Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143395_81143399dupCA2739280042TSHRc.1337_1341dup (p.Val448Ter)
n.1255_1259dup
c.240_244dup
c.1058_1062dup (p.Val355Ter)
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n.861+21797_861+21801dup
n.855+21797_855+21801dup
n.2753+21797_2753+21801dup
n.929+21797_929+21801dup
 ClinVar
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n.929+21794G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143399C=CA2150075196TSHRc.1341C= (p.Asn447=)
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14g.81143399C>GCA390727678TSHRc.1341C>G (p.Asn447Lys)
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n.929+21794G>C
14g.81143399C>TCA7294441TSHRc.1341C>T (p.Asn447=)
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n.2753+21794G>A
n.929+21794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>ACA204911TSHRc.1342G>A (p.Val448Ile)
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c.245G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>CCA390727679TSHRc.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1260G>C
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n.929+21793C>G
 dbSNP
14g.81143400G=CA2150075202TSHRc.1342G= (p.Val448=)
n.1260G=
c.245G=
c.1063G= (p.Val355=)
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n.2753+21793C=
n.929+21793C=
14g.81143400G>TCA390727680TSHRc.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1260G>T
c.245G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
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n.855+21793C>A
n.2753+21793C>A
n.929+21793C>A
 gnomAD v4
14g.81143401T>ACA390727682TSHRc.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1261T>A
c.246T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
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n.855+21792A>T
n.2753+21792A>T
n.929+21792A>T
 gnomAD v4
14g.81143401T>CCA390727683TSHRc.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1261T>C
c.246T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
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n.929+21792A>G
 dbSNP
14g.81143401T>GCA390727681TSHRc.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1261T>G
c.246T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2086+21792A>C
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n.854+21792A>C
n.865+21792A>C
n.861+21792A>C
n.855+21792A>C
n.2753+21792A>C
n.929+21792A>C
14g.81143401_81143402delinsTCCA2150075206TSHRc.1343_1344delinsTC (p.Val448=)
n.1261_1262delinsTC
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c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
n.2086+21791_2086+21792delinsGA
n.853+21791_853+21792delinsGA
n.854+21791_854+21792delinsGA
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n.861+21791_861+21792delinsGA
n.855+21791_855+21792delinsGA
n.2753+21791_2753+21792delinsGA
n.929+21791_929+21792delinsGA
14g.81143402C>ACA487512772TSHRc.1344C>A (p.Val448=)
n.1262C>A
c.247C>A
c.1065C>A (p.Val355=)
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n.2753+21791G>T
n.929+21791G>T
14g.81143402C>GCA487512773TSHRc.1344C>G (p.Val448=)
n.1262C>G
c.247C>G
c.1065C>G (p.Val355=)
n.2086+21791G>C
n.853+21791G>C
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n.855+21791G>C
n.2753+21791G>C
n.929+21791G>C
14g.81143402C>TCA487512774TSHRc.1344C>T (p.Val448=)
n.1262C>T
c.247C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
n.2086+21791G>A
n.853+21791G>A
n.854+21791G>A
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n.855+21791G>A
n.2753+21791G>A
n.929+21791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143406delCA615669715TSHRc.1348del (p.Arg450AlafsTer24)
n.1266del
c.251del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer24)
n.2086+21791del
n.853+21791del
n.854+21791del
n.865+21791del
n.861+21791del
n.855+21791del
n.2753+21791del
n.929+21791del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143403C>ACA390727684TSHRc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1263C>A
c.248C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.2086+21790G>T
n.853+21790G>T
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n.855+21790G>T
n.2753+21790G>T
n.929+21790G>T
14g.81143403C=CA2150075210TSHRc.1345C= (p.Pro449=)
