Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143581C>ACA390728082TSHRc.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1441C>A
c.426C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.2086+21612G>T
n.853+21612G>T
n.854+21612G>T
n.865+21612G>T
n.861+21612G>T
n.855+21612G>T
n.2753+21612G>T
n.929+21612G>T
 gnomAD v4
14g.81143581C=CA2150075473TSHRc.1523C= (p.Ser508=)
n.1441C=
c.426C=
c.1244C= (p.Ser415=)
n.2086+21612G=
n.853+21612G=
n.854+21612G=
n.865+21612G=
n.861+21612G=
n.855+21612G=
n.2753+21612G=
n.929+21612G=
14g.81143581C>GCA390728083TSHRc.1523C>G (p.Ser508Trp)
n.1441C>G
c.426C>G
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
n.2086+21612G>C
n.853+21612G>C
n.854+21612G>C
n.865+21612G>C
n.861+21612G>C
n.855+21612G>C
n.2753+21612G>C
n.929+21612G>C
 dbSNP
14g.81143581C>TCA7294468TSHRc.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1441C>T
c.426C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.2086+21612G>A
n.853+21612G>A
n.854+21612G>A
n.865+21612G>A
n.861+21612G>A
n.855+21612G>A
n.2753+21612G>A
n.929+21612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143582G>ACA7294469TSHRc.1524G>A (p.Ser508=)
n.1442G>A
c.427G>A
c.1245G>A (p.Ser415=)
n.2086+21611C>T
n.853+21611C>T
n.854+21611C>T
n.865+21611C>T
n.861+21611C>T
n.855+21611C>T
n.2753+21611C>T
n.929+21611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143582G>CCA487512635TSHRc.1524G>C (p.Ser508=)
n.1442G>C
c.427G>C
c.1245G>C (p.Ser415=)
n.2086+21611C>G
n.853+21611C>G
n.854+21611C>G
n.865+21611C>G
n.861+21611C>G
n.855+21611C>G
n.2753+21611C>G
n.929+21611C>G
14g.81143582G=CA2150075476TSHRc.1524G= (p.Ser508=)
n.1442G=
c.427G=
c.1245G= (p.Ser415=)
n.2086+21611C=
n.853+21611C=
n.854+21611C=
n.865+21611C=
n.861+21611C=
n.855+21611C=
n.2753+21611C=
n.929+21611C=
14g.81143582G>TCA487512636TSHRc.1524G>T (p.Ser508=)
n.1442G>T
c.427G>T
c.1245G>T (p.Ser415=)
n.2086+21611C>A
n.853+21611C>A
n.854+21611C>A
n.865+21611C>A
n.861+21611C>A
n.855+21611C>A
n.2753+21611C>A
n.929+21611C>A
 gnomAD v4
14g.81143583G>ACA390728084TSHRc.1525G>A (p.Val509Met)
n.1443G>A
c.428G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
n.2086+21610C>T
n.853+21610C>T
n.854+21610C>T
n.865+21610C>T
n.861+21610C>T
n.855+21610C>T
n.2753+21610C>T
n.929+21610C>T
 gnomAD v4
14g.81143583G>CCA390728086TSHRc.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1443G>C
c.428G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.2086+21610C>G
n.853+21610C>G
n.854+21610C>G
n.865+21610C>G
n.861+21610C>G
n.855+21610C>G
n.2753+21610C>G
n.929+21610C>G
14g.81143583G>TCA390728085TSHRc.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1443G>T
c.428G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.2086+21610C>A
n.853+21610C>A
n.854+21610C>A
n.865+21610C>A
n.861+21610C>A
n.855+21610C>A
n.2753+21610C>A
n.929+21610C>A
 gnomAD v4
14g.81143584T>ACA390728087TSHRc.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1444T>A
c.429T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.2086+21609A>T
n.853+21609A>T
n.854+21609A>T
n.865+21609A>T
n.861+21609A>T
n.855+21609A>T
n.2753+21609A>T
n.929+21609A>T
14g.81143584T>CCA118242TSHRc.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1444T>C
