Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939891T>CCA7296870GALCc.1911+14A>G (n.1911+14A>G)
c.1842+14A>G (n.1842+14A>G)
c.1833+14A>G (n.1833+14A>G)
c.1743+14A>G (n.1743+14A>G)
c.1278+14A>G (n.1278+14A>G)
c.447+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T=CA2153352675GALCc.1911+14A= (n.1911+14A=)
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
c.1833+14A= (n.1833+14A=)
c.1743+14A= (n.1743+14A=)
c.1278+14A= (n.1278+14A=)
c.447+14A=
14g.87939892C=CA2153352676GALCc.1911+13G= (n.1911+13G=)
c.1842+13G= (n.1842+13G=)
c.1833+13G= (n.1833+13G=)
c.1743+13G= (n.1743+13G=)
c.1278+13G= (n.1278+13G=)
c.447+13G=
14g.87939892C>TCA7296871GALCc.1911+13G>A (n.1911+13G>A)
c.1842+13G>A (n.1842+13G>A)
c.1833+13G>A (n.1833+13G>A)
c.1743+13G>A (n.1743+13G>A)
c.1278+13G>A (n.1278+13G>A)
c.447+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939893A>GCA2625978557GALCc.1911+12T>C (n.1911+12T>C)
c.1842+12T>C (n.1842+12T>C)
c.1833+12T>C (n.1833+12T>C)
c.1743+12T>C (n.1743+12T>C)
c.1278+12T>C (n.1278+12T>C)
c.447+12T>C
 gnomAD v4
14g.87939894G>ACA655657920GALCc.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1842+11C>T (n.1842+11C>T)
c.1833+11C>T (n.1833+11C>T)
c.1743+11C>T (n.1743+11C>T)
c.1278+11C>T (n.1278+11C>T)
c.447+11C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87939894G>CCA7296872GALCc.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1842+11C>G (n.1842+11C>G)
c.1833+11C>G (n.1833+11C>G)
c.1743+11C>G (n.1743+11C>G)
c.1278+11C>G (n.1278+11C>G)
c.447+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939894G=CA2153352677GALCc.1911+11C= (n.1911+11C=)
c.1842+11C= (n.1842+11C=)
c.1833+11C= (n.1833+11C=)
c.1743+11C= (n.1743+11C=)
c.1278+11C= (n.1278+11C=)
c.447+11C=
14g.87939894G>TCA2625978558GALCc.1911+11C>A (n.1911+11C>A)
c.1842+11C>A (n.1842+11C>A)
c.1833+11C>A (n.1833+11C>A)
c.1743+11C>A (n.1743+11C>A)
c.1278+11C>A (n.1278+11C>A)
c.447+11C>A
 gnomAD v4
14g.87939895C>TCA2499222751GALCc.1911+10G>A (n.1911+10G>A)
c.1842+10G>A (n.1842+10G>A)
c.1833+10G>A (n.1833+10G>A)
c.1743+10G>A (n.1743+10G>A)
c.1278+10G>A (n.1278+10G>A)
c.447+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939895_87939896delinsCACA2153352678GALCc.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG)
c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG)
c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG)
c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG)
c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG)
c.447+9_447+10delinsTG
14g.87939896A>CCA2499222752GALCc.1911+9T>G (n.1911+9T>G)
c.1842+9T>G (n.1842+9T>G)
c.1833+9T>G (n.1833+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1278+9T>G (n.1278+9T>G)
c.447+9T>G
 ClinVar dbSNP
14g.87939897delCA919472159GALCc.1911+9del (n.1911+9del)
c.1842+9del (n.1842+9del)
c.1833+9del (n.1833+9del)
c.1743+9del (n.1743+9del)
c.1278+9del (n.1278+9del)
c.447+9del
 dbSNP
14g.87939898T>CCA487355281GALCc.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1842+7A>G (n.1842+7A>G)
c.1833+7A>G (n.1833+7A>G)
c.1743+7A>G (n.1743+7A>G)
c.1278+7A>G (n.1278+7A>G)
c.447+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939898T=CA2153352679GALCc.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1842+7A= (n.1842+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1743+7A= (n.1743+7A=)
c.1278+7A= (n.1278+7A=)
c.447+7A=
14g.87939901_87939904dupCA2625978559GALCc.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup)
c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup)
c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup)
c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup)
c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup)
c.447+4_447+7dup
 gnomAD v4
14g.87939899_87939904delCA912979936GALCc.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del)
c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del)
c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del)
c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del)
c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del)
c.447+1_447+6del
14g.87939899_87939904delinsACTTACCA2153352680GALCc.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT)
c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT)
