Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>CCA7294519TSHRc.1758T>C (p.Val586=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143816T>GCA487512877TSHRc.1758T>G (p.Val586=)
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n.929+21377A>C
14g.81143816T=CA2150075912TSHRc.1758T= (p.Val586=)
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n.929+21376G>T
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n.929+21376G>C
 dbSNP
14g.81143817C>TCA487512878TSHRc.1759C>T (p.Leu587=)
c.662C>T
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n.929+21376G>A
 dbSNP
14g.81143818T>ACA390728561TSHRc.1760T>A (p.Leu587Gln)
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n.929+21375A>T
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n.929+21375A>G
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14g.81143819G>ACA487512881TSHRc.1761G>A (p.Leu587=)
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14g.81143819G>CCA487512880TSHRc.1761G>C (p.Leu587=)
c.664G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
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n.929+21374C>G
 dbSNP
14g.81143819G>TCA487512879TSHRc.1761G>T (p.Leu587=)
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c.1482G>T (p.Leu494=)
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n.929+21374C>A
14g.81143819_81143820insTTCA2568084654TSHRc.1761_1762insTT (p.Thr588LeufsTer5)
c.664_665insTT
c.1482_1483insTT (p.Thr495LeufsTer5)
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n.2753+21373_2753+21374insAA
n.929+21373_929+21374insAA
14g.81143820A>CCA390728564TSHRc.1762A>C (p.Thr588Pro)
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14g.81143820A>GCA390728565TSHRc.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.665A>G
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n.855+21373T>C
n.2753+21373T>C
n.929+21373T>C
 dbSNP
14g.81143820A>TCA390728566TSHRc.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.665A>T
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n.2753+21373T>A
n.929+21373T>A
 dbSNP
14g.81143821C>ACA390728567TSHRc.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.666C>A
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.2086+21372G>T
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n.929+21372G>T
14g.81143821C=CA2150075915TSHRc.1763C= (p.Thr588=)
c.666C=
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n.929+21372G=
14g.81143821C>GCA390728568TSHRc.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.666C>G
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.2086+21372G>C
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n.2753+21372G>C
n.929+21372G>C
14g.81143821C>TCA7294520TSHRc.1763C>T (p.Thr588Met)
c.666C>T
c.1484C>T (p.Thr495Met)
n.2086+21372G>A
n.853+21372G>A
n.854+21372G>A
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n.861+21372G>A
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n.2753+21372G>A
n.929+21372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143822_81143823delCA2534201032TSHRc.1764_1765del (p.Leu589GlnfsTer?)
c.667_668del
c.1485_1486del (p.Leu496GlnfsTer?)
n.2086+21371_2086+21372del
n.853+21371_853+21372del
n.854+21371_854+21372del
n.865+21371_865+21372del
n.861+21371_861+21372del
n.855+21371_855+21372del
n.2753+21371_2753+21372del
n.929+21371_929+21372del
14g.81143822G>ACA487512882TSHRc.1764G>A (p.Thr588=)
c.667G>A
c.1485G>A (p.Thr495=)
n.2086+21371C>T
n.853+21371C>T
n.854+21371C>T
n.865+21371C>T
n.861+21371C>T
n.855+21371C>T
n.2753+21371C>T
n.929+21371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143822G>CCA487512883TSHRc.1764G>C (p.Thr588=)
c.667G>C
c.1485G>C (p.Thr495=)
n.2086+21371C>G
n.853+21371C>G
n.854+21371C>G
n.865+21371C>G
n.861+21371C>G
n.855+21371C>G
n.2753+21371C>G
n.929+21371C>G
14g.81143822G=CA2150075917TSHRc.1764G= (p.Thr588=)
c.667G=
c.1485G= (p.Thr495=)
n.2086+21371C=
n.853+21371C=
n.854+21371C=
n.865+21371C=
n.861+21371C=
n.855+21371C=
n.2753+21371C=
n.929+21371C=
14g.81143822G>TCA487512884TSHRc.1764G>T (p.Thr588=)
c.667G>T
c.1485G>T (p.Thr495=)
n.2086+21371C>A
n.853+21371C>A
n.854+21371C>A
n.865+21371C>A
n.861+21371C>A
n.855+21371C>A
n.2753+21371C>A
n.929+21371C>A
 ClinVar
14g.81143823C>ACA390728569TSHRc.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.668C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.2086+21370G>T
n.853+21370G>T
n.854+21370G>T
n.865+21370G>T
n.861+21370G>T
n.855+21370G>T
n.2753+21370G>T
n.929+21370G>T
14g.81143823C>GCA390728570TSHRc.1765C>G (p.Leu589Val)
c.668C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.2086+21370G>C
n.853+21370G>C
n.854+21370G>C
n.865+21370G>C
n.861+21370G>C
n.855+21370G>C
n.2753+21370G>C
n.929+21370G>C
 gnomAD v4
14g.81143823C>TCA390728571TSHRc.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.668C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.2086+21370G>A
n.853+21370G>A
n.854+21370G>A
n.865+21370G>A
n.861+21370G>A
n.855+21370G>A
n.2753+21370G>A
n.929+21370G>A
14g.81143824T>ACA390728574TSHRc.1766T>A (p.Leu589His)
c.669T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.2086+21369A>T
n.853+21369A>T
n.854+21369A>T
n.865+21369A>T
n.861+21369A>T
n.855+21369A>T
n.2753+21369A>T
n.929+21369A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched