Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939881C=CA2153352667GALCc.1911+24G= (n.1911+24G=)
c.1842+24G= (n.1842+24G=)
c.1833+24G= (n.1833+24G=)
c.1743+24G= (n.1743+24G=)
c.1278+24G= (n.1278+24G=)
c.447+24G=
14g.87939881C>TCA615270090GALCc.1911+24G>A (n.1911+24G>A)
c.1842+24G>A (n.1842+24G>A)
c.1833+24G>A (n.1833+24G>A)
c.1743+24G>A (n.1743+24G>A)
c.1278+24G>A (n.1278+24G>A)
c.447+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939882A>GCA2575661022GALCc.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1842+23T>C (n.1842+23T>C)
c.1833+23T>C (n.1833+23T>C)
c.1743+23T>C (n.1743+23T>C)
c.1278+23T>C (n.1278+23T>C)
c.447+23T>C
 gnomAD v4
14g.87939883G>CCA2153352669GALCc.1911+22C>G (n.1911+22C>G)
c.1842+22C>G (n.1842+22C>G)
c.1833+22C>G (n.1833+22C>G)
c.1743+22C>G (n.1743+22C>G)
c.1278+22C>G (n.1278+22C>G)
c.447+22C>G
 dbSNP
14g.87939883G=CA2153352668GALCc.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1842+22C= (n.1842+22C=)
c.1833+22C= (n.1833+22C=)
c.1743+22C= (n.1743+22C=)
c.1278+22C= (n.1278+22C=)
c.447+22C=
14g.87939883G>TCA2625978554GALCc.1911+22C>A (n.1911+22C>A)
c.1842+22C>A (n.1842+22C>A)
c.1833+22C>A (n.1833+22C>A)
c.1743+22C>A (n.1743+22C>A)
c.1278+22C>A (n.1278+22C>A)
c.447+22C>A
 gnomAD v4
14g.87939884A=CA2153352670GALCc.1911+21T= (n.1911+21T=)
c.1842+21T= (n.1842+21T=)
c.1833+21T= (n.1833+21T=)
c.1743+21T= (n.1743+21T=)
c.1278+21T= (n.1278+21T=)
c.447+21T=
14g.87939884A>GCA2548944690GALCc.1911+21T>C (n.1911+21T>C)
c.1842+21T>C (n.1842+21T>C)
c.1833+21T>C (n.1833+21T>C)
c.1743+21T>C (n.1743+21T>C)
c.1278+21T>C (n.1278+21T>C)
c.447+21T>C
 gnomAD v4
14g.87939884A>TCA2153352671GALCc.1911+21T>A (n.1911+21T>A)
c.1842+21T>A (n.1842+21T>A)
c.1833+21T>A (n.1833+21T>A)
c.1743+21T>A (n.1743+21T>A)
c.1278+21T>A (n.1278+21T>A)
c.447+21T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939885C>ACA2740097180GALCc.1911+20G>T (n.1911+20G>T)
c.1842+20G>T (n.1842+20G>T)
c.1833+20G>T (n.1833+20G>T)
c.1743+20G>T (n.1743+20G>T)
c.1278+20G>T (n.1278+20G>T)
c.447+20G>T
 ClinVar
14g.87939885C=CA2153352672GALCc.1911+20G= (n.1911+20G=)
c.1842+20G= (n.1842+20G=)
c.1833+20G= (n.1833+20G=)
c.1743+20G= (n.1743+20G=)
c.1278+20G= (n.1278+20G=)
c.447+20G=
14g.87939885C>TCA264678509GALCc.1911+20G>A (n.1911+20G>A)
c.1842+20G>A (n.1842+20G>A)
c.1833+20G>A (n.1833+20G>A)
c.1743+20G>A (n.1743+20G>A)
c.1278+20G>A (n.1278+20G>A)
c.447+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939886T>CCA2625978555GALCc.1911+19A>G (n.1911+19A>G)
c.1842+19A>G (n.1842+19A>G)
c.1833+19A>G (n.1833+19A>G)
c.1743+19A>G (n.1743+19A>G)
c.1278+19A>G (n.1278+19A>G)
c.447+19A>G
 gnomAD v4
14g.87939886T>GCA615270091GALCc.1911+19A>C (n.1911+19A>C)
c.1842+19A>C (n.1842+19A>C)
c.1833+19A>C (n.1833+19A>C)
c.1743+19A>C (n.1743+19A>C)
c.1278+19A>C (n.1278+19A>C)
c.447+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939886T=CA2153352673GALCc.1911+19A= (n.1911+19A=)
c.1842+19A= (n.1842+19A=)
c.1833+19A= (n.1833+19A=)
c.1743+19A= (n.1743+19A=)
c.1278+19A= (n.1278+19A=)
c.447+19A=
14g.87939888C>TCA2625978556GALCc.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
c.1842+17G>A (n.1842+17G>A)
c.1833+17G>A (n.1833+17G>A)
c.1743+17G>A (n.1743+17G>A)
c.1278+17G>A (n.1278+17G>A)
c.447+17G>A
 gnomAD v4
14g.87939889A=CA2153352674GALCc.1911+16T= (n.1911+16T=)
c.1842+16T= (n.1842+16T=)
c.1833+16T= (n.1833+16T=)
c.1743+16T= (n.1743+16T=)
c.1278+16T= (n.1278+16T=)
c.447+16T=
14g.87939889A>CCA7296869GALCc.1911+16T>G (n.1911+16T>G)
c.1842+16T>G (n.1842+16T>G)