c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT)
c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT)
c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT)
c.447+1_447+6delinsGTAAGT
14g.87939904_87939908delCA7296873GALCc.1911+1_1911+5del
c.1842+1_1842+5del
c.1833+1_1833+5del
c.1743+1_1743+5del
c.1278+1_1278+5del
c.447+1_447+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939901T>CCA2153352682GALCc.1911+4A>G (n.1911+4A>G)
c.1842+4A>G (n.1842+4A>G)
c.1833+4A>G (n.1833+4A>G)
c.1743+4A>G (n.1743+4A>G)
c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
c.447+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939901T=CA2153352681GALCc.1911+4A= (n.1911+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
c.1833+4A= (n.1833+4A=)
c.1743+4A= (n.1743+4A=)
c.1278+4A= (n.1278+4A=)
c.447+4A=
14g.87939902T>ACA2153352684GALCc.1911+3A>T (n.1911+3A>T)
c.1842+3A>T (n.1842+3A>T)
c.1833+3A>T (n.1833+3A>T)
c.1743+3A>T (n.1743+3A>T)
c.1278+3A>T (n.1278+3A>T)
c.447+3A>T
 dbSNP
14g.87939902T>CCA615270093GALCc.1911+3A>G (n.1911+3A>G)
c.1842+3A>G (n.1842+3A>G)
c.1833+3A>G (n.1833+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.1278+3A>G (n.1278+3A>G)
c.447+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.87939902T=CA2153352683GALCc.1911+3A= (n.1911+3A=)
c.1842+3A= (n.1842+3A=)
c.1833+3A= (n.1833+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.1278+3A= (n.1278+3A=)
c.447+3A=
14g.87939903A>CCA390745392GALCc.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.447+2T>G
14g.87939903A>GCA390745393GALCc.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.447+2T>C
14g.87939903A>TCA390745394GALCc.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.447+2T>A
14g.87939904C>ACA390745395GALCc.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.447+1G>T
14g.87939904C>GCA390745396GALCc.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.447+1G>C
14g.87939904C>TCA390745397GALCc.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.447+1G>A
14g.87939905C>ACA390745398GALCc.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.447G>T
14g.87939905C=CA2153352685GALCc.1911G= (p.Lys637=)
c.1842G= (p.Lys614=)
c.1833G= (p.Lys611=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.447G=
14g.87939905C>GCA390745399GALCc.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.447G>C
14g.87939905C>TCA7296874GALCc.1911G>A (p.Lys637=)
c.1842G>A (p.Lys614=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939906T>ACA390745400GALCc.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1841A>T (p.Lys614Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.446A>T
14g.87939906T>CCA390745401GALCc.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.446A>G
 gnomAD v4
14g.87939906T>GCA390745402GALCc.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.446A>C
14g.87939907T>ACA390745405GALCc.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.445A>T
14g.87939907T>CCA390745403GALCc.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.445A>G
14g.87939907T>GCA390745404GALCc.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.445A>C
14g.87939908A=CA2153352686GALCc.1908T= (p.Ile636=)
c.1839T= (p.Ile613=)
c.1830T= (p.Ile610=)
c.1740T= (p.Ile580=)
c.1275T= (p.Ile425=)
c.444T=
14g.87939908A>CCA390745406GALCc.1908T>G (p.Ile636Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
c.444T>G
14g.87939908A>GCA7296875GALCc.1908T>C (p.Ile636=)
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
c.444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939908A>TCA487355282GALCc.1908T>A (p.Ile636=)
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
c.444T>A
 gnomAD v4
14g.87939909A>CCA390745407GALCc.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.443T>G
14g.87939909A>GCA390745408GALCc.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.443T>C
14g.87939909A>TCA390745409GALCc.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.443T>A
14g.87939910T>ACA390745410GALCc.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.442A>T
14g.87939910T>CCA390745411GALCc.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.442A>G
14g.87939910T>GCA390745412GALCc.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.442A>C

Number of alleles fetched