Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143395_81143399dupCA2739280042TSHRc.1337_1341dup (p.Val448Ter)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.929+21795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143398A>TCA390727676TSHRc.1340A>T (p.Asn447Ile)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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14g.81143399C>GCA390727678TSHRc.1341C>G (p.Asn447Lys)
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n.929+21794G>C
14g.81143399C>TCA7294441TSHRc.1341C>T (p.Asn447=)
n.1259C>T
c.244C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
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n.929+21794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>ACA204911TSHRc.1342G>A (p.Val448Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>CCA390727679TSHRc.1342G>C (p.Val448Leu)
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n.929+21793C>G
 dbSNP
14g.81143400G=CA2150075202TSHRc.1342G= (p.Val448=)
n.1260G=
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n.2753+21793C=
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14g.81143400G>TCA390727680TSHRc.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1260G>T
c.245G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.2086+21793C>A
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n.855+21793C>A
n.2753+21793C>A
n.929+21793C>A
 gnomAD v4
14g.81143401T>ACA390727682TSHRc.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1261T>A
c.246T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.2086+21792A>T
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n.929+21792A>T
 gnomAD v4
14g.81143401T>CCA390727683TSHRc.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1261T>C
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 dbSNP
14g.81143401T>GCA390727681TSHRc.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1261T>G
c.246T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2086+21792A>C
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n.855+21792A>C
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n.929+21792A>C
14g.81143401_81143402delinsTCCA2150075206TSHRc.1343_1344delinsTC (p.Val448=)
n.1261_1262delinsTC
c.246_247delinsTC
c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
n.2086+21791_2086+21792delinsGA
n.853+21791_853+21792delinsGA
n.854+21791_854+21792delinsGA
n.865+21791_865+21792delinsGA
n.861+21791_861+21792delinsGA
n.855+21791_855+21792delinsGA
n.2753+21791_2753+21792delinsGA
n.929+21791_929+21792delinsGA
14g.81143402C>ACA487512772TSHRc.1344C>A (p.Val448=)
n.1262C>A
c.247C>A
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n.2086+21791G>T
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n.865+21791G>T
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n.855+21791G>T
n.2753+21791G>T
n.929+21791G>T
14g.81143402C>GCA487512773TSHRc.1344C>G (p.Val448=)
n.1262C>G
c.247C>G
c.1065C>G (p.Val355=)
n.2086+21791G>C
n.853+21791G>C
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n.865+21791G>C
n.861+21791G>C
n.855+21791G>C
n.2753+21791G>C
n.929+21791G>C
14g.81143402C>TCA487512774TSHRc.1344C>T (p.Val448=)
n.1262C>T
c.247C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
n.2086+21791G>A
n.853+21791G>A
n.854+21791G>A
n.865+21791G>A
n.861+21791G>A
n.855+21791G>A
n.2753+21791G>A
n.929+21791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143406delCA615669715TSHRc.1348del (p.Arg450AlafsTer24)
n.1266del
c.251del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer24)
n.2086+21791del
n.853+21791del
n.854+21791del
n.865+21791del
n.861+21791del
n.855+21791del
n.2753+21791del
n.929+21791del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143403C>ACA390727684TSHRc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1263C>A
c.248C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.2086+21790G>T
n.853+21790G>T
n.854+21790G>T
n.865+21790G>T
n.861+21790G>T
n.855+21790G>T
n.2753+21790G>T
n.929+21790G>T
14g.81143403C=CA2150075210TSHRc.1345C= (p.Pro449=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.81143405C>TCA487512777TSHRc.1347C>T (p.Pro449=)
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 dbSNP
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 dbSNP
14g.81143406C=CA2150075212TSHRc.1348C= (p.Arg450=)
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c.251C=
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n.929+21787G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143407G>ACA7294442TSHRc.1349G>A (p.Arg450His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched