Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143499T>A | CA390727897 | TSHR | c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1359T>A c.344T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.2086+21694A>T n.853+21694A>T n.854+21694A>T n.865+21694A>T n.861+21694A>T n.855+21694A>T n.2753+21694A>T n.929+21694A>T | |
14 | g.81143499T>C | CA390727898 | TSHR | c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1359T>C c.344T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) n.2086+21694A>G n.853+21694A>G n.854+21694A>G n.865+21694A>G n.861+21694A>G n.855+21694A>G n.2753+21694A>G n.929+21694A>G | |
14 | g.81143499T>G | CA390727899 | TSHR | c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1359T>G c.344T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.2086+21694A>C n.853+21694A>C n.854+21694A>C n.865+21694A>C n.861+21694A>C n.855+21694A>C n.2753+21694A>C n.929+21694A>C | |
14 | g.81143499_81143500insG | CA2625935471 | TSHR | c.1441_1442insG (p.Tyr481Ter) n.1359_1360insG c.344_345insG c.1162_1163insG (p.Tyr388Ter) n.2086+21693_2086+21694insC n.853+21693_853+21694insC n.854+21693_854+21694insC n.865+21693_865+21694insC n.861+21693_861+21694insC n.855+21693_855+21694insC n.2753+21693_2753+21694insC n.929+21693_929+21694insC | gnomAD v4 |
14 | g.81143500A>C | CA390727900 | TSHR | c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1360A>C c.345A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.2086+21693T>G n.853+21693T>G n.854+21693T>G n.865+21693T>G n.861+21693T>G n.855+21693T>G n.2753+21693T>G n.929+21693T>G | |
14 | g.81143500A>G | CA390727901 | TSHR | c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1360A>G c.345A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.2086+21693T>C n.853+21693T>C n.854+21693T>C n.865+21693T>C n.861+21693T>C n.855+21693T>C n.2753+21693T>C n.929+21693T>C | |
14 | g.81143500A>T | CA390727902 | TSHR | c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1360A>T c.345A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.2086+21693T>A n.853+21693T>A n.854+21693T>A n.865+21693T>A n.861+21693T>A n.855+21693T>A n.2753+21693T>A n.929+21693T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143501C>A | CA263935561 | TSHR | c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1361C>A c.346C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>T n.853+21692G>T n.854+21692G>T n.865+21692G>T n.861+21692G>T n.855+21692G>T n.2753+21692G>T n.929+21692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143501C= | CA2150075337 | TSHR | c.1443C= (p.Tyr481=) n.1361C= c.346C= c.1164C= (p.Tyr388=) n.2086+21692G= n.853+21692G= n.854+21692G= n.865+21692G= n.861+21692G= n.855+21692G= n.2753+21692G= n.929+21692G= | |
14 | g.81143501C>G | CA390727903 | TSHR | c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1361C>G c.346C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>C n.853+21692G>C n.854+21692G>C n.865+21692G>C n.861+21692G>C n.855+21692G>C n.2753+21692G>C n.929+21692G>C | |
14 | g.81143501C>T | CA487512577 | TSHR | c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1361C>T c.346C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) n.2086+21692G>A n.853+21692G>A n.854+21692G>A n.865+21692G>A n.861+21692G>A n.855+21692G>A n.2753+21692G>A n.929+21692G>A | dbSNP |
14 | g.81143502T>A | CA390727904 | TSHR | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.1362T>A c.347T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.2086+21691A>T n.853+21691A>T n.854+21691A>T n.865+21691A>T n.861+21691A>T n.855+21691A>T n.2753+21691A>T n.929+21691A>T | |
14 | g.81143502T>C | CA390727905 | TSHR | c.1444T>C (p.Tyr482His) n.1362T>C c.347T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.2086+21691A>G n.853+21691A>G n.854+21691A>G n.865+21691A>G n.861+21691A>G n.855+21691A>G n.2753+21691A>G n.929+21691A>G | |
14 | g.81143502T>G | CA390727906 | TSHR | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.1362T>G c.347T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.2086+21691A>C n.853+21691A>C n.854+21691A>C n.865+21691A>C n.861+21691A>C n.855+21691A>C n.2753+21691A>C n.929+21691A>C | |
14 | g.81143503A>C | CA390727909 | TSHR | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.1363A>C c.348A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.2086+21690T>G n.853+21690T>G n.854+21690T>G n.865+21690T>G n.861+21690T>G n.855+21690T>G n.2753+21690T>G n.929+21690T>G | |
14 | g.81143503A>G | CA390727908 | TSHR | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.1363A>G c.348A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.2086+21690T>C n.853+21690T>C n.854+21690T>C n.865+21690T>C n.861+21690T>C n.855+21690T>C n.2753+21690T>C n.929+21690T>C | |
14 | g.81143503A>T | CA390727907 | TSHR | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.1363A>T c.348A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.2086+21690T>A n.853+21690T>A n.854+21690T>A n.865+21690T>A n.861+21690T>A n.855+21690T>A n.2753+21690T>A n.929+21690T>A | dbSNP |
14 | g.81143505_81143507del | CA2625935472 | TSHR | c.1447_1449del (p.Asn483del) n.1365_1367del c.350_352del c.1168_1170del (p.Asn390del) n.2086+21688_2086+21690del n.853+21688_853+21690del n.854+21688_854+21690del n.865+21688_865+21690del n.861+21688_861+21690del n.855+21688_855+21690del n.2753+21688_2753+21690del n.929+21688_929+21690del | gnomAD v4 |
14 | g.81143504C>A | CA390727910 | TSHR | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.1364C>A c.349C>A c.1167C>A (p.Tyr389Ter) n.2086+21689G>T n.853+21689G>T n.854+21689G>T n.865+21689G>T n.861+21689G>T n.855+21689G>T n.2753+21689G>T n.929+21689G>T | COSMIC |
14 | g.81143504C= | CA2150075342 | TSHR | c.1446C= (p.Tyr482=) n.1364C= c.349C= c.1167C= (p.Tyr389=) n.2086+21689G= n.853+21689G= n.854+21689G= n.865+21689G= n.861+21689G= n.855+21689G= n.2753+21689G= n.929+21689G= | |
14 | g.81143504C>G | CA390727911 | TSHR | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.1364C>G c.349C>G c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.2086+21689G>C n.853+21689G>C n.854+21689G>C n.865+21689G>C n.861+21689G>C n.855+21689G>C n.2753+21689G>C n.929+21689G>C | |
14 | g.81143504C>T | CA7294454 | TSHR | c.1446C>T (p.Tyr482=) n.1364C>T c.349C>T c.1167C>T (p.Tyr389=) n.2086+21689G>A n.853+21689G>A n.854+21689G>A n.865+21689G>A n.861+21689G>A n.855+21689G>A n.2753+21689G>A n.929+21689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143505A>C | CA390727912 | TSHR | c.1447A>C (p.Asn483His) n.1365A>C c.350A>C c.1168A>C (p.Asn390His) n.2086+21688T>G n.853+21688T>G n.854+21688T>G n.865+21688T>G n.861+21688T>G n.855+21688T>G n.2753+21688T>G n.929+21688T>G | |
14 | g.81143505A>G | CA390727913 | TSHR | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.1365A>G c.350A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2086+21688T>C n.853+21688T>C n.854+21688T>C n.865+21688T>C n.861+21688T>C n.855+21688T>C n.2753+21688T>C n.929+21688T>C | |
14 | g.81143505A>T | CA390727914 | TSHR | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.1365A>T c.350A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2086+21688T>A n.853+21688T>A n.854+21688T>A n.865+21688T>A n.861+21688T>A n.855+21688T>A n.2753+21688T>A n.929+21688T>A | |
14 | g.81143506A>C | CA390727917 | TSHR | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1366A>C c.351A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2086+21687T>G n.853+21687T>G n.854+21687T>G n.865+21687T>G n.861+21687T>G n.855+21687T>G n.2753+21687T>G n.929+21687T>G | |
14 | g.81143506A>G | CA390727915 | TSHR | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1366A>G c.351A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2086+21687T>C n.853+21687T>C n.854+21687T>C n.865+21687T>C n.861+21687T>C n.855+21687T>C n.2753+21687T>C n.929+21687T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143506A>T | CA390727916 | TSHR | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1366A>T c.351A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2086+21687T>A n.853+21687T>A n.854+21687T>A n.865+21687T>A n.861+21687T>A n.855+21687T>A n.2753+21687T>A n.929+21687T>A | |
14 | g.81143507C>A | CA390727918 | TSHR | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.1367C>A c.352C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.2086+21686G>T n.853+21686G>T n.854+21686G>T n.865+21686G>T n.861+21686G>T n.855+21686G>T n.2753+21686G>T n.929+21686G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143507C>G | CA390727919 | TSHR | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.1367C>G c.352C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.2086+21686G>C n.853+21686G>C n.854+21686G>C n.865+21686G>C n.861+21686G>C n.855+21686G>C n.2753+21686G>C n.929+21686G>C | |
14 | g.81143507C>T | CA487512579 | TSHR | c.1449C>T (p.Asn483=) n.1367C>T c.352C>T c.1170C>T (p.Asn390=) n.2086+21686G>A n.853+21686G>A n.854+21686G>A n.865+21686G>A n.861+21686G>A n.855+21686G>A n.2753+21686G>A n.929+21686G>A | |
14 | g.81143508C>A | CA390727920 | TSHR | c.1450C>A (p.His484Asn) n.1368C>A c.353C>A c.1171C>A (p.His391Asn) n.2086+21685G>T n.853+21685G>T n.854+21685G>T n.865+21685G>T n.861+21685G>T n.855+21685G>T n.2753+21685G>T n.929+21685G>T | |
14 | g.81143508C>G | CA390727921 | TSHR | c.1450C>G (p.His484Asp) n.1368C>G c.353C>G c.1171C>G (p.His391Asp) n.2086+21685G>C n.853+21685G>C n.854+21685G>C n.865+21685G>C n.861+21685G>C n.855+21685G>C n.2753+21685G>C n.929+21685G>C | |
14 | g.81143508C>T | CA390727922 | TSHR | c.1450C>T (p.His484Tyr) n.1368C>T c.353C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) n.2086+21685G>A n.853+21685G>A n.854+21685G>A n.865+21685G>A n.861+21685G>A n.855+21685G>A n.2753+21685G>A n.929+21685G>A | |
14 | g.81143509A= | CA2150075345 | TSHR | c.1451A= (p.His484=) n.1369A= c.354A= c.1172A= (p.His391=) n.2086+21684T= n.853+21684T= n.854+21684T= n.865+21684T= n.861+21684T= n.855+21684T= n.2753+21684T= n.929+21684T= | |
14 | g.81143509A>C | CA390727923 | TSHR | c.1451A>C (p.His484Pro) n.1369A>C c.354A>C c.1172A>C (p.His391Pro) n.2086+21684T>G n.853+21684T>G n.854+21684T>G n.865+21684T>G n.861+21684T>G n.855+21684T>G n.2753+21684T>G n.929+21684T>G | |
14 | g.81143509A>G | CA390727925 | TSHR | c.1451A>G (p.His484Arg) n.1369A>G c.354A>G c.1172A>G (p.His391Arg) n.2086+21684T>C n.853+21684T>C n.854+21684T>C n.865+21684T>C n.861+21684T>C n.855+21684T>C n.2753+21684T>C n.929+21684T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143509A>T | CA390727924 | TSHR | c.1451A>T (p.His484Leu) n.1369A>T c.354A>T c.1172A>T (p.His391Leu) n.2086+21684T>A n.853+21684T>A n.854+21684T>A n.865+21684T>A n.861+21684T>A n.855+21684T>A n.2753+21684T>A n.929+21684T>A | |
