Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939798C>ACA2625978509GALCc.1911+107G>T (n.1911+107G>T)
c.1842+107G>T (n.1842+107G>T)
c.1833+107G>T (n.1833+107G>T)
c.1743+107G>T (n.1743+107G>T)
c.1278+107G>T (n.1278+107G>T)
c.447+107G>T
 gnomAD v4
14g.87939798C=CA2153352633GALCc.1911+107G= (n.1911+107G=)
c.1842+107G= (n.1842+107G=)
c.1833+107G= (n.1833+107G=)
c.1743+107G= (n.1743+107G=)
c.1278+107G= (n.1278+107G=)
c.447+107G=
14g.87939798C>TCA2153352634GALCc.1911+107G>A (n.1911+107G>A)
c.1842+107G>A (n.1842+107G>A)
c.1833+107G>A (n.1833+107G>A)
c.1743+107G>A (n.1743+107G>A)
c.1278+107G>A (n.1278+107G>A)
c.447+107G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939799T>CCA264678427GALCc.1911+106A>G (n.1911+106A>G)
c.1842+106A>G (n.1842+106A>G)
c.1833+106A>G (n.1833+106A>G)
c.1743+106A>G (n.1743+106A>G)
c.1278+106A>G (n.1278+106A>G)
c.447+106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939799T=CA2153352635GALCc.1911+106A= (n.1911+106A=)
c.1842+106A= (n.1842+106A=)
c.1833+106A= (n.1833+106A=)
c.1743+106A= (n.1743+106A=)
c.1278+106A= (n.1278+106A=)
c.447+106A=
14g.87939802dupCA2625978510GALCc.1911+104dup (n.1911+104dup)
c.1842+104dup (n.1842+104dup)
c.1833+104dup (n.1833+104dup)
c.1743+104dup (n.1743+104dup)
c.1278+104dup (n.1278+104dup)
c.447+104dup
 gnomAD v4
14g.87939803C>ACA2625978511GALCc.1911+102G>T (n.1911+102G>T)
c.1842+102G>T (n.1842+102G>T)
c.1833+102G>T (n.1833+102G>T)
c.1743+102G>T (n.1743+102G>T)
c.1278+102G>T (n.1278+102G>T)
c.447+102G>T
 gnomAD v4
14g.87939803C>TCA2625978512GALCc.1911+102G>A (n.1911+102G>A)
c.1842+102G>A (n.1842+102G>A)
c.1833+102G>A (n.1833+102G>A)
c.1743+102G>A (n.1743+102G>A)
c.1278+102G>A (n.1278+102G>A)
c.447+102G>A
 gnomAD v4
14g.87939804A>GCA2546776568GALCc.1911+101T>C (n.1911+101T>C)
c.1842+101T>C (n.1842+101T>C)
c.1833+101T>C (n.1833+101T>C)
c.1743+101T>C (n.1743+101T>C)
c.1278+101T>C (n.1278+101T>C)
c.447+101T>C
 gnomAD v4
14g.87939804A>TCA2625978513GALCc.1911+101T>A (n.1911+101T>A)
c.1842+101T>A (n.1842+101T>A)
c.1833+101T>A (n.1833+101T>A)
c.1743+101T>A (n.1743+101T>A)
c.1278+101T>A (n.1278+101T>A)
c.447+101T>A
 gnomAD v4
14g.87939805T>CCA2575661008GALCc.1911+100A>G (n.1911+100A>G)
c.1842+100A>G (n.1842+100A>G)
c.1833+100A>G (n.1833+100A>G)
c.1743+100A>G (n.1743+100A>G)
c.1278+100A>G (n.1278+100A>G)
c.447+100A>G
 gnomAD v4
14g.87939805T>GCA2625978514GALCc.1911+100A>C (n.1911+100A>C)
c.1842+100A>C (n.1842+100A>C)
c.1833+100A>C (n.1833+100A>C)
c.1743+100A>C (n.1743+100A>C)
c.1278+100A>C (n.1278+100A>C)
c.447+100A>C
 gnomAD v4
14g.87939806T>CCA2153352637GALCc.1911+99A>G (n.1911+99A>G)
c.1842+99A>G (n.1842+99A>G)
c.1833+99A>G (n.1833+99A>G)
c.1743+99A>G (n.1743+99A>G)
c.1278+99A>G (n.1278+99A>G)
c.447+99A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939806T=CA2153352636GALCc.1911+99A= (n.1911+99A=)
c.1842+99A= (n.1842+99A=)
c.1833+99A= (n.1833+99A=)
c.1743+99A= (n.1743+99A=)
c.1278+99A= (n.1278+99A=)
c.447+99A=
14g.87939807A=CA2153352638GALCc.1911+98T= (n.1911+98T=)
c.1842+98T= (n.1842+98T=)
c.1833+98T= (n.1833+98T=)
c.1743+98T= (n.1743+98T=)
c.1278+98T= (n.1278+98T=)
c.447+98T=
14g.87939807A>CCA2625978515GALCc.1911+98T>G (n.1911+98T>G)
c.1842+98T>G (n.1842+98T>G)
c.1833+98T>G (n.1833+98T>G)
c.1743+98T>G (n.1743+98T>G)
c.1278+98T>G (n.1278+98T>G)
c.447+98T>G
 gnomAD v4
14g.87939807A>GCA2153352639GALCc.1911+98T>C (n.1911+98T>C)
c.1842+98T>C (n.1842+98T>C)
c.1833+98T>C (n.1833+98T>C)
c.1743+98T>C (n.1743+98T>C)
c.1278+98T>C (n.1278+98T>C)
c.447+98T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939807A>TCA2625978516GALCc.1911+98T>A (n.1911+98T>A)
c.1842+98T>A (n.1842+98T>A)
c.1833+98T>A (n.1833+98T>A)
c.1743+98T>A (n.1743+98T>A)
c.1278+98T>A (n.1278+98T>A)
c.447+98T>A
 gnomAD v4
14g.87939808T>CCA2625978517GALCc.1911+97A>G (n.1911+97A>G)
c.1842+97A>G (n.1842+97A>G)
c.1833+97A>G (n.1833+97A>G)
c.1743+97A>G (n.1743+97A>G)
c.1278+97A>G (n.1278+97A>G)
c.447+97A>G
 gnomAD v4
14g.87939808T>GCA2625978518GALCc.1911+97A>C (n.1911+97A>C)
c.1842+97A>C (n.1842+97A>C)
c.1833+97A>C (n.1833+97A>C)
c.1743+97A>C (n.1743+97A>C)
c.1278+97A>C (n.1278+97A>C)
c.447+97A>C
 gnomAD v4
14g.87939809A>GCA2625978519GALCc.1911+96T>C (n.1911+96T>C)
c.1842+96T>C (n.1842+96T>C)
c.1833+96T>C (n.1833+96T>C)
c.1743+96T>C (n.1743+96T>C)
c.1278+96T>C (n.1278+96T>C)
c.447+96T>C
 gnomAD v4
14g.87939810T>ACA2625978520GALCc.1911+95A>T (n.1911+95A>T)
c.1842+95A>T (n.1842+95A>T)
c.1833+95A>T (n.1833+95A>T)
c.1743+95A>T (n.1743+95A>T)
c.1278+95A>T (n.1278+95A>T)
c.447+95A>T
 gnomAD v4
14g.87939811G>ACA2625978522GALCc.1911+94C>T (n.1911+94C>T)
c.1842+94C>T (n.1842+94C>T)
c.1833+94C>T (n.1833+94C>T)
c.1743+94C>T (n.1743+94C>T)
c.1278+94C>T (n.1278+94C>T)
c.447+94C>T
 gnomAD v4
14g.87939811G>TCA2625978521GALCc.1911+94C>A (n.1911+94C>A)
c.1842+94C>A (n.1842+94C>A)
c.1833+94C>A (n.1833+94C>A)
c.1743+94C>A (n.1743+94C>A)
c.1278+94C>A (n.1278+94C>A)
c.447+94C>A
 gnomAD v4
14g.87939812T>CCA2625978523GALCc.1911+93A>G (n.1911+93A>G)
c.1842+93A>G (n.1842+93A>G)
c.1833+93A>G (n.1833+93A>G)
c.1743+93A>G (n.1743+93A>G)
c.1278+93A>G (n.1278+93A>G)
c.447+93A>G
 gnomAD v4
14g.87939813C>ACA2625978525GALCc.1911+92G>T (n.1911+92G>T)
c.1842+92G>T (n.1842+92G>T)
c.1833+92G>T (n.1833+92G>T)
c.1743+92G>T (n.1743+92G>T)
c.1278+92G>T (n.1278+92G>T)
c.447+92G>T
 gnomAD v4
14g.87939813C=CA2153352640GALCc.1911+92G= (n.1911+92G=)
c.1842+92G= (n.1842+92G=)
c.1833+92G= (n.1833+92G=)
c.1743+92G= (n.1743+92G=)
c.1278+92G= (n.1278+92G=)
c.447+92G=
14g.87939813C>GCA264678429GALCc.1911+92G>C (n.1911+92G>C)
c.1842+92G>C (n.1842+92G>C)
c.1833+92G>C (n.1833+92G>C)
c.1743+92G>C (n.1743+92G>C)
c.1278+92G>C (n.1278+92G>C)
c.447+92G>C
 dbSNP
14g.87939816_87939817delCA2625978524GALCc.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del)
c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del)
c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del)
c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del)
c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del)
c.447+91_447+92del
 gnomAD v4
14g.87939815C>TCA2625978526GALCc.1911+90G>A (n.1911+90G>A)
c.1842+90G>A (n.1842+90G>A)
c.1833+90G>A (n.1833+90G>A)
c.1743+90G>A (n.1743+90G>A)
c.1278+90G>A (n.1278+90G>A)
c.447+90G>A
 gnomAD v4
14g.87939816A=CA2153352641GALCc.1911+89T= (n.1911+89T=)
c.1842+89T= (n.1842+89T=)
c.1833+89T= (n.1833+89T=)
c.1743+89T= (n.1743+89T=)
c.1278+89T= (n.1278+89T=)
c.447+89T=
14g.87939816A>GCA965694304GALCc.1911+89T>C (n.1911+89T>C)
c.1842+89T>C (n.1842+89T>C)
c.1833+89T>C (n.1833+89T>C)
c.1743+89T>C (n.1743+89T>C)
c.1278+89T>C (n.1278+89T>C)
c.447+89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939817C=CA2153352642GALCc.1911+88G= (n.1911+88G=)
c.1842+88G= (n.1842+88G=)
c.1833+88G= (n.1833+88G=)
c.1743+88G= (n.1743+88G=)
c.1278+88G= (n.1278+88G=)
c.447+88G=
14g.87939817C>GCA2625978527GALCc.1911+88G>C (n.1911+88G>C)
c.1842+88G>C (n.1842+88G>C)
c.1833+88G>C (n.1833+88G>C)
c.1743+88G>C (n.1743+88G>C)
c.1278+88G>C (n.1278+88G>C)
c.447+88G>C
 gnomAD v4
14g.87939817C>TCA615270083GALCc.1911+88G>A (n.1911+88G>A)
c.1842+88G>A (n.1842+88G>A)
c.1833+88G>A (n.1833+88G>A)
c.1743+88G>A (n.1743+88G>A)
c.1278+88G>A (n.1278+88G>A)
c.447+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939818T>CCA264678443GALCc.1911+87A>G (n.1911+87A>G)
c.1842+87A>G (n.1842+87A>G)
c.1833+87A>G (n.1833+87A>G)
c.1743+87A>G (n.1743+87A>G)
c.1278+87A>G (n.1278+87A>G)
c.447+87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939818T=CA2153352643GALCc.1911+87A= (n.1911+87A=)
c.1842+87A= (n.1842+87A=)
c.1833+87A= (n.1833+87A=)
c.1743+87A= (n.1743+87A=)
c.1278+87A= (n.1278+87A=)
c.447+87A=
14g.87939820delCA2625978528GALCc.1911+87del (n.1911+87del)
c.1842+87del (n.1842+87del)
c.1833+87del (n.1833+87del)
c.1743+87del (n.1743+87del)
c.1278+87del (n.1278+87del)
c.447+87del
 gnomAD v4
14g.87939819T>GCA2625978529GALCc.1911+86A>C (n.1911+86A>C)
c.1842+86A>C (n.1842+86A>C)
c.1833+86A>C (n.1833+86A>C)
c.1743+86A>C (n.1743+86A>C)
c.1278+86A>C (n.1278+86A>C)
c.447+86A>C
 gnomAD v4
14g.87939820T>CCA2625978530GALCc.1911+85A>G (n.1911+85A>G)
c.1842+85A>G (n.1842+85A>G)
c.1833+85A>G (n.1833+85A>G)
c.1743+85A>G (n.1743+85A>G)
c.1278+85A>G (n.1278+85A>G)
c.447+85A>G
 gnomAD v4
14g.87939821C>TCA2575661014GALCc.1911+84G>A (n.1911+84G>A)
c.1842+84G>A (n.1842+84G>A)
c.1833+84G>A (n.1833+84G>A)
c.1743+84G>A (n.1743+84G>A)
c.1278+84G>A (n.1278+84G>A)
c.447+84G>A
 gnomAD v4
14g.87939825dupCA2625978531GALCc.1911+84dup (n.1911+84dup)
c.1842+84dup (n.1842+84dup)
c.1833+84dup (n.1833+84dup)
c.1743+84dup (n.1743+84dup)
c.1278+84dup (n.1278+84dup)
c.447+84dup
 gnomAD v4
14g.87939825delCA2575661013GALCc.1911+84del (n.1911+84del)
c.1842+84del (n.1842+84del)
c.1833+84del (n.1833+84del)
c.1743+84del (n.1743+84del)
c.1278+84del (n.1278+84del)
c.447+84del
 gnomAD v4
14g.87939822C>ACA2625978533GALCc.1911+83G>T (n.1911+83G>T)
c.1842+83G>T (n.1842+83G>T)
c.1833+83G>T (n.1833+83G>T)
c.1743+83G>T (n.1743+83G>T)
c.1278+83G>T (n.1278+83G>T)
c.447+83G>T
 gnomAD v4
14g.87939822C>TCA2625978532GALCc.1911+83G>A (n.1911+83G>A)
c.1842+83G>A (n.1842+83G>A)
c.1833+83G>A (n.1833+83G>A)
c.1743+83G>A (n.1743+83G>A)
c.1278+83G>A (n.1278+83G>A)
c.447+83G>A
 gnomAD v4
14g.87939823C>ACA2545336727GALCc.1911+82G>T (n.1911+82G>T)
c.1842+82G>T (n.1842+82G>T)
c.1833+82G>T (n.1833+82G>T)
c.1743+82G>T (n.1743+82G>T)
c.1278+82G>T (n.1278+82G>T)
c.447+82G>T
 gnomAD v4
14g.87939823C=CA2153352644GALCc.1911+82G= (n.1911+82G=)
c.1842+82G= (n.1842+82G=)
c.1833+82G= (n.1833+82G=)
c.1743+82G= (n.1743+82G=)
c.1278+82G= (n.1278+82G=)
c.447+82G=
14g.87939823C>TCA965694308GALCc.1911+82G>A (n.1911+82G>A)
c.1842+82G>A (n.1842+82G>A)
c.1833+82G>A (n.1833+82G>A)
c.1743+82G>A (n.1743+82G>A)
c.1278+82G>A (n.1278+82G>A)
c.447+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939824C>ACA2625978534GALCc.1911+81G>T (n.1911+81G>T)
c.1842+81G>T (n.1842+81G>T)
c.1833+81G>T (n.1833+81G>T)
c.1743+81G>T (n.1743+81G>T)
c.1278+81G>T (n.1278+81G>T)
c.447+81G>T
 gnomAD v4
14g.87939824C=CA2153352645GALCc.1911+81G= (n.1911+81G=)
c.1842+81G= (n.1842+81G=)
c.1833+81G= (n.1833+81G=)
c.1743+81G= (n.1743+81G=)
c.1278+81G= (n.1278+81G=)
c.447+81G=

Number of alleles fetched