Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87939771C>ACA2625978471GALCc.1911+134G>T (n.1911+134G>T)
c.1842+134G>T (n.1842+134G>T)
c.1833+134G>T (n.1833+134G>T)
c.1743+134G>T (n.1743+134G>T)
c.1278+134G>T (n.1278+134G>T)
c.447+134G>T
 gnomAD v4
14g.87939771C=CA2153352614GALCc.1911+134G= (n.1911+134G=)
c.1842+134G= (n.1842+134G=)
c.1833+134G= (n.1833+134G=)
c.1743+134G= (n.1743+134G=)
c.1278+134G= (n.1278+134G=)
c.447+134G=
14g.87939771C>TCA2153352615GALCc.1911+134G>A (n.1911+134G>A)
c.1842+134G>A (n.1842+134G>A)
c.1833+134G>A (n.1833+134G>A)
c.1743+134G>A (n.1743+134G>A)
c.1278+134G>A (n.1278+134G>A)
c.447+134G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939772C>ACA2625978472GALCc.1911+133G>T (n.1911+133G>T)
c.1842+133G>T (n.1842+133G>T)
c.1833+133G>T (n.1833+133G>T)
c.1743+133G>T (n.1743+133G>T)
c.1278+133G>T (n.1278+133G>T)
c.447+133G>T
 gnomAD v4
14g.87939772C>TCA2539545427GALCc.1911+133G>A (n.1911+133G>A)
c.1842+133G>A (n.1842+133G>A)
c.1833+133G>A (n.1833+133G>A)
c.1743+133G>A (n.1743+133G>A)
c.1278+133G>A (n.1278+133G>A)
c.447+133G>A
 gnomAD v4
14g.87939773C>ACA2625978473GALCc.1911+132G>T (n.1911+132G>T)
c.1842+132G>T (n.1842+132G>T)
c.1833+132G>T (n.1833+132G>T)
c.1743+132G>T (n.1743+132G>T)
c.1278+132G>T (n.1278+132G>T)
c.447+132G>T
 gnomAD v4
14g.87939773C=CA2153352616GALCc.1911+132G= (n.1911+132G=)
c.1842+132G= (n.1842+132G=)
c.1833+132G= (n.1833+132G=)
c.1743+132G= (n.1743+132G=)
c.1278+132G= (n.1278+132G=)
c.447+132G=
14g.87939773C>TCA2153352617GALCc.1911+132G>A (n.1911+132G>A)
c.1842+132G>A (n.1842+132G>A)
c.1833+132G>A (n.1833+132G>A)
c.1743+132G>A (n.1743+132G>A)
c.1278+132G>A (n.1278+132G>A)
c.447+132G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939774G>ACA264678394GALCc.1911+131C>T (n.1911+131C>T)
c.1842+131C>T (n.1842+131C>T)
c.1833+131C>T (n.1833+131C>T)
c.1743+131C>T (n.1743+131C>T)
c.1278+131C>T (n.1278+131C>T)
c.447+131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939774G>CCA2625978475GALCc.1911+131C>G (n.1911+131C>G)
c.1842+131C>G (n.1842+131C>G)
c.1833+131C>G (n.1833+131C>G)
c.1743+131C>G (n.1743+131C>G)
c.1278+131C>G (n.1278+131C>G)
c.447+131C>G
 gnomAD v4
14g.87939774G=CA2153352618GALCc.1911+131C= (n.1911+131C=)
c.1842+131C= (n.1842+131C=)
c.1833+131C= (n.1833+131C=)
c.1743+131C= (n.1743+131C=)
c.1278+131C= (n.1278+131C=)
c.447+131C=
14g.87939774G>TCA2625978474GALCc.1911+131C>A (n.1911+131C>A)
c.1842+131C>A (n.1842+131C>A)
c.1833+131C>A (n.1833+131C>A)
c.1743+131C>A (n.1743+131C>A)
c.1278+131C>A (n.1278+131C>A)
c.447+131C>A
 gnomAD v4
14g.87939775G>ACA2625978476GALCc.1911+130C>T (n.1911+130C>T)
c.1842+130C>T (n.1842+130C>T)
c.1833+130C>T (n.1833+130C>T)
c.1743+130C>T (n.1743+130C>T)
c.1278+130C>T (n.1278+130C>T)
c.447+130C>T
 gnomAD v4
14g.87939775G>TCA2625978477GALCc.1911+130C>A (n.1911+130C>A)
c.1842+130C>A (n.1842+130C>A)
c.1833+130C>A (n.1833+130C>A)
c.1743+130C>A (n.1743+130C>A)
c.1278+130C>A (n.1278+130C>A)
c.447+130C>A
 gnomAD v4
14g.87939776C>ACA2625978478GALCc.1911+129G>T (n.1911+129G>T)
c.1842+129G>T (n.1842+129G>T)
c.1833+129G>T (n.1833+129G>T)
c.1743+129G>T (n.1743+129G>T)
c.1278+129G>T (n.1278+129G>T)
c.447+129G>T
 gnomAD v4
14g.87939776C=CA1630856150GALCc.1911+129G= (n.1911+129G=)
c.1842+129G= (n.1842+129G=)
c.1833+129G= (n.1833+129G=)
c.1743+129G= (n.1743+129G=)
c.1278+129G= (n.1278+129G=)
c.447+129G=
14g.87939776C>GCA2625978479GALCc.1911+129G>C (n.1911+129G>C)
c.1842+129G>C (n.1842+129G>C)
c.1833+129G>C (n.1833+129G>C)
c.1743+129G>C (n.1743+129G>C)
c.1278+129G>C (n.1278+129G>C)
c.447+129G>C
 gnomAD v4
14g.87939776C>TCA13997340GALCc.1911+129G>A (n.1911+129G>A)
c.1842+129G>A (n.1842+129G>A)
c.1833+129G>A (n.1833+129G>A)
c.1743+129G>A (n.1743+129G>A)
c.1278+129G>A (n.1278+129G>A)
c.447+129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939777A=CA2153352619GALCc.1911+128T= (n.1911+128T=)
c.1842+128T= (n.1842+128T=)
c.1833+128T= (n.1833+128T=)
c.1743+128T= (n.1743+128T=)
c.1278+128T= (n.1278+128T=)
c.447+128T=
14g.87939777A>CCA709646280GALCc.1911+128T>G (n.1911+128T>G)
c.1842+128T>G (n.1842+128T>G)
c.1833+128T>G (n.1833+128T>G)
c.1743+128T>G (n.1743+128T>G)
c.1278+128T>G (n.1278+128T>G)
c.447+128T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939777A>GCA965694259GALCc.1911+128T>C (n.1911+128T>C)
c.1842+128T>C (n.1842+128T>C)
c.1833+128T>C (n.1833+128T>C)
c.1743+128T>C (n.1743+128T>C)
c.1278+128T>C (n.1278+128T>C)
c.447+128T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939777A>TCA2625978480GALCc.1911+128T>A (n.1911+128T>A)
c.1842+128T>A (n.1842+128T>A)
c.1833+128T>A (n.1833+128T>A)
c.1743+128T>A (n.1743+128T>A)
c.1278+128T>A (n.1278+128T>A)
c.447+128T>A
 gnomAD v4
14g.87939778C>ACA965694261GALCc.1911+127G>T (n.1911+127G>T)
c.1842+127G>T (n.1842+127G>T)
c.1833+127G>T (n.1833+127G>T)
c.1743+127G>T (n.1743+127G>T)
c.1278+127G>T (n.1278+127G>T)
c.447+127G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939778C=CA2153352620GALCc.1911+127G= (n.1911+127G=)
c.1842+127G= (n.1842+127G=)
c.1833+127G= (n.1833+127G=)
c.1743+127G= (n.1743+127G=)
c.1278+127G= (n.1278+127G=)
c.447+127G=
14g.87939778C>TCA2550657132GALCc.1911+127G>A (n.1911+127G>A)
c.1842+127G>A (n.1842+127G>A)
c.1833+127G>A (n.1833+127G>A)
c.1743+127G>A (n.1743+127G>A)
c.1278+127G>A (n.1278+127G>A)
c.447+127G>A
14g.87939779C>ACA2625978481GALCc.1911+126G>T (n.1911+126G>T)
c.1842+126G>T (n.1842+126G>T)
c.1833+126G>T (n.1833+126G>T)
c.1743+126G>T (n.1743+126G>T)
c.1278+126G>T (n.1278+126G>T)
c.447+126G>T
 gnomAD v4
14g.87939780A>GCA2625978482GALCc.1911+125T>C (n.1911+125T>C)
c.1842+125T>C (n.1842+125T>C)
c.1833+125T>C (n.1833+125T>C)
c.1743+125T>C (n.1743+125T>C)
c.1278+125T>C (n.1278+125T>C)
c.447+125T>C
 gnomAD v4
14g.87939780A>TCA2625978483GALCc.1911+125T>A (n.1911+125T>A)
c.1842+125T>A (n.1842+125T>A)
c.1833+125T>A (n.1833+125T>A)
c.1743+125T>A (n.1743+125T>A)
c.1278+125T>A (n.1278+125T>A)
c.447+125T>A
 gnomAD v4
14g.87939781A=CA2153352621GALCc.1911+124T= (n.1911+124T=)
c.1842+124T= (n.1842+124T=)
c.1833+124T= (n.1833+124T=)
c.1743+124T= (n.1743+124T=)
c.1278+124T= (n.1278+124T=)
c.447+124T=
14g.87939781A>CCA2153352622GALCc.1911+124T>G (n.1911+124T>G)
c.1842+124T>G (n.1842+124T>G)
c.1833+124T>G (n.1833+124T>G)
c.1743+124T>G (n.1743+124T>G)
c.1278+124T>G (n.1278+124T>G)
c.447+124T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939782G>ACA2625978484GALCc.1911+123C>T (n.1911+123C>T)
c.1842+123C>T (n.1842+123C>T)
c.1833+123C>T (n.1833+123C>T)
c.1743+123C>T (n.1743+123C>T)
c.1278+123C>T (n.1278+123C>T)
c.447+123C>T
 gnomAD v4
14g.87939782G>CCA2625978485GALCc.1911+123C>G (n.1911+123C>G)
c.1842+123C>G (n.1842+123C>G)
c.1833+123C>G (n.1833+123C>G)
c.1743+123C>G (n.1743+123C>G)
c.1278+123C>G (n.1278+123C>G)
c.447+123C>G
 gnomAD v4
14g.87939782G>TCA2625978486GALCc.1911+123C>A (n.1911+123C>A)
c.1842+123C>A (n.1842+123C>A)
c.1833+123C>A (n.1833+123C>A)
c.1743+123C>A (n.1743+123C>A)
c.1278+123C>A (n.1278+123C>A)
c.447+123C>A
 gnomAD v4
14g.87939782_87939784delinsGGCCA2153352623GALCc.1911+121_1911+123delinsGCC (n.1911+121_1911+123delinsGCC)
c.1842+121_1842+123delinsGCC (n.1842+121_1842+123delinsGCC)
c.1833+121_1833+123delinsGCC (n.1833+121_1833+123delinsGCC)
c.1743+121_1743+123delinsGCC (n.1743+121_1743+123delinsGCC)
c.1278+121_1278+123delinsGCC (n.1278+121_1278+123delinsGCC)
c.447+121_447+123delinsGCC
14g.87939783G>ACA2153352624GALCc.1911+122C>T (n.1911+122C>T)
c.1842+122C>T (n.1842+122C>T)
c.1833+122C>T (n.1833+122C>T)
c.1743+122C>T (n.1743+122C>T)
c.1278+122C>T (n.1278+122C>T)
c.447+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939783G>CCA13997341GALCc.1911+122C>G (n.1911+122C>G)
c.1842+122C>G (n.1842+122C>G)
c.1833+122C>G (n.1833+122C>G)
c.1743+122C>G (n.1743+122C>G)
c.1278+122C>G (n.1278+122C>G)
c.447+122C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939783G=CA1630856151GALCc.1911+122C= (n.1911+122C=)
c.1842+122C= (n.1842+122C=)
c.1833+122C= (n.1833+122C=)
c.1743+122C= (n.1743+122C=)
c.1278+122C= (n.1278+122C=)
c.447+122C=
14g.87939783G>TCA2153352625GALCc.1911+122C>A (n.1911+122C>A)
c.1842+122C>A (n.1842+122C>A)
c.1833+122C>A (n.1833+122C>A)
c.1743+122C>A (n.1743+122C>A)
c.1278+122C>A (n.1278+122C>A)
c.447+122C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87939783_87939784delCA615270078GALCc.1911+121_1911+122del (n.1911+121_1911+122del)
c.1842+121_1842+122del (n.1842+121_1842+122del)
c.1833+121_1833+122del (n.1833+121_1833+122del)
c.1743+121_1743+122del (n.1743+121_1743+122del)
c.1278+121_1278+122del (n.1278+121_1278+122del)
c.447+121_447+122del
 dbSNP gnomAD v2
14g.87939785A>CCA2625978487GALCc.1911+120T>G (n.1911+120T>G)
c.1842+120T>G (n.1842+120T>G)
c.1833+120T>G (n.1833+120T>G)
c.1743+120T>G (n.1743+120T>G)
c.1278+120T>G (n.1278+120T>G)
c.447+120T>G
 gnomAD v4
14g.87939785A>GCA2625978488GALCc.1911+120T>C (n.1911+120T>C)
c.1842+120T>C (n.1842+120T>C)
c.1833+120T>C (n.1833+120T>C)
c.1743+120T>C (n.1743+120T>C)
c.1278+120T>C (n.1278+120T>C)
c.447+120T>C
 gnomAD v4
14g.87939785A>TCA2625978489GALCc.1911+120T>A (n.1911+120T>A)
c.1842+120T>A (n.1842+120T>A)
c.1833+120T>A (n.1833+120T>A)
c.1743+120T>A (n.1743+120T>A)
c.1278+120T>A (n.1278+120T>A)
c.447+120T>A
 gnomAD v4
14g.87939786G>ACA2625978490GALCc.1911+119C>T (n.1911+119C>T)
c.1842+119C>T (n.1842+119C>T)
c.1833+119C>T (n.1833+119C>T)
c.1743+119C>T (n.1743+119C>T)
c.1278+119C>T (n.1278+119C>T)
c.447+119C>T
 gnomAD v4
14g.87939786G>CCA2625978491GALCc.1911+119C>G (n.1911+119C>G)
c.1842+119C>G (n.1842+119C>G)
c.1833+119C>G (n.1833+119C>G)
c.1743+119C>G (n.1743+119C>G)
c.1278+119C>G (n.1278+119C>G)
c.447+119C>G
 gnomAD v4
14g.87939786G>TCA2625978492GALCc.1911+119C>A (n.1911+119C>A)
c.1842+119C>A (n.1842+119C>A)
c.1833+119C>A (n.1833+119C>A)
c.1743+119C>A (n.1743+119C>A)
c.1278+119C>A (n.1278+119C>A)
c.447+119C>A
 gnomAD v4
14g.87939787A=CA2153352626GALCc.1911+118T= (n.1911+118T=)
c.1842+118T= (n.1842+118T=)
c.1833+118T= (n.1833+118T=)
c.1743+118T= (n.1743+118T=)
c.1278+118T= (n.1278+118T=)
c.447+118T=
14g.87939787A>TCA264678421GALCc.1911+118T>A (n.1911+118T>A)
c.1842+118T>A (n.1842+118T>A)
c.1833+118T>A (n.1833+118T>A)
c.1743+118T>A (n.1743+118T>A)
c.1278+118T>A (n.1278+118T>A)
c.447+118T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87939788T>GCA2625978493GALCc.1911+117A>C (n.1911+117A>C)
c.1842+117A>C (n.1842+117A>C)
c.1833+117A>C (n.1833+117A>C)
c.1743+117A>C (n.1743+117A>C)
c.1278+117A>C (n.1278+117A>C)
c.447+117A>C
 gnomAD v4
14g.87939789T>GCA2625978494GALCc.1911+116A>C (n.1911+116A>C)
c.1842+116A>C (n.1842+116A>C)
c.1833+116A>C (n.1833+116A>C)
c.1743+116A>C (n.1743+116A>C)
c.1278+116A>C (n.1278+116A>C)
c.447+116A>C
 gnomAD v4
14g.87939790C>ACA2625978495GALCc.1911+115G>T (n.1911+115G>T)
c.1842+115G>T (n.1842+115G>T)
c.1833+115G>T (n.1833+115G>T)
c.1743+115G>T (n.1743+115G>T)
c.1278+115G>T (n.1278+115G>T)
c.447+115G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched