WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143533C>A | CA390727978 | TSHR | c.1475C>A (p.Pro492His) n.1393C>A c.378C>A c.1196C>A (p.Pro399His) n.2086+21660G>T n.853+21660G>T n.854+21660G>T n.865+21660G>T n.861+21660G>T n.855+21660G>T n.2753+21660G>T n.929+21660G>T | |
| 14 | g.81143533C>G | CA390727979 | TSHR | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1393C>G c.378C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2086+21660G>C n.853+21660G>C n.854+21660G>C n.865+21660G>C n.861+21660G>C n.855+21660G>C n.2753+21660G>C n.929+21660G>C | |
| 14 | g.81143533C>T | CA390727980 | TSHR | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1393C>T c.378C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.2086+21660G>A n.853+21660G>A n.854+21660G>A n.865+21660G>A n.861+21660G>A n.855+21660G>A n.2753+21660G>A n.929+21660G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143534T>A | CA487512603 | TSHR | c.1476T>A (p.Pro492=) n.1394T>A c.379T>A c.1197T>A (p.Pro399=) n.2086+21659A>T n.853+21659A>T n.854+21659A>T n.865+21659A>T n.861+21659A>T n.855+21659A>T n.2753+21659A>T n.929+21659A>T | |
| 14 | g.81143534T>C | CA487512604 | TSHR | c.1476T>C (p.Pro492=) n.1394T>C c.379T>C c.1197T>C (p.Pro399=) n.2086+21659A>G n.853+21659A>G n.854+21659A>G n.865+21659A>G n.861+21659A>G n.855+21659A>G n.2753+21659A>G n.929+21659A>G | |
| 14 | g.81143534T>G | CA487512605 | TSHR | c.1476T>G (p.Pro492=) n.1394T>G c.379T>G c.1197T>G (p.Pro399=) n.2086+21659A>C n.853+21659A>C n.854+21659A>C n.865+21659A>C n.861+21659A>C n.855+21659A>C n.2753+21659A>C n.929+21659A>C | |
| 14 | g.81143535G>A | CA390727981 | TSHR | c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.1395G>A c.380G>A c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.2086+21658C>T n.853+21658C>T n.854+21658C>T n.865+21658C>T n.861+21658C>T n.855+21658C>T n.2753+21658C>T n.929+21658C>T | |
| 14 | g.81143535G>C | CA390727982 | TSHR | c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1395G>C c.380G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2086+21658C>G n.853+21658C>G n.854+21658C>G n.865+21658C>G n.861+21658C>G n.855+21658C>G n.2753+21658C>G n.929+21658C>G | |
| 14 | g.81143535G>T | CA390727983 | TSHR | c.1477G>T (p.Gly493Trp) n.1395G>T c.380G>T c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.2086+21658C>A n.853+21658C>A n.854+21658C>A n.865+21658C>A n.861+21658C>A n.855+21658C>A n.2753+21658C>A n.929+21658C>A | |
| 14 | g.81143537dup | CA2739290600 | TSHR | c.1479dup (p.Cys494ValfsTer?) n.1397dup c.382dup c.1200dup (p.Cys401ValfsTer?) n.2086+21658dup n.853+21658dup n.854+21658dup n.865+21658dup n.861+21658dup n.855+21658dup n.2753+21658dup n.929+21658dup | |
| 14 | g.81143536G>A | CA390727984 | TSHR | c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.1396G>A c.381G>A c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.2086+21657C>T n.853+21657C>T n.854+21657C>T n.865+21657C>T n.861+21657C>T n.855+21657C>T n.2753+21657C>T n.929+21657C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143536G>C | CA390727986 | TSHR | c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1396G>C c.381G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2086+21657C>G n.853+21657C>G n.854+21657C>G n.865+21657C>G n.861+21657C>G n.855+21657C>G n.2753+21657C>G n.929+21657C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143536G= | CA2150075384 | TSHR | c.1478G= (p.Gly493=) n.1396G= c.381G= c.1199G= (p.Gly400=) n.2086+21657C= n.853+21657C= n.854+21657C= n.865+21657C= n.861+21657C= n.855+21657C= n.2753+21657C= n.929+21657C= | |
| 14 | g.81143536G>T | CA390727985 | TSHR | c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1396G>T c.381G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2086+21657C>A n.853+21657C>A n.854+21657C>A n.865+21657C>A n.861+21657C>A n.855+21657C>A n.2753+21657C>A n.929+21657C>A | |
| 14 | g.81143537G>A | CA7294459 | TSHR | c.1479G>A (p.Gly493=) n.1397G>A c.382G>A c.1200G>A (p.Gly400=) n.2086+21656C>T n.853+21656C>T n.854+21656C>T n.865+21656C>T n.861+21656C>T n.855+21656C>T n.2753+21656C>T n.929+21656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143537G>C | CA487512606 | TSHR | c.1479G>C (p.Gly493=) n.1397G>C c.382G>C c.1200G>C (p.Gly400=) n.2086+21656C>G n.853+21656C>G n.854+21656C>G n.865+21656C>G n.861+21656C>G n.855+21656C>G n.2753+21656C>G n.929+21656C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143537G= | CA2150075389 | TSHR | c.1479G= (p.Gly493=) n.1397G= c.382G= c.1200G= (p.Gly400=) n.2086+21656C= n.853+21656C= n.854+21656C= n.865+21656C= n.861+21656C= n.855+21656C= n.2753+21656C= n.929+21656C= | |
| 14 | g.81143537G>T | CA487512607 | TSHR | c.1479G>T (p.Gly493=) n.1397G>T c.382G>T c.1200G>T (p.Gly400=) n.2086+21656C>A n.853+21656C>A n.854+21656C>A n.865+21656C>A n.861+21656C>A n.855+21656C>A n.2753+21656C>A n.929+21656C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143538T>A | CA390727987 | TSHR | c.1480T>A (p.Cys494Ser) n.1398T>A c.383T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.2086+21655A>T n.853+21655A>T n.854+21655A>T n.865+21655A>T n.861+21655A>T n.855+21655A>T n.2753+21655A>T n.929+21655A>T | |
| 14 | g.81143538T>C | CA390727988 | TSHR | c.1480T>C (p.Cys494Arg) n.1398T>C c.383T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.2086+21655A>G n.853+21655A>G n.854+21655A>G n.865+21655A>G n.861+21655A>G n.855+21655A>G n.2753+21655A>G n.929+21655A>G | |
| 14 | g.81143538T>G | CA390727989 | TSHR | c.1480T>G (p.Cys494Gly) n.1398T>G c.383T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.2086+21655A>C n.853+21655A>C n.854+21655A>C n.865+21655A>C n.861+21655A>C n.855+21655A>C n.2753+21655A>C n.929+21655A>C | |
| 14 | g.81143539G>A | CA390727990 | TSHR | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) n.1399G>A c.384G>A c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.2086+21654C>T n.853+21654C>T n.854+21654C>T n.865+21654C>T n.861+21654C>T n.855+21654C>T n.2753+21654C>T n.929+21654C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143539G>C | CA390727991 | TSHR | c.1481G>C (p.Cys494Ser) n.1399G>C c.384G>C c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.2086+21654C>G n.853+21654C>G n.854+21654C>G n.865+21654C>G n.861+21654C>G n.855+21654C>G n.2753+21654C>G n.929+21654C>G | |
| 14 | g.81143539G>T | CA390727992 | TSHR | c.1481G>T (p.Cys494Phe) n.1399G>T c.384G>T c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.2086+21654C>A n.853+21654C>A n.854+21654C>A n.865+21654C>A n.861+21654C>A n.855+21654C>A n.2753+21654C>A n.929+21654C>A | |
| 14 | g.81143540C>A | CA390727993 | TSHR | c.1482C>A (p.Cys494Ter) n.1400C>A c.385C>A c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.2086+21653G>T n.853+21653G>T n.854+21653G>T n.865+21653G>T n.861+21653G>T n.855+21653G>T n.2753+21653G>T n.929+21653G>T | |
| 14 | g.81143540C>G | CA390727994 | TSHR | c.1482C>G (p.Cys494Trp) n.1400C>G c.385C>G c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.2086+21653G>C n.853+21653G>C n.854+21653G>C n.865+21653G>C n.861+21653G>C n.855+21653G>C n.2753+21653G>C n.929+21653G>C | |
| 14 | g.81143540C>T | CA487512611 | TSHR | c.1482C>T (p.Cys494=) n.1400C>T c.385C>T c.1203C>T (p.Cys401=) n.2086+21653G>A n.853+21653G>A n.854+21653G>A n.865+21653G>A n.861+21653G>A n.855+21653G>A n.2753+21653G>A n.929+21653G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143541A= | CA2150075398 | TSHR | c.1483A= (p.Asn495=) n.1401A= c.386A= c.1204A= (p.Asn402=) n.2086+21652T= n.853+21652T= n.854+21652T= n.865+21652T= n.861+21652T= n.855+21652T= n.2753+21652T= n.929+21652T= | |
| 14 | g.81143541A>C | CA390727995 | TSHR | c.1483A>C (p.Asn495His) n.1401A>C c.386A>C c.1204A>C (p.Asn402His) n.2086+21652T>G n.853+21652T>G n.854+21652T>G n.865+21652T>G n.861+21652T>G n.855+21652T>G n.2753+21652T>G n.929+21652T>G | |
| 14 | g.81143541A>G | CA390727996 | TSHR | c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.1401A>G c.386A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.2086+21652T>C n.853+21652T>C n.854+21652T>C n.865+21652T>C n.861+21652T>C n.855+21652T>C n.2753+21652T>C n.929+21652T>C | |
| 14 | g.81143541A>T | CA7294460 | TSHR | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.1401A>T c.386A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.2086+21652T>A n.853+21652T>A n.854+21652T>A n.865+21652T>A n.861+21652T>A n.855+21652T>A n.2753+21652T>A n.929+21652T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143542A= | CA2150075403 | TSHR | c.1484A= (p.Asn495=) n.1402A= c.387A= c.1205A= (p.Asn402=) n.2086+21651T= n.853+21651T= n.854+21651T= n.865+21651T= n.861+21651T= n.855+21651T= n.2753+21651T= n.929+21651T= | |
| 14 | g.81143542A>C | CA390727998 | TSHR | c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.1402A>C c.387A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.2086+21651T>G n.853+21651T>G n.854+21651T>G n.865+21651T>G n.861+21651T>G n.855+21651T>G n.2753+21651T>G n.929+21651T>G | |
| 14 | g.81143542A>G | CA7294461 | TSHR | c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.1402A>G c.387A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.2086+21651T>C n.853+21651T>C n.854+21651T>C n.865+21651T>C n.861+21651T>C n.855+21651T>C n.2753+21651T>C n.929+21651T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143542A>T | CA390727997 | TSHR | c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.1402A>T c.387A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.2086+21651T>A n.853+21651T>A n.854+21651T>A n.865+21651T>A n.861+21651T>A n.855+21651T>A n.2753+21651T>A n.929+21651T>A | |
| 14 | g.81143543C>A | CA390727999 | TSHR | c.1485C>A (p.Asn495Lys) n.1403C>A c.388C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.2086+21650G>T n.853+21650G>T n.854+21650G>T n.865+21650G>T n.861+21650G>T n.855+21650G>T n.2753+21650G>T n.929+21650G>T | |
| 14 | g.81143543C>G | CA390728000 | TSHR | c.1485C>G (p.Asn495Lys) n.1403C>G c.388C>G c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.2086+21650G>C n.853+21650G>C n.854+21650G>C n.865+21650G>C n.861+21650G>C n.855+21650G>C n.2753+21650G>C n.929+21650G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143543C>T | CA487512612 | TSHR | c.1485C>T (p.Asn495=) n.1403C>T c.388C>T c.1206C>T (p.Asn402=) n.2086+21650G>A n.853+21650G>A n.854+21650G>A n.865+21650G>A n.861+21650G>A n.855+21650G>A n.2753+21650G>A n.929+21650G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143544A= | CA2150075409 | TSHR | c.1486A= (p.Thr496=) n.1404A= c.389A= c.1207A= (p.Thr403=) n.2086+21649T= n.853+21649T= n.854+21649T= n.865+21649T= n.861+21649T= n.855+21649T= n.2753+21649T= n.929+21649T= | |