n.1263C=
c.248C=
c.1066C= (p.Pro356=)
n.2086+21790G=
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n.854+21790G=
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n.855+21790G=
n.2753+21790G=
n.929+21790G=
14g.81143403C>GCA390727685TSHRc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1263C>G
c.248C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.2086+21790G>C
n.853+21790G>C
n.854+21790G>C
n.865+21790G>C
n.861+21790G>C
n.855+21790G>C
n.2753+21790G>C
n.929+21790G>C
14g.81143403C>TCA390727686TSHRc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1263C>T
c.248C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.2086+21790G>A
n.853+21790G>A
n.854+21790G>A
n.865+21790G>A
n.861+21790G>A
n.855+21790G>A
n.2753+21790G>A
n.929+21790G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143404C>ACA390727687TSHRc.1346C>A (p.Pro449His)
n.1264C>A
c.249C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.2086+21789G>T
n.853+21789G>T
n.854+21789G>T
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n.861+21789G>T
n.855+21789G>T
n.2753+21789G>T
n.929+21789G>T
14g.81143404C>GCA390727688TSHRc.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1264C>G
c.249C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.2086+21789G>C
n.853+21789G>C
n.854+21789G>C
n.865+21789G>C
n.861+21789G>C
n.855+21789G>C
n.2753+21789G>C
n.929+21789G>C
14g.81143404C>TCA390727689TSHRc.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1264C>T
c.249C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.2086+21789G>A
n.853+21789G>A
n.854+21789G>A
n.865+21789G>A
n.861+21789G>A
n.855+21789G>A
n.2753+21789G>A
n.929+21789G>A
 gnomAD v4
14g.81143405C>ACA487512775TSHRc.1347C>A (p.Pro449=)
n.1265C>A
c.250C>A
c.1068C>A (p.Pro356=)
n.2086+21788G>T
n.853+21788G>T
n.854+21788G>T
n.865+21788G>T
n.861+21788G>T
n.855+21788G>T
n.2753+21788G>T
n.929+21788G>T
14g.81143405C>GCA487512776TSHRc.1347C>G (p.Pro449=)
n.1265C>G
c.250C>G
c.1068C>G (p.Pro356=)
n.2086+21788G>C
n.853+21788G>C
n.854+21788G>C
n.865+21788G>C
n.861+21788G>C
n.855+21788G>C
n.2753+21788G>C
n.929+21788G>C
14g.81143405C>TCA487512777TSHRc.1347C>T (p.Pro449=)
n.1265C>T
c.250C>T
c.1068C>T (p.Pro356=)
n.2086+21788G>A
n.853+21788G>A
n.854+21788G>A
n.865+21788G>A
n.861+21788G>A
n.855+21788G>A
n.2753+21788G>A
n.929+21788G>A
 dbSNP
14g.81143406C>ACA390727692TSHRc.1348C>A (p.Arg450Ser)
n.1266C>A
c.251C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
n.2086+21787G>T
n.853+21787G>T
n.854+21787G>T
n.865+21787G>T
n.861+21787G>T
n.855+21787G>T
n.2753+21787G>T
n.929+21787G>T
 dbSNP
14g.81143406C=CA2150075212TSHRc.1348C= (p.Arg450=)
n.1266C=
c.251C=
c.1069C= (p.Arg357=)
n.2086+21787G=
n.853+21787G=
n.854+21787G=
n.865+21787G=
n.861+21787G=
n.855+21787G=
n.2753+21787G=
n.929+21787G=
14g.81143406C>GCA390727690TSHRc.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1266C>G
c.251C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.2086+21787G>C
n.853+21787G>C
n.854+21787G>C
n.865+21787G>C
n.861+21787G>C
n.855+21787G>C
n.2753+21787G>C
n.929+21787G>C
14g.81143406C>TCA390727691TSHRc.1348C>T (p.Arg450Cys)
n.1266C>T
c.251C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
n.2086+21787G>A
n.853+21787G>A
n.854+21787G>A
n.865+21787G>A
n.861+21787G>A
n.855+21787G>A
n.2753+21787G>A
n.929+21787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143407G>ACA7294442TSHRc.1349G>A (p.Arg450His)
n.1267G>A
c.252G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
n.2086+21786C>T
n.853+21786C>T
n.854+21786C>T
n.865+21786C>T
n.861+21786C>T
n.855+21786C>T
n.2753+21786C>T
n.929+21786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143407G>CCA390727693TSHRc.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1267G>C
c.252G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.2086+21786C>G
n.853+21786C>G
n.854+21786C>G
n.865+21786C>G
n.861+21786C>G
n.855+21786C>G
n.2753+21786C>G
n.929+21786C>G
 dbSNP
14g.81143407G=CA2150075218TSHRc.1349G= (p.Arg450=)
n.1267G=
c.252G=
c.1070G= (p.Arg357=)
n.2086+21786C=
n.853+21786C=
n.854+21786C=
n.865+21786C=
n.861+21786C=
n.855+21786C=
n.2753+21786C=
n.929+21786C=
14g.81143407G>TCA390727694TSHRc.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1267G>T
