Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939979C>ACA16041692GALCc.1837G>T (p.Gly613Ter)
c.1768G>T (p.Gly590Ter)
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.373G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939979C=CA2153352726GALCc.1837G= (p.Gly613=)
c.1768G= (p.Gly590=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.373G=
14g.87939979C>GCA390745559GALCc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.373G>C
14g.87939979C>TCA390745558GALCc.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.373G>A
 gnomAD v4
14g.87939980A>CCA487355329GALCc.1836T>G (p.Ala612=)
c.1767T>G (p.Ala589=)
c.1758T>G (p.Ala586=)
c.1668T>G (p.Ala556=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.372T>G
14g.87939980A>GCA487355330GALCc.1836T>C (p.Ala612=)
c.1767T>C (p.Ala589=)
c.1758T>C (p.Ala586=)
c.1668T>C (p.Ala556=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.372T>C
14g.87939980A>TCA487355331GALCc.1836T>A (p.Ala612=)
c.1767T>A (p.Ala589=)
c.1758T>A (p.Ala586=)
c.1668T>A (p.Ala556=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.372T>A
14g.87939980dupCA2573105871GALCc.1836dup (p.Gly613TrpfsTer11)
c.1767dup (p.Gly590TrpfsTer11)
c.1758dup (p.Gly587TrpfsTer11)
c.1668dup (p.Gly557TrpfsTer11)
c.1203dup (p.Gly402TrpfsTer11)
c.372dup
14g.87939981G>ACA390745562GALCc.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939981G>CCA390745560GALCc.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.371C>G
14g.87939981G=CA2153352727GALCc.1835C= (p.Ala612=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.371C=
14g.87939981G>TCA390745561GALCc.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.371C>A
 gnomAD v4
14g.87939982C>ACA390745563GALCc.1835-1G>T (n.1835-1G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.1667-1G>T (n.1667-1G>T)
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
c.371-1G>T
14g.87939982C=CA2153352728GALCc.1835-1G= (n.1835-1G=)
c.1766-1G= (n.1766-1G=)
c.1757-1G= (n.1757-1G=)
c.1667-1G= (n.1667-1G=)
c.1202-1G= (n.1202-1G=)
c.371-1G=
14g.87939982C>GCA390745564GALCc.1835-1G>C (n.1835-1G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.1667-1G>C (n.1667-1G>C)
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
c.371-1G>C
14g.87939982C>TCA390745565GALCc.1835-1G>A (n.1835-1G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.1667-1G>A (n.1667-1G>A)
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
c.371-1G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87939983T>ACA390745566GALCc.1835-2A>T (n.1835-2A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.1667-2A>T (n.1667-2A>T)
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
c.371-2A>T
14g.87939983T>CCA390745567GALCc.1835-2A>G (n.1835-2A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
c.1667-2A>G (n.1667-2A>G)
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
c.371-2A>G
14g.87939983T>GCA390745568GALCc.1835-2A>C (n.1835-2A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
c.1667-2A>C (n.1667-2A>C)
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
c.371-2A>C
14g.87939984G>ACA2625978560GALCc.1835-3C>T (n.1835-3C>T)
c.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
