Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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n.1417+1223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81091094A>TCA390734346TSHRc.418A>T (p.Met140Leu)
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14g.81091095T>CCA390734350TSHRc.419T>C (p.Met140Thr)
n.337T>C
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n.3280+2487A>G
n.1417+1219A>G
14g.81091095T>GCA390734351TSHRc.419T>G (p.Met140Arg)
n.337T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
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14g.81091096G>ACA390734353TSHRc.420G>A (p.Met140Ile)
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 gnomAD v4
14g.81091096G>CCA390734355TSHRc.420G>C (p.Met140Ile)
n.338G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
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14g.81091096G>TCA390734357TSHRc.420G>T (p.Met140Ile)
n.338G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
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n.3280+2486C>A
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14g.81091096_81091103delCA2504983989TSHRc.420_427del (p.Met140IlefsTer9)
n.338_345del
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c.141_148del (p.Met47IlefsTer9)
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n.1417+1211_1417+1218del
14g.81091097T>ACA390734359TSHRc.421T>A (p.Phe141Ile)
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n.3241+1217A>T
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n.1417+1217A>T
14g.81091097T>CCA390734361TSHRc.421T>C (p.Phe141Leu)
n.339T>C
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n.1417+1217A>G
14g.81091097T>GCA390734362TSHRc.421T>G (p.Phe141Val)
n.339T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
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14g.81091098T>ACA390734367TSHRc.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.340T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
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14g.81091098T>CCA390734366TSHRc.422T>C (p.Phe141Ser)
n.340T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
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14g.81091098T>GCA390734364TSHRc.422T>G (p.Phe141Cys)
n.340T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.2480+2484A>C
n.1353+1216A>C
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n.1417+1216A>C
14g.81091099C>ACA390734370TSHRc.423C>A (p.Phe141Leu)
n.341C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
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n.1417+1215G>T
14g.81091099C>GCA390734371TSHRc.423C>G (p.Phe141Leu)
n.341C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.2480+2483G>C
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n.1255+2483G>C
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n.793+1215G>C
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n.3147+2483G>C
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n.1417+1215G>C
14g.81091099C>TCA487339977TSHRc.423C>T (p.Phe141=)
n.341C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.2480+2483G>A
n.1353+1215G>A
n.1255+2483G>A
n.1259+2483G>A
n.793+1215G>A
n.699+2483G>A
n.3241+1215G>A
n.3147+2483G>A
n.3280+2483G>A
n.1417+1215G>A
14g.81091100C>ACA390734373TSHRc.424C>A (p.Pro142Thr)
n.342C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.2480+2482G>T
n.1353+1214G>T
n.1255+2482G>T
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n.3147+2482G>T
n.3280+2482G>T
n.1417+1214G>T
14g.81091100C>GCA390734375TSHRc.424C>G (p.Pro142Ala)
n.342C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.2480+2482G>C
n.1353+1214G>C
n.1255+2482G>C
