Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80996551T>A | CA2580603545 | TSHR | c.170+40701T>A (n.170+40701T>A) n.270+40701T>A c.-159+40701T>A (n.-159+40701T>A) | |
14 | g.80996551T>C | CA14034718 | TSHR | c.170+40701T>C (n.170+40701T>C) n.270+40701T>C c.-159+40701T>C (n.-159+40701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996551T>G | CA2580603546 | TSHR | c.170+40701T>G (n.170+40701T>G) n.270+40701T>G c.-159+40701T>G (n.-159+40701T>G) | |
14 | g.80996551T= | CA2150036987 | TSHR | c.170+40701T= (n.170+40701T=) n.270+40701T= c.-159+40701T= (n.-159+40701T=) | |
14 | g.80996554C= | CA2150036989 | TSHR | c.170+40704C= (n.170+40704C=) n.270+40704C= c.-159+40704C= (n.-159+40704C=) | |
14 | g.80996554C>G | CA965220881 | TSHR | c.170+40704C>G (n.170+40704C>G) n.270+40704C>G c.-159+40704C>G (n.-159+40704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996559T>A | CA708999014 | TSHR | c.170+40709T>A (n.170+40709T>A) n.270+40709T>A c.-159+40709T>A (n.-159+40709T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996559T>C | CA2150036993 | TSHR | c.170+40709T>C (n.170+40709T>C) n.270+40709T>C c.-159+40709T>C (n.-159+40709T>C) | dbSNP |
14 | g.80996559T>G | CA2150036994 | TSHR | c.170+40709T>G (n.170+40709T>G) n.270+40709T>G c.-159+40709T>G (n.-159+40709T>G) | dbSNP |
14 | g.80996559T= | CA2150036991 | TSHR | c.170+40709T= (n.170+40709T=) n.270+40709T= c.-159+40709T= (n.-159+40709T=) | |
14 | g.80996560G>A | CA2150036997 | TSHR | c.170+40710G>A (n.170+40710G>A) n.270+40710G>A c.-159+40710G>A (n.-159+40710G>A) | dbSNP |
14 | g.80996560G= | CA2150036999 | TSHR | c.170+40710G= (n.170+40710G=) n.270+40710G= c.-159+40710G= (n.-159+40710G=) | |
14 | g.80996561G>A | CA2566169461 | TSHR | c.170+40711G>A (n.170+40711G>A) n.270+40711G>A c.-159+40711G>A (n.-159+40711G>A) | |
14 | g.80996564G>A | CA264365545 | TSHR | c.170+40714G>A (n.170+40714G>A) n.270+40714G>A c.-159+40714G>A (n.-159+40714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996564G= | CA2150037000 | TSHR | c.170+40714G= (n.170+40714G=) n.270+40714G= c.-159+40714G= (n.-159+40714G=) | |
14 | g.80996569A= | CA2150037002 | TSHR | c.170+40719A= (n.170+40719A=) n.270+40719A= c.-159+40719A= (n.-159+40719A=) | |
14 | g.80996569A>G | CA708999016 | TSHR | c.170+40719A>G (n.170+40719A>G) n.270+40719A>G c.-159+40719A>G (n.-159+40719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996570C= | CA2150037006 | TSHR | c.170+40720C= (n.170+40720C=) n.270+40720C= c.-159+40720C= (n.-159+40720C=) | |
14 | g.80996570C>T | CA264365546 | TSHR | c.170+40720C>T (n.170+40720C>T) n.270+40720C>T c.-159+40720C>T (n.-159+40720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996574C= | CA2150037008 | TSHR | c.170+40724C= (n.170+40724C=) n.270+40724C= c.-159+40724C= (n.-159+40724C=) | |
14 | g.80996574C>T | CA708999022 | TSHR | c.170+40724C>T (n.170+40724C>T) n.270+40724C>T c.-159+40724C>T (n.-159+40724C>T) | dbSNP |
14 | g.80996575G>A | CA264365547 | TSHR | c.170+40725G>A (n.170+40725G>A) n.270+40725G>A c.-159+40725G>A (n.-159+40725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996575G>C | CA615394581 | TSHR | c.170+40725G>C (n.170+40725G>C) n.270+40725G>C c.-159+40725G>C (n.-159+40725G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996575G= | CA2150037012 | TSHR | c.170+40725G= (n.170+40725G=) n.270+40725G= c.-159+40725G= (n.-159+40725G=) | |
14 | g.80996577A= | CA2150037016 | TSHR | c.170+40727A= (n.170+40727A=) n.270+40727A= c.-159+40727A= (n.-159+40727A=) | |
14 | g.80996577A>C | CA2150037014 | TSHR | c.170+40727A>C (n.170+40727A>C) n.270+40727A>C c.-159+40727A>C (n.-159+40727A>C) | dbSNP |
14 | g.80996577_80996578delinsAC | CA2150037015 | TSHR | c.170+40727_170+40728delinsAC (n.170+40727_170+40728delinsAC) n.270+40727_270+40728delinsAC c.-159+40727_-159+40728delinsAC (n.-159+40727_-159+40728delinsAC) | |
14 | g.80996578del | CA965220890 | TSHR | c.170+40728del (n.170+40728del) n.270+40728del c.-159+40728del (n.-159+40728del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996578C>A | CA264365548 | TSHR | c.170+40728C>A (n.170+40728C>A) n.270+40728C>A c.-159+40728C>A (n.-159+40728C>A) | dbSNP |
14 | g.80996578C= | CA2150037018 | TSHR | c.170+40728C= (n.170+40728C=) n.270+40728C= c.-159+40728C= (n.-159+40728C=) | |
14 | g.80996579A= | CA2150037020 | TSHR | c.170+40729A= (n.170+40729A=) n.270+40729A= c.-159+40729A= (n.-159+40729A=) | |
14 | g.80996579A>C | CA264365549 | TSHR | c.170+40729A>C (n.170+40729A>C) n.270+40729A>C c.-159+40729A>C (n.-159+40729A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996579A>G | CA708999028 | TSHR | c.170+40729A>G (n.170+40729A>G) n.270+40729A>G c.-159+40729A>G (n.-159+40729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996581T>C | CA615394583 | TSHR | c.170+40731T>C (n.170+40731T>C) n.270+40731T>C c.-159+40731T>C (n.-159+40731T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996581T= | CA2150037022 | TSHR | c.170+40731T= (n.170+40731T=) n.270+40731T= c.-159+40731T= (n.-159+40731T=) | |
14 | g.80996582G>A | CA655676564 | TSHR | c.170+40732G>A (n.170+40732G>A) n.270+40732G>A c.-159+40732G>A (n.-159+40732G>A) | COSMIC |
14 | g.80996584_80996585del | CA2511852035 | TSHR | c.170+40734_170+40735del (n.170+40734_170+40735del) n.270+40734_270+40735del c.-159+40734_-159+40735del (n.-159+40734_-159+40735del) | |
14 | g.80996583A= | CA2150037024 | TSHR | c.170+40733A= (n.170+40733A=) n.270+40733A= c.-159+40733A= (n.-159+40733A=) | |
14 | g.80996583A>C | CA264365550 | TSHR | c.170+40733A>C (n.170+40733A>C) n.270+40733A>C c.-159+40733A>C (n.-159+40733A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996586T>C | CA708999036 | TSHR | c.170+40736T>C (n.170+40736T>C) n.270+40736T>C c.-159+40736T>C (n.-159+40736T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996586T= | CA2150037025 | TSHR | c.170+40736T= (n.170+40736T=) n.270+40736T= c.-159+40736T= (n.-159+40736T=) | |
14 | g.80996589G>A | CA2150037028 | TSHR | c.170+40739G>A (n.170+40739G>A) n.270+40739G>A c.-159+40739G>A (n.-159+40739G>A) | dbSNP |
14 | g.80996589G= | CA2150037027 | TSHR | c.170+40739G= (n.170+40739G=) n.270+40739G= c.-159+40739G= (n.-159+40739G=) | |
14 | g.80996592C= | CA2150037029 | TSHR | c.170+40742C= (n.170+40742C=) n.270+40742C= c.-159+40742C= (n.-159+40742C=) | |
14 | g.80996592C>T | CA2150037030 | TSHR | c.170+40742C>T (n.170+40742C>T) n.270+40742C>T c.-159+40742C>T (n.-159+40742C>T) | dbSNP |
14 | g.80996596A= | CA2150037031 | TSHR | c.170+40746A= (n.170+40746A=) n.270+40746A= c.-159+40746A= (n.-159+40746A=) | |
14 | g.80996596A>T | CA2150037033 | TSHR | c.170+40746A>T (n.170+40746A>T) n.270+40746A>T c.-159+40746A>T (n.-159+40746A>T) | dbSNP |
14 | g.80996597A= | CA2150037034 | TSHR | c.170+40747A= (n.170+40747A=) n.270+40747A= c.-159+40747A= (n.-159+40747A=) | |
14 | g.80996597A>G | CA708999041 | TSHR | c.170+40747A>G (n.170+40747A>G) n.270+40747A>G c.-159+40747A>G (n.-159+40747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996597_80996598delinsAC | CA2150037036 | TSHR | c.170+40747_170+40748delinsAC (n.170+40747_170+40748delinsAC) n.270+40747_270+40748delinsAC c.-159+40747_-159+40748delinsAC (n.-159+40747_-159+40748delinsAC) |