c.1757-3C>T (n.1757-3C>T)
c.1667-3C>T (n.1667-3C>T)
c.1202-3C>T (n.1202-3C>T)
c.371-3C>T
 gnomAD v4
14g.87939984G>TCA2625978561GALCc.1835-3C>A (n.1835-3C>A)
c.1766-3C>A (n.1766-3C>A)
c.1757-3C>A (n.1757-3C>A)
c.1667-3C>A (n.1667-3C>A)
c.1202-3C>A (n.1202-3C>A)
c.371-3C>A
 gnomAD v4
14g.87939985T>CCA2739279784GALCc.1835-4A>G (n.1835-4A>G)
c.1766-4A>G (n.1766-4A>G)
c.1757-4A>G (n.1757-4A>G)
c.1667-4A>G (n.1667-4A>G)
c.1202-4A>G (n.1202-4A>G)
c.371-4A>G
 ClinVar
14g.87939985T>GCA2625978562GALCc.1835-4A>C (n.1835-4A>C)
c.1766-4A>C (n.1766-4A>C)
c.1757-4A>C (n.1757-4A>C)
c.1667-4A>C (n.1667-4A>C)
c.1202-4A>C (n.1202-4A>C)
c.371-4A>C
 gnomAD v4
14g.87939987delCA2625978563GALCc.1835-5del (n.1835-5del)
c.1766-5del (n.1766-5del)
c.1757-5del (n.1757-5del)
c.1667-5del (n.1667-5del)
c.1202-5del (n.1202-5del)
c.371-5del
 gnomAD v4
14g.87939987A=CA2153352729GALCc.1835-6T= (n.1835-6T=)
c.1766-6T= (n.1766-6T=)
c.1757-6T= (n.1757-6T=)
c.1667-6T= (n.1667-6T=)
c.1202-6T= (n.1202-6T=)
c.371-6T=
14g.87939987A>GCA709646588GALCc.1835-6T>C (n.1835-6T>C)
c.1766-6T>C (n.1766-6T>C)
c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
c.1667-6T>C (n.1667-6T>C)
c.1202-6T>C (n.1202-6T>C)
c.371-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939989A>GCA645581077GALCc.1835-8T>C (n.1835-8T>C)
c.1766-8T>C (n.1766-8T>C)
c.1757-8T>C (n.1757-8T>C)
c.1667-8T>C (n.1667-8T>C)
c.1202-8T>C (n.1202-8T>C)
c.371-8T>C
 COSMIC COSMIC
14g.87939990C=CA2153352730GALCc.1835-9G= (n.1835-9G=)
c.1766-9G= (n.1766-9G=)
c.1757-9G= (n.1757-9G=)
c.1667-9G= (n.1667-9G=)
c.1202-9G= (n.1202-9G=)
c.371-9G=
14g.87939990C>GCA2153352731GALCc.1835-9G>C (n.1835-9G>C)
c.1766-9G>C (n.1766-9G>C)
c.1757-9G>C (n.1757-9G>C)
c.1667-9G>C (n.1667-9G>C)
c.1202-9G>C (n.1202-9G>C)
c.371-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939995delCA2625978564GALCc.1835-10del (n.1835-10del)
c.1766-10del (n.1766-10del)
c.1757-10del (n.1757-10del)
c.1667-10del (n.1667-10del)
c.1202-10del (n.1202-10del)
c.371-10del
 gnomAD v4
14g.87939991_87939996delinsAAAAATCA2153352732GALCc.1835-15_1835-10delinsATTTTT (n.1835-15_1835-10delinsATTTTT)
c.1766-15_1766-10delinsATTTTT (n.1766-15_1766-10delinsATTTTT)
c.1757-15_1757-10delinsATTTTT (n.1757-15_1757-10delinsATTTTT)
c.1667-15_1667-10delinsATTTTT (n.1667-15_1667-10delinsATTTTT)
c.1202-15_1202-10delinsATTTTT (n.1202-15_1202-10delinsATTTTT)
c.371-15_371-10delinsATTTTT
14g.87939993_87939997delCA615270126GALCc.1835-15_1835-11del (n.1835-15_1835-11del)
c.1766-15_1766-11del (n.1766-15_1766-11del)
c.1757-15_1757-11del (n.1757-15_1757-11del)
c.1667-15_1667-11del (n.1667-15_1667-11del)
c.1202-15_1202-11del (n.1202-15_1202-11del)
c.371-15_371-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939994A>CCA2625978565GALCc.1835-13T>G (n.1835-13T>G)
c.1766-13T>G (n.1766-13T>G)
c.1757-13T>G (n.1757-13T>G)
c.1667-13T>G (n.1667-13T>G)
c.1202-13T>G (n.1202-13T>G)
c.371-13T>G
 gnomAD v4
14g.87939995A>GCA2625978566GALCc.1835-14T>C (n.1835-14T>C)
c.1766-14T>C (n.1766-14T>C)
c.1757-14T>C (n.1757-14T>C)
c.1667-14T>C (n.1667-14T>C)
c.1202-14T>C (n.1202-14T>C)
c.371-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87939996T>CCA2739279785GALCc.1835-15A>G (n.1835-15A>G)
