Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81092437_81092449del | CA2625933705 | TSHR | c.468-94_468-82del (n.468-94_468-82del) n.386-94_386-82del c.189-94_189-82del (n.189-94_189-82del) n.2480+1137_2480+1149del n.1260-38_1260-26del n.1255+1137_1255+1149del n.1259+1137_1259+1149del n.700-38_700-26del n.699+1137_699+1149del n.3148-38_3148-26del n.3147+1137_3147+1149del n.3280+1137_3280+1149del n.1324-38_1324-26del | gnomAD v4 |
14 | g.81092447A>G | CA2802332338 | TSHR | c.468-84A>G (n.468-84A>G) n.386-84A>G c.189-84A>G (n.189-84A>G) n.2480+1135T>C n.1260-40T>C n.1255+1135T>C n.1259+1135T>C n.700-40T>C n.699+1135T>C n.3148-40T>C n.3147+1135T>C n.3280+1135T>C n.1324-40T>C | |
14 | g.81092447A>T | CA2625933719 | TSHR | c.468-84A>T (n.468-84A>T) n.386-84A>T c.189-84A>T (n.189-84A>T) n.2480+1135T>A n.1260-40T>A n.1255+1135T>A n.1259+1135T>A n.700-40T>A n.699+1135T>A n.3148-40T>A n.3147+1135T>A n.3280+1135T>A n.1324-40T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092449T>A | CA2150070547 | TSHR | c.468-82T>A (n.468-82T>A) n.386-82T>A c.189-82T>A (n.189-82T>A) n.2480+1133A>T n.1260-42A>T n.1255+1133A>T n.1259+1133A>T n.700-42A>T n.699+1133A>T n.3148-42A>T n.3147+1133A>T n.3280+1133A>T n.1324-42A>T | dbSNP |
14 | g.81092449T= | CA2150070546 | TSHR | c.468-82T= (n.468-82T=) n.386-82T= c.189-82T= (n.189-82T=) n.2480+1133A= n.1260-42A= n.1255+1133A= n.1259+1133A= n.700-42A= n.699+1133A= n.3148-42A= n.3147+1133A= n.3280+1133A= n.1324-42A= | |
14 | g.81092451A>G | CA2625933720 | TSHR | c.468-80A>G (n.468-80A>G) n.386-80A>G c.189-80A>G (n.189-80A>G) n.2480+1131T>C n.1260-44T>C n.1255+1131T>C n.1259+1131T>C n.700-44T>C n.699+1131T>C n.3148-44T>C n.3147+1131T>C n.3280+1131T>C n.1324-44T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092451A>T | CA2625933721 | TSHR | c.468-80A>T (n.468-80A>T) n.386-80A>T c.189-80A>T (n.189-80A>T) n.2480+1131T>A n.1260-44T>A n.1255+1131T>A n.1259+1131T>A n.700-44T>A n.699+1131T>A n.3148-44T>A n.3147+1131T>A n.3280+1131T>A n.1324-44T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092452A= | CA2150070548 | TSHR | c.468-79A= (n.468-79A=) n.386-79A= c.189-79A= (n.189-79A=) n.2480+1130T= n.1260-45T= n.1255+1130T= n.1259+1130T= n.700-45T= n.699+1130T= n.3148-45T= n.3147+1130T= n.3280+1130T= n.1324-45T= | |
14 | g.81092453_81092454insCTATATTGTGTCCTATATTGTG | CA2150070549 | TSHR | c.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.386-78_386-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG c.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.2480+1129_2480+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1260-46_1260-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.1255+1129_1255+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1259+1129_1259+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.700-46_700-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.699+1129_699+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3148-46_3148-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.3147+1129_3147+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3280+1129_3280+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1324-46_1324-45insACAATATAGGACACAATATAGC | dbSNP |
14 | g.81092454T>C | CA2150070551 | TSHR | c.468-77T>C (n.468-77T>C) n.386-77T>C c.189-77T>C (n.189-77T>C) n.2480+1128A>G n.1260-47A>G n.1255+1128A>G n.1259+1128A>G n.700-47A>G n.699+1128A>G n.3148-47A>G n.3147+1128A>G n.3280+1128A>G n.1324-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092454T>G | CA615257256 | TSHR | c.468-77T>G (n.468-77T>G) n.386-77T>G c.189-77T>G (n.189-77T>G) n.2480+1128A>C n.1260-47A>C n.1255+1128A>C n.1259+1128A>C n.700-47A>C n.699+1128A>C n.3148-47A>C n.3147+1128A>C n.3280+1128A>C n.1324-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092454T= | CA2150070550 | TSHR | c.468-77T= (n.468-77T=) n.386-77T= c.189-77T= (n.189-77T=) n.2480+1128A= n.1260-47A= n.1255+1128A= n.1259+1128A= n.700-47A= n.699+1128A= n.3148-47A= n.3147+1128A= n.3280+1128A= n.1324-47A= | |
14 | g.81092455G>A | CA2625933722 | TSHR | c.468-76G>A (n.468-76G>A) n.386-76G>A c.189-76G>A (n.189-76G>A) n.2480+1127C>T n.1260-48C>T n.1255+1127C>T n.1259+1127C>T n.700-48C>T n.699+1127C>T n.3148-48C>T n.3147+1127C>T n.3280+1127C>T n.1324-48C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092455G>T | CA2625933723 | TSHR | c.468-76G>T (n.468-76G>T) n.386-76G>T c.189-76G>T (n.189-76G>T) n.2480+1127C>A n.1260-48C>A n.1255+1127C>A n.1259+1127C>A n.700-48C>A n.699+1127C>A n.3148-48C>A n.3147+1127C>A n.3280+1127C>A n.1324-48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092456C>A | CA2625933724 | TSHR | c.468-75C>A (n.468-75C>A) n.386-75C>A c.189-75C>A (n.189-75C>A) n.2480+1126G>T n.1260-49G>T n.1255+1126G>T n.1259+1126G>T n.700-49G>T n.699+1126G>T n.3148-49G>T n.3147+1126G>T n.3280+1126G>T n.1324-49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092456C>T | CA2575593135 | TSHR | c.468-75C>T (n.468-75C>T) n.386-75C>T c.189-75C>T (n.189-75C>T) n.2480+1126G>A n.1260-49G>A n.1255+1126G>A n.1259+1126G>A n.700-49G>A n.699+1126G>A n.3148-49G>A n.3147+1126G>A n.3280+1126G>A n.1324-49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092457A>G | CA2625933725 | TSHR | c.468-74A>G (n.468-74A>G) n.386-74A>G c.189-74A>G (n.189-74A>G) n.2480+1125T>C n.1260-50T>C n.1255+1125T>C n.1259+1125T>C n.700-50T>C n.699+1125T>C n.3148-50T>C n.3147+1125T>C n.3280+1125T>C n.1324-50T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092457A>T | CA2625933726 | TSHR | c.468-74A>T (n.468-74A>T) n.386-74A>T c.189-74A>T (n.189-74A>T) n.2480+1125T>A n.1260-50T>A n.1255+1125T>A n.1259+1125T>A n.700-50T>A n.699+1125T>A n.3148-50T>A n.3147+1125T>A n.3280+1125T>A n.1324-50T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092458T>A | CA2625933727 | TSHR | c.468-73T>A (n.468-73T>A) n.386-73T>A c.189-73T>A (n.189-73T>A) n.2480+1124A>T n.1260-51A>T n.1255+1124A>T n.1259+1124A>T n.700-51A>T n.699+1124A>T n.3148-51A>T n.3147+1124A>T n.3280+1124A>T n.1324-51A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092459A= | CA2150070552 | TSHR | c.468-72A= (n.468-72A=) n.386-72A= c.189-72A= (n.189-72A=) n.2480+1123T= n.1260-52T= n.1255+1123T= n.1259+1123T= n.700-52T= n.699+1123T= n.3148-52T= n.3147+1123T= n.3280+1123T= n.1324-52T= | |
14 | g.81092459A>G | CA263956984 | TSHR | c.468-72A>G (n.468-72A>G) n.386-72A>G c.189-72A>G (n.189-72A>G) n.2480+1123T>C n.1260-52T>C n.1255+1123T>C n.1259+1123T>C n.700-52T>C n.699+1123T>C n.3148-52T>C n.3147+1123T>C n.3280+1123T>C n.1324-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092459A>T | CA2802332339 | TSHR | c.468-72A>T (n.468-72A>T) n.386-72A>T c.189-72A>T (n.189-72A>T) n.2480+1123T>A n.1260-52T>A n.1255+1123T>A n.1259+1123T>A n.700-52T>A n.699+1123T>A n.3148-52T>A n.3147+1123T>A n.3280+1123T>A n.1324-52T>A | |
14 | g.81092460T>C | CA2730129604 | TSHR | c.468-71T>C (n.468-71T>C) n.386-71T>C c.189-71T>C (n.189-71T>C) n.2480+1122A>G n.1260-53A>G n.1255+1122A>G n.1259+1122A>G n.700-53A>G n.699+1122A>G n.3148-53A>G n.3147+1122A>G n.3280+1122A>G n.1324-53A>G | dbSNP |
14 | g.81092461G>A | CA2625933728 | TSHR | c.468-70G>A (n.468-70G>A) n.386-70G>A c.189-70G>A (n.189-70G>A) n.2480+1121C>T n.1260-54C>T n.1255+1121C>T n.1259+1121C>T n.700-54C>T n.699+1121C>T n.3148-54C>T n.3147+1121C>T n.3280+1121C>T n.1324-54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092462C>A | CA2581184720 | TSHR | c.468-69C>A (n.468-69C>A) n.386-69C>A c.189-69C>A (n.189-69C>A) n.2480+1120G>T n.1260-55G>T n.1255+1120G>T n.1259+1120G>T n.700-55G>T n.699+1120G>T n.3148-55G>T n.3147+1120G>T n.3280+1120G>T n.1324-55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092462C= | CA2150070553 | TSHR | c.468-69C= (n.468-69C=) n.386-69C= c.189-69C= (n.189-69C=) n.2480+1120G= n.1260-55G= n.1255+1120G= n.1259+1120G= n.700-55G= n.699+1120G= n.3148-55G= n.3147+1120G= n.3280+1120G= n.1324-55G= | |
14 | g.81092462C>G | CA2581184719 | TSHR | c.468-69C>G (n.468-69C>G) n.386-69C>G c.189-69C>G (n.189-69C>G) n.2480+1120G>C n.1260-55G>C n.1255+1120G>C n.1259+1120G>C n.700-55G>C n.699+1120G>C n.3148-55G>C n.3147+1120G>C n.3280+1120G>C n.1324-55G>C | |
14 | g.81092462C>T | CA14058742 | TSHR | c.468-69C>T (n.468-69C>T) n.386-69C>T c.189-69C>T (n.189-69C>T) n.2480+1120G>A n.1260-55G>A n.1255+1120G>A n.1259+1120G>A n.700-55G>A n.699+1120G>A n.3148-55G>A n.3147+1120G>A n.3280+1120G>A n.1324-55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092463G>A | CA263957006 | TSHR | c.468-68G>A (n.468-68G>A) n.386-68G>A c.189-68G>A (n.189-68G>A) n.2480+1119C>T n.1260-56C>T n.1255+1119C>T n.1259+1119C>T n.700-56C>T n.699+1119C>T n.3148-56C>T n.3147+1119C>T n.3280+1119C>T n.1324-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81092463G= | CA2150070554 | TSHR | c.468-68G= (n.468-68G=) n.386-68G= c.189-68G= (n.189-68G=) n.2480+1119C= n.1260-56C= n.1255+1119C= n.1259+1119C= n.700-56C= n.699+1119C= n.3148-56C= n.3147+1119C= n.3280+1119C= n.1324-56C= | |
14 | g.81092463G>T | CA2625933729 | TSHR | c.468-68G>T (n.468-68G>T) n.386-68G>T c.189-68G>T (n.189-68G>T) n.2480+1119C>A n.1260-56C>A n.1255+1119C>A n.1259+1119C>A n.700-56C>A n.699+1119C>A n.3148-56C>A n.3147+1119C>A n.3280+1119C>A n.1324-56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092464C>A | CA709049604 | TSHR | c.468-67C>A (n.468-67C>A) n.386-67C>A c.189-67C>A (n.189-67C>A) n.2480+1118G>T n.1260-57G>T n.1255+1118G>T n.1259+1118G>T n.700-57G>T n.699+1118G>T n.3148-57G>T n.3147+1118G>T n.3280+1118G>T n.1324-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092464C= | CA2150070555 | TSHR | c.468-67C= (n.468-67C=) n.386-67C= c.189-67C= (n.189-67C=) n.2480+1118G= n.1260-57G= n.1255+1118G= n.1259+1118G= n.700-57G= n.699+1118G= n.3148-57G= n.3147+1118G= n.3280+1118G= n.1324-57G= | |
14 | g.81092464C>T | CA2150070556 | TSHR | c.468-67C>T (n.468-67C>T) n.386-67C>T c.189-67C>T (n.189-67C>T) n.2480+1118G>A n.1260-57G>A n.1255+1118G>A n.1259+1118G>A n.700-57G>A n.699+1118G>A n.3148-57G>A n.3147+1118G>A n.3280+1118G>A n.1324-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092465A>T | CA2625933730 | TSHR | c.468-66A>T (n.468-66A>T) n.386-66A>T c.189-66A>T (n.189-66A>T) n.2480+1117T>A n.1260-58T>A n.1255+1117T>A n.1259+1117T>A n.700-58T>A n.699+1117T>A n.3148-58T>A n.3147+1117T>A n.3280+1117T>A n.1324-58T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092466G>A | CA709049605 | TSHR | c.468-65G>A (n.468-65G>A) n.386-65G>A c.189-65G>A (n.189-65G>A) n.2480+1116C>T n.1260-59C>T n.1255+1116C>T n.1259+1116C>T n.700-59C>T n.699+1116C>T n.3148-59C>T n.3147+1116C>T n.3280+1116C>T n.1324-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092466G= | CA2150070557 | TSHR | c.468-65G= (n.468-65G=) n.386-65G= c.189-65G= (n.189-65G=) n.2480+1116C= n.1260-59C= n.1255+1116C= n.1259+1116C= n.700-59C= n.699+1116C= n.3148-59C= n.3147+1116C= n.3280+1116C= n.1324-59C= | |
14 | g.81092467C>A | CA2625933731 | TSHR | c.468-64C>A (n.468-64C>A) n.386-64C>A c.189-64C>A (n.189-64C>A) n.2480+1115G>T n.1260-60G>T n.1255+1115G>T n.1259+1115G>T n.700-60G>T n.699+1115G>T n.3148-60G>T n.3147+1115G>T n.3280+1115G>T n.1324-60G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092468A>C | CA2625933732 | TSHR | c.468-63A>C (n.468-63A>C) n.386-63A>C c.189-63A>C (n.189-63A>C) n.2480+1114T>G n.1260-61T>G n.1255+1114T>G n.1259+1114T>G n.700-61T>G n.699+1114T>G n.3148-61T>G n.3147+1114T>G n.3280+1114T>G n.1324-61T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092469A= | CA2150070558 | TSHR | c.468-62A= (n.468-62A=) n.386-62A= c.189-62A= (n.189-62A=) n.2480+1113T= n.1260-62T= n.1255+1113T= n.1259+1113T= n.700-62T= n.699+1113T= n.3148-62T= n.3147+1113T= n.3280+1113T= n.1324-62T= | |
14 | g.81092469A>T | CA709049607 | TSHR | c.468-62A>T (n.468-62A>T) n.386-62A>T c.189-62A>T (n.189-62A>T) n.2480+1113T>A n.1260-62T>A n.1255+1113T>A n.1259+1113T>A n.700-62T>A n.699+1113T>A n.3148-62T>A n.3147+1113T>A n.3280+1113T>A n.1324-62T>A | dbSNP |
14 | g.81092470G>A | CA965204538 | TSHR | c.468-61G>A (n.468-61G>A) n.386-61G>A c.189-61G>A (n.189-61G>A) n.2480+1112C>T n.1260-63C>T n.1255+1112C>T n.1259+1112C>T n.700-63C>T n.699+1112C>T n.3148-63C>T n.3147+1112C>T n.3280+1112C>T n.1324-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092470G= | CA2150070559 | TSHR | c.468-61G= (n.468-61G=) n.386-61G= c.189-61G= (n.189-61G=) n.2480+1112C= n.1260-63C= n.1255+1112C= n.1259+1112C= n.700-63C= n.699+1112C= n.3148-63C= n.3147+1112C= n.3280+1112C= n.1324-63C= | |
14 | g.81092470G>T | CA2625933733 | TSHR | c.468-61G>T (n.468-61G>T) n.386-61G>T c.189-61G>T (n.189-61G>T) n.2480+1112C>A n.1260-63C>A n.1255+1112C>A n.1259+1112C>A n.700-63C>A n.699+1112C>A n.3148-63C>A n.3147+1112C>A n.3280+1112C>A n.1324-63C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092472C>A | CA263957016 | TSHR | c.468-59C>A (n.468-59C>A) n.386-59C>A c.189-59C>A (n.189-59C>A) n.2480+1110G>T n.1260-65G>T n.1255+1110G>T n.1259+1110G>T n.700-65G>T n.699+1110G>T n.3148-65G>T n.3147+1110G>T n.3280+1110G>T n.1324-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092472C= | CA2150070560 | TSHR | c.468-59C= (n.468-59C=) n.386-59C= c.189-59C= (n.189-59C=) n.2480+1110G= n.1260-65G= n.1255+1110G= n.1259+1110G= n.700-65G= n.699+1110G= n.3148-65G= n.3147+1110G= n.3280+1110G= n.1324-65G= | |
14 | g.81092472C>G | CA2625933734 | TSHR | c.468-59C>G (n.468-59C>G) n.386-59C>G c.189-59C>G (n.189-59C>G) n.2480+1110G>C n.1260-65G>C n.1255+1110G>C n.1259+1110G>C n.700-65G>C n.699+1110G>C n.3148-65G>C n.3147+1110G>C n.3280+1110G>C n.1324-65G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092472C>T | CA2625933735 | TSHR | c.468-59C>T (n.468-59C>T) n.386-59C>T c.189-59C>T (n.189-59C>T) n.2480+1110G>A n.1260-65G>A n.1255+1110G>A n.1259+1110G>A n.700-65G>A n.699+1110G>A n.3148-65G>A n.3147+1110G>A n.3280+1110G>A n.1324-65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092473C>A | CA2625933736 | TSHR | c.468-58C>A (n.468-58C>A) n.386-58C>A c.189-58C>A (n.189-58C>A) n.2480+1109G>T n.1260-66G>T n.1255+1109G>T n.1259+1109G>T n.700-66G>T n.699+1109G>T n.3148-66G>T n.3147+1109G>T n.3280+1109G>T n.1324-66G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092474C>A | CA2625933737 | TSHR | c.468-57C>A (n.468-57C>A) n.386-57C>A c.189-57C>A (n.189-57C>A) n.2480+1108G>T n.1260-67G>T n.1255+1108G>T n.1259+1108G>T n.700-67G>T n.699+1108G>T n.3148-67G>T n.3147+1108G>T n.3280+1108G>T n.1324-67G>T | gnomAD v4 |