Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143390C>ACA390727657TSHRc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
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n.2753+21803G>A
n.929+21803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143391A>CCA390727659TSHRc.1333A>C (p.Lys445Gln)
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14g.81143392A=CA2150075183TSHRc.1334A= (p.Lys445=)
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14g.81143392A>CCA390727662TSHRc.1334A>C (p.Lys445Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143392A>GCA390727663TSHRc.1334A>G (p.Lys445Arg)
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n.929+21801T>C
14g.81143392A>TCA390727664TSHRc.1334A>T (p.Lys445Ile)
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c.237A>T
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n.855+21801T>A
n.2753+21801T>A
n.929+21801T>A
14g.81143395_81143399dupCA2739280042TSHRc.1337_1341dup (p.Val448Ter)
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c.240_244dup
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n.855+21797_855+21801dup
n.2753+21797_2753+21801dup
n.929+21797_929+21801dup
 ClinVar
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n.2753+21800T>G
n.929+21800T>G
14g.81143393A>GCA487512767TSHRc.1335A>G (p.Lys445=)
n.1253A>G
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c.1056A>G (p.Lys352=)
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n.2753+21800T>C
n.929+21800T>C
14g.81143393A>TCA390727666TSHRc.1335A>T (p.Lys445Asn)
n.1253A>T
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n.929+21800T>A
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n.929+21799G>C
14g.81143394C>TCA487512768TSHRc.1336C>T (p.Leu446=)
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n.929+21799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143395T>ACA390727670TSHRc.1337T>A (p.Leu446Gln)
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n.929+21798A>T
 gnomAD v4
14g.81143395T>CCA390727671TSHRc.1337T>C (p.Leu446Pro)
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n.929+21798A>C
14g.81143396G>ACA487512769TSHRc.1338G>A (p.Leu446=)
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n.929+21797C>T
 dbSNP
14g.81143396G>CCA487512770TSHRc.1338G>C (p.Leu446=)
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n.929+21797C>G
 dbSNP
14g.81143396G=CA2150075189TSHRc.1338G= (p.Leu446=)
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n.861+21797C=
n.855+21797C=
n.2753+21797C=
n.929+21797C=
14g.81143396G>TCA487512771TSHRc.1338G>T (p.Leu446=)
n.1256G>T
c.241G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.2086+21797C>A
n.853+21797C>A
n.854+21797C>A
n.865+21797C>A
n.861+21797C>A
n.855+21797C>A
n.2753+21797C>A
n.929+21797C>A
14g.81143397A>CCA390727672TSHRc.1339A>C (p.Asn447His)
n.1257A>C
c.242A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.2086+21796T>G
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n.929+21796T>G
14g.81143397A>GCA390727673TSHRc.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1257A>G
c.242A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.2086+21796T>C
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n.929+21796T>C
 dbSNP
14g.81143397A>TCA390727674TSHRc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1257A>T
c.242A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.2086+21796T>A
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n.865+21796T>A
n.861+21796T>A
n.855+21796T>A
n.2753+21796T>A
n.929+21796T>A
14g.81143398A=CA2150075193TSHRc.1340A= (p.Asn447=)
n.1258A=
c.243A=
c.1061A= (p.Asn354=)
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n.853+21795T=
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n.861+21795T=
n.855+21795T=
n.2753+21795T=
n.929+21795T=
14g.81143398A>CCA390727675TSHRc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1258A>C
c.243A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.2086+21795T>G
n.853+21795T>G
n.854+21795T>G
n.865+21795T>G
n.861+21795T>G
n.855+21795T>G
n.2753+21795T>G
n.929+21795T>G
14g.81143398A>GCA7294440TSHRc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1258A>G
c.243A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.2086+21795T>C
n.853+21795T>C
n.854+21795T>C
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n.855+21795T>C
n.2753+21795T>C
n.929+21795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143398A>TCA390727676TSHRc.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1258A>T
c.243A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.2086+21795T>A
n.853+21795T>A
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n.861+21795T>A
n.855+21795T>A
n.2753+21795T>A
n.929+21795T>A
 dbSNP
