Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143275_81143292delinsCACGCA2580088846TSHRc.1217_1234delinsCACG (p.Asn406ThrfsTer15)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.960C>T (p.Gly320=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1158T>A
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14g.81143298T>GCA390727248TSHRc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
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n.929+21895A>C
 gnomAD v4
14g.81143299A=CA2150075012TSHRc.1241A= (p.Tyr414=)
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14g.81143299A>CCA390727254TSHRc.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.1159A>C
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14g.81143299A>GCA390727257TSHRc.1241A>G (p.Tyr414Cys)
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n.2753+21894T>C
n.929+21894T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143299A>TCA390727251TSHRc.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.1159A>T
c.144A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
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n.853+21894T>A
n.854+21894T>A
n.865+21894T>A
n.861+21894T>A
n.855+21894T>A
n.2753+21894T>A
n.929+21894T>A
14g.81143300C>ACA390727263TSHRc.1242C>A (p.Tyr414Ter)
n.1160C>A
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n.853+21893G>T
n.854+21893G>T
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n.861+21893G>T
n.855+21893G>T
n.2753+21893G>T
n.929+21893G>T
14g.81143300C>GCA390727260TSHRc.1242C>G (p.Tyr414Ter)
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c.145C>G
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n.853+21893G>C
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n.855+21893G>C
n.2753+21893G>C
n.929+21893G>C
14g.81143300C>TCA487512576TSHRc.1242C>T (p.Tyr414=)
n.1160C>T
c.145C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
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n.2753+21893G>A
n.929+21893G>A
 gnomAD v4
14g.81143301A>CCA390727286TSHRc.1243A>C (p.Lys415Gln)
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14g.81143301A>GCA390727267TSHRc.1243A>G (p.Lys415Glu)
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n.855+21892T>C
n.2753+21892T>C
n.929+21892T>C
14g.81143301A>TCA390727283TSHRc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1161A>T
c.146A>T
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14g.81143302A=CA2150075015TSHRc.1244A= (p.Lys415=)
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c.147A=
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14g.81143302A>CCA390727290TSHRc.1244A>C (p.Lys415Thr)
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14g.81143302A>GCA7294416TSHRc.1244A>G (p.Lys415Arg)
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n.855+21891T>C
n.2753+21891T>C
n.929+21891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143302A>TCA390727294TSHRc.1244A>T (p.Lys415Met)
n.1162A>T
c.147A>T
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n.855+21891T>A
n.2753+21891T>A
n.929+21891T>A
14g.81143303G>ACA487512578TSHRc.1245G>A (p.Lys415=)
n.1163G>A
c.148G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
n.2086+21890C>T
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n.865+21890C>T
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n.929+21890C>T
14g.81143303G>CCA390727298TSHRc.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.1163G>C
c.148G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.2086+21890C>G
n.853+21890C>G
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n.855+21890C>G
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n.929+21890C>G

Number of alleles fetched