| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87933174A>G | CA2625958123 | GALC | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*74+725T>C (n.*74+725T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933176C= | CA2153349661 | GALC | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*74+723G= (n.*74+723G=) | |
| 14 | g.87933176C>T | CA2153349662 | GALC | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*74+723G>A (n.*74+723G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933177C>A | CA2625958124 | GALC | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*74+722G>T (n.*74+722G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933179T>C | CA615268724 | GALC | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*74+720A>G (n.*74+720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933179T= | CA2153349663 | GALC | c.*1553A= (n.*1553A=) c.*74+720A= (n.*74+720A=) | |
| 14 | g.87933180T>C | CA2153349665 | GALC | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*74+719A>G (n.*74+719A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933180T= | CA2153349664 | GALC | c.*1552A= (n.*1552A=) c.*74+719A= (n.*74+719A=) | |
| 14 | g.87933181C>A | CA2625958125 | GALC | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*74+718G>T (n.*74+718G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181C= | CA2153349667 | GALC | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*74+718G= (n.*74+718G=) | |
| 14 | g.87933181C>G | CA2153349668 | GALC | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*74+718G>C (n.*74+718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181C>T | CA2625958126 | GALC | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*74+718G>A (n.*74+718G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181_87933182delinsCA | CA2153349666 | GALC | c.*1550_*1551delinsTG (n.*1550_*1551delinsTG) c.*74+717_*74+718delinsTG (n.*74+717_*74+718delinsTG) | |
| 14 | g.87933182del | CA709656423 | GALC | c.*1550del (n.*1550del) c.*74+717del (n.*74+717del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933182A>G | CA2513103845 | GALC | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*74+717T>C (n.*74+717T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933185A= | CA2153349669 | GALC | c.*1547T= (n.*1547T=) c.*74+714T= (n.*74+714T=) | |
| 14 | g.87933185A>G | CA2625958127 | GALC | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*74+714T>C (n.*74+714T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933185A>T | CA2153349670 | GALC | c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*74+714T>A (n.*74+714T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933186G>A | CA264673282 | GALC | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*74+713C>T (n.*74+713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933186G= | CA2153349672 | GALC | c.*1546C= (n.*1546C=) c.*74+713C= (n.*74+713C=) | |
| 14 | g.87933186G>T | CA2153349671 | GALC | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*74+713C>A (n.*74+713C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933189T>A | CA709656424 | GALC | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*74+710A>T (n.*74+710A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933189T= | CA2153349673 | GALC | c.*1543A= (n.*1543A=) c.*74+710A= (n.*74+710A=) | |
| 14 | g.87933192A>G | CA2625958128 | GALC | c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*74+707T>C (n.*74+707T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933193C= | CA2153349674 | GALC | c.*1539G= (n.*1539G=) c.*74+706G= (n.*74+706G=) | |
| 14 | g.87933193C>G | CA264673297 | GALC | c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*74+706G>C (n.*74+706G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933195G>A | CA965690702 | GALC | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*74+704C>T (n.*74+704C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933195G= | CA2153349675 | GALC | c.*1537C= (n.*1537C=) c.*74+704C= (n.*74+704C=) | |
| 14 | g.87933198C>A | CA2625958129 | GALC | c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*74+701G>T (n.*74+701G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933199A= | CA2153349676 | GALC | c.*1533T= (n.*1533T=) c.*74+700T= (n.*74+700T=) | |
| 14 | g.87933199A>G | CA965690704 | GALC | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*74+700T>C (n.*74+700T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933201_87933202insTTGTGTGATTCAGTGGTTTGTTCCTTCTTATTTCTG | CA2568748500 | GALC | c.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) c.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) | |
| 14 | g.87933202A>G | CA2625958130 | GALC | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*74+697T>C (n.*74+697T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933203C>A | CA2510873288 | GALC | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*74+696G>T (n.*74+696G>T) | |
| 14 | g.87933203C= | CA2153349677 | GALC | c.*1529G= (n.*1529G=) c.*74+696G= (n.*74+696G=) | |
| 14 | g.87933203C>T | CA709656427 | GALC | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*74+696G>A (n.*74+696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933204G>A | CA709656430 | GALC | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*74+695C>T (n.*74+695C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933204G= | CA2153349678 | GALC | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*74+695C= (n.*74+695C=) | |
| 14 | g.87933204_87933205insAAACAA | CA2625958131 | GALC | c.*1527_*1528insTTGTTT (n.*1527_*1528insTTGTTT) c.*74+694_*74+695insTTGTTT (n.*74+694_*74+695insTTGTTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933205C>A | CA2625958132 | GALC | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*74+694G>T (n.*74+694G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206C= | CA2153349679 | GALC | c.*1526G= (n.*1526G=) c.*74+693G= (n.*74+693G=) | |
| 14 | g.87933206C>T | CA264673308 | GALC | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*74+693G>A (n.*74+693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206_87933224del | CA2625958133 | GALC | c.*1508_*1526del (n.*1508_*1526del) c.*74+675_*74+693del (n.*74+675_*74+693del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G>A | CA264673312 | GALC | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*74+692C>T (n.*74+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G= | CA2153349680 | GALC | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*74+692C= (n.*74+692C=) | |
| 14 | g.87933211T>A | CA2625958134 | GALC | c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*74+688A>T (n.*74+688A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T>C | CA2153349682 | GALC | c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*74+688A>G (n.*74+688A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T= | CA2153349681 | GALC | c.*1521A= (n.*1521A=) c.*74+688A= (n.*74+688A=) | |
| 14 | g.87933212C>T | CA2625958135 | GALC | c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*74+687G>A (n.*74+687G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933213A= | CA2153349683 | GALC | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*74+686T= (n.*74+686T=) |