Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80996496G= | CA2150036941 | TSHR | c.170+40646G= (n.170+40646G=) n.270+40646G= c.-159+40646G= (n.-159+40646G=) | |
14 | g.80996497_80996498dup | CA2150036942 | TSHR | c.170+40647_170+40648dup (n.170+40647_170+40648dup) n.270+40647_270+40648dup c.-159+40647_-159+40648dup (n.-159+40647_-159+40648dup) | dbSNP |
14 | g.80996499G>A | CA2150036944 | TSHR | c.170+40649G>A (n.170+40649G>A) n.270+40649G>A c.-159+40649G>A (n.-159+40649G>A) | dbSNP |
14 | g.80996499G= | CA2150036943 | TSHR | c.170+40649G= (n.170+40649G=) n.270+40649G= c.-159+40649G= (n.-159+40649G=) | |
14 | g.80996502G>A | CA708998957 | TSHR | c.170+40652G>A (n.170+40652G>A) n.270+40652G>A c.-159+40652G>A (n.-159+40652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996502G>C | CA264365538 | TSHR | c.170+40652G>C (n.170+40652G>C) n.270+40652G>C c.-159+40652G>C (n.-159+40652G>C) | dbSNP |
14 | g.80996502G= | CA2150036946 | TSHR | c.170+40652G= (n.170+40652G=) n.270+40652G= c.-159+40652G= (n.-159+40652G=) | |
14 | g.80996503G>A | CA615394573 | TSHR | c.170+40653G>A (n.170+40653G>A) n.270+40653G>A c.-159+40653G>A (n.-159+40653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996503G>C | CA965220864 | TSHR | c.170+40653G>C (n.170+40653G>C) n.270+40653G>C c.-159+40653G>C (n.-159+40653G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996503G= | CA2150036948 | TSHR | c.170+40653G= (n.170+40653G=) n.270+40653G= c.-159+40653G= (n.-159+40653G=) | |
14 | g.80996507A= | CA2150036949 | TSHR | c.170+40657A= (n.170+40657A=) n.270+40657A= c.-159+40657A= (n.-159+40657A=) | |
14 | g.80996507A>G | CA2150036950 | TSHR | c.170+40657A>G (n.170+40657A>G) n.270+40657A>G c.-159+40657A>G (n.-159+40657A>G) | dbSNP |
14 | g.80996510_80996511del | CA2557213289 | TSHR | c.170+40660_170+40661del (n.170+40660_170+40661del) n.270+40660_270+40661del c.-159+40660_-159+40661del (n.-159+40660_-159+40661del) | |
14 | g.80996511A= | CA2150036952 | TSHR | c.170+40661A= (n.170+40661A=) n.270+40661A= c.-159+40661A= (n.-159+40661A=) | |
14 | g.80996511A>G | CA264365539 | TSHR | c.170+40661A>G (n.170+40661A>G) n.270+40661A>G c.-159+40661A>G (n.-159+40661A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996512G= | CA2150036955 | TSHR | c.170+40662G= (n.170+40662G=) n.270+40662G= c.-159+40662G= (n.-159+40662G=) | |
14 | g.80996512G>T | CA264365540 | TSHR | c.170+40662G>T (n.170+40662G>T) n.270+40662G>T c.-159+40662G>T (n.-159+40662G>T) | dbSNP |
14 | g.80996513A= | CA2150036957 | TSHR | c.170+40663A= (n.170+40663A=) n.270+40663A= c.-159+40663A= (n.-159+40663A=) | |
14 | g.80996513A>T | CA615394574 | TSHR | c.170+40663A>T (n.170+40663A>T) n.270+40663A>T c.-159+40663A>T (n.-159+40663A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996515A= | CA2150036963 | TSHR | c.170+40665A= (n.170+40665A=) n.270+40665A= c.-159+40665A= (n.-159+40665A=) | |
14 | g.80996515A>G | CA2150036961 | TSHR | c.170+40665A>G (n.170+40665A>G) n.270+40665A>G c.-159+40665A>G (n.-159+40665A>G) | dbSNP |
14 | g.80996515A>T | CA264365541 | TSHR | c.170+40665A>T (n.170+40665A>T) n.270+40665A>T c.-159+40665A>T (n.-159+40665A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996516C>A | CA615394576 | TSHR | c.170+40666C>A (n.170+40666C>A) n.270+40666C>A c.-159+40666C>A (n.-159+40666C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996516C= | CA2150036964 | TSHR | c.170+40666C= (n.170+40666C=) n.270+40666C= c.-159+40666C= (n.-159+40666C=) | |
14 | g.80996518C= | CA2150036966 | TSHR | c.170+40668C= (n.170+40668C=) n.270+40668C= c.-159+40668C= (n.-159+40668C=) | |
