Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143395_81143399dup | CA2739280042 | TSHR | c.1337_1341dup (p.Val448Ter) n.1255_1259dup c.240_244dup c.1058_1062dup (p.Val355Ter) n.2086+21797_2086+21801dup n.853+21797_853+21801dup n.854+21797_854+21801dup n.865+21797_865+21801dup n.861+21797_861+21801dup n.855+21797_855+21801dup n.2753+21797_2753+21801dup n.929+21797_929+21801dup | ClinVar |
14 | g.81143398A= | CA2150075193 | TSHR | c.1340A= (p.Asn447=) n.1258A= c.243A= c.1061A= (p.Asn354=) n.2086+21795T= n.853+21795T= n.854+21795T= n.865+21795T= n.861+21795T= n.855+21795T= n.2753+21795T= n.929+21795T= | |
14 | g.81143398A>C | CA390727675 | TSHR | c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1258A>C c.243A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.2086+21795T>G n.853+21795T>G n.854+21795T>G n.865+21795T>G n.861+21795T>G n.855+21795T>G n.2753+21795T>G n.929+21795T>G | |
14 | g.81143398A>G | CA7294440 | TSHR | c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1258A>G c.243A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.2086+21795T>C n.853+21795T>C n.854+21795T>C n.865+21795T>C n.861+21795T>C n.855+21795T>C n.2753+21795T>C n.929+21795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143398A>T | CA390727676 | TSHR | c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1258A>T c.243A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.2086+21795T>A n.853+21795T>A n.854+21795T>A n.865+21795T>A n.861+21795T>A n.855+21795T>A n.2753+21795T>A n.929+21795T>A | dbSNP |
14 | g.81143399C>A | CA390727677 | TSHR | c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1259C>A c.244C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>T n.853+21794G>T n.854+21794G>T n.865+21794G>T n.861+21794G>T n.855+21794G>T n.2753+21794G>T n.929+21794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143399C= | CA2150075196 | TSHR | c.1341C= (p.Asn447=) n.1259C= c.244C= c.1062C= (p.Asn354=) n.2086+21794G= n.853+21794G= n.854+21794G= n.865+21794G= n.861+21794G= n.855+21794G= n.2753+21794G= n.929+21794G= | |
14 | g.81143399C>G | CA390727678 | TSHR | c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1259C>G c.244C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>C n.853+21794G>C n.854+21794G>C n.865+21794G>C n.861+21794G>C n.855+21794G>C n.2753+21794G>C n.929+21794G>C | |
14 | g.81143399C>T | CA7294441 | TSHR | c.1341C>T (p.Asn447=) n.1259C>T c.244C>T c.1062C>T (p.Asn354=) n.2086+21794G>A n.853+21794G>A n.854+21794G>A n.865+21794G>A n.861+21794G>A n.855+21794G>A n.2753+21794G>A n.929+21794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>A | CA204911 | TSHR | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1260G>A c.245G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.2086+21793C>T n.853+21793C>T n.854+21793C>T n.865+21793C>T n.861+21793C>T n.855+21793C>T n.2753+21793C>T n.929+21793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>C | CA390727679 | TSHR | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1260G>C c.245G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.2086+21793C>G n.853+21793C>G n.854+21793C>G n.865+21793C>G n.861+21793C>G n.855+21793C>G n.2753+21793C>G n.929+21793C>G | dbSNP |
14 | g.81143400G= | CA2150075202 | TSHR | c.1342G= (p.Val448=) n.1260G= c.245G= c.1063G= (p.Val355=) n.2086+21793C= n.853+21793C= n.854+21793C= n.865+21793C= n.861+21793C= n.855+21793C= n.2753+21793C= n.929+21793C= | |
14 | g.81143400G>T | CA390727680 | TSHR | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1260G>T c.245G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.2086+21793C>A n.853+21793C>A n.854+21793C>A n.865+21793C>A n.861+21793C>A n.855+21793C>A n.2753+21793C>A n.929+21793C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>A | CA390727682 | TSHR | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1261T>A c.246T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.2086+21792A>T n.853+21792A>T n.854+21792A>T n.865+21792A>T n.861+21792A>T n.855+21792A>T n.2753+21792A>T n.929+21792A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>C | CA390727683 | TSHR | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1261T>C c.246T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.2086+21792A>G n.853+21792A>G n.854+21792A>G n.865+21792A>G n.861+21792A>G n.855+21792A>G n.2753+21792A>G n.929+21792A>G | dbSNP |
14 | g.81143401T>G | CA390727681 | TSHR | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1261T>G c.246T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.2086+21792A>C n.853+21792A>C n.854+21792A>C n.865+21792A>C n.861+21792A>C n.855+21792A>C n.2753+21792A>C n.929+21792A>C | |
14 | g.81143401_81143402delinsTC | CA2150075206 | TSHR | c.1343_1344delinsTC (p.Val448=) n.1261_1262delinsTC c.246_247delinsTC c.1064_1065delinsTC (p.Val355=) n.2086+21791_2086+21792delinsGA n.853+21791_853+21792delinsGA n.854+21791_854+21792delinsGA n.865+21791_865+21792delinsGA n.861+21791_861+21792delinsGA n.855+21791_855+21792delinsGA n.2753+21791_2753+21792delinsGA n.929+21791_929+21792delinsGA | |
14 | g.81143402C>A | CA487512772 | TSHR | c.1344C>A (p.Val448=) n.1262C>A c.247C>A c.1065C>A (p.Val355=) n.2086+21791G>T n.853+21791G>T n.854+21791G>T n.865+21791G>T n.861+21791G>T n.855+21791G>T n.2753+21791G>T n.929+21791G>T | |
14 | g.81143402C>G | CA487512773 | TSHR | c.1344C>G (p.Val448=) n.1262C>G c.247C>G c.1065C>G (p.Val355=) n.2086+21791G>C n.853+21791G>C n.854+21791G>C n.865+21791G>C n.861+21791G>C n.855+21791G>C n.2753+21791G>C n.929+21791G>C | |
14 | g.81143402C>T | CA487512774 | TSHR | c.1344C>T (p.Val448=) n.1262C>T c.247C>T c.1065C>T (p.Val355=) n.2086+21791G>A n.853+21791G>A n.854+21791G>A n.865+21791G>A n.861+21791G>A n.855+21791G>A n.2753+21791G>A n.929+21791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143406del | CA615669715 | TSHR | c.1348del (p.Arg450AlafsTer24) n.1266del c.251del c.1069del (p.Arg357AlafsTer24) n.2086+21791del n.853+21791del n.854+21791del n.865+21791del n.861+21791del n.855+21791del n.2753+21791del n.929+21791del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143403C>A | CA390727684 | TSHR | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1263C>A c.248C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2086+21790G>T n.853+21790G>T n.854+21790G>T n.865+21790G>T n.861+21790G>T n.855+21790G>T n.2753+21790G>T n.929+21790G>T | |
14 | g.81143403C= | CA2150075210 | TSHR | c.1345C= (p.Pro449=) n.1263C= c.248C= c.1066C= (p.Pro356=) n.2086+21790G= n.853+21790G= n.854+21790G= n.865+21790G= n.861+21790G= n.855+21790G= n.2753+21790G= n.929+21790G= | |
14 | g.81143403C>G | CA390727685 | TSHR | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1263C>G c.248C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2086+21790G>C n.853+21790G>C n.854+21790G>C n.865+21790G>C n.861+21790G>C n.855+21790G>C n.2753+21790G>C n.929+21790G>C | |
14 | g.81143403C>T | CA390727686 | TSHR | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1263C>T c.248C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2086+21790G>A n.853+21790G>A n.854+21790G>A n.865+21790G>A n.861+21790G>A n.855+21790G>A n.2753+21790G>A n.929+21790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143404C>A | CA390727687 | TSHR | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1264C>A c.249C>A c.1067C>A (p.Pro356His) n.2086+21789G>T n.853+21789G>T n.854+21789G>T n.865+21789G>T n.861+21789G>T n.855+21789G>T n.2753+21789G>T n.929+21789G>T | |
14 | g.81143404C>G | CA390727688 | TSHR | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1264C>G c.249C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2086+21789G>C n.853+21789G>C n.854+21789G>C n.865+21789G>C n.861+21789G>C n.855+21789G>C n.2753+21789G>C n.929+21789G>C | |
14 | g.81143404C>T | CA390727689 | TSHR | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1264C>T c.249C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2086+21789G>A n.853+21789G>A n.854+21789G>A n.865+21789G>A n.861+21789G>A n.855+21789G>A n.2753+21789G>A n.929+21789G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143405C>A | CA487512775 | TSHR | c.1347C>A (p.Pro449=) n.1265C>A c.250C>A c.1068C>A (p.Pro356=) n.2086+21788G>T n.853+21788G>T n.854+21788G>T n.865+21788G>T n.861+21788G>T n.855+21788G>T n.2753+21788G>T n.929+21788G>T | |
14 | g.81143405C>G | CA487512776 | TSHR | c.1347C>G (p.Pro449=) n.1265C>G c.250C>G c.1068C>G (p.Pro356=) n.2086+21788G>C n.853+21788G>C n.854+21788G>C n.865+21788G>C n.861+21788G>C n.855+21788G>C n.2753+21788G>C n.929+21788G>C | |
14 | g.81143405C>T | CA487512777 | TSHR | c.1347C>T (p.Pro449=) n.1265C>T c.250C>T c.1068C>T (p.Pro356=) n.2086+21788G>A n.853+21788G>A n.854+21788G>A n.865+21788G>A n.861+21788G>A n.855+21788G>A n.2753+21788G>A n.929+21788G>A | dbSNP |
14 | g.81143406C>A | CA390727692 | TSHR | c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1266C>A c.251C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) n.2086+21787G>T n.853+21787G>T n.854+21787G>T n.865+21787G>T n.861+21787G>T n.855+21787G>T n.2753+21787G>T n.929+21787G>T | dbSNP |
14 | g.81143406C= | CA2150075212 | TSHR | c.1348C= (p.Arg450=) n.1266C= c.251C= c.1069C= (p.Arg357=) n.2086+21787G= n.853+21787G= n.854+21787G= n.865+21787G= n.861+21787G= n.855+21787G= n.2753+21787G= n.929+21787G= | |
14 | g.81143406C>G | CA390727690 | TSHR | c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1266C>G c.251C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.2086+21787G>C n.853+21787G>C n.854+21787G>C n.865+21787G>C n.861+21787G>C n.855+21787G>C n.2753+21787G>C n.929+21787G>C | |
14 | g.81143406C>T | CA390727691 | TSHR | c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1266C>T c.251C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) n.2086+21787G>A n.853+21787G>A n.854+21787G>A n.865+21787G>A n.861+21787G>A n.855+21787G>A n.2753+21787G>A n.929+21787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143407G>A | CA7294442 | TSHR | c.1349G>A (p.Arg450His) n.1267G>A c.252G>A c.1070G>A (p.Arg357His) n.2086+21786C>T n.853+21786C>T n.854+21786C>T n.865+21786C>T n.861+21786C>T n.855+21786C>T n.2753+21786C>T n.929+21786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143407G>C | CA390727693 | TSHR | c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1267G>C c.252G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.2086+21786C>G n.853+21786C>G n.854+21786C>G n.865+21786C>G n.861+21786C>G n.855+21786C>G n.2753+21786C>G n.929+21786C>G | dbSNP |
14 | g.81143407G= | CA2150075218 | TSHR | c.1349G= (p.Arg450=) n.1267G= c.252G= c.1070G= (p.Arg357=) n.2086+21786C= n.853+21786C= n.854+21786C= n.865+21786C= n.861+21786C= n.855+21786C= n.2753+21786C= n.929+21786C= | |
14 | g.81143407G>T | CA390727694 | TSHR | c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1267G>T c.252G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.2086+21786C>A n.853+21786C>A n.854+21786C>A n.865+21786C>A n.861+21786C>A n.855+21786C>A n.2753+21786C>A n.929+21786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143408C>A | CA487512778 | TSHR | c.1350C>A (p.Arg450=) n.1268C>A c.253C>A c.1071C>A (p.Arg357=) n.2086+21785G>T n.853+21785G>T n.854+21785G>T n.865+21785G>T n.861+21785G>T n.855+21785G>T n.2753+21785G>T n.929+21785G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143408C>G | CA487512780 | TSHR | c.1350C>G (p.Arg450=) n.1268C>G c.253C>G c.1071C>G (p.Arg357=) n.2086+21785G>C n.853+21785G>C n.854+21785G>C n.865+21785G>C n.861+21785G>C n.855+21785G>C n.2753+21785G>C n.929+21785G>C | |
14 | g.81143408C>T | CA487512779 | TSHR | c.1350C>T (p.Arg450=) n.1268C>T c.253C>T c.1071C>T (p.Arg357=) n.2086+21785G>A n.853+21785G>A n.854+21785G>A n.865+21785G>A n.861+21785G>A n.855+21785G>A n.2753+21785G>A n.929+21785G>A | |
14 | g.81143409T>A | CA390727695 | TSHR | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1269T>A c.254T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2086+21784A>T n.853+21784A>T n.854+21784A>T n.865+21784A>T n.861+21784A>T n.855+21784A>T n.2753+21784A>T n.929+21784A>T | |
14 | g.81143409T>C | CA390727696 | TSHR | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1269T>C c.254T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.2086+21784A>G n.853+21784A>G n.854+21784A>G n.865+21784A>G n.861+21784A>G n.855+21784A>G n.2753+21784A>G n.929+21784A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143409T>G | CA390727697 | TSHR | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1269T>G c.254T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.2086+21784A>C n.853+21784A>C n.854+21784A>C n.865+21784A>C n.861+21784A>C n.855+21784A>C n.2753+21784A>C n.929+21784A>C | |
14 | g.81143410T>A | CA390727699 | TSHR | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1270T>A c.255T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.2086+21783A>T n.853+21783A>T n.854+21783A>T n.865+21783A>T n.861+21783A>T n.855+21783A>T n.2753+21783A>T n.929+21783A>T | |
14 | g.81143410T>C | CA390727700 | TSHR | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1270T>C c.255T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.2086+21783A>G n.853+21783A>G n.854+21783A>G n.865+21783A>G n.861+21783A>G n.855+21783A>G n.2753+21783A>G n.929+21783A>G | |
14 | g.81143410T>G | CA390727698 | TSHR | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1270T>G c.255T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.2086+21783A>C n.853+21783A>C n.854+21783A>C n.865+21783A>C n.861+21783A>C n.855+21783A>C n.2753+21783A>C n.929+21783A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143410T= | CA2150075224 | TSHR | c.1352T= (p.Phe451=) n.1270T= c.255T= c.1073T= (p.Phe358=) n.2086+21783A= n.853+21783A= n.854+21783A= n.865+21783A= n.861+21783A= n.855+21783A= n.2753+21783A= n.929+21783A= | |
14 | g.81143411T>A | CA390727701 | TSHR | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1271T>A c.256T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.2086+21782A>T n.853+21782A>T n.854+21782A>T n.865+21782A>T n.861+21782A>T n.855+21782A>T n.2753+21782A>T n.929+21782A>T |