WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87939781A= | CA2153352621 | GALC | c.1911+124T= (n.1911+124T=) c.1842+124T= (n.1842+124T=) c.1833+124T= (n.1833+124T=) c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1278+124T= (n.1278+124T=) c.447+124T= | |
| 14 | g.87939781A>C | CA2153352622 | GALC | c.1911+124T>G (n.1911+124T>G) c.1842+124T>G (n.1842+124T>G) c.1833+124T>G (n.1833+124T>G) c.1743+124T>G (n.1743+124T>G) c.1278+124T>G (n.1278+124T>G) c.447+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>A | CA2625978484 | GALC | c.1911+123C>T (n.1911+123C>T) c.1842+123C>T (n.1842+123C>T) c.1833+123C>T (n.1833+123C>T) c.1743+123C>T (n.1743+123C>T) c.1278+123C>T (n.1278+123C>T) c.447+123C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>C | CA2625978485 | GALC | c.1911+123C>G (n.1911+123C>G) c.1842+123C>G (n.1842+123C>G) c.1833+123C>G (n.1833+123C>G) c.1743+123C>G (n.1743+123C>G) c.1278+123C>G (n.1278+123C>G) c.447+123C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>T | CA2625978486 | GALC | c.1911+123C>A (n.1911+123C>A) c.1842+123C>A (n.1842+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.1743+123C>A (n.1743+123C>A) c.1278+123C>A (n.1278+123C>A) c.447+123C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782_87939784delinsGGC | CA2153352623 | GALC | c.1911+121_1911+123delinsGCC (n.1911+121_1911+123delinsGCC) c.1842+121_1842+123delinsGCC (n.1842+121_1842+123delinsGCC) c.1833+121_1833+123delinsGCC (n.1833+121_1833+123delinsGCC) c.1743+121_1743+123delinsGCC (n.1743+121_1743+123delinsGCC) c.1278+121_1278+123delinsGCC (n.1278+121_1278+123delinsGCC) c.447+121_447+123delinsGCC | |
| 14 | g.87939783G>A | CA2153352624 | GALC | c.1911+122C>T (n.1911+122C>T) c.1842+122C>T (n.1842+122C>T) c.1833+122C>T (n.1833+122C>T) c.1743+122C>T (n.1743+122C>T) c.1278+122C>T (n.1278+122C>T) c.447+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939783G>C | CA13997341 | GALC | c.1911+122C>G (n.1911+122C>G) c.1842+122C>G (n.1842+122C>G) c.1833+122C>G (n.1833+122C>G) c.1743+122C>G (n.1743+122C>G) c.1278+122C>G (n.1278+122C>G) c.447+122C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939783G= | CA1630856151 | GALC | c.1911+122C= (n.1911+122C=) c.1842+122C= (n.1842+122C=) c.1833+122C= (n.1833+122C=) c.1743+122C= (n.1743+122C=) c.1278+122C= (n.1278+122C=) c.447+122C= | |
| 14 | g.87939783G>T | CA2153352625 | GALC | c.1911+122C>A (n.1911+122C>A) c.1842+122C>A (n.1842+122C>A) c.1833+122C>A (n.1833+122C>A) c.1743+122C>A (n.1743+122C>A) c.1278+122C>A (n.1278+122C>A) c.447+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939783_87939784del | CA615270078 | GALC | c.1911+121_1911+122del (n.1911+121_1911+122del) c.1842+121_1842+122del (n.1842+121_1842+122del) c.1833+121_1833+122del (n.1833+121_1833+122del) c.1743+121_1743+122del (n.1743+121_1743+122del) c.1278+121_1278+122del (n.1278+121_1278+122del) c.447+121_447+122del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87939785A>C | CA2625978487 | GALC | c.1911+120T>G (n.1911+120T>G) c.1842+120T>G (n.1842+120T>G) c.1833+120T>G (n.1833+120T>G) c.1743+120T>G (n.1743+120T>G) c.1278+120T>G (n.1278+120T>G) c.447+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939785A>G | CA2625978488 | GALC | c.1911+120T>C (n.1911+120T>C) c.1842+120T>C (n.1842+120T>C) c.1833+120T>C (n.1833+120T>C) c.1743+120T>C (n.1743+120T>C) c.1278+120T>C (n.1278+120T>C) c.447+120T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939785A>T | CA2625978489 | GALC | c.1911+120T>A (n.1911+120T>A) c.1842+120T>A (n.1842+120T>A) c.1833+120T>A (n.1833+120T>A) c.1743+120T>A (n.1743+120T>A) c.1278+120T>A (n.1278+120T>A) c.447+120T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939786G>A | CA2625978490 | GALC | c.1911+119C>T (n.1911+119C>T) c.1842+119C>T (n.1842+119C>T) c.1833+119C>T (n.1833+119C>T) c.1743+119C>T (n.1743+119C>T) c.1278+119C>T (n.1278+119C>T) c.447+119C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939786G>C | CA2625978491 | GALC | c.1911+119C>G (n.1911+119C>G) c.1842+119C>G (n.1842+119C>G) c.1833+119C>G (n.1833+119C>G) c.1743+119C>G (n.1743+119C>G) c.1278+119C>G (n.1278+119C>G) c.447+119C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939786G>T | CA2625978492 | GALC | c.1911+119C>A (n.1911+119C>A) c.1842+119C>A (n.1842+119C>A) c.1833+119C>A (n.1833+119C>A) c.1743+119C>A (n.1743+119C>A) c.1278+119C>A (n.1278+119C>A) c.447+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939787A= | CA2153352626 | GALC | c.1911+118T= (n.1911+118T=) c.1842+118T= (n.1842+118T=) c.1833+118T= (n.1833+118T=) c.1743+118T= (n.1743+118T=) c.1278+118T= (n.1278+118T=) c.447+118T= | |
| 14 | g.87939787A>T | CA264678421 | GALC | c.1911+118T>A (n.1911+118T>A) c.1842+118T>A (n.1842+118T>A) c.1833+118T>A (n.1833+118T>A) c.1743+118T>A (n.1743+118T>A) c.1278+118T>A (n.1278+118T>A) c.447+118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939788T>G | CA2625978493 | GALC | c.1911+117A>C (n.1911+117A>C) c.1842+117A>C (n.1842+117A>C) c.1833+117A>C (n.1833+117A>C) c.1743+117A>C (n.1743+117A>C) c.1278+117A>C (n.1278+117A>C) c.447+117A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939789T>G | CA2625978494 | GALC | c.1911+116A>C (n.1911+116A>C) c.1842+116A>C (n.1842+116A>C) c.1833+116A>C (n.1833+116A>C) c.1743+116A>C (n.1743+116A>C) c.1278+116A>C (n.1278+116A>C) c.447+116A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790C>A | CA2625978495 | GALC | c.1911+115G>T (n.1911+115G>T) c.1842+115G>T (n.1842+115G>T) c.1833+115G>T (n.1833+115G>T) c.1743+115G>T (n.1743+115G>T) c.1278+115G>T (n.1278+115G>T) c.447+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790C>G | CA2625978496 | GALC | c.1911+115G>C (n.1911+115G>C) c.1842+115G>C (n.1842+115G>C) c.1833+115G>C (n.1833+115G>C) c.1743+115G>C (n.1743+115G>C) c.1278+115G>C (n.1278+115G>C) c.447+115G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939790_87939792delinsCTT | CA2153352627 | GALC | c.1911+113_1911+115delinsAAG (n.1911+113_1911+115delinsAAG) c.1842+113_1842+115delinsAAG (n.1842+113_1842+115delinsAAG) c.1833+113_1833+115delinsAAG (n.1833+113_1833+115delinsAAG) c.1743+113_1743+115delinsAAG (n.1743+113_1743+115delinsAAG) c.1278+113_1278+115delinsAAG (n.1278+113_1278+115delinsAAG) c.447+113_447+115delinsAAG | |
| 14 | g.87939791T>A | CA2625978498 | GALC | c.1911+114A>T (n.1911+114A>T) c.1842+114A>T (n.1842+114A>T) c.1833+114A>T (n.1833+114A>T) c.1743+114A>T (n.1743+114A>T) c.1278+114A>T (n.1278+114A>T) c.447+114A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939791T>C | CA2625978500 | GALC | c.1911+114A>G (n.1911+114A>G) c.1842+114A>G (n.1842+114A>G) c.1833+114A>G (n.1833+114A>G) c.1743+114A>G (n.1743+114A>G) c.1278+114A>G (n.1278+114A>G) c.447+114A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939791T>G | CA2625978497 | GALC | c.1911+114A>C (n.1911+114A>C) c.1842+114A>C (n.1842+114A>C) c.1833+114A>C (n.1833+114A>C) c.1743+114A>C (n.1743+114A>C) c.1278+114A>C (n.1278+114A>C) c.447+114A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793dup | CA2625978499 | GALC | c.1911+114dup (n.1911+114dup) c.1842+114dup (n.1842+114dup) c.1833+114dup (n.1833+114dup) c.1743+114dup (n.1743+114dup) c.1278+114dup (n.1278+114dup) c.447+114dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939792_87939793del | CA2153352628 | GALC | c.1911+113_1911+114del (n.1911+113_1911+114del) c.1842+113_1842+114del (n.1842+113_1842+114del) c.1833+113_1833+114del (n.1833+113_1833+114del) c.1743+113_1743+114del (n.1743+113_1743+114del) c.1278+113_1278+114del (n.1278+113_1278+114del) c.447+113_447+114del | dbSNP |
| 14 | g.87939792T>C | CA2625978501 | GALC | c.1911+113A>G (n.1911+113A>G) c.1842+113A>G (n.1842+113A>G) c.1833+113A>G (n.1833+113A>G) c.1743+113A>G (n.1743+113A>G) c.1278+113A>G (n.1278+113A>G) c.447+113A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939792T>G | CA2625978502 | GALC | c.1911+113A>C (n.1911+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) c.1833+113A>C (n.1833+113A>C) c.1743+113A>C (n.1743+113A>C) c.1278+113A>C (n.1278+113A>C) c.447+113A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T>C | CA709646293 | GALC | c.1911+112A>G (n.1911+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) c.1833+112A>G (n.1833+112A>G) c.1743+112A>G (n.1743+112A>G) c.1278+112A>G (n.1278+112A>G) c.447+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T>G | CA2625978503 | GALC | c.1911+112A>C (n.1911+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) c.1833+112A>C (n.1833+112A>C) c.1743+112A>C (n.1743+112A>C) c.1278+112A>C (n.1278+112A>C) c.447+112A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939793T= | CA2153352629 | GALC | c.1911+112A= (n.1911+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) c.1833+112A= (n.1833+112A=) c.1743+112A= (n.1743+112A=) c.1278+112A= (n.1278+112A=) c.447+112A= | |
| 14 | g.87939794G>C | CA965694300 | GALC | c.1911+111C>G (n.1911+111C>G) c.1842+111C>G (n.1842+111C>G) c.1833+111C>G (n.1833+111C>G) c.1743+111C>G (n.1743+111C>G) c.1278+111C>G (n.1278+111C>G) c.447+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939794G= | CA2153352630 | GALC | c.1911+111C= (n.1911+111C=) c.1842+111C= (n.1842+111C=) c.1833+111C= (n.1833+111C=) c.1743+111C= (n.1743+111C=) c.1278+111C= (n.1278+111C=) c.447+111C= | |
| 14 | g.87939794G>T | CA2625978504 | GALC | c.1911+111C>A (n.1911+111C>A) c.1842+111C>A (n.1842+111C>A) c.1833+111C>A (n.1833+111C>A) c.1743+111C>A (n.1743+111C>A) c.1278+111C>A (n.1278+111C>A) c.447+111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939795T>C | CA2625978505 | GALC | c.1911+110A>G (n.1911+110A>G) c.1842+110A>G (n.1842+110A>G) c.1833+110A>G (n.1833+110A>G) c.1743+110A>G (n.1743+110A>G) c.1278+110A>G (n.1278+110A>G) c.447+110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C>A | CA2625978506 | GALC | c.1911+109G>T (n.1911+109G>T) c.1842+109G>T (n.1842+109G>T) c.1833+109G>T (n.1833+109G>T) c.1743+109G>T (n.1743+109G>T) c.1278+109G>T (n.1278+109G>T) c.447+109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C= | CA2153352631 | GALC | c.1911+109G= (n.1911+109G=) c.1842+109G= (n.1842+109G=) c.1833+109G= (n.1833+109G=) c.1743+109G= (n.1743+109G=) c.1278+109G= (n.1278+109G=) c.447+109G= | |
| 14 | g.87939796C>G | CA2625978507 | GALC | c.1911+109G>C (n.1911+109G>C) c.1842+109G>C (n.1842+109G>C) c.1833+109G>C (n.1833+109G>C) c.1743+109G>C (n.1743+109G>C) c.1278+109G>C (n.1278+109G>C) c.447+109G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939796C>T | CA2153352632 | GALC | c.1911+109G>A (n.1911+109G>A) c.1842+109G>A (n.1842+109G>A) c.1833+109G>A (n.1833+109G>A) c.1743+109G>A (n.1743+109G>A) c.1278+109G>A (n.1278+109G>A) c.447+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939797T>C | CA2625978508 | GALC | c.1911+108A>G (n.1911+108A>G) c.1842+108A>G (n.1842+108A>G) c.1833+108A>G (n.1833+108A>G) c.1743+108A>G (n.1743+108A>G) c.1278+108A>G (n.1278+108A>G) c.447+108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939798C>A | CA2625978509 | GALC | c.1911+107G>T (n.1911+107G>T) c.1842+107G>T (n.1842+107G>T) c.1833+107G>T (n.1833+107G>T) c.1743+107G>T (n.1743+107G>T) c.1278+107G>T (n.1278+107G>T) c.447+107G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939798C= | CA2153352633 | GALC | c.1911+107G= (n.1911+107G=) c.1842+107G= (n.1842+107G=) c.1833+107G= (n.1833+107G=) c.1743+107G= (n.1743+107G=) c.1278+107G= (n.1278+107G=) c.447+107G= | |
| 14 | g.87939798C>T | CA2153352634 | GALC | c.1911+107G>A (n.1911+107G>A) c.1842+107G>A (n.1842+107G>A) c.1833+107G>A (n.1833+107G>A) c.1743+107G>A (n.1743+107G>A) c.1278+107G>A (n.1278+107G>A) c.447+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939799T>C | CA264678427 | GALC | c.1911+106A>G (n.1911+106A>G) c.1842+106A>G (n.1842+106A>G) c.1833+106A>G (n.1833+106A>G) c.1743+106A>G (n.1743+106A>G) c.1278+106A>G (n.1278+106A>G) c.447+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939799T= | CA2153352635 | GALC | c.1911+106A= (n.1911+106A=) c.1842+106A= (n.1842+106A=) c.1833+106A= (n.1833+106A=) c.1743+106A= (n.1743+106A=) c.1278+106A= (n.1278+106A=) c.447+106A= | |
| 14 | g.87939802dup | CA2625978510 | GALC | c.1911+104dup (n.1911+104dup) c.1842+104dup (n.1842+104dup) c.1833+104dup (n.1833+104dup) c.1743+104dup (n.1743+104dup) c.1278+104dup (n.1278+104dup) c.447+104dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939803C>A | CA2625978511 | GALC | c.1911+102G>T (n.1911+102G>T) c.1842+102G>T (n.1842+102G>T) c.1833+102G>T (n.1833+102G>T) c.1743+102G>T (n.1743+102G>T) c.1278+102G>T (n.1278+102G>T) c.447+102G>T | gnomAD v4 |