14g.81143399C>ACA390727677TSHRc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1259C>A
c.244C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>T
n.853+21794G>T
n.854+21794G>T
n.865+21794G>T
n.861+21794G>T
n.855+21794G>T
n.2753+21794G>T
n.929+21794G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143399C=CA2150075196TSHRc.1341C= (p.Asn447=)
n.1259C=
c.244C=
c.1062C= (p.Asn354=)
n.2086+21794G=
n.853+21794G=
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n.865+21794G=
n.861+21794G=
n.855+21794G=
n.2753+21794G=
n.929+21794G=
14g.81143399C>GCA390727678TSHRc.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1259C>G
c.244C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.2086+21794G>C
n.853+21794G>C
n.854+21794G>C
n.865+21794G>C
n.861+21794G>C
n.855+21794G>C
n.2753+21794G>C
n.929+21794G>C
14g.81143399C>TCA7294441TSHRc.1341C>T (p.Asn447=)
n.1259C>T
c.244C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.2086+21794G>A
n.853+21794G>A
n.854+21794G>A
n.865+21794G>A
n.861+21794G>A
n.855+21794G>A
n.2753+21794G>A
n.929+21794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>ACA204911TSHRc.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1260G>A
c.245G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.2086+21793C>T
n.853+21793C>T
n.854+21793C>T
n.865+21793C>T
n.861+21793C>T
n.855+21793C>T
n.2753+21793C>T
n.929+21793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143400G>CCA390727679TSHRc.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1260G>C
c.245G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.2086+21793C>G
n.853+21793C>G
n.854+21793C>G
n.865+21793C>G
n.861+21793C>G
n.855+21793C>G
n.2753+21793C>G
n.929+21793C>G
 dbSNP
14g.81143400G=CA2150075202TSHRc.1342G= (p.Val448=)
n.1260G=
c.245G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.2086+21793C=
n.853+21793C=
n.854+21793C=
n.865+21793C=
n.861+21793C=
n.855+21793C=
n.2753+21793C=
n.929+21793C=
14g.81143400G>TCA390727680TSHRc.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1260G>T
c.245G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.2086+21793C>A
n.853+21793C>A
n.854+21793C>A
n.865+21793C>A
n.861+21793C>A
n.855+21793C>A
n.2753+21793C>A
n.929+21793C>A
 gnomAD v4
14g.81143401T>ACA390727682TSHRc.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1261T>A
c.246T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.2086+21792A>T
n.853+21792A>T
n.854+21792A>T
n.865+21792A>T
n.861+21792A>T
n.855+21792A>T
n.2753+21792A>T
n.929+21792A>T
 gnomAD v4
14g.81143401T>CCA390727683TSHRc.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1261T>C
c.246T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.2086+21792A>G
n.853+21792A>G
n.854+21792A>G
n.865+21792A>G
n.861+21792A>G
n.855+21792A>G
n.2753+21792A>G
n.929+21792A>G
 dbSNP
14g.81143401T>GCA390727681TSHRc.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1261T>G
c.246T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2086+21792A>C
n.853+21792A>C
n.854+21792A>C
n.865+21792A>C
n.861+21792A>C
n.855+21792A>C
n.2753+21792A>C
n.929+21792A>C
14g.81143401_81143402delinsTCCA2150075206TSHRc.1343_1344delinsTC (p.Val448=)
n.1261_1262delinsTC
c.246_247delinsTC
c.1064_1065delinsTC (p.Val355=)
n.2086+21791_2086+21792delinsGA
n.853+21791_853+21792delinsGA
n.854+21791_854+21792delinsGA
n.865+21791_865+21792delinsGA
n.861+21791_861+21792delinsGA
n.855+21791_855+21792delinsGA
n.2753+21791_2753+21792delinsGA
n.929+21791_929+21792delinsGA
14g.81143402C>ACA487512772TSHRc.1344C>A (p.Val448=)
n.1262C>A
c.247C>A
c.1065C>A (p.Val355=)
n.2086+21791G>T
n.853+21791G>T
n.854+21791G>T
n.865+21791G>T
n.861+21791G>T
n.855+21791G>T
n.2753+21791G>T
n.929+21791G>T
14g.81143402C>GCA487512773TSHRc.1344C>G (p.Val448=)
n.1262C>G
c.247C>G
c.1065C>G (p.Val355=)
n.2086+21791G>C
n.853+21791G>C
n.854+21791G>C
n.865+21791G>C
n.861+21791G>C
n.855+21791G>C
n.2753+21791G>C
n.929+21791G>C
14g.81143402C>TCA487512774TSHRc.1344C>T (p.Val448=)
n.1262C>T
c.247C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
n.2086+21791G>A
n.853+21791G>A
n.854+21791G>A
n.865+21791G>A
n.861+21791G>A
n.855+21791G>A
n.2753+21791G>A
n.929+21791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143406delCA615669715TSHRc.1348del (p.Arg450AlafsTer24)
n.1266del
c.251del
c.1069del (p.Arg357AlafsTer24)
n.2086+21791del
n.853+21791del
n.854+21791del
n.865+21791del
n.861+21791del
n.855+21791del
n.2753+21791del
n.929+21791del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143403C>ACA390727684TSHRc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1263C>A
c.248C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.2086+21790G>T
n.853+21790G>T
n.854+21790G>T
n.865+21790G>T
n.861+21790G>T
n.855+21790G>T
n.2753+21790G>T
n.929+21790G>T

Number of alleles fetched