Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939795T>C | CA2625978505 | GALC | c.1911+110A>G (n.1911+110A>G) c.1842+110A>G (n.1842+110A>G) c.1833+110A>G (n.1833+110A>G) c.1743+110A>G (n.1743+110A>G) c.1278+110A>G (n.1278+110A>G) c.447+110A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>A | CA2625978506 | GALC | c.1911+109G>T (n.1911+109G>T) c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1833+109G>T (n.1833+109G>T) c.1743+109G>T (n.1743+109G>T) c.1278+109G>T (n.1278+109G>T) c.447+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C= | CA2153352631 | GALC | c.1911+109G= (n.1911+109G=) c.1842+109G= (n.1842+109G=) c.1833+109G= (n.1833+109G=) c.1743+109G= (n.1743+109G=) c.1278+109G= (n.1278+109G=) c.447+109G= | |
14 | g.87939796C>G | CA2625978507 | GALC | c.1911+109G>C (n.1911+109G>C) c.1842+109G>C (n.1842+109G>C) c.1833+109G>C (n.1833+109G>C) c.1743+109G>C (n.1743+109G>C) c.1278+109G>C (n.1278+109G>C) c.447+109G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939796C>T | CA2153352632 | GALC | c.1911+109G>A (n.1911+109G>A) c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1833+109G>A (n.1833+109G>A) c.1743+109G>A (n.1743+109G>A) c.1278+109G>A (n.1278+109G>A) c.447+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939797T>C | CA2625978508 | GALC | c.1911+108A>G (n.1911+108A>G) c.1842+108A>G (n.1842+108A>G) c.1833+108A>G (n.1833+108A>G) c.1743+108A>G (n.1743+108A>G) c.1278+108A>G (n.1278+108A>G) c.447+108A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C>A | CA2625978509 | GALC | c.1911+107G>T (n.1911+107G>T) c.1842+107G>T (n.1842+107G>T) c.1833+107G>T (n.1833+107G>T) c.1743+107G>T (n.1743+107G>T) c.1278+107G>T (n.1278+107G>T) c.447+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939798C= | CA2153352633 | GALC | c.1911+107G= (n.1911+107G=) c.1842+107G= (n.1842+107G=) c.1833+107G= (n.1833+107G=) c.1743+107G= (n.1743+107G=) c.1278+107G= (n.1278+107G=) c.447+107G= | |
14 | g.87939798C>T | CA2153352634 | GALC | c.1911+107G>A (n.1911+107G>A) c.1842+107G>A (n.1842+107G>A) c.1833+107G>A (n.1833+107G>A) c.1743+107G>A (n.1743+107G>A) c.1278+107G>A (n.1278+107G>A) c.447+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939799T>C | CA264678427 | GALC | c.1911+106A>G (n.1911+106A>G) c.1842+106A>G (n.1842+106A>G) c.1833+106A>G (n.1833+106A>G) c.1743+106A>G (n.1743+106A>G) c.1278+106A>G (n.1278+106A>G) c.447+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939799T= | CA2153352635 | GALC | c.1911+106A= (n.1911+106A=) c.1842+106A= (n.1842+106A=) c.1833+106A= (n.1833+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.1278+106A= (n.1278+106A=) c.447+106A= | |
14 | g.87939802dup | CA2625978510 | GALC | c.1911+104dup (n.1911+104dup) c.1842+104dup (n.1842+104dup) c.1833+104dup (n.1833+104dup) c.1743+104dup (n.1743+104dup) c.1278+104dup (n.1278+104dup) c.447+104dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>A | CA2625978511 | GALC | c.1911+102G>T (n.1911+102G>T) c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1833+102G>T (n.1833+102G>T) c.1743+102G>T (n.1743+102G>T) c.1278+102G>T (n.1278+102G>T) c.447+102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939803C>T | CA2625978512 | GALC | c.1911+102G>A (n.1911+102G>A) c.1842+102G>A (n.1842+102G>A) c.1833+102G>A (n.1833+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.1278+102G>A (n.1278+102G>A) c.447+102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>G | CA2546776568 | GALC | c.1911+101T>C (n.1911+101T>C) c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1833+101T>C (n.1833+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.1278+101T>C (n.1278+101T>C) c.447+101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939804A>T | CA2625978513 | GALC | c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) c.1833+101T>A (n.1833+101T>A) c.1743+101T>A (n.1743+101T>A) c.1278+101T>A (n.1278+101T>A) c.447+101T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>C | CA2575661008 | GALC | c.1911+100A>G (n.1911+100A>G) c.1842+100A>G (n.1842+100A>G) c.1833+100A>G (n.1833+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.1278+100A>G (n.1278+100A>G) c.447+100A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>G | CA2625978514 | GALC | c.1911+100A>C (n.1911+100A>C) c.1842+100A>C (n.1842+100A>C) c.1833+100A>C (n.1833+100A>C) c.1743+100A>C (n.1743+100A>C) c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.447+100A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939806T>C | CA2153352637 | GALC | c.1911+99A>G (n.1911+99A>G) c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) c.1743+99A>G (n.1743+99A>G) c.1278+99A>G (n.1278+99A>G) c.447+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939806T= | CA2153352636 | GALC | c.1911+99A= (n.1911+99A=) c.1842+99A= (n.1842+99A=) c.1833+99A= (n.1833+99A=) c.1743+99A= (n.1743+99A=) c.1278+99A= (n.1278+99A=) c.447+99A= | |
14 | g.87939807A= | CA2153352638 | GALC | c.1911+98T= (n.1911+98T=) c.1842+98T= (n.1842+98T=) c.1833+98T= (n.1833+98T=) c.1743+98T= (n.1743+98T=) c.1278+98T= (n.1278+98T=) c.447+98T= | |
14 | g.87939807A>C | CA2625978515 | GALC | c.1911+98T>G (n.1911+98T>G) c.1842+98T>G (n.1842+98T>G) c.1833+98T>G (n.1833+98T>G) c.1743+98T>G (n.1743+98T>G) c.1278+98T>G (n.1278+98T>G) c.447+98T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>G | CA2153352639 | GALC | c.1911+98T>C (n.1911+98T>C) c.1842+98T>C (n.1842+98T>C) c.1833+98T>C (n.1833+98T>C) c.1743+98T>C (n.1743+98T>C) c.1278+98T>C (n.1278+98T>C) c.447+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>T | CA2625978516 | GALC | c.1911+98T>A (n.1911+98T>A) c.1842+98T>A (n.1842+98T>A) c.1833+98T>A (n.1833+98T>A) c.1743+98T>A (n.1743+98T>A) c.1278+98T>A (n.1278+98T>A) c.447+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>C | CA2625978517 | GALC | c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) c.1833+97A>G (n.1833+97A>G) c.1743+97A>G (n.1743+97A>G) c.1278+97A>G (n.1278+97A>G) c.447+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>G | CA2625978518 | GALC | c.1911+97A>C (n.1911+97A>C) c.1842+97A>C (n.1842+97A>C) c.1833+97A>C (n.1833+97A>C) c.1743+97A>C (n.1743+97A>C) c.1278+97A>C (n.1278+97A>C) c.447+97A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939809A>G | CA2625978519 | GALC | c.1911+96T>C (n.1911+96T>C) c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1833+96T>C (n.1833+96T>C) c.1743+96T>C (n.1743+96T>C) c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.447+96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939810T>A | CA2625978520 | GALC | c.1911+95A>T (n.1911+95A>T) c.1842+95A>T (n.1842+95A>T) c.1833+95A>T (n.1833+95A>T) c.1743+95A>T (n.1743+95A>T) c.1278+95A>T (n.1278+95A>T) c.447+95A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>A | CA2625978522 | GALC | c.1911+94C>T (n.1911+94C>T) c.1842+94C>T (n.1842+94C>T) c.1833+94C>T (n.1833+94C>T) c.1743+94C>T (n.1743+94C>T) c.1278+94C>T (n.1278+94C>T) c.447+94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>T | CA2625978521 | GALC | c.1911+94C>A (n.1911+94C>A) c.1842+94C>A (n.1842+94C>A) c.1833+94C>A (n.1833+94C>A) c.1743+94C>A (n.1743+94C>A) c.1278+94C>A (n.1278+94C>A) c.447+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939812T>C | CA2625978523 | GALC | c.1911+93A>G (n.1911+93A>G) c.1842+93A>G (n.1842+93A>G) c.1833+93A>G (n.1833+93A>G) c.1743+93A>G (n.1743+93A>G) c.1278+93A>G (n.1278+93A>G) c.447+93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C>A | CA2625978525 | GALC | c.1911+92G>T (n.1911+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.1743+92G>T (n.1743+92G>T) c.1278+92G>T (n.1278+92G>T) c.447+92G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C= | CA2153352640 | GALC | c.1911+92G= (n.1911+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.1743+92G= (n.1743+92G=) c.1278+92G= (n.1278+92G=) c.447+92G= | |
14 | g.87939813C>G | CA264678429 | GALC | c.1911+92G>C (n.1911+92G>C) c.1842+92G>C (n.1842+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.1743+92G>C (n.1743+92G>C) c.1278+92G>C (n.1278+92G>C) c.447+92G>C | dbSNP |
14 | g.87939816_87939817del | CA2625978524 | GALC | c.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del) c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del) c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del) c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del) c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del) c.447+91_447+92del | gnomAD v4 |
14 | g.87939815C>T | CA2625978526 | GALC | c.1911+90G>A (n.1911+90G>A) c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1833+90G>A (n.1833+90G>A) c.1743+90G>A (n.1743+90G>A) c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.447+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939816A= | CA2153352641 | GALC | c.1911+89T= (n.1911+89T=) c.1842+89T= (n.1842+89T=) c.1833+89T= (n.1833+89T=) c.1743+89T= (n.1743+89T=) c.1278+89T= (n.1278+89T=) c.447+89T= | |
14 | g.87939816A>G | CA965694304 | GALC | c.1911+89T>C (n.1911+89T>C) c.1842+89T>C (n.1842+89T>C) c.1833+89T>C (n.1833+89T>C) c.1743+89T>C (n.1743+89T>C) c.1278+89T>C (n.1278+89T>C) c.447+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817C= | CA2153352642 | GALC | c.1911+88G= (n.1911+88G=) c.1842+88G= (n.1842+88G=) c.1833+88G= (n.1833+88G=) c.1743+88G= (n.1743+88G=) c.1278+88G= (n.1278+88G=) c.447+88G= | |
14 | g.87939817C>G | CA2625978527 | GALC | c.1911+88G>C (n.1911+88G>C) c.1842+88G>C (n.1842+88G>C) c.1833+88G>C (n.1833+88G>C) c.1743+88G>C (n.1743+88G>C) c.1278+88G>C (n.1278+88G>C) c.447+88G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939817C>T | CA615270083 | GALC | c.1911+88G>A (n.1911+88G>A) c.1842+88G>A (n.1842+88G>A) c.1833+88G>A (n.1833+88G>A) c.1743+88G>A (n.1743+88G>A) c.1278+88G>A (n.1278+88G>A) c.447+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939818T>C | CA264678443 | GALC | c.1911+87A>G (n.1911+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) c.1833+87A>G (n.1833+87A>G) c.1743+87A>G (n.1743+87A>G) c.1278+87A>G (n.1278+87A>G) c.447+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939818T= | CA2153352643 | GALC | c.1911+87A= (n.1911+87A=) c.1842+87A= (n.1842+87A=) c.1833+87A= (n.1833+87A=) c.1743+87A= (n.1743+87A=) c.1278+87A= (n.1278+87A=) c.447+87A= | |
14 | g.87939820del | CA2625978528 | GALC | c.1911+87del (n.1911+87del) c.1842+87del (n.1842+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.1743+87del (n.1743+87del) c.1278+87del (n.1278+87del) c.447+87del | gnomAD v4 |
14 | g.87939819T>G | CA2625978529 | GALC | c.1911+86A>C (n.1911+86A>C) c.1842+86A>C (n.1842+86A>C) c.1833+86A>C (n.1833+86A>C) c.1743+86A>C (n.1743+86A>C) c.1278+86A>C (n.1278+86A>C) c.447+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939820T>C | CA2625978530 | GALC | c.1911+85A>G (n.1911+85A>G) c.1842+85A>G (n.1842+85A>G) c.1833+85A>G (n.1833+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1278+85A>G (n.1278+85A>G) c.447+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939821C>T | CA2575661014 | GALC | c.1911+84G>A (n.1911+84G>A) c.1842+84G>A (n.1842+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) c.1743+84G>A (n.1743+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.447+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939825dup | CA2625978531 | GALC | c.1911+84dup (n.1911+84dup) c.1842+84dup (n.1842+84dup) c.1833+84dup (n.1833+84dup) c.1743+84dup (n.1743+84dup) c.1278+84dup (n.1278+84dup) c.447+84dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939825del | CA2575661013 | GALC | c.1911+84del (n.1911+84del) c.1842+84del (n.1842+84del) c.1833+84del (n.1833+84del) c.1743+84del (n.1743+84del) c.1278+84del (n.1278+84del) c.447+84del | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>A | CA2625978533 | GALC | c.1911+83G>T (n.1911+83G>T) c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.1743+83G>T (n.1743+83G>T) c.1278+83G>T (n.1278+83G>T) c.447+83G>T | gnomAD v4 |