c.252G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.2086+21786C>A
n.853+21786C>A
n.854+21786C>A
n.865+21786C>A
n.861+21786C>A
n.855+21786C>A
n.2753+21786C>A
n.929+21786C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143408C>ACA487512778TSHRc.1350C>A (p.Arg450=)
n.1268C>A
c.253C>A
c.1071C>A (p.Arg357=)
n.2086+21785G>T
n.853+21785G>T
n.854+21785G>T
n.865+21785G>T
n.861+21785G>T
n.855+21785G>T
n.2753+21785G>T
n.929+21785G>T
 gnomAD v4
14g.81143408C>GCA487512780TSHRc.1350C>G (p.Arg450=)
n.1268C>G
c.253C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
n.2086+21785G>C
n.853+21785G>C
n.854+21785G>C
n.865+21785G>C
n.861+21785G>C
n.855+21785G>C
n.2753+21785G>C
n.929+21785G>C
14g.81143408C>TCA487512779TSHRc.1350C>T (p.Arg450=)
n.1268C>T
c.253C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
n.2086+21785G>A
n.853+21785G>A
n.854+21785G>A
n.865+21785G>A
n.861+21785G>A
n.855+21785G>A
n.2753+21785G>A
n.929+21785G>A
14g.81143409T>ACA390727695TSHRc.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.1269T>A
c.254T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.2086+21784A>T
n.853+21784A>T
n.854+21784A>T
n.865+21784A>T
n.861+21784A>T
n.855+21784A>T
n.2753+21784A>T
n.929+21784A>T
14g.81143409T>CCA390727696TSHRc.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.1269T>C
c.254T>C
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.2086+21784A>G
n.853+21784A>G
n.854+21784A>G
n.865+21784A>G
n.861+21784A>G
n.855+21784A>G
n.2753+21784A>G
n.929+21784A>G
 gnomAD v4
14g.81143409T>GCA390727697TSHRc.1351T>G (p.Phe451Val)
n.1269T>G
c.254T>G
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.2086+21784A>C
n.853+21784A>C
n.854+21784A>C
n.865+21784A>C
n.861+21784A>C
n.855+21784A>C
n.2753+21784A>C
n.929+21784A>C
14g.81143410T>ACA390727699TSHRc.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.1270T>A
c.255T>A
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.2086+21783A>T
n.853+21783A>T
n.854+21783A>T
n.865+21783A>T
n.861+21783A>T
n.855+21783A>T
n.2753+21783A>T
n.929+21783A>T
14g.81143410T>CCA390727700TSHRc.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.1270T>C
c.255T>C
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.2086+21783A>G
n.853+21783A>G
n.854+21783A>G
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n.855+21783A>G
n.2753+21783A>G
n.929+21783A>G
14g.81143410T>GCA390727698TSHRc.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.1270T>G
c.255T>G
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.2086+21783A>C
n.853+21783A>C
n.854+21783A>C
n.865+21783A>C
n.861+21783A>C
n.855+21783A>C
n.2753+21783A>C
n.929+21783A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143410T=CA2150075224TSHRc.1352T= (p.Phe451=)
n.1270T=
c.255T=
c.1073T= (p.Phe358=)
n.2086+21783A=
n.853+21783A=
n.854+21783A=
n.865+21783A=
n.861+21783A=
n.855+21783A=
n.2753+21783A=
n.929+21783A=
14g.81143411T>ACA390727701TSHRc.1353T>A (p.Phe451Leu)
n.1271T>A
c.256T>A
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n.2086+21782A>T
n.853+21782A>T
n.854+21782A>T
n.865+21782A>T
n.861+21782A>T
n.855+21782A>T
n.2753+21782A>T
n.929+21782A>T
14g.81143411T>CCA487512781TSHRc.1353T>C (p.Phe451=)
n.1271T>C
c.256T>C
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.2086+21782A>G
n.853+21782A>G
n.854+21782A>G
n.865+21782A>G
n.861+21782A>G
n.855+21782A>G
n.2753+21782A>G
n.929+21782A>G
14g.81143411T>GCA390727702TSHRc.1353T>G (p.Phe451Leu)
n.1271T>G
c.256T>G
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.2086+21782A>C
n.853+21782A>C
n.854+21782A>C
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n.2753+21782A>C
n.929+21782A>C
14g.81143412C>ACA390727703TSHRc.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1272C>A
c.257C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.2086+21781G>T
n.853+21781G>T
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n.855+21781G>T
n.2753+21781G>T
n.929+21781G>T
14g.81143412C>GCA390727704TSHRc.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1272C>G
c.257C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.2086+21781G>C
n.853+21781G>C
n.854+21781G>C
n.865+21781G>C
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n.929+21781G>C

Number of alleles fetched