c.1833+16T>G (n.1833+16T>G)
c.1743+16T>G (n.1743+16T>G)
c.1278+16T>G (n.1278+16T>G)
c.447+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T>CCA7296870GALCc.1911+14A>G (n.1911+14A>G)
c.1842+14A>G (n.1842+14A>G)
c.1833+14A>G (n.1833+14A>G)
c.1743+14A>G (n.1743+14A>G)
c.1278+14A>G (n.1278+14A>G)
c.447+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939891T=CA2153352675GALCc.1911+14A= (n.1911+14A=)
c.1842+14A= (n.1842+14A=)
c.1833+14A= (n.1833+14A=)
c.1743+14A= (n.1743+14A=)
c.1278+14A= (n.1278+14A=)
c.447+14A=
14g.87939892C=CA2153352676GALCc.1911+13G= (n.1911+13G=)
c.1842+13G= (n.1842+13G=)
c.1833+13G= (n.1833+13G=)
c.1743+13G= (n.1743+13G=)
c.1278+13G= (n.1278+13G=)
c.447+13G=
14g.87939892C>TCA7296871GALCc.1911+13G>A (n.1911+13G>A)
c.1842+13G>A (n.1842+13G>A)
c.1833+13G>A (n.1833+13G>A)
c.1743+13G>A (n.1743+13G>A)
c.1278+13G>A (n.1278+13G>A)
c.447+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939893A>GCA2625978557GALCc.1911+12T>C (n.1911+12T>C)
c.1842+12T>C (n.1842+12T>C)
c.1833+12T>C (n.1833+12T>C)
c.1743+12T>C (n.1743+12T>C)
c.1278+12T>C (n.1278+12T>C)
c.447+12T>C
 gnomAD v4
14g.87939894G>ACA655657920GALCc.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1842+11C>T (n.1842+11C>T)
c.1833+11C>T (n.1833+11C>T)
c.1743+11C>T (n.1743+11C>T)
c.1278+11C>T (n.1278+11C>T)
c.447+11C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87939894G>CCA7296872GALCc.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1842+11C>G (n.1842+11C>G)
c.1833+11C>G (n.1833+11C>G)
c.1743+11C>G (n.1743+11C>G)
c.1278+11C>G (n.1278+11C>G)
c.447+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939894G=CA2153352677GALCc.1911+11C= (n.1911+11C=)
c.1842+11C= (n.1842+11C=)
c.1833+11C= (n.1833+11C=)
c.1743+11C= (n.1743+11C=)
c.1278+11C= (n.1278+11C=)
c.447+11C=
14g.87939894G>TCA2625978558GALCc.1911+11C>A (n.1911+11C>A)
c.1842+11C>A (n.1842+11C>A)
c.1833+11C>A (n.1833+11C>A)
c.1743+11C>A (n.1743+11C>A)
c.1278+11C>A (n.1278+11C>A)
c.447+11C>A
 gnomAD v4
14g.87939895C>TCA2499222751GALCc.1911+10G>A (n.1911+10G>A)
c.1842+10G>A (n.1842+10G>A)
c.1833+10G>A (n.1833+10G>A)
c.1743+10G>A (n.1743+10G>A)
c.1278+10G>A (n.1278+10G>A)
c.447+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939895_87939896delinsCACA2153352678GALCc.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG)
c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG)
c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG)
c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG)
c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG)
c.447+9_447+10delinsTG
14g.87939896A>CCA2499222752GALCc.1911+9T>G (n.1911+9T>G)
c.1842+9T>G (n.1842+9T>G)
c.1833+9T>G (n.1833+9T>G)
c.1743+9T>G (n.1743+9T>G)
c.1278+9T>G (n.1278+9T>G)
c.447+9T>G
 ClinVar dbSNP
14g.87939897delCA919472159GALCc.1911+9del (n.1911+9del)
c.1842+9del (n.1842+9del)
c.1833+9del (n.1833+9del)
c.1743+9del (n.1743+9del)
c.1278+9del (n.1278+9del)
c.447+9del
 dbSNP
14g.87939898T>CCA487355281GALCc.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1842+7A>G (n.1842+7A>G)
c.1833+7A>G (n.1833+7A>G)
c.1743+7A>G (n.1743+7A>G)
c.1278+7A>G (n.1278+7A>G)
c.447+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939898T=CA2153352679GALCc.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1842+7A= (n.1842+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1743+7A= (n.1743+7A=)
c.1278+7A= (n.1278+7A=)
c.447+7A=
14g.87939901_87939904dupCA2625978559GALCc.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup)