14 | g.81143510T>A | CA390727926 | TSHR | c.1452T>A (p.His484Gln) n.1370T>A c.355T>A c.1173T>A (p.His391Gln) n.2086+21683A>T n.853+21683A>T n.854+21683A>T n.865+21683A>T n.861+21683A>T n.855+21683A>T n.2753+21683A>T n.929+21683A>T | |
14 | g.81143510T>C | CA487512580 | TSHR | c.1452T>C (p.His484=) n.1370T>C c.355T>C c.1173T>C (p.His391=) n.2086+21683A>G n.853+21683A>G n.854+21683A>G n.865+21683A>G n.861+21683A>G n.855+21683A>G n.2753+21683A>G n.929+21683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143510T>G | CA390727927 | TSHR | c.1452T>G (p.His484Gln) n.1370T>G c.355T>G c.1173T>G (p.His391Gln) n.2086+21683A>C n.853+21683A>C n.854+21683A>C n.865+21683A>C n.861+21683A>C n.855+21683A>C n.2753+21683A>C n.929+21683A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143510T= | CA2150075349 | TSHR | c.1452T= (p.His484=) n.1370T= c.355T= c.1173T= (p.His391=) n.2086+21683A= n.853+21683A= n.854+21683A= n.865+21683A= n.861+21683A= n.855+21683A= n.2753+21683A= n.929+21683A= | |
14 | g.81143511G>A | CA390727928 | TSHR | c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1371G>A c.356G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2086+21682C>T n.853+21682C>T n.854+21682C>T n.865+21682C>T n.861+21682C>T n.855+21682C>T n.2753+21682C>T n.929+21682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143511G>C | CA390727929 | TSHR | c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1371G>C c.356G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2086+21682C>G n.853+21682C>G n.854+21682C>G n.865+21682C>G n.861+21682C>G n.855+21682C>G n.2753+21682C>G n.929+21682C>G | |
14 | g.81143511G>T | CA390727930 | TSHR | c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1371G>T c.356G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2086+21682C>A n.853+21682C>A n.854+21682C>A n.865+21682C>A n.861+21682C>A n.855+21682C>A n.2753+21682C>A n.929+21682C>A | |
14 | g.81143512C>A | CA390727931 | TSHR | c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1372C>A c.357C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2086+21681G>T n.853+21681G>T n.854+21681G>T n.865+21681G>T n.861+21681G>T n.855+21681G>T n.2753+21681G>T n.929+21681G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143512C= | CA2150075351 | TSHR | c.1454C= (p.Ala485=) n.1372C= c.357C= c.1175C= (p.Ala392=) n.2086+21681G= n.853+21681G= n.854+21681G= n.865+21681G= n.861+21681G= n.855+21681G= n.2753+21681G= n.929+21681G= | |
14 | g.81143512C>G | CA390727932 | TSHR | c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1372C>G c.357C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2086+21681G>C n.853+21681G>C n.854+21681G>C n.865+21681G>C n.861+21681G>C n.855+21681G>C n.2753+21681G>C n.929+21681G>C | |
14 | g.81143512C>T | CA390727933 | TSHR | c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1372C>T c.357C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2086+21681G>A n.853+21681G>A n.854+21681G>A n.865+21681G>A n.861+21681G>A n.855+21681G>A n.2753+21681G>A n.929+21681G>A | dbSNP |
14 | g.81143513C>A | CA487512582 | TSHR | c.1455C>A (p.Ala485=) n.1373C>A c.358C>A c.1176C>A (p.Ala392=) n.2086+21680G>T n.853+21680G>T n.854+21680G>T n.865+21680G>T n.861+21680G>T n.855+21680G>T n.2753+21680G>T n.929+21680G>T | dbSNP |