c.1766-15A>G (n.1766-15A>G)
c.1757-15A>G (n.1757-15A>G)
c.1667-15A>G (n.1667-15A>G)
c.1202-15A>G (n.1202-15A>G)
c.371-15A>G
 ClinVar
14g.87939996T>GCA2518721751GALCc.1835-15A>C (n.1835-15A>C)
c.1766-15A>C (n.1766-15A>C)
c.1757-15A>C (n.1757-15A>C)
c.1667-15A>C (n.1667-15A>C)
c.1202-15A>C (n.1202-15A>C)
c.371-15A>C
14g.87939998T>CCA2625978567GALCc.1835-17A>G (n.1835-17A>G)
c.1766-17A>G (n.1766-17A>G)
c.1757-17A>G (n.1757-17A>G)
c.1667-17A>G (n.1667-17A>G)
c.1202-17A>G (n.1202-17A>G)
c.371-17A>G
 gnomAD v4
14g.87939998T>GCA2697554079GALCc.1835-17A>C (n.1835-17A>C)
c.1766-17A>C (n.1766-17A>C)
c.1757-17A>C (n.1757-17A>C)
c.1667-17A>C (n.1667-17A>C)
c.1202-17A>C (n.1202-17A>C)
c.371-17A>C
 ClinVar
14g.87939999T>ACA264678612GALCc.1835-18A>T (n.1835-18A>T)
c.1766-18A>T (n.1766-18A>T)
c.1757-18A>T (n.1757-18A>T)
c.1667-18A>T (n.1667-18A>T)
c.1202-18A>T (n.1202-18A>T)
c.371-18A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939999T=CA2153352733GALCc.1835-18A= (n.1835-18A=)
c.1766-18A= (n.1766-18A=)
c.1757-18A= (n.1757-18A=)
c.1667-18A= (n.1667-18A=)
c.1202-18A= (n.1202-18A=)
c.371-18A=
14g.87940001T>ACA7296892GALCc.1835-20A>T (n.1835-20A>T)
c.1766-20A>T (n.1766-20A>T)
c.1757-20A>T (n.1757-20A>T)
c.1667-20A>T (n.1667-20A>T)
c.1202-20A>T (n.1202-20A>T)
c.371-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940001T>CCA709646604GALCc.1835-20A>G (n.1835-20A>G)
c.1766-20A>G (n.1766-20A>G)
c.1757-20A>G (n.1757-20A>G)
c.1667-20A>G (n.1667-20A>G)
c.1202-20A>G (n.1202-20A>G)
c.371-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87940001T=CA2153352734GALCc.1835-20A= (n.1835-20A=)
c.1766-20A= (n.1766-20A=)
c.1757-20A= (n.1757-20A=)
c.1667-20A= (n.1667-20A=)
c.1202-20A= (n.1202-20A=)
c.371-20A=
14g.87940002C>ACA2625978568GALCc.1835-21G>T (n.1835-21G>T)
c.1766-21G>T (n.1766-21G>T)
c.1757-21G>T (n.1757-21G>T)
c.1667-21G>T (n.1667-21G>T)
c.1202-21G>T (n.1202-21G>T)
c.371-21G>T
 gnomAD v4
14g.87940003C>ACA264678636GALCc.1835-22G>T (n.1835-22G>T)
c.1766-22G>T (n.1766-22G>T)
c.1757-22G>T (n.1757-22G>T)
c.1667-22G>T (n.1667-22G>T)
c.1202-22G>T (n.1202-22G>T)
c.371-22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940003C=CA2153352735GALCc.1835-22G= (n.1835-22G=)
c.1766-22G= (n.1766-22G=)
c.1757-22G= (n.1757-22G=)
c.1667-22G= (n.1667-22G=)
c.1202-22G= (n.1202-22G=)
c.371-22G=
14g.87940003C>TCA7296893GALCc.1835-22G>A (n.1835-22G>A)
c.1766-22G>A (n.1766-22G>A)
c.1757-22G>A (n.1757-22G>A)
c.1667-22G>A (n.1667-22G>A)
c.1202-22G>A (n.1202-22G>A)
c.371-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940004C>ACA2575661039GALCc.1835-23G>T (n.1835-23G>T)
c.1766-23G>T (n.1766-23G>T)
c.1757-23G>T (n.1757-23G>T)
c.1667-23G>T (n.1667-23G>T)
c.1202-23G>T (n.1202-23G>T)
c.371-23G>T
14g.87940004C>TCA2512517559GALCc.1835-23G>A (n.1835-23G>A)
c.1766-23G>A (n.1766-23G>A)
c.1757-23G>A (n.1757-23G>A)
c.1667-23G>A (n.1667-23G>A)
c.1202-23G>A (n.1202-23G>A)
c.371-23G>A
14g.87940005A=CA2153352736GALCc.1835-24T= (n.1835-24T=)
c.1766-24T= (n.1766-24T=)
c.1757-24T= (n.1757-24T=)
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c.1202-24T= (n.1202-24T=)
c.371-24T=

Number of alleles fetched