c.429T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.2086+21609A>G
n.853+21609A>G
n.854+21609A>G
n.865+21609A>G
n.861+21609A>G
n.855+21609A>G
n.2753+21609A>G
n.929+21609A>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143584T>GCA390728088TSHRc.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1444T>G
c.429T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.2086+21609A>C
n.853+21609A>C
n.854+21609A>C
n.865+21609A>C
n.861+21609A>C
n.855+21609A>C
n.2753+21609A>C
n.929+21609A>C
14g.81143584T=CA2150075480TSHRc.1526T= (p.Val509=)
n.1444T=
c.429T=
c.1247T= (p.Val416=)
n.2086+21609A=
n.853+21609A=
n.854+21609A=
n.865+21609A=
n.861+21609A=
n.855+21609A=
n.2753+21609A=
n.929+21609A=
14g.81143585G>ACA487512637TSHRc.1527G>A (p.Val509=)
n.1445G>A
c.430G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
n.2086+21608C>T
n.853+21608C>T
n.854+21608C>T
n.865+21608C>T
n.861+21608C>T
n.855+21608C>T
n.2753+21608C>T
n.929+21608C>T
 dbSNP
14g.81143585G>CCA487512638TSHRc.1527G>C (p.Val509=)
n.1445G>C
c.430G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
n.2086+21608C>G
n.853+21608C>G
n.854+21608C>G
n.865+21608C>G
n.861+21608C>G
n.855+21608C>G
n.2753+21608C>G
n.929+21608C>G
 dbSNP
14g.81143585G>TCA487512639TSHRc.1527G>T (p.Val509=)
n.1445G>T
c.430G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
n.2086+21608C>A
n.853+21608C>A
n.854+21608C>A
n.865+21608C>A
n.861+21608C>A
n.855+21608C>A
n.2753+21608C>A
n.929+21608C>A
 COSMIC
14g.81143586T>ACA390728089TSHRc.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.1446T>A
c.431T>A
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2086+21607A>T
n.853+21607A>T
n.854+21607A>T
n.865+21607A>T
n.861+21607A>T
n.855+21607A>T
n.2753+21607A>T
n.929+21607A>T
14g.81143586T>CCA390728090TSHRc.1528T>C (p.Tyr510His)
n.1446T>C
c.431T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2086+21607A>G
n.853+21607A>G
n.854+21607A>G
n.865+21607A>G
n.861+21607A>G
n.855+21607A>G
n.2753+21607A>G
n.929+21607A>G
14g.81143586T>GCA390728091TSHRc.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.1446T>G
c.431T>G
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.2086+21607A>C
n.853+21607A>C
n.854+21607A>C
n.865+21607A>C
n.861+21607A>C
n.855+21607A>C
n.2753+21607A>C
n.929+21607A>C
14g.81143587A=CA2150075485TSHRc.1529A= (p.Tyr510=)
n.1447A=
c.432A=
c.1250A= (p.Tyr417=)
n.2086+21606T=
n.853+21606T=
n.854+21606T=
n.865+21606T=
n.861+21606T=
n.855+21606T=
n.2753+21606T=
n.929+21606T=
14g.81143587A>CCA390728092TSHRc.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.1447A>C
c.432A>C
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2086+21606T>G
n.853+21606T>G
n.854+21606T>G
n.865+21606T>G
n.861+21606T>G
n.855+21606T>G
n.2753+21606T>G
n.929+21606T>G
14g.81143587A>GCA390728093TSHRc.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.1447A>G
c.432A>G
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2086+21606T>C
n.853+21606T>C
n.854+21606T>C
n.865+21606T>C
n.861+21606T>C
n.855+21606T>C
n.2753+21606T>C
n.929+21606T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143587A>TCA390728094TSHRc.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.1447A>T
c.432A>T
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2086+21606T>A
n.853+21606T>A
