Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143493T>A | CA390727883 | TSHR | c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1353T>A c.338T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.2086+21700A>T n.853+21700A>T n.854+21700A>T n.865+21700A>T n.861+21700A>T n.855+21700A>T n.2753+21700A>T n.929+21700A>T | |
14 | g.81143493T>C | CA390727884 | TSHR | c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1353T>C c.338T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.2086+21700A>G n.853+21700A>G n.854+21700A>G n.865+21700A>G n.861+21700A>G n.855+21700A>G n.2753+21700A>G n.929+21700A>G | |
14 | g.81143493T>G | CA390727885 | TSHR | c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1353T>G c.338T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.2086+21700A>C n.853+21700A>C n.854+21700A>C n.865+21700A>C n.861+21700A>C n.855+21700A>C n.2753+21700A>C n.929+21700A>C | |
14 | g.81143494C>A | CA390727886 | TSHR | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1354C>A c.339C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.2086+21699G>T n.853+21699G>T n.854+21699G>T n.865+21699G>T n.861+21699G>T n.855+21699G>T n.2753+21699G>T n.929+21699G>T | |
14 | g.81143494C>G | CA390727887 | TSHR | c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1354C>G c.339C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.2086+21699G>C n.853+21699G>C n.854+21699G>C n.865+21699G>C n.861+21699G>C n.855+21699G>C n.2753+21699G>C n.929+21699G>C | |
14 | g.81143494C>T | CA390727888 | TSHR | c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1354C>T c.339C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.2086+21699G>A n.853+21699G>A n.854+21699G>A n.865+21699G>A n.861+21699G>A n.855+21699G>A n.2753+21699G>A n.929+21699G>A | dbSNP |
14 | g.81143495T>A | CA487512572 | TSHR | c.1437T>A (p.Ser479=) n.1355T>A c.340T>A c.1158T>A (p.Ser386=) n.2086+21698A>T n.853+21698A>T n.854+21698A>T n.865+21698A>T n.861+21698A>T n.855+21698A>T n.2753+21698A>T n.929+21698A>T | |
14 | g.81143495T>C | CA487512573 | TSHR | c.1437T>C (p.Ser479=) n.1355T>C c.340T>C c.1158T>C (p.Ser386=) n.2086+21698A>G n.853+21698A>G n.854+21698A>G n.865+21698A>G n.861+21698A>G n.855+21698A>G n.2753+21698A>G n.929+21698A>G | |
14 | g.81143495T>G | CA487512574 | TSHR | c.1437T>G (p.Ser479=) n.1355T>G c.340T>G c.1158T>G (p.Ser386=) n.2086+21698A>C n.853+21698A>C n.854+21698A>C n.865+21698A>C n.861+21698A>C n.855+21698A>C n.2753+21698A>C n.929+21698A>C | |
14 | g.81143496G>A | CA390727889 | TSHR | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1356G>A c.341G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.2086+21697C>T n.853+21697C>T n.854+21697C>T n.865+21697C>T n.861+21697C>T n.855+21697C>T n.2753+21697C>T n.929+21697C>T | |
14 | g.81143496G>C | CA390727890 | TSHR | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1356G>C c.341G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.2086+21697C>G n.853+21697C>G n.854+21697C>G n.865+21697C>G n.861+21697C>G n.855+21697C>G n.2753+21697C>G n.929+21697C>G | dbSNP |
14 | g.81143496G>T | CA390727891 | TSHR | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1356G>T c.341G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.2086+21697C>A n.853+21697C>A n.854+21697C>A n.865+21697C>A n.861+21697C>A n.855+21697C>A n.2753+21697C>A n.929+21697C>A | |
14 | g.81143497A>C | CA390727892 | TSHR | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1357A>C c.342A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.2086+21696T>G n.853+21696T>G n.854+21696T>G n.865+21696T>G n.861+21696T>G n.855+21696T>G n.2753+21696T>G n.929+21696T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143497A>G | CA390727893 | TSHR | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1357A>G c.342A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.2086+21696T>C n.853+21696T>C n.854+21696T>C n.865+21696T>C n.861+21696T>C n.855+21696T>C n.2753+21696T>C n.929+21696T>C | |
14 | g.81143497A>T | CA390727894 | TSHR | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1357A>T c.342A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) n.2086+21696T>A n.853+21696T>A n.854+21696T>A n.865+21696T>A n.861+21696T>A n.855+21696T>A n.2753+21696T>A n.929+21696T>A | dbSNP |
14 | g.81143498G>A | CA487512575 | TSHR | c.1440G>A (p.Glu480=) n.1358G>A c.343G>A c.1161G>A (p.Glu387=) n.2086+21695C>T n.853+21695C>T n.854+21695C>T n.865+21695C>T n.861+21695C>T n.855+21695C>T n.2753+21695C>T n.929+21695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143498G>C | CA390727895 | TSHR | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1358G>C c.343G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.2086+21695C>G n.853+21695C>G n.854+21695C>G n.865+21695C>G n.861+21695C>G n.855+21695C>G n.2753+21695C>G n.929+21695C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143498G= | CA2150075334 | TSHR | c.1440G= (p.Glu480=) n.1358G= c.343G= c.1161G= (p.Glu387=) n.2086+21695C= n.853+21695C= n.854+21695C= n.865+21695C= n.861+21695C= n.855+21695C= n.2753+21695C= n.929+21695C= | |
14 | g.81143498G>T | CA390727896 | TSHR | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1358G>T c.343G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.2086+21695C>A n.853+21695C>A n.854+21695C>A n.865+21695C>A n.861+21695C>A n.855+21695C>A n.2753+21695C>A n.929+21695C>A | |
14 | g.81143499T>A | CA390727897 | TSHR | c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1359T>A c.344T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.2086+21694A>T n.853+21694A>T n.854+21694A>T n.865+21694A>T n.861+21694A>T n.855+21694A>T n.2753+21694A>T n.929+21694A>T | |
14 | g.81143499T>C | CA390727898 | TSHR | c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1359T>C c.344T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) n.2086+21694A>G n.853+21694A>G n.854+21694A>G n.865+21694A>G n.861+21694A>G n.855+21694A>G n.2753+21694A>G n.929+21694A>G | |
14 | g.81143499T>G | CA390727899 | TSHR | c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1359T>G c.344T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.2086+21694A>C n.853+21694A>C n.854+21694A>C n.865+21694A>C n.861+21694A>C n.855+21694A>C n.2753+21694A>C n.929+21694A>C | |
14 | g.81143499_81143500insG | CA2625935471 | TSHR | c.1441_1442insG (p.Tyr481Ter) n.1359_1360insG c.344_345insG c.1162_1163insG (p.Tyr388Ter) n.2086+21693_2086+21694insC n.853+21693_853+21694insC n.854+21693_854+21694insC n.865+21693_865+21694insC n.861+21693_861+21694insC n.855+21693_855+21694insC n.2753+21693_2753+21694insC n.929+21693_929+21694insC | gnomAD v4 |
14 | g.81143500A>C | CA390727900 | TSHR | c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1360A>C c.345A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.2086+21693T>G n.853+21693T>G n.854+21693T>G n.865+21693T>G n.861+21693T>G n.855+21693T>G n.2753+21693T>G n.929+21693T>G | |
14 | g.81143500A>G | CA390727901 | TSHR | c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1360A>G c.345A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.2086+21693T>C n.853+21693T>C n.854+21693T>C n.865+21693T>C n.861+21693T>C n.855+21693T>C n.2753+21693T>C n.929+21693T>C | |
14 | g.81143500A>T | CA390727902 | TSHR | c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1360A>T c.345A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.2086+21693T>A n.853+21693T>A n.854+21693T>A n.865+21693T>A n.861+21693T>A n.855+21693T>A n.2753+21693T>A n.929+21693T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143501C>A | CA263935561 | TSHR | c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1361C>A c.346C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>T n.853+21692G>T n.854+21692G>T n.865+21692G>T n.861+21692G>T n.855+21692G>T n.2753+21692G>T n.929+21692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143501C= | CA2150075337 | TSHR | c.1443C= (p.Tyr481=) n.1361C= c.346C= c.1164C= (p.Tyr388=) n.2086+21692G= n.853+21692G= n.854+21692G= n.865+21692G= n.861+21692G= n.855+21692G= n.2753+21692G= n.929+21692G= | |
14 | g.81143501C>G | CA390727903 | TSHR | c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1361C>G c.346C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.2086+21692G>C n.853+21692G>C n.854+21692G>C n.865+21692G>C n.861+21692G>C n.855+21692G>C n.2753+21692G>C n.929+21692G>C | |
14 | g.81143501C>T | CA487512577 | TSHR | c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1361C>T c.346C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) n.2086+21692G>A n.853+21692G>A n.854+21692G>A n.865+21692G>A n.861+21692G>A n.855+21692G>A n.2753+21692G>A n.929+21692G>A | dbSNP |
14 | g.81143502T>A | CA390727904 | TSHR | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.1362T>A c.347T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.2086+21691A>T n.853+21691A>T n.854+21691A>T n.865+21691A>T n.861+21691A>T n.855+21691A>T n.2753+21691A>T n.929+21691A>T | |
14 | g.81143502T>C | CA390727905 | TSHR | c.1444T>C (p.Tyr482His) n.1362T>C c.347T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.2086+21691A>G n.853+21691A>G n.854+21691A>G n.865+21691A>G n.861+21691A>G n.855+21691A>G n.2753+21691A>G n.929+21691A>G | |
14 | g.81143502T>G | CA390727906 | TSHR | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.1362T>G c.347T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.2086+21691A>C n.853+21691A>C n.854+21691A>C n.865+21691A>C n.861+21691A>C n.855+21691A>C n.2753+21691A>C n.929+21691A>C | |
14 | g.81143503A>C | CA390727909 | TSHR | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.1363A>C c.348A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.2086+21690T>G n.853+21690T>G n.854+21690T>G n.865+21690T>G n.861+21690T>G n.855+21690T>G n.2753+21690T>G n.929+21690T>G | |
14 | g.81143503A>G | CA390727908 | TSHR | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.1363A>G c.348A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.2086+21690T>C n.853+21690T>C n.854+21690T>C n.865+21690T>C n.861+21690T>C n.855+21690T>C n.2753+21690T>C n.929+21690T>C | |
14 | g.81143503A>T | CA390727907 | TSHR | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.1363A>T c.348A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.2086+21690T>A n.853+21690T>A n.854+21690T>A n.865+21690T>A n.861+21690T>A n.855+21690T>A n.2753+21690T>A n.929+21690T>A | dbSNP |
14 | g.81143505_81143507del | CA2625935472 | TSHR | c.1447_1449del (p.Asn483del) n.1365_1367del c.350_352del c.1168_1170del (p.Asn390del) n.2086+21688_2086+21690del n.853+21688_853+21690del n.854+21688_854+21690del n.865+21688_865+21690del n.861+21688_861+21690del n.855+21688_855+21690del n.2753+21688_2753+21690del n.929+21688_929+21690del | gnomAD v4 |
14 | g.81143504C>A | CA390727910 | TSHR | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.1364C>A c.349C>A c.1167C>A (p.Tyr389Ter) n.2086+21689G>T n.853+21689G>T n.854+21689G>T n.865+21689G>T n.861+21689G>T n.855+21689G>T n.2753+21689G>T n.929+21689G>T | COSMIC |
14 | g.81143504C= | CA2150075342 | TSHR | c.1446C= (p.Tyr482=) n.1364C= c.349C= c.1167C= (p.Tyr389=) n.2086+21689G= n.853+21689G= n.854+21689G= n.865+21689G= n.861+21689G= n.855+21689G= n.2753+21689G= n.929+21689G= | |
14 | g.81143504C>G | CA390727911 | TSHR | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.1364C>G c.349C>G c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.2086+21689G>C n.853+21689G>C n.854+21689G>C n.865+21689G>C n.861+21689G>C n.855+21689G>C n.2753+21689G>C n.929+21689G>C | |
14 | g.81143504C>T | CA7294454 | TSHR | c.1446C>T (p.Tyr482=) n.1364C>T c.349C>T c.1167C>T (p.Tyr389=) n.2086+21689G>A n.853+21689G>A n.854+21689G>A n.865+21689G>A n.861+21689G>A n.855+21689G>A n.2753+21689G>A n.929+21689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143505A>C | CA390727912 | TSHR | c.1447A>C (p.Asn483His) n.1365A>C c.350A>C c.1168A>C (p.Asn390His) n.2086+21688T>G n.853+21688T>G n.854+21688T>G n.865+21688T>G n.861+21688T>G n.855+21688T>G n.2753+21688T>G n.929+21688T>G | |
14 | g.81143505A>G | CA390727913 | TSHR | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.1365A>G c.350A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2086+21688T>C n.853+21688T>C n.854+21688T>C n.865+21688T>C n.861+21688T>C n.855+21688T>C n.2753+21688T>C n.929+21688T>C | |
14 | g.81143505A>T | CA390727914 | TSHR | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.1365A>T c.350A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2086+21688T>A n.853+21688T>A n.854+21688T>A n.865+21688T>A n.861+21688T>A n.855+21688T>A n.2753+21688T>A n.929+21688T>A | |
14 | g.81143506A>C | CA390727917 | TSHR | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1366A>C c.351A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2086+21687T>G n.853+21687T>G n.854+21687T>G n.865+21687T>G n.861+21687T>G n.855+21687T>G n.2753+21687T>G n.929+21687T>G | |
14 | g.81143506A>G | CA390727915 | TSHR | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1366A>G c.351A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2086+21687T>C n.853+21687T>C n.854+21687T>C n.865+21687T>C n.861+21687T>C n.855+21687T>C n.2753+21687T>C n.929+21687T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143506A>T | CA390727916 | TSHR | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1366A>T c.351A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2086+21687T>A n.853+21687T>A n.854+21687T>A n.865+21687T>A n.861+21687T>A n.855+21687T>A n.2753+21687T>A n.929+21687T>A | |
14 | g.81143507C>A | CA390727918 | TSHR | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.1367C>A c.352C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.2086+21686G>T n.853+21686G>T n.854+21686G>T n.865+21686G>T n.861+21686G>T n.855+21686G>T n.2753+21686G>T n.929+21686G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143507C>G | CA390727919 | TSHR | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.1367C>G c.352C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.2086+21686G>C n.853+21686G>C n.854+21686G>C n.865+21686G>C n.861+21686G>C n.855+21686G>C n.2753+21686G>C n.929+21686G>C | |
14 | g.81143507C>T | CA487512579 | TSHR | c.1449C>T (p.Asn483=) n.1367C>T c.352C>T c.1170C>T (p.Asn390=) n.2086+21686G>A n.853+21686G>A n.854+21686G>A n.865+21686G>A n.861+21686G>A n.855+21686G>A n.2753+21686G>A n.929+21686G>A |