| 14 | g.81143544A>C | CA390728001 | TSHR | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1404A>C c.389A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.2086+21649T>G n.853+21649T>G n.854+21649T>G n.865+21649T>G n.861+21649T>G n.855+21649T>G n.2753+21649T>G n.929+21649T>G | |
| 14 | g.81143544A>G | CA390728002 | TSHR | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1404A>G c.389A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.2086+21649T>C n.853+21649T>C n.854+21649T>C n.865+21649T>C n.861+21649T>C n.855+21649T>C n.2753+21649T>C n.929+21649T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143544A>T | CA390728003 | TSHR | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1404A>T c.389A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.2086+21649T>A n.853+21649T>A n.854+21649T>A n.865+21649T>A n.861+21649T>A n.855+21649T>A n.2753+21649T>A n.929+21649T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143545C>A | CA7294462 | TSHR | c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.1405C>A c.390C>A c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.2086+21648G>T n.853+21648G>T n.854+21648G>T n.865+21648G>T n.861+21648G>T n.855+21648G>T n.2753+21648G>T n.929+21648G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143545C= | CA2150075412 | TSHR | c.1487C= (p.Thr496=) n.1405C= c.390C= c.1208C= (p.Thr403=) n.2086+21648G= n.853+21648G= n.854+21648G= n.865+21648G= n.861+21648G= n.855+21648G= n.2753+21648G= n.929+21648G= | |
| 14 | g.81143545C>G | CA390728004 | TSHR | c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.1405C>G c.390C>G c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.2086+21648G>C n.853+21648G>C n.854+21648G>C n.865+21648G>C n.861+21648G>C n.855+21648G>C n.2753+21648G>C n.929+21648G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143545C>T | CA390728005 | TSHR | c.1487C>T (p.Thr496Met) n.1405C>T c.390C>T c.1208C>T (p.Thr403Met) n.2086+21648G>A n.853+21648G>A n.854+21648G>A n.865+21648G>A n.861+21648G>A n.855+21648G>A n.2753+21648G>A n.929+21648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143546G>A | CA7294463 | TSHR | c.1488G>A (p.Thr496=) n.1406G>A c.391G>A c.1209G>A (p.Thr403=) n.2086+21647C>T n.853+21647C>T n.854+21647C>T n.865+21647C>T n.861+21647C>T n.855+21647C>T n.2753+21647C>T n.929+21647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143546G>C | CA487512614 | TSHR | c.1488G>C (p.Thr496=) n.1406G>C c.391G>C c.1209G>C (p.Thr403=) n.2086+21647C>G n.853+21647C>G n.854+21647C>G n.865+21647C>G n.861+21647C>G n.855+21647C>G n.2753+21647C>G n.929+21647C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143546G= | CA2150075418 | TSHR | c.1488G= (p.Thr496=) n.1406G= c.391G= c.1209G= (p.Thr403=) n.2086+21647C= n.853+21647C= n.854+21647C= n.865+21647C= n.861+21647C= n.855+21647C= n.2753+21647C= n.929+21647C= | |
| 14 | g.81143546G>T | CA487512613 | TSHR | c.1488G>T (p.Thr496=) n.1406G>T c.391G>T c.1209G>T (p.Thr403=) n.2086+21647C>A n.853+21647C>A n.854+21647C>A n.865+21647C>A n.861+21647C>A n.855+21647C>A n.2753+21647C>A n.929+21647C>A |