Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143497A>CCA390727892TSHRc.1439A>C (p.Glu480Ala)
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 gnomAD v4
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n.929+21696T>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81143499T>CCA390727898TSHRc.1441T>C (p.Tyr481His)
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14g.81143499_81143500insGCA2625935471TSHRc.1441_1442insG (p.Tyr481Ter)
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n.2753+21693_2753+21694insC
n.929+21693_929+21694insC
 gnomAD v4
14g.81143500A>CCA390727900TSHRc.1442A>C (p.Tyr481Ser)
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n.2753+21693T>C
n.929+21693T>C
14g.81143500A>TCA390727902TSHRc.1442A>T (p.Tyr481Phe)
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 gnomAD v4
14g.81143501C>ACA263935561TSHRc.1443C>A (p.Tyr481Ter)
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n.2753+21692G>T
n.929+21692G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143501C=CA2150075337TSHRc.1443C= (p.Tyr481=)
n.1361C=
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n.2753+21692G=
n.929+21692G=
14g.81143501C>GCA390727903TSHRc.1443C>G (p.Tyr481Ter)
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n.2753+21692G>C
n.929+21692G>C
14g.81143501C>TCA487512577TSHRc.1443C>T (p.Tyr481=)
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c.1164C>T (p.Tyr388=)
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n.2753+21692G>A
n.929+21692G>A
 dbSNP
14g.81143502T>ACA390727904TSHRc.1444T>A (p.Tyr482Asn)
n.1362T>A
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n.929+21691A>T
14g.81143502T>CCA390727905TSHRc.1444T>C (p.Tyr482His)
n.1362T>C
c.347T>C
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14g.81143502T>GCA390727906TSHRc.1444T>G (p.Tyr482Asp)
n.1362T>G
c.347T>G
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n.929+21691A>C
14g.81143503A>CCA390727909TSHRc.1445A>C (p.Tyr482Ser)
n.1363A>C
c.348A>C
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14g.81143503A>GCA390727908TSHRc.1445A>G (p.Tyr482Cys)
n.1363A>G
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n.929+21690T>C
14g.81143503A>TCA390727907TSHRc.1445A>T (p.Tyr482Phe)
n.1363A>T
c.348A>T
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.2086+21690T>A
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n.2753+21690T>A
n.929+21690T>A
 dbSNP
14g.81143505_81143507delCA2625935472TSHRc.1447_1449del (p.Asn483del)
n.1365_1367del
c.350_352del
c.1168_1170del (p.Asn390del)
n.2086+21688_2086+21690del
n.853+21688_853+21690del
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n.855+21688_855+21690del
n.2753+21688_2753+21690del
n.929+21688_929+21690del
 gnomAD v4
14g.81143504C>ACA390727910TSHRc.1446C>A (p.Tyr482Ter)
n.1364C>A
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n.929+21689G>T
 COSMIC
14g.81143504C=CA2150075342TSHRc.1446C= (p.Tyr482=)
n.1364C=
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n.855+21689G=
n.2753+21689G=
n.929+21689G=
14g.81143504C>GCA390727911TSHRc.1446C>G (p.Tyr482Ter)
n.1364C>G
c.349C>G
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
n.2086+21689G>C
n.853+21689G>C
n.854+21689G>C
n.865+21689G>C
n.861+21689G>C
n.855+21689G>C
n.2753+21689G>C
n.929+21689G>C
14g.81143504C>TCA7294454TSHRc.1446C>T (p.Tyr482=)
n.1364C>T
c.349C>T
c.1167C>T (p.Tyr389=)
n.2086+21689G>A
n.853+21689G>A
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n.2753+21689G>A
n.929+21689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143505A>CCA390727912TSHRc.1447A>C (p.Asn483His)
n.1365A>C
c.350A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
n.2086+21688T>G
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n.929+21688T>G
14g.81143505A>GCA390727913TSHRc.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.1365A>G
c.350A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.2086+21688T>C
n.853+21688T>C
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n.855+21688T>C
n.2753+21688T>C
n.929+21688T>C
14g.81143505A>TCA390727914TSHRc.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.1365A>T
c.350A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.2086+21688T>A
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n.929+21688T>A
14g.81143506A>CCA390727917TSHRc.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.1366A>C
c.351A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.2086+21687T>G
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n.929+21687T>G
14g.81143506A>GCA390727915TSHRc.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.1366A>G