14 | g.80996518C>T | CA264365542 | TSHR | c.170+40668C>T (n.170+40668C>T) n.270+40668C>T c.-159+40668C>T (n.-159+40668C>T) | dbSNP |
14 | g.80996520C= | CA2150036968 | TSHR | c.170+40670C= (n.170+40670C=) n.270+40670C= c.-159+40670C= (n.-159+40670C=) | |
14 | g.80996520C>T | CA2150036969 | TSHR | c.170+40670C>T (n.170+40670C>T) n.270+40670C>T c.-159+40670C>T (n.-159+40670C>T) | dbSNP |
14 | g.80996522G>C | CA965220867 | TSHR | c.170+40672G>C (n.170+40672G>C) n.270+40672G>C c.-159+40672G>C (n.-159+40672G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996522G= | CA2150036971 | TSHR | c.170+40672G= (n.170+40672G=) n.270+40672G= c.-159+40672G= (n.-159+40672G=) | |
14 | g.80996522G>T | CA2534400829 | TSHR | c.170+40672G>T (n.170+40672G>T) n.270+40672G>T c.-159+40672G>T (n.-159+40672G>T) | |
14 | g.80996529T>C | CA2150036972 | TSHR | c.170+40679T>C (n.170+40679T>C) n.270+40679T>C c.-159+40679T>C (n.-159+40679T>C) | dbSNP |
14 | g.80996529T= | CA2150036973 | TSHR | c.170+40679T= (n.170+40679T=) n.270+40679T= c.-159+40679T= (n.-159+40679T=) | |
14 | g.80996532C= | CA2150036975 | TSHR | c.170+40682C= (n.170+40682C=) n.270+40682C= c.-159+40682C= (n.-159+40682C=) | |
14 | g.80996533dup | CA708998988 | TSHR | c.170+40683dup (n.170+40683dup) n.270+40683dup c.-159+40683dup (n.-159+40683dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996541G>A | CA264365543 | TSHR | c.170+40691G>A (n.170+40691G>A) n.270+40691G>A c.-159+40691G>A (n.-159+40691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996541G= | CA2150036979 | TSHR | c.170+40691G= (n.170+40691G=) n.270+40691G= c.-159+40691G= (n.-159+40691G=) | |
14 | g.80996543G>A | CA708999003 | TSHR | c.170+40693G>A (n.170+40693G>A) n.270+40693G>A c.-159+40693G>A (n.-159+40693G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996543G>C | CA708999001 | TSHR | c.170+40693G>C (n.170+40693G>C) n.270+40693G>C c.-159+40693G>C (n.-159+40693G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996543G= | CA2150036982 | TSHR | c.170+40693G= (n.170+40693G=) n.270+40693G= c.-159+40693G= (n.-159+40693G=) | |
14 | g.80996543G>T | CA264365544 | TSHR | c.170+40693G>T (n.170+40693G>T) n.270+40693G>T c.-159+40693G>T (n.-159+40693G>T) | dbSNP |
14 | g.80996545G>A | CA965220875 | TSHR | c.170+40695G>A (n.170+40695G>A) n.270+40695G>A c.-159+40695G>A (n.-159+40695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996545G= | CA2150036984 | TSHR | c.170+40695G= (n.170+40695G=) n.270+40695G= c.-159+40695G= (n.-159+40695G=) | |
14 | g.80996545_80996546insGA | CA2538052023 | TSHR | c.170+40695_170+40696insGA (n.170+40695_170+40696insGA) n.270+40695_270+40696insGA c.-159+40695_-159+40696insGA (n.-159+40695_-159+40696insGA) | |
14 | g.80996547C= | CA2150036986 | TSHR | c.170+40697C= (n.170+40697C=) n.270+40697C= c.-159+40697C= (n.-159+40697C=) | |
14 | g.80996547C>T | CA615394578 | TSHR | c.170+40697C>T (n.170+40697C>T) n.270+40697C>T c.-159+40697C>T (n.-159+40697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996548T>A | CA2596692669 | TSHR | c.170+40698T>A (n.170+40698T>A) n.270+40698T>A c.-159+40698T>A (n.-159+40698T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80996548T>C | CA2730031101 | TSHR | c.170+40698T>C (n.170+40698T>C) n.270+40698T>C c.-159+40698T>C (n.-159+40698T>C) | dbSNP |
14 | g.80996551T>A | CA2580603545 | TSHR | c.170+40701T>A (n.170+40701T>A) n.270+40701T>A c.-159+40701T>A (n.-159+40701T>A) | |
14 | g.80996551T>C | CA14034718 | TSHR | c.170+40701T>C (n.170+40701T>C) n.270+40701T>C c.-159+40701T>C (n.-159+40701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |