (n.1601+56G>A) c.1592+56G>A (n.1592+56G>A) c.1502+56G>A (n.1502+56G>A) c.1037+56G>A (n.1037+56G>A) c.206+2231G>A c.*1068+56G>A (n.*1068+56G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497_87945498insCT | CA615670047 | GALC | c.1670+55_1670+56insAG (n.1670+55_1670+56insAG) c.1601+55_1601+56insAG (n.1601+55_1601+56insAG) c.1592+55_1592+56insAG (n.1592+55_1592+56insAG) c.1502+55_1502+56insAG (n.1502+55_1502+56insAG) c.1037+55_1037+56insAG (n.1037+55_1037+56insAG) c.206+2230_206+2231insAG c.*1068+55_*1068+56insAG (n.*1068+55_*1068+56insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>A | CA2625978995 | GALC | c.1670+55A>T (n.1670+55A>T) c.1601+55A>T (n.1601+55A>T) c.1592+55A>T (n.1592+55A>T) c.1502+55A>T (n.1502+55A>T) c.1037+55A>T (n.1037+55A>T) c.206+2230A>T c.*1068+55A>T (n.*1068+55A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>C | CA264683544 | GALC | c.1670+55A>G (n.1670+55A>G) c.1601+55A>G (n.1601+55A>G) c.1592+55A>G (n.1592+55A>G) c.1502+55A>G (n.1502+55A>G) c.1037+55A>G (n.1037+55A>G) c.206+2230A>G c.*1068+55A>G (n.*1068+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T= | CA2153356402 | GALC | c.1670+55A= (n.1670+55A=) c.1601+55A= (n.1601+55A=) c.1592+55A= (n.1592+55A=) c.1502+55A= (n.1502+55A=) c.1037+55A= (n.1037+55A=) c.206+2230A= c.*1068+55A= (n.*1068+55A=) | |
| 14 | g.87945499G>C | CA2625978996 | GALC | c.1670+54C>G (n.1670+54C>G) c.1601+54C>G (n.1601+54C>G) c.1592+54C>G (n.1592+54C>G) c.1502+54C>G (n.1502+54C>G) c.1037+54C>G (n.1037+54C>G) c.206+2229C>G c.*1068+54C>G (n.*1068+54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945499G= | CA2153356403 | GALC | c.1670+54C= (n.1670+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1592+54C= (n.1592+54C=) c.1502+54C= (n.1502+54C=) c.1037+54C= (n.1037+54C=) c.206+2229C= c.*1068+54C= (n.*1068+54C=) | |
| 14 | g.87945499G>T | CA264683559 | GALC | c.1670+54C>A (n.1670+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1592+54C>A (n.1592+54C>A) c.1502+54C>A (n.1502+54C>A) c.1037+54C>A (n.1037+54C>A) c.206+2229C>A c.*1068+54C>A (n.*1068+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945502A>T | CA2625978997 | GALC | c.1670+51T>A (n.1670+51T>A) c.1601+51T>A (n.1601+51T>A) c.1592+51T>A (n.1592+51T>A) c.1502+51T>A (n.1502+51T>A) c.1037+51T>A (n.1037+51T>A) c.206+2226T>A c.*1068+51T>A (n.*1068+51T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945503A>G | CA2625978998 | GALC | c.1670+50T>C (n.1670+50T>C) c.1601+50T>C (n.1601+50T>C) c.1592+50T>C (n.1592+50T>C) c.1502+50T>C (n.1502+50T>C) c.1037+50T>C (n.1037+50T>C) c.206+2225T>C c.*1068+50T>C (n.*1068+50T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T>C | CA7296953 | GALC | c.1670+49A>G (n.1670+49A>G) c.1601+49A>G (n.1601+49A>G) c.1592+49A>G (n.1592+49A>G) c.1502+49A>G (n.1502+49A>G) c.1037+49A>G (n.1037+49A>G) c.206+2224A>G c.*1068+49A>G (n.*1068+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T= | CA2153356406 | GALC | c.1670+49A= (n.1670+49A=) c.1601+49A= (n.1601+49A=) c.1592+49A= (n.1592+49A=) c.1502+49A= (n.1502+49A=) c.1037+49A= (n.1037+49A=) c.206+2224A= c.*1068+49A= (n.*1068+49A=) | |
| 14 | g.87945507T>A | CA2625978999 | GALC | c.1670+46A>T (n.1670+46A>T) c.1601+46A>T (n.1601+46A>T) c.1592+46A>T (n.1592+46A>T) c.1502+46A>T (n.1502+46A>T) c.1037+46A>T (n.1037+46A>T) c.206+2221A>T c.*1068+46A>T (n.*1068+46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945509C>T | CA2625979000 | GALC | c.1670+44G>A (n.1670+44G>A) c.1601+44G>A (n.1601+44G>A) c.1592+44G>A (n.1592+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1037+44G>A (n.1037+44G>A) c.206+2219G>A c.*1068+44G>A (n.*1068+44G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945510A>T | CA2625979001 | GALC | c.1670+43T>A (n.1670+43T>A) c.1601+43T>A (n.1601+43T>A) c.1592+43T>A (n.1592+43T>A) c.1502+43T>A (n.1502+43T>A) c.1037+43T>A (n.1037+43T>A) c.206+2218T>A c.*1068+43T>A (n.*1068+43T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945511A= | CA2153356408 | GALC | c.1670+42T= (n.1670+42T=) c.1601+42T= (n.1601+42T=) c.1592+42T= (n.1592+42T=) c.1502+42T= (n.1502+42T=) c.1037+42T= (n.1037+42T=) c.206+2217T= c.*1068+42T= (n.*1068+42T=) | |
| 14 | g.87945511A>C | CA7296954 | GALC | c.1670+42T>G (n.1670+42T>G) c.1601+42T>G (n.1601+42T>G) c.1592+42T>G (n.1592+42T>G) c.1502+42T>G (n.1502+42T>G) c.1037+42T>G (n.1037+42T>G) c.206+2217T>G c.*1068+42T>G (n.*1068+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>A | CA2625979002 | GALC | c.1670+41C>T (n.1670+41C>T) c.1601+41C>T (n.1601+41C>T) c.1592+41C>T (n.1592+41C>T) c.1502+41C>T (n.1502+41C>T) c.1037+41C>T (n.1037+41C>T) c.206+2216C>T c.*1068+41C>T (n.*1068+41C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>T | CA2625979003 | GALC | c.1670+41C>A (n.1670+41C>A) c.1601+41C>A (n.1601+41C>A) c.1592+41C>A (n.1592+41C>A) c.1502+41C>A (n.1502+41C>A) c.1037+41C>A (n.1037+41C>A) c.206+2216C>A c.*1068+41C>A (n.*1068+41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G>A | CA7296955 | GALC | c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) c.1601+40C>T (n.1601+40C>T) c.1592+40C>T (n.1592+40C>T) c.1502+40C>T (n.1502+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.206+2215C>T c.*1068+40C>T (n.*1068+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G= | CA2153356411 | GALC | c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.1601+40C= (n.1601+40C=) c.1592+40C= (n.1592+40C=) c.1502+40C= (n.1502+40C=) c.1037+40C= (n.1037+40C=) c.206+2215C= c.*1068+40C= (n.*1068+40C=) | |
| 14 | g.87945513G>T | CA2575595022 | GALC | c.1670+40C>A (n.1670+40C>A) c.1601+40C>A (n.1601+40C>A) c.1592+40C>A (n.1592+40C>A) c.1502+40C>A (n.1502+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.206+2215C>A c.*1068+40C>A (n.*1068+40C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>A | CA2625979004 | GALC | c.1670+39C>T (n.1670+39C>T) c.1601+39C>T (n.1601+39C>T) c.1592+39C>T (n.1592+39C>T) c.1502+39C>T (n.1502+39C>T) c.1037+39C>T (n.1037+39C>T) c.206+2214C>T c.*1068+39C>T (n.*1068+39C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>C | CA2625979005 | GALC | c.1670+39C>G (n.1670+39C>G) c.1601+39C>G (n.1601+39C>G) c.1592+39C>G (n.1592+39C>G) c.1502+39C>G (n.1502+39C>G) c.1037+39C>G (n.1037+39C>G) c.206+2214C>G c.*1068+39C>G (n.*1068+39C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G= | CA2153356413 | GALC | c.1670+39C= (n.1670+39C=) c.1601+39C= (n.1601+39C=) c.1592+39C= (n.1592+39C=) c.1502+39C= (n.1502+39C=) c.1037+39C= (n.1037+39C=) c.206+2214C= c.*1068+39C= (n.*1068+39C=) | |
| 14 | g.87945514G>T | CA2625979006 | GALC | c.1670+39C>A (n.1670+39C>A) c.1601+39C>A (n.1601+39C>A) c.1592+39C>A (n.1592+39C>A) c.1502+39C>A (n.1502+39C>A) c.1037+39C>A (n.1037+39C>A) c.206+2214C>A c.*1068+39C>A (n.*1068+39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515T>C | CA2625979007 | GALC | c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.1601+38A>G (n.1601+38A>G) c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1502+38A>G (n.1502+38A>G) c.1037+38A>G (n.1037+38A>G) c.206+2213A>G c.*1068+38A>G (n.*1068+38A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515dup | CA2153356414 | GALC | c.1670+38dup (n.1670+38dup) c.1601+38dup (n.1601+38dup) c.1592+38dup (n.1592+38dup) c.1502+38dup (n.1502+38dup) c.1037+38dup (n.1037+38dup) c.206+2213dup c.*1068+38dup (n.*1068+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945517T>C | CA2575595025 | GALC | c.1670+36A>G (n.1670+36A>G) c.1601+36A>G (n.1601+36A>G) c.1592+36A>G (n.1592+36A>G) c.1502+36A>G (n.1502+36A>G) c.1037+36A>G (n.1037+36A>G) c.206+2211A>G c.*1068+36A>G (n.*1068+36A>G) | |
| 14 | g.87945519del | CA2575595024 | GALC | c.1670+36del (n.1670+36del) c.1601+36del (n.1601+36del) c.1592+36del (n.1592+36del) c.1502+36del (n.1502+36del) c.1037+36del (n.1037+36del) c.206+2211del c.*1068+36del (n.*1068+36del) | |
| 14 | g.87945520C>T | CA2625979008 | GALC | c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) c.1592+33G>A (n.1592+33G>A) c.1502+33G>A (n.1502+33G>A) c.1037+33G>A (n.1037+33G>A) c.206+2208G>A c.*1068+33G>A (n.*1068+33G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A= | CA2153356417 | GALC | c.1670+32T= (n.1670+32T=) c.1601+32T= (n.1601+32T=) c.1592+32T= (n.1592+32T=) c.1502+32T= (n.1502+32T=) c.1037+32T= (n.1037+32T=) c.206+2207T= c.*1068+32T= (n.*1068+32T=) | |
| 14 | g.87945521A>G | CA7296956 | GALC | c.1670+32T>C (n.1670+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1592+32T>C (n.1592+32T>C) c.1502+32T>C (n.1502+32T>C) c.1037+32T>C (n.1037+32T>C) c.206+2207T>C c.*1068+32T>C (n.*1068+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A>T | CA2625979009 | GALC | c.1670+32T>A (n.1670+32T>A) c.1601+32T>A (n.1601+32T>A) c.1592+32T>A (n.1592+32T>A) c.1502+32T>A (n.1502+32T>A) c.1037+32T>A (n.1037+32T>A) c.206+2207T>A c.*1068+32T>A (n.*1068+32T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945522G>A | CA2153356420 | GALC | c.1670+31C>T (n.1670+31C>T) c.1601+31C>T (n.1601+31C>T) c.1592+31C>T (n.1592+31C>T) c.1502+31C>T (n.1502+31C>T) c.1037+31C>T (n.1037+31C>T) c.206+2206C>T c.*1068+31C>T (n.*1068+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |