WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87939788T>G | CA2625978493 | GALC | c.1911+117A>C (n.1911+117A>C) c.1842+117A>C (n.1842+117A>C) c.1833+117A>C (n.1833+117A>C) c.1743+117A>C (n.1743+117A>C) c.1278+117A>C (n.1278+117A>C) c.447+117A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939789T>G | CA2625978494 | GALC | c.1911+116A>C (n.1911+116A>C) c.1842+116A>C (n.1842+116A>C) c.1833+116A>C (n.1833+116A>C) c.1743+116A>C (n.1743+116A>C) c.1278+116A>C (n.1278+116A>C) c.447+116A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790C>A | CA2625978495 | GALC | c.1911+115G>T (n.1911+115G>T) c.1842+115G>T (n.1842+115G>T) c.1833+115G>T (n.1833+115G>T) c.1743+115G>T (n.1743+115G>T) c.1278+115G>T (n.1278+115G>T) c.447+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790C>G | CA2625978496 | GALC | c.1911+115G>C (n.1911+115G>C) c.1842+115G>C (n.1842+115G>C) c.1833+115G>C (n.1833+115G>C) c.1743+115G>C (n.1743+115G>C) c.1278+115G>C (n.1278+115G>C) c.447+115G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790_87939792delinsCTT | CA2153352627 | GALC | c.1911+113_1911+115delinsAAG (n.1911+113_1911+115delinsAAG) c.1842+113_1842+115delinsAAG (n.1842+113_1842+115delinsAAG) c.1833+113_1833+115delinsAAG (n.1833+113_1833+115delinsAAG) c.1743+113_1743+115delinsAAG (n.1743+113_1743+115delinsAAG) c.1278+113_1278+115delinsAAG (n.1278+113_1278+115delinsAAG) c.447+113_447+115delinsAAG | |
| 14 | g.87939791T>A | CA2625978498 | GALC | c.1911+114A>T (n.1911+114A>T) c.1842+114A>T (n.1842+114A>T) c.1833+114A>T (n.1833+114A>T) c.1743+114A>T (n.1743+114A>T) c.1278+114A>T (n.1278+114A>T) c.447+114A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939791T>C | CA2625978500 | GALC | c.1911+114A>G (n.1911+114A>G) c.1842+114A>G (n.1842+114A>G) c.1833+114A>G (n.1833+114A>G) c.1743+114A>G (n.1743+114A>G) c.1278+114A>G (n.1278+114A>G) c.447+114A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939791T>G | CA2625978497 | GALC | c.1911+114A>C (n.1911+114A>C) c.1842+114A>C (n.1842+114A>C) c.1833+114A>C (n.1833+114A>C) c.1743+114A>C (n.1743+114A>C) c.1278+114A>C (n.1278+114A>C) c.447+114A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793dup | CA2625978499 | GALC | c.1911+114dup (n.1911+114dup) c.1842+114dup (n.1842+114dup) c.1833+114dup (n.1833+114dup) c.1743+114dup (n.1743+114dup) c.1278+114dup (n.1278+114dup) c.447+114dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939792_87939793del | CA2153352628 | GALC | c.1911+113_1911+114del (n.1911+113_1911+114del) c.1842+113_1842+114del (n.1842+113_1842+114del) c.1833+113_1833+114del (n.1833+113_1833+114del) c.1743+113_1743+114del (n.1743+113_1743+114del) c.1278+113_1278+114del (n.1278+113_1278+114del) c.447+113_447+114del | dbSNP |
| 14 | g.87939792T>C | CA2625978501 | GALC | c.1911+113A>G (n.1911+113A>G) c.1842+113A>G (n.1842+113A>G) c.1833+113A>G (n.1833+113A>G) c.1743+113A>G (n.1743+113A>G) c.1278+113A>G (n.1278+113A>G) c.447+113A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939792T>G | CA2625978502 | GALC | c.1911+113A>C (n.1911+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) c.1833+113A>C (n.1833+113A>C) c.1743+113A>C (n.1743+113A>C) c.1278+113A>C (n.1278+113A>C) c.447+113A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T>C | CA709646293 | GALC | c.1911+112A>G (n.1911+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) c.1833+112A>G (n.1833+112A>G) c.1743+112A>G (n.1743+112A>G) c.1278+112A>G (n.1278+112A>G) c.447+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T>G | CA2625978503 | GALC | c.1911+112A>C (n.1911+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) c.1833+112A>C (n.1833+112A>C) c.1743+112A>C (n.1743+112A>C) c.1278+112A>C (n.1278+112A>C) c.447+112A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T= | CA2153352629 | GALC | c.1911+112A= (n.1911+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) c.1833+112A= (n.1833+112A=) c.1743+112A= (n.1743+112A=) c.1278+112A= (n.1278+112A=) c.447+112A= | |
| 14 | g.87939794G>C | CA965694300 | GALC | c.1911+111C>G (n.1911+111C>G) c.1842+111C>G (n.1842+111C>G) c.1833+111C>G (n.1833+111C>G) c.1743+111C>G (n.1743+111C>G) c.1278+111C>G (n.1278+111C>G) c.447+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939794G= | CA2153352630 | GALC | c.1911+111C= (n.1911+111C=) c.1842+111C= (n.1842+111C=) c.1833+111C= (n.1833+111C=) c.1743+111C= (n.1743+111C=) c.1278+111C= (n.1278+111C=) c.447+111C= | |
| 14 | g.87939794G>T | CA2625978504 | GALC | c.1911+111C>A (n.1911+111C>A) c.1842+111C>A (n.1842+111C>A) c.1833+111C>A (n.1833+111C>A) c.1743+111C>A (n.1743+111C>A) c.1278+111C>A (n.1278+111C>A) c.447+111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939795T>C | CA2625978505 | GALC | c.1911+110A>G (n.1911+110A>G) c.1842+110A>G (n.1842+110A>G) c.1833+110A>G (n.1833+110A>G) c.1743+110A>G (n.1743+110A>G) c.1278+110A>G (n.1278+110A>G) c.447+110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C>A | CA2625978506 | GALC | c.1911+109G>T (n.1911+109G>T) c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1833+109G>T (n.1833+109G>T) c.1743+109G>T (n.1743+109G>T) c.1278+109G>T (n.1278+109G>T) c.447+109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C= | CA2153352631 | GALC | c.1911+109G= (n.1911+109G=) c.1842+109G= (n.1842+109G=) c.1833+109G= (n.1833+109G=) c.1743+109G= (n.1743+109G=) c.1278+109G= (n.1278+109G=) c.447+109G= | |
| 14 | g.87939796C>G | CA2625978507 | GALC | c.1911+109G>C (n.1911+109G>C) c.1842+109G>C (n.1842+109G>C) c.1833+109G>C (n.1833+109G>C) c.1743+109G>C (n.1743+109G>C) c.1278+109G>C (n.1278+109G>C) c.447+109G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C>T | CA2153352632 | GALC | c.1911+109G>A (n.1911+109G>A) c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1833+109G>A (n.1833+109G>A) c.1743+109G>A (n.1743+109G>A) c.1278+109G>A (n.1278+109G>A) c.447+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939797T>C | CA2625978508 | GALC | c.1911+108A>G (n.1911+108A>G) c.1842+108A>G (n.1842+108A>G) c.1833+108A>G (n.1833+108A>G) c.1743+108A>G (n.1743+108A>G) c.1278+108A>G (n.1278+108A>G) c.447+108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939798C>A | CA2625978509 | GALC | c.1911+107G>T (n.1911+107G>T) c.1842+107G>T (n.1842+107G>T) c.1833+107G>T (n.1833+107G>T) c.1743+107G>T (n.1743+107G>T) c.1278+107G>T (n.1278+107G>T) c.447+107G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939798C= | CA2153352633 | GALC | c.1911+107G= (n.1911+107G=) c.1842+107G= (n.1842+107G=) c.1833+107G= (n.1833+107G=) c.1743+107G= (n.1743+107G=) c.1278+107G= (n.1278+107G=) c.447+107G= | |
| 14 | g.87939798C>T | CA2153352634 | GALC | c.1911+107G>A (n.1911+107G>A) c.1842+107G>A (n.1842+107G>A) c.1833+107G>A (n.1833+107G>A) c.1743+107G>A (n.1743+107G>A) c.1278+107G>A (n.1278+107G>A) c.447+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939799T>C | CA264678427 | GALC | c.1911+106A>G (n.1911+106A>G) c.1842+106A>G (n.1842+106A>G) c.1833+106A>G (n.1833+106A>G) c.1743+106A>G (n.1743+106A>G) c.1278+106A>G (n.1278+106A>G) c.447+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939799T= | CA2153352635 | GALC | c.1911+106A= (n.1911+106A=) c.1842+106A= (n.1842+106A=) c.1833+106A= (n.1833+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.1278+106A= (n.1278+106A=) c.447+106A= | |
| 14 | g.87939802dup | CA2625978510 | GALC | c.1911+104dup (n.1911+104dup) c.1842+104dup (n.1842+104dup) c.1833+104dup (n.1833+104dup) c.1743+104dup (n.1743+104dup) c.1278+104dup (n.1278+104dup) c.447+104dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939803C>A | CA2625978511 | GALC | c.1911+102G>T (n.1911+102G>T) c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1833+102G>T (n.1833+102G>T) c.1743+102G>T (n.1743+102G>T) c.1278+102G>T (n.1278+102G>T) c.447+102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939803C>T | CA2625978512 | GALC | c.1911+102G>A (n.1911+102G>A) c.1842+102G>A (n.1842+102G>A) c.1833+102G>A (n.1833+102G>A) c.1743+102G>A (n.1743+102G>A) c.1278+102G>A (n.1278+102G>A) c.447+102G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939804A>G | CA2546776568 | GALC | c.1911+101T>C (n.1911+101T>C) c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1833+101T>C (n.1833+101T>C) c.1743+101T>C (n.1743+101T>C) c.1278+101T>C (n.1278+101T>C) c.447+101T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939804A>T | CA2625978513 | GALC | c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) c.1833+101T>A (n.1833+101T>A) c.1743+101T>A (n.1743+101T>A) c.1278+101T>A (n.1278+101T>A) c.447+101T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939805T>C | CA2575661008 | GALC | c.1911+100A>G (n.1911+100A>G) c.1842+100A>G (n.1842+100A>G) c.1833+100A>G (n.1833+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.1278+100A>G (n.1278+100A>G) c.447+100A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939805T>G | CA2625978514 | GALC | c.1911+100A>C (n.1911+100A>C) c.1842+100A>C (n.1842+100A>C) c.1833+100A>C (n.1833+100A>C) c.1743+100A>C (n.1743+100A>C) c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.447+100A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939806T>C | CA2153352637 | GALC | c.1911+99A>G (n.1911+99A>G) c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) c.1743+99A>G (n.1743+99A>G) c.1278+99A>G (n.1278+99A>G) c.447+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939806T= | CA2153352636 | GALC | c.1911+99A= (n.1911+99A=) c.1842+99A= (n.1842+99A=) c.1833+99A= (n.1833+99A=) c.1743+99A= (n.1743+99A=) c.1278+99A= (n.1278+99A=) c.447+99A= | |
| 14 | g.87939807A= | CA2153352638 | GALC | c.1911+98T= (n.1911+98T=) c.1842+98T= (n.1842+98T=) c.1833+98T= (n.1833+98T=) c.1743+98T= (n.1743+98T=) c.1278+98T= (n.1278+98T=) c.447+98T= | |
| 14 | g.87939807A>C | CA2625978515 | GALC | c.1911+98T>G (n.1911+98T>G) c.1842+98T>G (n.1842+98T>G) c.1833+98T>G (n.1833+98T>G) c.1743+98T>G (n.1743+98T>G) c.1278+98T>G (n.1278+98T>G) c.447+98T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939807A>G | CA2153352639 | GALC | c.1911+98T>C (n.1911+98T>C) c.1842+98T>C (n.1842+98T>C) c.1833+98T>C (n.1833+98T>C) c.1743+98T>C (n.1743+98T>C) c.1278+98T>C (n.1278+98T>C) c.447+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939807A>T | CA2625978516 | GALC | c.1911+98T>A (n.1911+98T>A) c.1842+98T>A (n.1842+98T>A) c.1833+98T>A (n.1833+98T>A) c.1743+98T>A (n.1743+98T>A) c.1278+98T>A (n.1278+98T>A) c.447+98T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939808T>C | CA2625978517 | GALC | c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) c.1833+97A>G (n.1833+97A>G) c.1743+97A>G (n.1743+97A>G) c.1278+97A>G (n.1278+97A>G) c.447+97A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939808T>G | CA2625978518 | GALC | c.1911+97A>C (n.1911+97A>C) c.1842+97A>C (n.1842+97A>C) c.1833+97A>C (n.1833+97A>C) c.1743+97A>C (n.1743+97A>C) c.1278+97A>C (n.1278+97A>C) c.447+97A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939809A>G | CA2625978519 | GALC | c.1911+96T>C (n.1911+96T>C) c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1833+96T>C (n.1833+96T>C) c.1743+96T>C (n.1743+96T>C) c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.447+96T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939810T>A | CA2625978520 | GALC | c.1911+95A>T (n.1911+95A>T) c.1842+95A>T (n.1842+95A>T) c.1833+95A>T (n.1833+95A>T) c.1743+95A>T (n.1743+95A>T) c.1278+95A>T (n.1278+95A>T) c.447+95A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939811G>A | CA2625978522 | GALC | c.1911+94C>T (n.1911+94C>T) c.1842+94C>T (n.1842+94C>T) c.1833+94C>T (n.1833+94C>T) c.1743+94C>T (n.1743+94C>T) c.1278+94C>T (n.1278+94C>T) c.447+94C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939811G>T | CA2625978521 | GALC | c.1911+94C>A (n.1911+94C>A) c.1842+94C>A (n.1842+94C>A) c.1833+94C>A (n.1833+94C>A) c.1743+94C>A (n.1743+94C>A) c.1278+94C>A (n.1278+94C>A) c.447+94C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939812T>C | CA2625978523 | GALC | c.1911+93A>G (n.1911+93A>G) c.1842+93A>G (n.1842+93A>G) c.1833+93A>G (n.1833+93A>G) c.1743+93A>G (n.1743+93A>G) c.1278+93A>G (n.1278+93A>G) c.447+93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939813C>A | CA2625978525 | GALC | c.1911+92G>T (n.1911+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.1743+92G>T (n.1743+92G>T) c.1278+92G>T (n.1278+92G>T) c.447+92G>T | gnomAD v4 |