| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87933274A= | CA2153349711 | GALC | c.*1458T= (n.*1458T=) c.*74+625T= (n.*74+625T=) | |
| 14 | g.87933274A>G | CA10645171 | GALC | c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*74+625T>C (n.*74+625T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933275C>T | CA2625958163 | GALC | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*74+624G>A (n.*74+624G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933278T>A | CA2625958164 | GALC | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*74+621A>T (n.*74+621A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>A | CA2581158299 | GALC | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*74+620A>T (n.*74+620A>T) | |
| 14 | g.87933279T>C | CA10645173 | GALC | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*74+620A>G (n.*74+620A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>G | CA2581158298 | GALC | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*74+620A>C (n.*74+620A>C) | |
| 14 | g.87933279T= | CA1630856145 | GALC | c.*1453A= (n.*1453A=) c.*74+620A= (n.*74+620A=) | |
| 14 | g.87933280G>A | CA965690756 | GALC | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*74+619C>T (n.*74+619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933280G= | CA2153349712 | GALC | c.*1452C= (n.*1452C=) c.*74+619C= (n.*74+619C=) | |
| 14 | g.87933280G>T | CA2625958165 | GALC | c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*74+619C>A (n.*74+619C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933281G= | CA2153349713 | GALC | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*74+618C= (n.*74+618C=) | |
| 14 | g.87933281G>T | CA10646453 | GALC | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*74+618C>A (n.*74+618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933283A>G | CA2625958166 | GALC | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*74+616T>C (n.*74+616T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933284G>T | CA2625958167 | GALC | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*74+615C>A (n.*74+615C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>A | CA2625958168 | GALC | c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*74+614A>T (n.*74+614A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>G | CA2153349715 | GALC | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*74+614A>C (n.*74+614A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T= | CA2153349714 | GALC | c.*1447A= (n.*1447A=) c.*74+614A= (n.*74+614A=) | |
| 14 | g.87933286G>A | CA655657746 | GALC | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*74+613C>T (n.*74+613C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.87933286G>C | CA709656480 | GALC | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*74+613C>G (n.*74+613C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933286G= | CA2153349716 | GALC | c.*1446C= (n.*1446C=) c.*74+613C= (n.*74+613C=) | |
| 14 | g.87933286G>T | CA709656483 | GALC | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*74+613C>A (n.*74+613C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933287A>G | CA2625958169 | GALC | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*74+612T>C (n.*74+612T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933287A>T | CA2625958170 | GALC | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*74+612T>A (n.*74+612T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933288A= | CA2153349717 | GALC | c.*1444T= (n.*1444T=) c.*74+611T= (n.*74+611T=) | |
| 14 | g.87933288A>G | CA264673430 | GALC | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*74+611T>C (n.*74+611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A= | CA2153349718 | GALC | c.*1443T= (n.*1443T=) c.*74+610T= (n.*74+610T=) | |
| 14 | g.87933289A>C | CA2625958171 | GALC | c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*74+610T>G (n.*74+610T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A>G | CA2153349719 | GALC | c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*74+610T>C (n.*74+610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933290G>T | CA2625958172 | GALC | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*74+609C>A (n.*74+609C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933291G= | CA2153349720 | GALC | c.*1441C= (n.*1441C=) c.*74+608C= (n.*74+608C=) | |
| 14 | g.87933291G>T | CA2625958173 | GALC | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*74+608C>A (n.*74+608C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293dup | CA965690765 | GALC | c.*1440dup (n.*1440dup) c.*74+607dup (n.*74+607dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293A>C | CA2625958174 | GALC | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*74+606T>G (n.*74+606T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933294C= | CA2153349721 | GALC | c.*1438G= (n.*1438G=) c.*74+605G= (n.*74+605G=) | |
| 14 | g.87933294C>G | CA2153349722 | GALC | c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*74+605G>C (n.*74+605G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933295T>A | CA264673438 | GALC | c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*74+604A>T (n.*74+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T>C | CA2625958175 | GALC | c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*74+604A>G (n.*74+604A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T= | CA2153349723 | GALC | c.*1437A= (n.*1437A=) c.*74+604A= (n.*74+604A=) | |
| 14 | g.87933296G>A | CA965690766 | GALC | c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*74+603C>T (n.*74+603C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933296G>C | CA2153349725 | GALC | c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*74+603C>G (n.*74+603C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933296G= | CA2153349724 | GALC | c.*1436C= (n.*1436C=) c.*74+603C= (n.*74+603C=) | |
| 14 | g.87933296G>T | CA2625958176 | GALC | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*74+603C>A (n.*74+603C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933297A= | CA2153349726 | GALC | c.*1435T= (n.*1435T=) c.*74+602T= (n.*74+602T=) | |
| 14 | g.87933297A>T | CA709656489 | GALC | c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*74+602T>A (n.*74+602T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933298C>A | CA2625958177 | GALC | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*74+601G>T (n.*74+601G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T>C | CA965690773 | GALC | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*74+600A>G (n.*74+600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T= | CA2153349727 | GALC | c.*1433A= (n.*1433A=) c.*74+600A= (n.*74+600A=) | |
| 14 | g.87933301A= | CA2153349728 | GALC | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*74+598T= (n.*74+598T=) | |
| 14 | g.87933301A>C | CA2153349729 | GALC | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*74+598T>G (n.*74+598T>G) | dbSNP |