Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143481C>ACA390727857TSHRc.1423C>A (p.Leu475Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143482T>ACA390727860TSHRc.1424T>A (p.Leu475His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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14g.81143483C>GCA487512563TSHRc.1425C>G (p.Leu475=)
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n.929+21710G>C
 dbSNP
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c.328C>T
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n.929+21710G>A
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 gnomAD v4
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14g.81143484T>GCA390727864TSHRc.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.1344T>G
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14g.81143485A>CCA390727865TSHRc.1427A>C (p.Tyr476Ser)
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n.929+21708T>C
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n.929+21708T>A
 dbSNP
14g.81143486C>ACA390727868TSHRc.1428C>A (p.Tyr476Ter)
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n.929+21707G>T
 dbSNP
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n.855+21707G>C
n.2753+21707G>C
n.929+21707G>C
14g.81143486C>TCA487512564TSHRc.1428C>T (p.Tyr476=)
n.1346C>T
c.331C>T
c.1149C>T (p.Tyr383=)
n.2086+21707G>A
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n.2753+21707G>A
n.929+21707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143487A=CA2150075324TSHRc.1429A= (p.Thr477=)
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n.929+21706T>G
 ClinVar dbSNP
14g.81143487A>GCA390727871TSHRc.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1347A>G
c.332A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
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n.2753+21706T>C
n.929+21706T>C
 gnomAD v4
14g.81143487A>TCA390727872TSHRc.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1347A>T
c.332A>T
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n.2086+21706T>A
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n.855+21706T>A
n.2753+21706T>A
n.929+21706T>A
 gnomAD v4
14g.81143488C>ACA390727873TSHRc.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.1348C>A
c.333C>A
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n.2086+21705G>T
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n.861+21705G>T
n.855+21705G>T
n.2753+21705G>T
n.929+21705G>T
14g.81143488C=CA2150075327TSHRc.1430C= (p.Thr477=)
n.1348C=
c.333C=
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n.2753+21705G=
n.929+21705G=
14g.81143488C>GCA390727874TSHRc.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.1348C>G
c.333C>G
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.2086+21705G>C
n.853+21705G>C
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n.865+21705G>C
n.861+21705G>C
n.855+21705G>C
n.2753+21705G>C
n.929+21705G>C
14g.81143488C>TCA118263TSHRc.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.1348C>T
c.333C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2086+21705G>A
n.853+21705G>A
n.854+21705G>A
n.865+21705G>A
n.861+21705G>A
n.855+21705G>A
n.2753+21705G>A
n.929+21705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143489T>ACA487512565TSHRc.1431T>A (p.Thr477=)
n.1349T>A
c.334T>A
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2086+21704A>T
n.853+21704A>T
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n.861+21704A>T
n.855+21704A>T
n.2753+21704A>T
n.929+21704A>T
14g.81143489T>CCA487512567TSHRc.1431T>C (p.Thr477=)
n.1349T>C
c.334T>C
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2086+21704A>G
n.853+21704A>G
n.854+21704A>G
n.865+21704A>G
n.861+21704A>G
n.855+21704A>G
n.2753+21704A>G
n.929+21704A>G
14g.81143489T>GCA487512566TSHRc.1431T>G (p.Thr477=)
n.1349T>G
c.334T>G
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2086+21704A>C
n.853+21704A>C
n.854+21704A>C
n.865+21704A>C
n.861+21704A>C
n.855+21704A>C
n.2753+21704A>C
n.929+21704A>C
14g.81143490C>ACA390727877TSHRc.1432C>A (p.His478Asn)
n.1350C>A
c.335C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.2086+21703G>T
n.853+21703G>T
n.854+21703G>T
n.865+21703G>T
n.861+21703G>T
n.855+21703G>T
n.2753+21703G>T
n.929+21703G>T
 dbSNP
14g.81143490C=CA2150075333TSHRc.1432C= (p.His478=)
n.1350C=
c.335C=
c.1153C= (p.His385=)
n.2086+21703G=
n.853+21703G=
n.854+21703G=
n.865+21703G=
n.861+21703G=
n.855+21703G=
n.2753+21703G=
n.929+21703G=
14g.81143490C>GCA390727876TSHRc.1432C>G (p.His478Asp)
n.1350C>G
c.335C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.2086+21703G>C
n.853+21703G>C
n.854+21703G>C
n.865+21703G>C
n.861+21703G>C
n.855+21703G>C
n.2753+21703G>C
n.929+21703G>C
14g.81143490C>TCA390727875TSHRc.1432C>T (p.His478Tyr)
n.1350C>T
c.335C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.2086+21703G>A
n.853+21703G>A
n.854+21703G>A
n.865+21703G>A
n.861+21703G>A
n.855+21703G>A
n.2753+21703G>A
n.929+21703G>A
 dbSNP
14g.81143491A>CCA390727879TSHRc.1433A>C (p.His478Pro)
n.1351A>C
c.336A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
n.2086+21702T>G
n.853+21702T>G
n.854+21702T>G
n.865+21702T>G
n.861+21702T>G
n.855+21702T>G
n.2753+21702T>G
n.929+21702T>G
14g.81143491A>GCA390727878TSHRc.1433A>G (p.His478Arg)
n.1351A>G
c.336A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
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n.853+21702T>C
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n.855+21702T>C
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n.929+21702T>C
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n.1351A>T
c.336A>T
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n.853+21702T>A
n.854+21702T>A
n.865+21702T>A
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n.2753+21702T>A
n.929+21702T>A
14g.81143492C>ACA390727881TSHRc.1434C>A (p.His478Gln)
n.1352C>A
c.337C>A
c.1155C>A (p.His385Gln)
n.2086+21701G>T
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n.854+21701G>T
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n.2753+21701G>T
n.929+21701G>T
14g.81143492C>GCA390727882TSHRc.1434C>G (p.His478Gln)
n.1352C>G
c.337C>G
c.1155C>G (p.His385Gln)
n.2086+21701G>C
n.853+21701G>C
n.854+21701G>C
n.865+21701G>C
n.861+21701G>C
n.855+21701G>C
n.2753+21701G>C
n.929+21701G>C
14g.81143492C>TCA487512568TSHRc.1434C>T (p.His478=)
n.1352C>T
c.337C>T
c.1155C>T (p.His385=)
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n.2753+21701G>A
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14g.81143493T>ACA390727883TSHRc.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1353T>A
c.338T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
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14g.81143493T>CCA390727884TSHRc.1435T>C (p.Ser479Pro)
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c.338T>C
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n.2086+21700A>G
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14g.81143493T>GCA390727885TSHRc.1435T>G (p.Ser479Ala)
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14g.81143494C>GCA390727887TSHRc.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1354C>G
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14g.81143494C>TCA390727888TSHRc.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1354C>T
c.339C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
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 dbSNP
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14g.81143495T>CCA487512573TSHRc.1437T>C (p.Ser479=)
n.1355T>C
c.340T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
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Number of alleles fetched