Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143633C>ACA118230TSHRc.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.1493C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.929+21560G>C
14g.81143633C>TCA487512669TSHRc.1575C>T (p.Phe525=)
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n.929+21560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143634G>ACA7294489TSHRc.1576G>A (p.Ala526Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143634G>CCA390728180TSHRc.1576G>C (p.Ala526Pro)
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 gnomAD v4
14g.81143635C>ACA390728182TSHRc.1577C>A (p.Ala526Asp)
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n.929+21558G>T
14g.81143635C>GCA390728183TSHRc.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1495C>G
c.480C>G
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n.929+21558G>C
14g.81143635C>TCA390728184TSHRc.1577C>T (p.Ala526Val)
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c.480C>T
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n.929+21558G>A
 dbSNP
14g.81143636C>ACA487512670TSHRc.1578C>A (p.Ala526=)
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n.2753+21557G>T
n.929+21557G>T
14g.81143636C>GCA487512671TSHRc.1578C>G (p.Ala526=)
n.1496C>G
c.481C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
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n.855+21557G>C
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n.929+21557G>C
 dbSNP
14g.81143636C>TCA487512672TSHRc.1578C>T (p.Ala526=)
n.1496C>T
c.481C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
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n.2753+21557G>A
n.929+21557G>A
 gnomAD v4
14g.81143637A=CA2150075593TSHRc.1579A= (p.Met527=)
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14g.81143637A>CCA390728185TSHRc.1579A>C (p.Met527Leu)
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n.929+21556T>G
14g.81143637A>GCA7294490TSHRc.1579A>G (p.Met527Val)
n.1497A>G
c.482A>G
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n.861+21556T>C
n.855+21556T>C
n.2753+21556T>C
n.929+21556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143637A>TCA390728186TSHRc.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1497A>T
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n.929+21555A>T
14g.81143638T>CCA390728189TSHRc.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1498T>C
c.483T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
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n.2753+21555A>G
n.929+21555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143638T>GCA390728187TSHRc.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1498T>G
c.483T>G
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n.2753+21555A>C
n.929+21555A>C
14g.81143638T=CA2150075598TSHRc.1580T= (p.Met527=)
n.1498T=
c.483T=
c.1301T= (p.Met434=)
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n.855+21555A=
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14g.81143639G>ACA390728190TSHRc.1581G>A (p.Met527Ile)
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n.2753+21554C>T
n.929+21554C>T
14g.81143639G>CCA390728191TSHRc.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1499G>C
c.484G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>G
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n.2753+21554C>G
n.929+21554C>G
14g.81143639G>TCA390728192TSHRc.1581G>T (p.Met527Ile)
n.1499G>T
c.484G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.2086+21554C>A
n.853+21554C>A
n.854+21554C>A
n.865+21554C>A
n.861+21554C>A
n.855+21554C>A
n.2753+21554C>A
n.929+21554C>A
 gnomAD v4
14g.81143640C>ACA390728193TSHRc.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1500C>A
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n.2086+21553G>T
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n.865+21553G>T
n.861+21553G>T
n.855+21553G>T
n.2753+21553G>T
n.929+21553G>T
 dbSNP
14g.81143640C=CA2150075601TSHRc.1582C= (p.Arg528=)
n.1500C=
c.485C=
c.1303C= (p.Arg435=)
n.2086+21553G=
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n.861+21553G=
n.855+21553G=
n.2753+21553G=
n.929+21553G=
14g.81143640C>GCA390728194TSHRc.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1500C>G
c.485C>G
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.2086+21553G>C
n.853+21553G>C
n.854+21553G>C
n.865+21553G>C
n.861+21553G>C
n.855+21553G>C
n.2753+21553G>C
n.929+21553G>C
14g.81143640C>TCA7294491TSHRc.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1500C>T
c.485C>T
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
n.2086+21553G>A
n.853+21553G>A
n.854+21553G>A
n.865+21553G>A
n.861+21553G>A
n.855+21553G>A
n.2753+21553G>A
n.929+21553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>ACA7294492TSHRc.1583G>A (p.Arg528His)
n.1501G>A
c.486G>A
c.1304G>A (p.Arg435His)
n.2086+21552C>T
n.853+21552C>T
n.854+21552C>T
n.865+21552C>T
n.861+21552C>T
n.855+21552C>T
n.2753+21552C>T
n.929+21552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143641G>CCA390728195TSHRc.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1501G>C
c.486G>C
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.2086+21552C>G
n.853+21552C>G
n.854+21552C>G
n.865+21552C>G
n.861+21552C>G
n.855+21552C>G
n.2753+21552C>G
n.929+21552C>G
14g.81143641G=CA2150075606TSHRc.1583G= (p.Arg528=)
n.1501G=
c.486G=
c.1304G= (p.Arg435=)
n.2086+21552C=
n.853+21552C=
n.854+21552C=
n.865+21552C=
n.861+21552C=
n.855+21552C=
n.2753+21552C=
n.929+21552C=
14g.81143641G>TCA390728196TSHRc.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1501G>T
c.486G>T
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.2086+21552C>A
n.853+21552C>A
n.854+21552C>A
n.865+21552C>A
n.861+21552C>A
n.855+21552C>A
n.2753+21552C>A
n.929+21552C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143642C>ACA487512674TSHRc.1584C>A (p.Arg528=)
n.1502C>A
c.487C>A
c.1305C>A (p.Arg435=)
n.2086+21551G>T
n.853+21551G>T
n.854+21551G>T
n.865+21551G>T
n.861+21551G>T
n.855+21551G>T
n.2753+21551G>T
n.929+21551G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.81143642C>GCA487512675TSHRc.1584C>G (p.Arg528=)
n.1502C>G
c.487C>G
c.1305C>G (p.Arg435=)
n.2086+21551G>C
n.853+21551G>C
n.854+21551G>C
n.865+21551G>C
n.861+21551G>C
n.855+21551G>C
n.2753+21551G>C
n.929+21551G>C
14g.81143642C>TCA487512673TSHRc.1584C>T (p.Arg528=)
n.1502C>T
c.487C>T
c.1305C>T (p.Arg435=)
n.2086+21551G>A
n.853+21551G>A
n.854+21551G>A
n.865+21551G>A
n.861+21551G>A
n.855+21551G>A
n.2753+21551G>A
n.929+21551G>A
14g.81143643C>ACA390728197TSHRc.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1503C>A
c.488C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.2086+21550G>T
n.853+21550G>T
n.854+21550G>T
n.865+21550G>T
n.861+21550G>T
n.855+21550G>T
n.2753+21550G>T
n.929+21550G>T
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n.929+21550G>C
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n.1503C>T
c.488C>T
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14g.81143644T>ACA390728199TSHRc.1586T>A (p.Leu529Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1310A>C (p.Asp437Ala)
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Number of alleles fetched