Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1324-46_1324-45insACAATATAGGACACAATATAGC
dbSNP
14g.81092454T>CCA2150070551TSHRc.468-77T>C (n.468-77T>C)
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n.1324-47A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.81092454T>GCA615257256TSHRc.468-77T>G (n.468-77T>G)
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n.1324-47A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1324-49G>A
gnomAD v4
14g.81092457A>GCA2625933725TSHRc.468-74A>G (n.468-74A>G)
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gnomAD v4
14g.81092457A>TCA2625933726TSHRc.468-74A>T (n.468-74A>T)
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gnomAD v4
14g.81092458T>ACA2625933727TSHRc.468-73T>A (n.468-73T>A)
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n.1324-51A>T
gnomAD v4
14g.81092459A=CA2150070552TSHRc.468-72A= (n.468-72A=)
n.386-72A=
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n.1324-52T=
14g.81092459A>GCA263956984TSHRc.468-72A>G (n.468-72A>G)
n.386-72A>G
c.189-72A>G (n.189-72A>G)
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n.3280+1123T>C
n.1324-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092459A>TCA2802332339TSHRc.468-72A>T (n.468-72A>T)
n.386-72A>T
c.189-72A>T (n.189-72A>T)
n.2480+1123T>A
n.1260-52T>A
n.1255+1123T>A
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n.700-52T>A
n.699+1123T>A
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n.3147+1123T>A
n.3280+1123T>A
n.1324-52T>A
14g.81092460T>CCA2730129604TSHRc.468-71T>C (n.468-71T>C)
n.386-71T>C
c.189-71T>C (n.189-71T>C)
n.2480+1122A>G
n.1260-53A>G
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n.700-53A>G
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n.3148-53A>G
n.3147+1122A>G
n.3280+1122A>G
n.1324-53A>G
dbSNP
14g.81092461G>ACA2625933728TSHRc.468-70G>A (n.468-70G>A)
n.386-70G>A
c.189-70G>A (n.189-70G>A)
n.2480+1121C>T
n.1260-54C>T
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n.3280+1121C>T
n.1324-54C>T
gnomAD v4
14g.81092462C>ACA2581184720TSHRc.468-69C>A (n.468-69C>A)
n.386-69C>A
c.189-69C>A (n.189-69C>A)
n.2480+1120G>T
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n.1259+1120G>T
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n.699+1120G>T
n.3148-55G>T
n.3147+1120G>T
n.3280+1120G>T
n.1324-55G>T
gnomAD v4
14g.81092462C=CA2150070553TSHRc.468-69C= (n.468-69C=)
n.386-69C=
c.189-69C= (n.189-69C=)
n.2480+1120G=
n.1260-55G=
n.1255+1120G=
n.1259+1120G=
n.700-55G=
n.699+1120G=
n.3148-55G=
n.3147+1120G=
n.3280+1120G=
n.1324-55G=
14g.81092462C>GCA2581184719TSHRc.468-69C>G (n.468-69C>G)
n.386-69C>G
c.189-69C>G (n.189-69C>G)
n.2480+1120G>C
n.1260-55G>C
n.1255+1120G>C
n.1259+1120G>C
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n.3147+1120G>C
n.3280+1120G>C
n.1324-55G>C
14g.81092462C>TCA14058742TSHRc.468-69C>T (n.468-69C>T)
n.386-69C>T
c.189-69C>T (n.189-69C>T)
n.2480+1120G>A
n.1260-55G>A
n.1255+1120G>A
n.1259+1120G>A
n.700-55G>A
n.699+1120G>A
n.3148-55G>A
n.3147+1120G>A
n.3280+1120G>A
n.1324-55G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092463G>ACA263957006TSHRc.468-68G>A (n.468-68G>A)
n.386-68G>A
c.189-68G>A (n.189-68G>A)
n.2480+1119C>T
n.1260-56C>T
n.1255+1119C>T
n.1259+1119C>T
n.700-56C>T
n.699+1119C>T
n.3148-56C>T
n.3147+1119C>T
n.3280+1119C>T
n.1324-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81092463G=CA2150070554TSHRc.468-68G= (n.468-68G=)
n.386-68G=
c.189-68G= (n.189-68G=)
n.2480+1119C=
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n.3148-56C=
n.3147+1119C=
n.3280+1119C=
n.1324-56C=
14g.81092463G>TCA2625933729TSHRc.468-68G>T (n.468-68G>T)
n.386-68G>T
c.189-68G>T (n.189-68G>T)
n.2480+1119C>A
n.1260-56C>A
n.1255+1119C>A
n.1259+1119C>A
n.700-56C>A
n.699+1119C>A
n.3148-56C>A
n.3147+1119C>A
n.3280+1119C>A
n.1324-56C>A
gnomAD v4
14g.81092464C>ACA709049604TSHRc.468-67C>A (n.468-67C>A)
n.386-67C>A
c.189-67C>A (n.189-67C>A)
n.2480+1118G>T
n.1260-57G>T
n.1255+1118G>T
n.1259+1118G>T
n.700-57G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1324-62T>A
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.81092474C>ACA2625933737TSHRc.468-57C>A (n.468-57C>A)
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n.3147+1108G>T
n.3280+1108G>T
n.1324-67G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched