WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81144500A>C | CA2625935800 | TSHR | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1345A>C n.2086+20693T>G n.853+20693T>G n.854+20693T>G n.865+20693T>G n.861+20693T>G n.855+20693T>G n.2753+20693T>G n.929+20693T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144501T>A | CA2625935802 | TSHR | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1346T>A n.2086+20692A>T n.853+20692A>T n.854+20692A>T n.865+20692A>T n.861+20692A>T n.855+20692A>T n.2753+20692A>T n.929+20692A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144501T>C | CA709008901 | TSHR | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1346T>C n.2086+20692A>G n.853+20692A>G n.854+20692A>G n.865+20692A>G n.861+20692A>G n.855+20692A>G n.2753+20692A>G n.929+20692A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144501T= | CA2150076962 | TSHR | c.*148T= (n.*148T=) c.1346T= n.2086+20692A= n.853+20692A= n.854+20692A= n.865+20692A= n.861+20692A= n.855+20692A= n.2753+20692A= n.929+20692A= | |
| 14 | g.81144502C>A | CA2625935806 | TSHR | c.*149C>A (n.*149C>A) c.1347C>A n.2086+20691G>T n.853+20691G>T n.854+20691G>T n.865+20691G>T n.861+20691G>T n.855+20691G>T n.2753+20691G>T n.929+20691G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144502C>T | CA2625935807 | TSHR | c.*149C>T (n.*149C>T) c.1347C>T n.2086+20691G>A n.853+20691G>A n.854+20691G>A n.865+20691G>A n.861+20691G>A n.855+20691G>A n.2753+20691G>A n.929+20691G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144503T>A | CA263937025 | TSHR | c.*150T>A (n.*150T>A) c.1348T>A n.2086+20690A>T n.853+20690A>T n.854+20690A>T n.865+20690A>T n.861+20690A>T n.855+20690A>T n.2753+20690A>T n.929+20690A>T | dbSNP |
| 14 | g.81144503T>G | CA2625935808 | TSHR | c.*150T>G (n.*150T>G) c.1348T>G n.2086+20690A>C n.853+20690A>C n.854+20690A>C n.865+20690A>C n.861+20690A>C n.855+20690A>C n.2753+20690A>C n.929+20690A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144503T= | CA2150076964 | TSHR | c.*150T= (n.*150T=) c.1348T= n.2086+20690A= n.853+20690A= n.854+20690A= n.865+20690A= n.861+20690A= n.855+20690A= n.2753+20690A= n.929+20690A= | |
| 14 | g.81144504C>A | CA2625935810 | TSHR | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1349C>A n.2086+20689G>T n.853+20689G>T n.854+20689G>T n.865+20689G>T n.861+20689G>T n.855+20689G>T n.2753+20689G>T n.929+20689G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144504C>T | CA2625935811 | TSHR | c.*151C>T (n.*151C>T) c.1349C>T n.2086+20689G>A n.853+20689G>A n.854+20689G>A n.865+20689G>A n.861+20689G>A n.855+20689G>A n.2753+20689G>A n.929+20689G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144505T>C | CA2625935813 | TSHR | c.*152T>C (n.*152T>C) c.1350T>C n.2086+20688A>G n.853+20688A>G n.854+20688A>G n.865+20688A>G n.861+20688A>G n.855+20688A>G n.2753+20688A>G n.929+20688A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144506G>A | CA2625935814 | TSHR | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1351G>A n.2086+20687C>T n.853+20687C>T n.854+20687C>T n.865+20687C>T n.861+20687C>T n.855+20687C>T n.2753+20687C>T n.929+20687C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144506G>T | CA2625935815 | TSHR | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1351G>T n.2086+20687C>A n.853+20687C>A n.854+20687C>A n.865+20687C>A n.861+20687C>A n.855+20687C>A n.2753+20687C>A n.929+20687C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144507G>A | CA2150076967 | TSHR | c.*154G>A (n.*154G>A) c.1352G>A n.2086+20686C>T n.853+20686C>T n.854+20686C>T n.865+20686C>T n.861+20686C>T n.855+20686C>T n.2753+20686C>T n.929+20686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144507G= | CA2150076966 | TSHR | c.*154G= (n.*154G=) c.1352G= n.2086+20686C= n.853+20686C= n.854+20686C= n.865+20686C= n.861+20686C= n.855+20686C= n.2753+20686C= n.929+20686C= | |
| 14 | g.81144507G>T | CA2625935816 | TSHR | c.*154G>T (n.*154G>T) c.1352G>T n.2086+20686C>A n.853+20686C>A n.854+20686C>A n.865+20686C>A n.861+20686C>A n.855+20686C>A n.2753+20686C>A n.929+20686C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144508A>G | CA2625935817 | TSHR | c.*155A>G (n.*155A>G) c.1353A>G n.2086+20685T>C n.853+20685T>C n.854+20685T>C n.865+20685T>C n.861+20685T>C n.855+20685T>C n.2753+20685T>C n.929+20685T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144509G>T | CA2625935818 | TSHR | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1354G>T n.2086+20684C>A n.853+20684C>A n.854+20684C>A n.865+20684C>A n.861+20684C>A n.855+20684C>A n.2753+20684C>A n.929+20684C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144510A>T | CA2625935820 | TSHR | c.*157A>T (n.*157A>T) c.1355A>T n.2086+20683T>A n.853+20683T>A n.854+20683T>A n.865+20683T>A n.861+20683T>A n.855+20683T>A n.2753+20683T>A n.929+20683T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144511G>A | CA2150076970 | TSHR | c.*158G>A (n.*158G>A) c.1356G>A n.2086+20682C>T n.853+20682C>T n.854+20682C>T n.865+20682C>T n.861+20682C>T n.855+20682C>T n.2753+20682C>T n.929+20682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144511G>C | CA2625935822 | TSHR | c.*158G>C (n.*158G>C) c.1356G>C n.2086+20682C>G n.853+20682C>G n.854+20682C>G n.865+20682C>G n.861+20682C>G n.855+20682C>G n.2753+20682C>G n.929+20682C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144511G= | CA2150076969 | TSHR | c.*158G= (n.*158G=) c.1356G= n.2086+20682C= n.853+20682C= n.854+20682C= n.865+20682C= n.861+20682C= n.855+20682C= n.2753+20682C= n.929+20682C= | |
| 14 | g.81144511G>T | CA2625935823 | TSHR | c.*158G>T (n.*158G>T) c.1356G>T n.2086+20682C>A n.853+20682C>A n.854+20682C>A n.865+20682C>A n.861+20682C>A n.855+20682C>A n.2753+20682C>A n.929+20682C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144512T>G | CA2625935825 | TSHR | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1357T>G n.2086+20681A>C n.853+20681A>C n.854+20681A>C n.865+20681A>C n.861+20681A>C n.855+20681A>C n.2753+20681A>C n.929+20681A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144513G>A | CA263937031 | TSHR | c.*160G>A (n.*160G>A) c.1358G>A n.2086+20680C>T n.853+20680C>T n.854+20680C>T n.865+20680C>T n.861+20680C>T n.855+20680C>T n.2753+20680C>T n.929+20680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144513G= | CA2150076972 | TSHR | c.*160G= (n.*160G=) c.1358G= n.2086+20680C= n.853+20680C= n.854+20680C= n.865+20680C= n.861+20680C= n.855+20680C= n.2753+20680C= n.929+20680C= | |
| 14 | g.81144513G>T | CA2625935827 | TSHR | c.*160G>T (n.*160G>T) c.1358G>T n.2086+20680C>A n.853+20680C>A n.854+20680C>A n.865+20680C>A n.861+20680C>A n.855+20680C>A n.2753+20680C>A n.929+20680C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144514A= | CA2150076973 | TSHR | c.*161A= (n.*161A=) c.1359A= n.2086+20679T= n.853+20679T= n.854+20679T= n.865+20679T= n.861+20679T= n.855+20679T= n.2753+20679T= n.929+20679T= | |
| 14 | g.81144514A>C | CA2150076975 | TSHR | c.*161A>C (n.*161A>C) c.1359A>C n.2086+20679T>G n.853+20679T>G n.854+20679T>G n.865+20679T>G n.861+20679T>G n.855+20679T>G n.2753+20679T>G n.929+20679T>G | dbSNP |
| 14 | g.81144515T>C | CA709008903 | TSHR | c.*162T>C (n.*162T>C) c.1360T>C n.2086+20678A>G n.853+20678A>G n.854+20678A>G n.865+20678A>G n.861+20678A>G n.855+20678A>G n.2753+20678A>G n.929+20678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144515T= | CA2150076976 | TSHR | c.*162T= (n.*162T=) c.1360T= n.2086+20678A= n.853+20678A= n.854+20678A= n.865+20678A= n.861+20678A= n.855+20678A= n.2753+20678A= n.929+20678A= | |
| 14 | g.81144516del | CA2625935831 | TSHR | c.*163del (n.*163del) c.1361del n.2086+20678del n.853+20678del n.854+20678del n.865+20678del n.861+20678del n.855+20678del n.2753+20678del n.929+20678del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144517A= | CA2150076978 | TSHR | c.*164A= (n.*164A=) c.1362A= n.2086+20676T= n.853+20676T= n.854+20676T= n.865+20676T= n.861+20676T= n.855+20676T= n.2753+20676T= n.929+20676T= | |
| 14 | g.81144517A>G | CA263937045 | TSHR | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1362A>G n.2086+20676T>C n.853+20676T>C n.854+20676T>C n.865+20676T>C n.861+20676T>C n.855+20676T>C n.2753+20676T>C n.929+20676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144518G>C | CA263937047 | TSHR | c.*165G>C (n.*165G>C) c.1363G>C n.2086+20675C>G n.853+20675C>G n.854+20675C>G n.865+20675C>G n.861+20675C>G n.855+20675C>G n.2753+20675C>G n.929+20675C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144518G= | CA2150076980 | TSHR | c.*165G= (n.*165G=) c.1363G= n.2086+20675C= n.853+20675C= n.854+20675C= n.865+20675C= n.861+20675C= n.855+20675C= n.2753+20675C= n.929+20675C= | |
| 14 | g.81144518G>T | CA2625935836 | TSHR | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1363G>T n.2086+20675C>A n.853+20675C>A n.854+20675C>A n.865+20675C>A n.861+20675C>A n.855+20675C>A n.2753+20675C>A n.929+20675C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144518_81144519insGTTAA | CA2625935839 | TSHR | c.*165_*166insGTTAA (n.*165_*166insGTTAA) c.1363_1364insGTTAA n.2086+20674_2086+20675insTTAAC n.853+20674_853+20675insTTAAC n.854+20674_854+20675insTTAAC n.865+20674_865+20675insTTAAC n.861+20674_861+20675insTTAAC n.855+20674_855+20675insTTAAC n.2753+20674_2753+20675insTTAAC n.929+20674_929+20675insTTAAC | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144519T>A | CA2625935841 | TSHR | c.*166T>A (n.*166T>A) c.1364T>A n.2086+20674A>T n.853+20674A>T n.854+20674A>T n.865+20674A>T n.861+20674A>T n.855+20674A>T n.2753+20674A>T n.929+20674A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144519T>C | CA2150076984 | TSHR | c.*166T>C (n.*166T>C) c.1364T>C n.2086+20674A>G n.853+20674A>G n.854+20674A>G n.865+20674A>G n.861+20674A>G n.855+20674A>G n.2753+20674A>G n.929+20674A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81144519T= | CA2150076982 | TSHR | c.*166T= (n.*166T=) c.1364T= n.2086+20674A= n.853+20674A= n.854+20674A= n.865+20674A= n.861+20674A= n.855+20674A= n.2753+20674A= n.929+20674A= | |
| 14 | g.81144521T>C | CA2625935844 | TSHR | c.*168T>C (n.*168T>C) c.1366T>C n.2086+20672A>G n.853+20672A>G n.854+20672A>G n.865+20672A>G n.861+20672A>G n.855+20672A>G n.2753+20672A>G n.929+20672A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144522T>A | CA2625935846 | TSHR | c.*169T>A (n.*169T>A) c.1367T>A n.2086+20671A>T n.853+20671A>T n.854+20671A>T n.865+20671A>T n.861+20671A>T n.855+20671A>T n.2753+20671A>T n.929+20671A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144524dup | CA2625935849 | TSHR | c.*171dup (n.*171dup) c.1369dup n.2086+20670dup n.853+20670dup n.854+20670dup n.865+20670dup n.861+20670dup n.855+20670dup n.2753+20670dup n.929+20670dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144524A>G | CA2625935851 | TSHR | c.*171A>G (n.*171A>G) c.1369A>G n.2086+20669T>C n.853+20669T>C n.854+20669T>C n.865+20669T>C n.861+20669T>C n.855+20669T>C n.2753+20669T>C n.929+20669T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81144525C>A | CA10645133 | TSHR | c.*172C>A (n.*172C>A) c.1370C>A n.2086+20668G>T n.853+20668G>T n.854+20668G>T n.865+20668G>T n.861+20668G>T n.855+20668G>T n.2753+20668G>T n.929+20668G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81144525C= | CA2150076989 | TSHR | c.*172C= (n.*172C=) c.1370C= n.2086+20668G= n.853+20668G= n.854+20668G= n.865+20668G= n.861+20668G= n.855+20668G= n.2753+20668G= n.929+20668G= | |
| 14 | g.81144525C>G | CA2150076991 | TSHR | c.*172C>G (n.*172C>G) c.1370C>G n.2086+20668G>C n.853+20668G>C n.854+20668G>C n.865+20668G>C n.861+20668G>C n.855+20668G>C n.2753+20668G>C n.929+20668G>C | dbSNP |
| 14 | g.81144525C>T | CA2581184336 | TSHR | c.*172C>T (n.*172C>T) c.1370C>T n.2086+20668G>A n.853+20668G>A n.854+20668G>A n.865+20668G>A n.861+20668G>A n.855+20668G>A n.2753+20668G>A n.929+20668G>A | gnomAD v4 |