c.351A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.2086+21687T>C
n.853+21687T>C
n.854+21687T>C
n.865+21687T>C
n.861+21687T>C
n.855+21687T>C
n.2753+21687T>C
n.929+21687T>C
 gnomAD v4
14g.81143506A>TCA390727916TSHRc.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.1366A>T
c.351A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.2086+21687T>A
n.853+21687T>A
n.854+21687T>A
n.865+21687T>A
n.861+21687T>A
n.855+21687T>A
n.2753+21687T>A
n.929+21687T>A
14g.81143507C>ACA390727918TSHRc.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.1367C>A
c.352C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>T
n.853+21686G>T
n.854+21686G>T
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n.855+21686G>T
n.2753+21686G>T
n.929+21686G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143507C>GCA390727919TSHRc.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.1367C>G
c.352C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.2086+21686G>C
n.853+21686G>C
n.854+21686G>C
n.865+21686G>C
n.861+21686G>C
n.855+21686G>C
n.2753+21686G>C
n.929+21686G>C
14g.81143507C>TCA487512579TSHRc.1449C>T (p.Asn483=)
n.1367C>T
c.352C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
n.2086+21686G>A
n.853+21686G>A
n.854+21686G>A
n.865+21686G>A
n.861+21686G>A
n.855+21686G>A
n.2753+21686G>A
n.929+21686G>A
14g.81143508C>ACA390727920TSHRc.1450C>A (p.His484Asn)
n.1368C>A
c.353C>A
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.2086+21685G>T
n.853+21685G>T
n.854+21685G>T
n.865+21685G>T
n.861+21685G>T
n.855+21685G>T
n.2753+21685G>T
n.929+21685G>T
14g.81143508C>GCA390727921TSHRc.1450C>G (p.His484Asp)
n.1368C>G
c.353C>G
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.2086+21685G>C
n.853+21685G>C
n.854+21685G>C
n.865+21685G>C
n.861+21685G>C
n.855+21685G>C
n.2753+21685G>C
n.929+21685G>C
14g.81143508C>TCA390727922TSHRc.1450C>T (p.His484Tyr)
n.1368C>T
c.353C>T
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.2086+21685G>A
n.853+21685G>A
n.854+21685G>A
n.865+21685G>A
n.861+21685G>A
n.855+21685G>A
n.2753+21685G>A
n.929+21685G>A
14g.81143509A=CA2150075345TSHRc.1451A= (p.His484=)
n.1369A=
c.354A=
c.1172A= (p.His391=)
n.2086+21684T=
n.853+21684T=
n.854+21684T=
n.865+21684T=
n.861+21684T=
n.855+21684T=
n.2753+21684T=
n.929+21684T=
14g.81143509A>CCA390727923TSHRc.1451A>C (p.His484Pro)
n.1369A>C
c.354A>C
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.2086+21684T>G
n.853+21684T>G
n.854+21684T>G
n.865+21684T>G
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n.855+21684T>G
n.2753+21684T>G
n.929+21684T>G
14g.81143509A>GCA390727925TSHRc.1451A>G (p.His484Arg)
n.1369A>G
c.354A>G
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.2086+21684T>C
n.853+21684T>C
n.854+21684T>C
n.865+21684T>C
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n.855+21684T>C
n.2753+21684T>C
n.929+21684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143509A>TCA390727924TSHRc.1451A>T (p.His484Leu)
n.1369A>T
c.354A>T
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.2086+21684T>A
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n.854+21684T>A
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n.2753+21684T>A
n.929+21684T>A
14g.81143510T>ACA390727926TSHRc.1452T>A (p.His484Gln)
n.1370T>A
c.355T>A
c.1173T>A (p.His391Gln)
n.2086+21683A>T
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n.854+21683A>T
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n.855+21683A>T
n.2753+21683A>T
n.929+21683A>T
14g.81143510T>CCA487512580TSHRc.1452T>C (p.His484=)
n.1370T>C
c.355T>C
c.1173T>C (p.His391=)
n.2086+21683A>G
n.853+21683A>G
n.854+21683A>G
n.865+21683A>G
n.861+21683A>G
n.855+21683A>G
n.2753+21683A>G
n.929+21683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143510T>GCA390727927TSHRc.1452T>G (p.His484Gln)
n.1370T>G
c.355T>G
c.1173T>G (p.His391Gln)
n.2086+21683A>C
n.853+21683A>C
n.854+21683A>C
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n.861+21683A>C
n.855+21683A>C
n.2753+21683A>C
n.929+21683A>C
 gnomAD v4
14g.81143510T=CA2150075349TSHRc.1452T= (p.His484=)
n.1370T=
c.355T=
c.1173T= (p.His391=)
n.2086+21683A=
n.853+21683A=
n.854+21683A=
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n.861+21683A=
n.855+21683A=
n.2753+21683A=
n.929+21683A=
14g.81143511G>ACA390727928TSHRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1371G>A
c.356G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.2086+21682C>T
n.853+21682C>T
n.854+21682C>T
n.865+21682C>T
n.861+21682C>T
n.855+21682C>T
n.2753+21682C>T
n.929+21682C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched