WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87934637T>C | CA2597552309 | GALC | c.*95A>G (n.*95A>G) c.1744-638A>G (n.1744-638A>G) c.1279-638A>G (n.1279-638A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934637T>G | CA965691230 | GALC | c.*95A>C (n.*95A>C) c.1744-638A>C (n.1744-638A>C) c.1279-638A>C (n.1279-638A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934637T= | CA2153350278 | GALC | c.*95A= (n.*95A=) c.1744-638A= (n.1744-638A=) c.1279-638A= (n.1279-638A=) | |
| 14 | g.87934638C>T | CA2575660912 | GALC | c.*94G>A (n.*94G>A) c.1744-639G>A (n.1744-639G>A) c.1279-639G>A (n.1279-639G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934639A= | CA2153350279 | GALC | c.*93T= (n.*93T=) c.1744-640T= (n.1744-640T=) c.1279-640T= (n.1279-640T=) | |
| 14 | g.87934639A>T | CA2153350280 | GALC | c.*93T>A (n.*93T>A) c.1744-640T>A (n.1744-640T>A) c.1279-640T>A (n.1279-640T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T>A | CA2575660913 | GALC | c.*92A>T (n.*92A>T) c.1744-641A>T (n.1744-641A>T) c.1279-641A>T (n.1279-641A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T>C | CA709643460 | GALC | c.*92A>G (n.*92A>G) c.1744-641A>G (n.1744-641A>G) c.1279-641A>G (n.1279-641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T= | CA2153350281 | GALC | c.*92A= (n.*92A=) c.1744-641A= (n.1744-641A=) c.1279-641A= (n.1279-641A=) | |
| 14 | g.87934641A= | CA2153350282 | GALC | c.*91T= (n.*91T=) c.1744-642T= (n.1744-642T=) c.1279-642T= (n.1279-642T=) | |
| 14 | g.87934641A>G | CA264674368 | GALC | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1744-642T>C (n.1744-642T>C) c.1279-642T>C (n.1279-642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934642T>C | CA2625958936 | GALC | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1744-643A>G (n.1744-643A>G) c.1279-643A>G (n.1279-643A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934644C= | CA2153350283 | GALC | c.*88G= (n.*88G=) c.1744-645G= (n.1744-645G=) c.1279-645G= (n.1279-645G=) | |
| 14 | g.87934644C>G | CA709643465 | GALC | c.*88G>C (n.*88G>C) c.1744-645G>C (n.1744-645G>C) c.1279-645G>C (n.1279-645G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934644C>T | CA2625958937 | GALC | c.*88G>A (n.*88G>A) c.1744-645G>A (n.1744-645G>A) c.1279-645G>A (n.1279-645G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934646G>A | CA2625958938 | GALC | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1744-647C>T (n.1744-647C>T) c.1279-647C>T (n.1279-647C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934648T>C | CA2625958939 | GALC | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1744-649A>G (n.1744-649A>G) c.1279-649A>G (n.1279-649A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934649C>A | CA2625958940 | GALC | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744-650G>T (n.1744-650G>T) c.1279-650G>T (n.1279-650G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934649C= | CA2153350284 | GALC | c.*83G= (n.*83G=) c.1744-650G= (n.1744-650G=) c.1279-650G= (n.1279-650G=) | |
| 14 | g.87934649C>G | CA2741397403 | GALC | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1744-650G>C (n.1744-650G>C) c.1279-650G>C (n.1279-650G>C) | |
| 14 | g.87934649C>T | CA264674376 | GALC | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1744-650G>A (n.1744-650G>A) c.1279-650G>A (n.1279-650G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934650C>A | CA2625958941 | GALC | c.*82G>T (n.*82G>T) c.1744-651G>T (n.1744-651G>T) c.1279-651G>T (n.1279-651G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934650C>T | CA2625958942 | GALC | c.*82G>A (n.*82G>A) c.1744-651G>A (n.1744-651G>A) c.1279-651G>A (n.1279-651G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934652A>C | CA2625958943 | GALC | c.*80T>G (n.*80T>G) c.1744-653T>G (n.1744-653T>G) c.1279-653T>G (n.1279-653T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934652A>G | CA2575660914 | GALC | c.*80T>C (n.*80T>C) c.1744-653T>C (n.1744-653T>C) c.1279-653T>C (n.1279-653T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934653T>A | CA615269183 | GALC | c.*79A>T (n.*79A>T) c.1744-654A>T (n.1744-654A>T) c.1279-654A>T (n.1279-654A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934653T>C | CA2575660915 | GALC | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1744-654A>G (n.1744-654A>G) c.1279-654A>G (n.1279-654A>G) | |
| 14 | g.87934653T= | CA2153350285 | GALC | c.*79A= (n.*79A=) c.1744-654A= (n.1744-654A=) c.1279-654A= (n.1279-654A=) | |
| 14 | g.87934654G>A | CA709643467 | GALC | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1744-655C>T (n.1744-655C>T) c.1279-655C>T (n.1279-655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934654G>C | CA2575660916 | GALC | c.*78C>G (n.*78C>G) c.1744-655C>G (n.1744-655C>G) c.1279-655C>G (n.1279-655C>G) | |
| 14 | g.87934654G= | CA2153350286 | GALC | c.*78C= (n.*78C=) c.1744-655C= (n.1744-655C=) c.1279-655C= (n.1279-655C=) | |
| 14 | g.87934654G>T | CA2625958944 | GALC | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1744-655C>A (n.1744-655C>A) c.1279-655C>A (n.1279-655C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934658C>A | CA2625958945 | GALC | c.*74G>T (n.*74G>T) c.1744-659G>T (n.1744-659G>T) c.1279-659G>T (n.1279-659G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934658C>T | CA2625958946 | GALC | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1744-659G>A (n.1744-659G>A) c.1279-659G>A (n.1279-659G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934660A= | CA2153350287 | GALC | c.*72T= (n.*72T=) c.1744-661T= (n.1744-661T=) c.1279-661T= (n.1279-661T=) | |
| 14 | g.87934660A>C | CA709643468 | GALC | c.*72T>G (n.*72T>G) c.1744-661T>G (n.1744-661T>G) c.1279-661T>G (n.1279-661T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934661G>T | CA2625958947 | GALC | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1744-662C>A (n.1744-662C>A) c.1279-662C>A (n.1279-662C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934664T>C | CA2575660918 | GALC | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1744-665A>G (n.1744-665A>G) c.1279-665A>G (n.1279-665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934668_87934669insCATACCCTTAGGAGTGGTT | CA2521018966 | GALC | c.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) | |
| 14 | g.87934670C>G | CA2625958948 | GALC | c.*62G>C (n.*62G>C) c.1744-671G>C (n.1744-671G>C) c.1279-671G>C (n.1279-671G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934672G>A | CA2625958949 | GALC | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1744-673C>T (n.1744-673C>T) c.1279-673C>T (n.1279-673C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934673A>C | CA2625958951 | GALC | c.*59T>G (n.*59T>G) c.1744-674T>G (n.1744-674T>G) c.1279-674T>G (n.1279-674T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934681_87934686del | CA2625958950 | GALC | c.*54_*59del (n.*54_*59del) c.1744-679_1744-674del (n.1744-679_1744-674del) c.1279-679_1279-674del (n.1279-679_1279-674del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934677A>C | CA2625958952 | GALC | c.*55T>G (n.*55T>G) c.1744-678T>G (n.1744-678T>G) c.1279-678T>G (n.1279-678T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934680_87934681insG | CA655657768 | GALC | c.*51_*52insC (n.*51_*52insC) c.1744-682_1744-681insC (n.1744-682_1744-681insC) c.1279-682_1279-681insC (n.1279-682_1279-681insC) | COSMIC |
| 14 | g.87934681C= | CA2153350288 | GALC | c.*51G= (n.*51G=) c.1744-682G= (n.1744-682G=) c.1279-682G= (n.1279-682G=) | |
| 14 | g.87934681C>T | CA7296811 | GALC | c.*51G>A (n.*51G>A) c.1744-682G>A (n.1744-682G>A) c.1279-682G>A (n.1279-682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934682C= | CA2153350289 | GALC | c.*50G= (n.*50G=) c.1744-683G= (n.1744-683G=) c.1279-683G= (n.1279-683G=) | |
| 14 | g.87934687dup | CA615269184 | GALC | c.*49dup (n.*49dup) c.1744-684dup (n.1744-684dup) c.1279-684dup (n.1279-684dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934684A= | CA2153350290 | GALC | c.*48T= (n.*48T=) c.1744-685T= (n.1744-685T=) c.1279-685T= (n.1279-685T=) |