c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup)
c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup)
c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup)
c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup)
c.447+4_447+7dup
 gnomAD v4
14g.87939899_87939904delCA912979936GALCc.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del)
c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del)
c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del)
c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del)
c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del)
c.447+1_447+6del
14g.87939899_87939904delinsACTTACCA2153352680GALCc.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT)
c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT)
c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT)
c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT)
c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT)
c.447+1_447+6delinsGTAAGT
14g.87939904_87939908delCA7296873GALCc.1911+1_1911+5del
c.1842+1_1842+5del
c.1833+1_1833+5del
c.1743+1_1743+5del
c.1278+1_1278+5del
c.447+1_447+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87939901T>CCA2153352682GALCc.1911+4A>G (n.1911+4A>G)
c.1842+4A>G (n.1842+4A>G)
c.1833+4A>G (n.1833+4A>G)
c.1743+4A>G (n.1743+4A>G)
c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
c.447+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87939901T=CA2153352681GALCc.1911+4A= (n.1911+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
c.1833+4A= (n.1833+4A=)
c.1743+4A= (n.1743+4A=)
c.1278+4A= (n.1278+4A=)
c.447+4A=
14g.87939902T>ACA2153352684GALCc.1911+3A>T (n.1911+3A>T)
c.1842+3A>T (n.1842+3A>T)
c.1833+3A>T (n.1833+3A>T)
c.1743+3A>T (n.1743+3A>T)
c.1278+3A>T (n.1278+3A>T)
c.447+3A>T
 dbSNP
14g.87939902T>CCA615270093GALCc.1911+3A>G (n.1911+3A>G)
c.1842+3A>G (n.1842+3A>G)
c.1833+3A>G (n.1833+3A>G)
c.1743+3A>G (n.1743+3A>G)
c.1278+3A>G (n.1278+3A>G)
c.447+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.87939902T=CA2153352683GALCc.1911+3A= (n.1911+3A=)
c.1842+3A= (n.1842+3A=)
c.1833+3A= (n.1833+3A=)
c.1743+3A= (n.1743+3A=)
c.1278+3A= (n.1278+3A=)
c.447+3A=
14g.87939903A>CCA390745392GALCc.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1743+2T>G (n.1743+2T>G)
c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
c.447+2T>G
14g.87939903A>GCA390745393GALCc.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.1743+2T>C (n.1743+2T>C)
c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
c.447+2T>C
14g.87939903A>TCA390745394GALCc.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.1743+2T>A (n.1743+2T>A)
c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
c.447+2T>A
14g.87939904C>ACA390745395GALCc.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.1743+1G>T (n.1743+1G>T)
c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
c.447+1G>T
14g.87939904C>GCA390745396GALCc.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1743+1G>C (n.1743+1G>C)
c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
c.447+1G>C
14g.87939904C>TCA390745397GALCc.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.1743+1G>A (n.1743+1G>A)
c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
c.447+1G>A
14g.87939905C>ACA390745398GALCc.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.447G>T
14g.87939905C=CA2153352685GALCc.1911G= (p.Lys637=)
c.1842G= (p.Lys614=)
c.1833G= (p.Lys611=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.447G=

Number of alleles fetched