n.854+21606T>A
n.865+21606T>A
n.861+21606T>A
n.855+21606T>A
n.2753+21606T>A
n.929+21606T>A
14g.81143588T>ACA390728095TSHRc.1530T>A (p.Tyr510Ter)
n.1448T>A
c.433T>A
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.2086+21605A>T
n.853+21605A>T
n.854+21605A>T
n.865+21605A>T
n.861+21605A>T
n.855+21605A>T
n.2753+21605A>T
n.929+21605A>T
14g.81143588T>CCA487512640TSHRc.1530T>C (p.Tyr510=)
n.1448T>C
c.433T>C
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2086+21605A>G
n.853+21605A>G
n.854+21605A>G
n.865+21605A>G
n.861+21605A>G
n.855+21605A>G
n.2753+21605A>G
n.929+21605A>G
14g.81143588T>GCA390728096TSHRc.1530T>G (p.Tyr510Ter)
n.1448T>G
c.433T>G
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2086+21605A>C
n.853+21605A>C
n.854+21605A>C
n.865+21605A>C
n.861+21605A>C
n.855+21605A>C
n.2753+21605A>C
n.929+21605A>C
14g.81143589A=CA2150075488TSHRc.1531A= (p.Thr511=)
n.1449A=
c.434A=
c.1252A= (p.Thr418=)
n.2086+21604T=
n.853+21604T=
n.854+21604T=
n.865+21604T=
n.861+21604T=
n.855+21604T=
n.2753+21604T=
n.929+21604T=
14g.81143589A>CCA263935667TSHRc.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1449A>C
c.434A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.2086+21604T>G
n.853+21604T>G
n.854+21604T>G
n.865+21604T>G
n.861+21604T>G
n.855+21604T>G
n.2753+21604T>G
n.929+21604T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143589A>GCA390728098TSHRc.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1449A>G
c.434A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.2086+21604T>C
n.853+21604T>C
n.854+21604T>C
n.865+21604T>C
n.861+21604T>C
n.855+21604T>C
n.2753+21604T>C
n.929+21604T>C
 COSMIC
14g.81143589A>TCA390728097TSHRc.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1449A>T
c.434A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.2086+21604T>A
n.853+21604T>A
n.854+21604T>A
n.865+21604T>A
n.861+21604T>A
n.855+21604T>A
n.2753+21604T>A
n.929+21604T>A
14g.81143590C>ACA390728099TSHRc.1532C>A (p.Thr511Lys)
n.1450C>A
c.435C>A
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
n.2086+21603G>T
n.853+21603G>T
n.854+21603G>T
n.865+21603G>T
n.861+21603G>T
n.855+21603G>T
n.2753+21603G>T
n.929+21603G>T
 gnomAD v4
14g.81143590C=CA2150075491TSHRc.1532C= (p.Thr511=)
n.1450C=
c.435C=
c.1253C= (p.Thr418=)
n.2086+21603G=
n.853+21603G=
n.854+21603G=
n.865+21603G=
n.861+21603G=
n.855+21603G=
n.2753+21603G=
n.929+21603G=
14g.81143590C>GCA390728100TSHRc.1532C>G (p.Thr511Arg)
n.1450C>G
c.435C>G
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
n.2086+21603G>C
n.853+21603G>C
n.854+21603G>C
n.865+21603G>C
n.861+21603G>C
n.855+21603G>C
n.2753+21603G>C
n.929+21603G>C
14g.81143590C>TCA7294470TSHRc.1532C>T (p.Thr511Met)
n.1450C>T
c.435C>T
c.1253C>T (p.Thr418Met)
n.2086+21603G>A
n.853+21603G>A
n.854+21603G>A
n.865+21603G>A
n.861+21603G>A
n.855+21603G>A
n.2753+21603G>A
n.929+21603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143591G>ACA7294471TSHRc.1533G>A (p.Thr511=)
n.1451G>A
c.436G>A
c.1254G>A (p.Thr418=)
n.2086+21602C>T
n.853+21602C>T
n.854+21602C>T
n.865+21602C>T
n.861+21602C>T
n.855+21602C>T
n.2753+21602C>T
n.929+21602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143591G>CCA487512641TSHRc.1533G>C (p.Thr511=)
n.1451G>C
c.436G>C
c.1254G>C (p.Thr418=)
n.2086+21602C>G
n.853+21602C>G
n.854+21602C>G
n.865+21602C>G
n.861+21602C>G
n.855+21602C>G
n.2753+21602C>G
n.929+21602C>G
14g.81143591G=CA2150075496TSHRc.1533G= (p.Thr511=)
n.1451G=
c.436G=
c.1254G= (p.Thr418=)
n.2086+21602C=
n.853+21602C=
n.854+21602C=
n.865+21602C=
n.861+21602C=
n.855+21602C=
n.2753+21602C=
n.929+21602C=
14g.81143591G>TCA487512642TSHRc.1533G>T (p.Thr511=)
n.1451G>T
c.436G>T
c.1254G>T (p.Thr418=)
n.2086+21602C>A
n.853+21602C>A
n.854+21602C>A
n.865+21602C>A
n.861+21602C>A
n.855+21602C>A
n.2753+21602C>A
n.929+21602C>A
14g.81143592C>ACA390728101TSHRc.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1452C>A
c.437C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.2086+21601G>T
n.853+21601G>T
n.854+21601G>T
n.865+21601G>T
n.861+21601G>T
n.855+21601G>T
n.2753+21601G>T
n.929+21601G>T
14g.81143592C=CA2150075503TSHRc.1534C= (p.Leu512=)
n.1452C=
c.437C=
c.1255C= (p.Leu419=)
n.2086+21601G=
n.853+21601G=
n.854+21601G=
n.865+21601G=
n.861+21601G=
n.855+21601G=
n.2753+21601G=
n.929+21601G=
14g.81143592C>GCA390728102TSHRc.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1452C>G
c.437C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.2086+21601G>C
n.853+21601G>C
n.854+21601G>C
n.865+21601G>C
n.861+21601G>C
n.855+21601G>C
n.2753+21601G>C
n.929+21601G>C
14g.81143592C>TCA487512643TSHRc.1534C>T (p.Leu512=)
n.1452C>T
c.437C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.2086+21601G>A
n.853+21601G>A
n.854+21601G>A
n.865+21601G>A
n.861+21601G>A
n.855+21601G>A
n.2753+21601G>A
n.929+21601G>A
14g.81143593T>ACA390728103TSHRc.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1453T>A
c.438T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.2086+21600A>T
n.853+21600A>T
n.854+21600A>T
n.865+21600A>T
n.861+21600A>T
n.855+21600A>T
n.2753+21600A>T
n.929+21600A>T
 COSMIC
14g.81143593T>CCA390728104TSHRc.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1453T>C
c.438T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.2086+21600A>G
n.853+21600A>G
n.854+21600A>G
n.865+21600A>G
n.861+21600A>G
n.855+21600A>G
n.2753+21600A>G
n.929+21600A>G
14g.81143593T>GCA390728105TSHRc.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1453T>G
c.438T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.2086+21600A>C
n.853+21600A>C
n.854+21600A>C
n.865+21600A>C
n.861+21600A>C
n.855+21600A>C
n.2753+21600A>C
n.929+21600A>C
 COSMIC
14g.81143593dupCA965224262TSHRc.1535dup (p.Thr513AspfsTer?)
n.1453dup
c.438dup
c.1256dup (p.Thr420AspfsTer?)
n.2086+21600dup
n.853+21600dup
n.854+21600dup
n.865+21600dup
n.861+21600dup
n.855+21600dup
n.2753+21600dup
n.929+21600dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143594G>ACA487512644TSHRc.1536G>A (p.Leu512=)
n.1454G>A
c.439G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
n.2086+21599C>T
n.853+21599C>T
n.854+21599C>T
n.865+21599C>T
n.861+21599C>T
n.855+21599C>T
n.2753+21599C>T
n.929+21599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143594G>CCA487512645TSHRc.1536G>C (p.Leu512=)
n.1454G>C
c.439G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
n.2086+21599C>G
n.853+21599C>G
n.854+21599C>G
n.865+21599C>G
n.861+21599C>G
n.855+21599C>G
n.2753+21599C>G
n.929+21599C>G

Number of alleles fetched