n.1259+2482G>C
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n.3241+1214G>C
n.3147+2482G>C
n.3280+2482G>C
n.1417+1214G>C
14g.81091100C>TCA390734377TSHRc.424C>T (p.Pro142Ser)
n.342C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.2480+2482G>A
n.1353+1214G>A
n.1255+2482G>A
n.1259+2482G>A
n.793+1214G>A
n.699+2482G>A
n.3241+1214G>A
n.3147+2482G>A
n.3280+2482G>A
n.1417+1214G>A
 gnomAD v4
14g.81091101C>ACA390734382TSHRc.425C>A (p.Pro142His)
n.343C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.2480+2481G>T
n.1353+1213G>T
n.1255+2481G>T
n.1259+2481G>T
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n.3241+1213G>T
n.3147+2481G>T
n.3280+2481G>T
n.1417+1213G>T
14g.81091101C>GCA390734380TSHRc.425C>G (p.Pro142Arg)
n.343C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.2480+2481G>C
n.1353+1213G>C
n.1255+2481G>C
n.1259+2481G>C
n.793+1213G>C
n.699+2481G>C
n.3241+1213G>C
n.3147+2481G>C
n.3280+2481G>C
n.1417+1213G>C
14g.81091101C>TCA390734379TSHRc.425C>T (p.Pro142Leu)
n.343C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.2480+2481G>A
n.1353+1213G>A
n.1255+2481G>A
n.1259+2481G>A
n.793+1213G>A
n.699+2481G>A
n.3241+1213G>A
n.3147+2481G>A
n.3280+2481G>A
n.1417+1213G>A
14g.81091102T>ACA487339981TSHRc.426T>A (p.Pro142=)
n.344T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
n.2480+2480A>T
n.1353+1212A>T
n.1255+2480A>T
n.1259+2480A>T
n.793+1212A>T
n.699+2480A>T
n.3241+1212A>T
n.3147+2480A>T
n.3280+2480A>T
n.1417+1212A>T
14g.81091102T>CCA487339982TSHRc.426T>C (p.Pro142=)
n.344T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
n.2480+2480A>G
n.1353+1212A>G
n.1255+2480A>G
n.1259+2480A>G
n.793+1212A>G
n.699+2480A>G
n.3241+1212A>G
n.3147+2480A>G
n.3280+2480A>G
n.1417+1212A>G
 gnomAD v4
14g.81091102T>GCA487339983TSHRc.426T>G (p.Pro142=)
n.344T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
n.2480+2480A>C
n.1353+1212A>C
n.1255+2480A>C
n.1259+2480A>C
n.793+1212A>C
n.699+2480A>C
n.3241+1212A>C
n.3147+2480A>C
n.3280+2480A>C
n.1417+1212A>C
14g.81091103G>ACA390734383TSHRc.427G>A (p.Asp143Asn)
n.345G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.2480+2479C>T
n.1353+1211C>T
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n.3147+2479C>T
n.3280+2479C>T
n.1417+1211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81091103G>CCA390734384TSHRc.427G>C (p.Asp143His)
n.345G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.2480+2479C>G
n.1353+1211C>G
n.1255+2479C>G
n.1259+2479C>G
n.793+1211C>G
n.699+2479C>G
n.3241+1211C>G
n.3147+2479C>G
n.3280+2479C>G
n.1417+1211C>G
14g.81091103G=CA2150070000TSHRc.427G= (p.Asp143=)
n.345G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.2480+2479C=
n.1353+1211C=
n.1255+2479C=
n.1259+2479C=
n.793+1211C=
n.699+2479C=
n.3241+1211C=
n.3147+2479C=
n.3280+2479C=
n.1417+1211C=
14g.81091103G>TCA390734386TSHRc.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.345G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.2480+2479C>A
n.1353+1211C>A
n.1255+2479C>A
n.1259+2479C>A
n.793+1211C>A
n.699+2479C>A
n.3241+1211C>A
n.3147+2479C>A
n.3280+2479C>A
n.1417+1211C>A
 gnomAD v4
14g.81091104A>CCA390734388TSHRc.428A>C (p.Asp143Ala)
n.346A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.2480+2478T>G
n.1353+1210T>G
n.1255+2478T>G
n.1259+2478T>G
n.793+1210T>G
n.699+2478T>G
n.3241+1210T>G
n.3147+2478T>G
n.3280+2478T>G
n.1417+1210T>G
14g.81091104A>GCA390734390TSHRc.428A>G (p.Asp143Gly)
n.346A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.2480+2478T>C
n.1353+1210T>C
n.1255+2478T>C
n.1259+2478T>C
n.793+1210T>C
n.699+2478T>C
n.3241+1210T>C
n.3147+2478T>C
n.3280+2478T>C
n.1417+1210T>C
14g.81091104A>TCA390734391TSHRc.428A>T (p.Asp143Val)
n.346A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.2480+2478T>A
n.1353+1210T>A
n.1255+2478T>A
n.1259+2478T>A
n.793+1210T>A
n.699+2478T>A
n.3241+1210T>A
n.3147+2478T>A
n.3280+2478T>A
n.1417+1210T>A
14g.81091104_81091105insAACA2521017483TSHRc.428_429insAA (p.Asp143GlufsTer3)
n.346_347insAA
c.*138_*139insAA (n.*138_*139insAA)
c.149_150insAA (p.Asp50GlufsTer3)
n.2480+2478_2480+2479insTT
n.1353+1210_1353+1211insTT
n.1255+2478_1255+2479insTT
n.1259+2478_1259+2479insTT
n.793+1210_793+1211insTT
n.699+2478_699+2479insTT
n.3241+1210_3241+1211insTT
n.3147+2478_3147+2479insTT
n.3280+2478_3280+2479insTT
n.1417+1210_1417+1211insTT
14g.81091105C>ACA7294135TSHRc.429C>A (p.Asp143Glu)
n.347C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.2480+2477G>T
n.1353+1209G>T
n.1255+2477G>T
n.1259+2477G>T
n.793+1209G>T
n.699+2477G>T
n.3241+1209G>T
n.3147+2477G>T
n.3280+2477G>T
n.1417+1209G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81091105C=CA2150070001TSHRc.429C= (p.Asp143=)
n.347C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.2480+2477G=
n.1353+1209G=
n.1255+2477G=
n.1259+2477G=
n.793+1209G=
n.699+2477G=
n.3241+1209G=
n.3147+2477G=
n.3280+2477G=
n.1417+1209G=
14g.81091105C>GCA390734395TSHRc.429C>G (p.Asp143Glu)
n.347C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.2480+2477G>C
n.1353+1209G>C
n.1255+2477G>C
n.1259+2477G>C
n.793+1209G>C
n.699+2477G>C
n.3241+1209G>C
n.3147+2477G>C
n.3280+2477G>C
n.1417+1209G>C
14g.81091105C>TCA7294134TSHRc.429C>T (p.Asp143=)
n.347C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.2480+2477G>A
n.1353+1209G>A
n.1255+2477G>A
n.1259+2477G>A
n.793+1209G>A
n.699+2477G>A
n.3241+1209G>A
n.3147+2477G>A
n.3280+2477G>A
n.1417+1209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81091106C>ACA390734397TSHRc.430C>A (p.Leu144Met)
n.348C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.2480+2476G>T
n.1353+1208G>T
n.1255+2476G>T
n.1259+2476G>T
n.793+1208G>T
n.699+2476G>T
n.3241+1208G>T
n.3147+2476G>T
n.3280+2476G>T
n.1417+1208G>T
14g.81091106C>GCA390734399TSHRc.430C>G (p.Leu144Val)
n.348C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.2480+2476G>C
n.1353+1208G>C
n.1255+2476G>C
n.1259+2476G>C
n.793+1208G>C
n.699+2476G>C
n.3241+1208G>C
n.3147+2476G>C
n.3280+2476G>C
n.1417+1208G>C
14g.81091106C>TCA487339985TSHRc.430C>T (p.Leu144=)
n.348C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.151C>T (p.Leu51=)
n.2480+2476G>A
n.1353+1208G>A
n.1255+2476G>A
n.1259+2476G>A
n.793+1208G>A
n.699+2476G>A
n.3241+1208G>A
n.3147+2476G>A
n.3280+2476G>A
n.1417+1208G>A
 dbSNP
14g.81091107T>ACA390734402TSHRc.431T>A (p.Leu144Gln)
n.349T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.2480+2475A>T
n.1353+1207A>T
n.1255+2475A>T
n.1259+2475A>T
n.793+1207A>T
n.699+2475A>T
n.3241+1207A>T
n.3147+2475A>T
n.3280+2475A>T
n.1417+1207A>T
14g.81091107T>CCA390734403TSHRc.431T>C (p.Leu144Pro)
n.349T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.2480+2475A>G
n.1353+1207A>G
n.1255+2475A>G
n.1259+2475A>G
n.793+1207A>G
n.699+2475A>G
n.3241+1207A>G
n.3147+2475A>G
n.3280+2475A>G
n.1417+1207A>G
14g.81091107T>GCA390734405TSHRc.431T>G (p.Leu144Arg)
n.349T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.2480+2475A>C
n.1353+1207A>C
n.1255+2475A>C
n.1259+2475A>C
n.793+1207A>C
n.699+2475A>C
n.3241+1207A>C
n.3147+2475A>C
n.3280+2475A>C
n.1417+1207A>C
14g.81091108G>ACA487339987TSHRc.432G>A (p.Leu144=)
n.350G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.2480+2474C>T
n.1353+1206C>T
n.1255+2474C>T
n.1259+2474C>T
n.793+1206C>T
n.699+2474C>T
n.3241+1206C>T
n.3147+2474C>T
n.3280+2474C>T
n.1417+1206C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched