Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939766G>A | CA2153352611 | GALC | c.1911+139C>T (n.1911+139C>T) c.1842+139C>T (n.1842+139C>T) c.1833+139C>T (n.1833+139C>T) c.1743+139C>T (n.1743+139C>T) c.1278+139C>T (n.1278+139C>T) c.447+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939766G>C | CA2625978462 | GALC | c.1911+139C>G (n.1911+139C>G) c.1842+139C>G (n.1842+139C>G) c.1833+139C>G (n.1833+139C>G) c.1743+139C>G (n.1743+139C>G) c.1278+139C>G (n.1278+139C>G) c.447+139C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939766G= | CA2153352610 | GALC | c.1911+139C= (n.1911+139C=) c.1842+139C= (n.1842+139C=) c.1833+139C= (n.1833+139C=) c.1743+139C= (n.1743+139C=) c.1278+139C= (n.1278+139C=) c.447+139C= | |
14 | g.87939766G>T | CA2625978461 | GALC | c.1911+139C>A (n.1911+139C>A) c.1842+139C>A (n.1842+139C>A) c.1833+139C>A (n.1833+139C>A) c.1743+139C>A (n.1743+139C>A) c.1278+139C>A (n.1278+139C>A) c.447+139C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939767del | CA2625978460 | GALC | c.1911+139del (n.1911+139del) c.1842+139del (n.1842+139del) c.1833+139del (n.1833+139del) c.1743+139del (n.1743+139del) c.1278+139del (n.1278+139del) c.447+139del | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>A | CA2625978463 | GALC | c.1911+138C>T (n.1911+138C>T) c.1842+138C>T (n.1842+138C>T) c.1833+138C>T (n.1833+138C>T) c.1743+138C>T (n.1743+138C>T) c.1278+138C>T (n.1278+138C>T) c.447+138C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>C | CA2625978464 | GALC | c.1911+138C>G (n.1911+138C>G) c.1842+138C>G (n.1842+138C>G) c.1833+138C>G (n.1833+138C>G) c.1743+138C>G (n.1743+138C>G) c.1278+138C>G (n.1278+138C>G) c.447+138C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939767G>T | CA2625978465 | GALC | c.1911+138C>A (n.1911+138C>A) c.1842+138C>A (n.1842+138C>A) c.1833+138C>A (n.1833+138C>A) c.1743+138C>A (n.1743+138C>A) c.1278+138C>A (n.1278+138C>A) c.447+138C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C>A | CA2625978466 | GALC | c.1911+137G>T (n.1911+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) c.1833+137G>T (n.1833+137G>T) c.1743+137G>T (n.1743+137G>T) c.1278+137G>T (n.1278+137G>T) c.447+137G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C= | CA2153352612 | GALC | c.1911+137G= (n.1911+137G=) c.1842+137G= (n.1842+137G=) c.1833+137G= (n.1833+137G=) c.1743+137G= (n.1743+137G=) c.1278+137G= (n.1278+137G=) c.447+137G= | |
14 | g.87939768C>G | CA2505607050 | GALC | c.1911+137G>C (n.1911+137G>C) c.1842+137G>C (n.1842+137G>C) c.1833+137G>C (n.1833+137G>C) c.1743+137G>C (n.1743+137G>C) c.1278+137G>C (n.1278+137G>C) c.447+137G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939768C>T | CA615270076 | GALC | c.1911+137G>A (n.1911+137G>A) c.1842+137G>A (n.1842+137G>A) c.1833+137G>A (n.1833+137G>A) c.1743+137G>A (n.1743+137G>A) c.1278+137G>A (n.1278+137G>A) c.447+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939769T>C | CA2625978467 | GALC | c.1911+136A>G (n.1911+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) c.1833+136A>G (n.1833+136A>G) c.1743+136A>G (n.1743+136A>G) c.1278+136A>G (n.1278+136A>G) c.447+136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939769T>G | CA709646273 | GALC | c.1911+136A>C (n.1911+136A>C) c.1842+136A>C (n.1842+136A>C) c.1833+136A>C (n.1833+136A>C) c.1743+136A>C (n.1743+136A>C) c.1278+136A>C (n.1278+136A>C) c.447+136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939769T= | CA2153352613 | GALC | c.1911+136A= (n.1911+136A=) c.1842+136A= (n.1842+136A=) c.1833+136A= (n.1833+136A=) c.1743+136A= (n.1743+136A=) c.1278+136A= (n.1278+136A=) c.447+136A= | |
14 | g.87939770T>A | CA2625978468 | GALC | c.1911+135A>T (n.1911+135A>T) c.1842+135A>T (n.1842+135A>T) c.1833+135A>T (n.1833+135A>T) c.1743+135A>T (n.1743+135A>T) c.1278+135A>T (n.1278+135A>T) c.447+135A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>C | CA2625978469 | GALC | c.1911+135A>G (n.1911+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) c.1833+135A>G (n.1833+135A>G) c.1743+135A>G (n.1743+135A>G) c.1278+135A>G (n.1278+135A>G) c.447+135A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939770T>G | CA2625978470 | GALC | c.1911+135A>C (n.1911+135A>C) c.1842+135A>C (n.1842+135A>C) c.1833+135A>C (n.1833+135A>C) c.1743+135A>C (n.1743+135A>C) c.1278+135A>C (n.1278+135A>C) c.447+135A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C>A | CA2625978471 | GALC | c.1911+134G>T (n.1911+134G>T) c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) c.1833+134G>T (n.1833+134G>T) c.1743+134G>T (n.1743+134G>T) c.1278+134G>T (n.1278+134G>T) c.447+134G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939771C= | CA2153352614 | GALC | c.1911+134G= (n.1911+134G=) c.1842+134G= (n.1842+134G=) c.1833+134G= (n.1833+134G=) c.1743+134G= (n.1743+134G=) c.1278+134G= (n.1278+134G=) c.447+134G= | |
14 | g.87939771C>T | CA2153352615 | GALC | c.1911+134G>A (n.1911+134G>A) c.1842+134G>A (n.1842+134G>A) c.1833+134G>A (n.1833+134G>A) c.1743+134G>A (n.1743+134G>A) c.1278+134G>A (n.1278+134G>A) c.447+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>A | CA2625978472 | GALC | c.1911+133G>T (n.1911+133G>T) c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1833+133G>T (n.1833+133G>T) c.1743+133G>T (n.1743+133G>T) c.1278+133G>T (n.1278+133G>T) c.447+133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939772C>T | CA2539545427 | GALC | c.1911+133G>A (n.1911+133G>A) c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1833+133G>A (n.1833+133G>A) c.1743+133G>A (n.1743+133G>A) c.1278+133G>A (n.1278+133G>A) c.447+133G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C>A | CA2625978473 | GALC | c.1911+132G>T (n.1911+132G>T) c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) c.1833+132G>T (n.1833+132G>T) c.1743+132G>T (n.1743+132G>T) c.1278+132G>T (n.1278+132G>T) c.447+132G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939773C= | CA2153352616 | GALC | c.1911+132G= (n.1911+132G=) c.1842+132G= (n.1842+132G=) c.1833+132G= (n.1833+132G=) c.1743+132G= (n.1743+132G=) c.1278+132G= (n.1278+132G=) c.447+132G= | |
14 | g.87939773C>T | CA2153352617 | GALC | c.1911+132G>A (n.1911+132G>A) c.1842+132G>A (n.1842+132G>A) c.1833+132G>A (n.1833+132G>A) c.1743+132G>A (n.1743+132G>A) c.1278+132G>A (n.1278+132G>A) c.447+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>A | CA264678394 | GALC | c.1911+131C>T (n.1911+131C>T) c.1842+131C>T (n.1842+131C>T) c.1833+131C>T (n.1833+131C>T) c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1278+131C>T (n.1278+131C>T) c.447+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939774G>C | CA2625978475 | GALC | c.1911+131C>G (n.1911+131C>G) c.1842+131C>G (n.1842+131C>G) c.1833+131C>G (n.1833+131C>G) c.1743+131C>G (n.1743+131C>G) c.1278+131C>G (n.1278+131C>G) c.447+131C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939774G= | CA2153352618 | GALC | c.1911+131C= (n.1911+131C=) c.1842+131C= (n.1842+131C=) c.1833+131C= (n.1833+131C=) c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1278+131C= (n.1278+131C=) c.447+131C= | |
14 | g.87939774G>T | CA2625978474 | GALC | c.1911+131C>A (n.1911+131C>A) c.1842+131C>A (n.1842+131C>A) c.1833+131C>A (n.1833+131C>A) c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1278+131C>A (n.1278+131C>A) c.447+131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>A | CA2625978476 | GALC | c.1911+130C>T (n.1911+130C>T) c.1842+130C>T (n.1842+130C>T) c.1833+130C>T (n.1833+130C>T) c.1743+130C>T (n.1743+130C>T) c.1278+130C>T (n.1278+130C>T) c.447+130C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939775G>T | CA2625978477 | GALC | c.1911+130C>A (n.1911+130C>A) c.1842+130C>A (n.1842+130C>A) c.1833+130C>A (n.1833+130C>A) c.1743+130C>A (n.1743+130C>A) c.1278+130C>A (n.1278+130C>A) c.447+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>A | CA2625978478 | GALC | c.1911+129G>T (n.1911+129G>T) c.1842+129G>T (n.1842+129G>T) c.1833+129G>T (n.1833+129G>T) c.1743+129G>T (n.1743+129G>T) c.1278+129G>T (n.1278+129G>T) c.447+129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C= | CA1630856150 | GALC | c.1911+129G= (n.1911+129G=) c.1842+129G= (n.1842+129G=) c.1833+129G= (n.1833+129G=) c.1743+129G= (n.1743+129G=) c.1278+129G= (n.1278+129G=) c.447+129G= | |
14 | g.87939776C>G | CA2625978479 | GALC | c.1911+129G>C (n.1911+129G>C) c.1842+129G>C (n.1842+129G>C) c.1833+129G>C (n.1833+129G>C) c.1743+129G>C (n.1743+129G>C) c.1278+129G>C (n.1278+129G>C) c.447+129G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939776C>T | CA13997340 | GALC | c.1911+129G>A (n.1911+129G>A) c.1842+129G>A (n.1842+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.1743+129G>A (n.1743+129G>A) c.1278+129G>A (n.1278+129G>A) c.447+129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A= | CA2153352619 | GALC | c.1911+128T= (n.1911+128T=) c.1842+128T= (n.1842+128T=) c.1833+128T= (n.1833+128T=) c.1743+128T= (n.1743+128T=) c.1278+128T= (n.1278+128T=) c.447+128T= | |
14 | g.87939777A>C | CA709646280 | GALC | c.1911+128T>G (n.1911+128T>G) c.1842+128T>G (n.1842+128T>G) c.1833+128T>G (n.1833+128T>G) c.1743+128T>G (n.1743+128T>G) c.1278+128T>G (n.1278+128T>G) c.447+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>G | CA965694259 | GALC | c.1911+128T>C (n.1911+128T>C) c.1842+128T>C (n.1842+128T>C) c.1833+128T>C (n.1833+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.1278+128T>C (n.1278+128T>C) c.447+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939777A>T | CA2625978480 | GALC | c.1911+128T>A (n.1911+128T>A) c.1842+128T>A (n.1842+128T>A) c.1833+128T>A (n.1833+128T>A) c.1743+128T>A (n.1743+128T>A) c.1278+128T>A (n.1278+128T>A) c.447+128T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939778C>A | CA965694261 | GALC | c.1911+127G>T (n.1911+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) c.1833+127G>T (n.1833+127G>T) c.1743+127G>T (n.1743+127G>T) c.1278+127G>T (n.1278+127G>T) c.447+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939778C= | CA2153352620 | GALC | c.1911+127G= (n.1911+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) c.1833+127G= (n.1833+127G=) c.1743+127G= (n.1743+127G=) c.1278+127G= (n.1278+127G=) c.447+127G= | |
14 | g.87939778C>T | CA2550657132 | GALC | c.1911+127G>A (n.1911+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) c.1833+127G>A (n.1833+127G>A) c.1743+127G>A (n.1743+127G>A) c.1278+127G>A (n.1278+127G>A) c.447+127G>A | |
14 | g.87939779C>A | CA2625978481 | GALC | c.1911+126G>T (n.1911+126G>T) c.1842+126G>T (n.1842+126G>T) c.1833+126G>T (n.1833+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.1278+126G>T (n.1278+126G>T) c.447+126G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>G | CA2625978482 | GALC | c.1911+125T>C (n.1911+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) c.1833+125T>C (n.1833+125T>C) c.1743+125T>C (n.1743+125T>C) c.1278+125T>C (n.1278+125T>C) c.447+125T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939780A>T | CA2625978483 | GALC | c.1911+125T>A (n.1911+125T>A) c.1842+125T>A (n.1842+125T>A) c.1833+125T>A (n.1833+125T>A) c.1743+125T>A (n.1743+125T>A) c.1278+125T>A (n.1278+125T>A) c.447+125T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939781A= | CA2153352621 | GALC | c.1911+124T= (n.1911+124T=) c.1842+124T= (n.1842+124T=) c.1833+124T= (n.1833+124T=) c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1278+124T= (n.1278+124T=) c.447+124T= | |
14 | g.87939781A>C | CA2153352622 | GALC | c.1911+124T>G (n.1911+124T>G) c.1842+124T>G (n.1842+124T>G) c.1833+124T>G (n.1833+124T>G) c.1743+124T>G (n.1743+124T>G) c.1278+124T>G (n.1278+124T>G) c.447+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>A | CA2625978484 | GALC | c.1911+123C>T (n.1911+123C>T) c.1842+123C>T (n.1842+123C>T) c.1833+123C>T (n.1833+123C>T) c.1743+123C>T (n.1743+123C>T) c.1278+123C>T (n.1278+123C>T) c.447+123C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939782G>C | CA2625978485 | GALC | c.1911+123C>G (n.1911+123C>G) c.1842+123C>G (n.1842+123C>G) c.1833+123C>G (n.1833+123C>G) c.1743+123C>G (n.1743+123C>G) c.1278+123C>G (n.1278+123C>G) c.447+123C>G | gnomAD v4 |