WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81144598C>A | CA2581184338 | TSHR | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1443C>A n.2086+20595G>T n.853+20595G>T n.854+20595G>T n.865+20595G>T n.861+20595G>T n.855+20595G>T n.2753+20595G>T n.929+20595G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C= | CA2150077064 | TSHR | c.*245C= (n.*245C=) c.1443C= n.2086+20595G= n.853+20595G= n.854+20595G= n.865+20595G= n.861+20595G= n.855+20595G= n.2753+20595G= n.929+20595G= | |
| 14 | g.81144598C>G | CA2581184337 | TSHR | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1443C>G n.2086+20595G>C n.853+20595G>C n.854+20595G>C n.865+20595G>C n.861+20595G>C n.855+20595G>C n.2753+20595G>C n.929+20595G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144598C>T | CA10646442 | TSHR | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1443C>T n.2086+20595G>A n.853+20595G>A n.854+20595G>A n.865+20595G>A n.861+20595G>A n.855+20595G>A n.2753+20595G>A n.929+20595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144599A>C | CA2625936054 | TSHR | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1444A>C n.2086+20594T>G n.853+20594T>G n.854+20594T>G n.865+20594T>G n.861+20594T>G n.855+20594T>G n.2753+20594T>G n.929+20594T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144599A>T | CA2625936053 | TSHR | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1444A>T n.2086+20594T>A n.853+20594T>A n.854+20594T>A n.865+20594T>A n.861+20594T>A n.855+20594T>A n.2753+20594T>A n.929+20594T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144600C>A | CA2625936056 | TSHR | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1445C>A n.2086+20593G>T n.853+20593G>T n.854+20593G>T n.865+20593G>T n.861+20593G>T n.855+20593G>T n.2753+20593G>T n.929+20593G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144600dup | CA2625936055 | TSHR | c.*247dup (n.*247dup) c.1445dup n.2086+20593dup n.853+20593dup n.854+20593dup n.865+20593dup n.861+20593dup n.855+20593dup n.2753+20593dup n.929+20593dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>A | CA2625936057 | TSHR | c.*248T>A (n.*248T>A) c.1446T>A n.2086+20592A>T n.853+20592A>T n.854+20592A>T n.865+20592A>T n.861+20592A>T n.855+20592A>T n.2753+20592A>T n.929+20592A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>C | CA2625936058 | TSHR | c.*248T>C (n.*248T>C) c.1446T>C n.2086+20592A>G n.853+20592A>G n.854+20592A>G n.865+20592A>G n.861+20592A>G n.855+20592A>G n.2753+20592A>G n.929+20592A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144601T>G | CA2625936059 | TSHR | c.*248T>G (n.*248T>G) c.1446T>G n.2086+20592A>C n.853+20592A>C n.854+20592A>C n.865+20592A>C n.861+20592A>C n.855+20592A>C n.2753+20592A>C n.929+20592A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A= | CA2150077068 | TSHR | c.*249A= (n.*249A=) c.1447A= n.2086+20591T= n.853+20591T= n.854+20591T= n.865+20591T= n.861+20591T= n.855+20591T= n.2753+20591T= n.929+20591T= | |
| 14 | g.81144602A>C | CA263937101 | TSHR | c.*249A>C (n.*249A>C) c.1447A>C n.2086+20591T>G n.853+20591T>G n.854+20591T>G n.865+20591T>G n.861+20591T>G n.855+20591T>G n.2753+20591T>G n.929+20591T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A>G | CA2625936060 | TSHR | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1447A>G n.2086+20591T>C n.853+20591T>C n.854+20591T>C n.865+20591T>C n.861+20591T>C n.855+20591T>C n.2753+20591T>C n.929+20591T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144602A>T | CA2625936061 | TSHR | c.*249A>T (n.*249A>T) c.1447A>T n.2086+20591T>A n.853+20591T>A n.854+20591T>A n.865+20591T>A n.861+20591T>A n.855+20591T>A n.2753+20591T>A n.929+20591T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>A | CA2625936062 | TSHR | c.*250T>A (n.*250T>A) c.1448T>A n.2086+20590A>T n.853+20590A>T n.854+20590A>T n.865+20590A>T n.861+20590A>T n.855+20590A>T n.2753+20590A>T n.929+20590A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>C | CA2625936063 | TSHR | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1448T>C n.2086+20590A>G n.853+20590A>G n.854+20590A>G n.865+20590A>G n.861+20590A>G n.855+20590A>G n.2753+20590A>G n.929+20590A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144603T>G | CA2625936064 | TSHR | c.*250T>G (n.*250T>G) c.1448T>G n.2086+20590A>C n.853+20590A>C n.854+20590A>C n.865+20590A>C n.861+20590A>C n.855+20590A>C n.2753+20590A>C n.929+20590A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144604C>A | CA2625936065 | TSHR | c.*251C>A (n.*251C>A) c.1449C>A n.2086+20589G>T n.853+20589G>T n.854+20589G>T n.865+20589G>T n.861+20589G>T n.855+20589G>T n.2753+20589G>T n.929+20589G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144604C>G | CA2596720077 | TSHR | c.*251C>G (n.*251C>G) c.1449C>G n.2086+20589G>C n.853+20589G>C n.854+20589G>C n.865+20589G>C n.861+20589G>C n.855+20589G>C n.2753+20589G>C n.929+20589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>A | CA2625936068 | TSHR | c.*252T>A (n.*252T>A) c.1450T>A n.2086+20588A>T n.853+20588A>T n.854+20588A>T n.865+20588A>T n.861+20588A>T n.855+20588A>T n.2753+20588A>T n.929+20588A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>C | CA2625936067 | TSHR | c.*252T>C (n.*252T>C) c.1450T>C n.2086+20588A>G n.853+20588A>G n.854+20588A>G n.865+20588A>G n.861+20588A>G n.855+20588A>G n.2753+20588A>G n.929+20588A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144605T>G | CA2625936066 | TSHR | c.*252T>G (n.*252T>G) c.1450T>G n.2086+20588A>C n.853+20588A>C n.854+20588A>C n.865+20588A>C n.861+20588A>C n.855+20588A>C n.2753+20588A>C n.929+20588A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606A>C | CA2625936070 | TSHR | c.*253A>C (n.*253A>C) c.1451A>C n.2086+20587T>G n.853+20587T>G n.854+20587T>G n.865+20587T>G n.861+20587T>G n.855+20587T>G n.2753+20587T>G n.929+20587T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606A>G | CA2625936071 | TSHR | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1451A>G n.2086+20587T>C n.853+20587T>C n.854+20587T>C n.865+20587T>C n.861+20587T>C n.855+20587T>C n.2753+20587T>C n.929+20587T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144606_81144611del | CA2625936069 | TSHR | c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.1451_1456del n.2086+20582_2086+20587del n.853+20582_853+20587del n.854+20582_854+20587del n.865+20582_865+20587del n.861+20582_861+20587del n.855+20582_855+20587del n.2753+20582_2753+20587del n.929+20582_929+20587del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144607G>T | CA2625936072 | TSHR | c.*254G>T (n.*254G>T) c.1452G>T n.2086+20586C>A n.853+20586C>A n.854+20586C>A n.865+20586C>A n.861+20586C>A n.855+20586C>A n.2753+20586C>A n.929+20586C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>C | CA2625936073 | TSHR | c.*255A>C (n.*255A>C) c.1453A>C n.2086+20585T>G n.853+20585T>G n.854+20585T>G n.865+20585T>G n.861+20585T>G n.855+20585T>G n.2753+20585T>G n.929+20585T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>G | CA2625936074 | TSHR | c.*255A>G (n.*255A>G) c.1453A>G n.2086+20585T>C n.853+20585T>C n.854+20585T>C n.865+20585T>C n.861+20585T>C n.855+20585T>C n.2753+20585T>C n.929+20585T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144608A>T | CA2625936075 | TSHR | c.*255A>T (n.*255A>T) c.1453A>T n.2086+20585T>A n.853+20585T>A n.854+20585T>A n.865+20585T>A n.861+20585T>A n.855+20585T>A n.2753+20585T>A n.929+20585T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144609A>C | CA2625936077 | TSHR | c.*256A>C (n.*256A>C) c.1454A>C n.2086+20584T>G n.853+20584T>G n.854+20584T>G n.865+20584T>G n.861+20584T>G n.855+20584T>G n.2753+20584T>G n.929+20584T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144609A>T | CA2625936076 | TSHR | c.*256A>T (n.*256A>T) c.1454A>T n.2086+20584T>A n.853+20584T>A n.854+20584T>A n.865+20584T>A n.861+20584T>A n.855+20584T>A n.2753+20584T>A n.929+20584T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144610del | CA2625936078 | TSHR | c.*257del (n.*257del) c.1455del n.2086+20583del n.853+20583del n.854+20583del n.865+20583del n.861+20583del n.855+20583del n.2753+20583del n.929+20583del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144610G>T | CA2625936079 | TSHR | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1455G>T n.2086+20583C>A n.853+20583C>A n.854+20583C>A n.865+20583C>A n.861+20583C>A n.855+20583C>A n.2753+20583C>A n.929+20583C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611del | CA2625936080 | TSHR | c.*258del (n.*258del) c.1456del n.2086+20582del n.853+20582del n.854+20582del n.865+20582del n.861+20582del n.855+20582del n.2753+20582del n.929+20582del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A= | CA2150077073 | TSHR | c.*258A= (n.*258A=) c.1456A= n.2086+20582T= n.853+20582T= n.854+20582T= n.865+20582T= n.861+20582T= n.855+20582T= n.2753+20582T= n.929+20582T= | |
| 14 | g.81144611A>C | CA2625936081 | TSHR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.1456A>C n.2086+20582T>G n.853+20582T>G n.854+20582T>G n.865+20582T>G n.861+20582T>G n.855+20582T>G n.2753+20582T>G n.929+20582T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A>G | CA2150077074 | TSHR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.1456A>G n.2086+20582T>C n.853+20582T>C n.854+20582T>C n.865+20582T>C n.861+20582T>C n.855+20582T>C n.2753+20582T>C n.929+20582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144611A>T | CA2625936082 | TSHR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.1456A>T n.2086+20582T>A n.853+20582T>A n.854+20582T>A n.865+20582T>A n.861+20582T>A n.855+20582T>A n.2753+20582T>A n.929+20582T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C>A | CA2625936084 | TSHR | c.*259C>A (n.*259C>A) c.1457C>A n.2086+20581G>T n.853+20581G>T n.854+20581G>T n.865+20581G>T n.861+20581G>T n.855+20581G>T n.2753+20581G>T n.929+20581G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C= | CA2150077076 | TSHR | c.*259C= (n.*259C=) c.1457C= n.2086+20581G= n.853+20581G= n.854+20581G= n.865+20581G= n.861+20581G= n.855+20581G= n.2753+20581G= n.929+20581G= | |
| 14 | g.81144612C>G | CA2150077077 | TSHR | c.*259C>G (n.*259C>G) c.1457C>G n.2086+20581G>C n.853+20581G>C n.854+20581G>C n.865+20581G>C n.861+20581G>C n.855+20581G>C n.2753+20581G>C n.929+20581G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144612C>T | CA2625936083 | TSHR | c.*259C>T (n.*259C>T) c.1457C>T n.2086+20581G>A n.853+20581G>A n.854+20581G>A n.865+20581G>A n.861+20581G>A n.855+20581G>A n.2753+20581G>A n.929+20581G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>A | CA2625936085 | TSHR | c.*260T>A (n.*260T>A) c.1458T>A n.2086+20580A>T n.853+20580A>T n.854+20580A>T n.865+20580A>T n.861+20580A>T n.855+20580A>T n.2753+20580A>T n.929+20580A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>C | CA2625936086 | TSHR | c.*260T>C (n.*260T>C) c.1458T>C n.2086+20580A>G n.853+20580A>G n.854+20580A>G n.865+20580A>G n.861+20580A>G n.855+20580A>G n.2753+20580A>G n.929+20580A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613T>G | CA2625936087 | TSHR | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1458T>G n.2086+20580A>C n.853+20580A>C n.854+20580A>C n.865+20580A>C n.861+20580A>C n.855+20580A>C n.2753+20580A>C n.929+20580A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144613_81144614insC | CA2625936088 | TSHR | c.*260_*261insC (n.*260_*261insC) c.1458_1459insC n.2086+20579_2086+20580insG n.853+20579_853+20580insG n.854+20579_854+20580insG n.865+20579_865+20580insG n.861+20579_861+20580insG n.855+20579_855+20580insG n.2753+20579_2753+20580insG n.929+20579_929+20580insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T>C | CA263937103 | TSHR | c.*261T>C (n.*261T>C) c.1459T>C n.2086+20579A>G n.853+20579A>G n.854+20579A>G n.865+20579A>G n.861+20579A>G n.855+20579A>G n.2753+20579A>G n.929+20579A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T>G | CA2625936089 | TSHR | c.*261T>G (n.*261T>G) c.1459T>G n.2086+20579A>C n.853+20579A>C n.854+20579A>C n.865+20579A>C n.861+20579A>C n.855+20579A>C n.2753+20579A>C n.929+20579A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144614T= | CA2150077081 | TSHR | c.*261T= (n.*261T=) c.1459T= n.2086+20579A= n.853+20579A= n.854+20579A= n.865+20579A= n.861+20579A= n.855+20579A= n.2753+20579A= n.929+20579A= |