UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80996469_80996470insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC | CA2802330141 | TSHR | c.170+40619_170+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC (n.170+40619_170+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC) n.270+40619_270+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC c.-159+40619_-159+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC (n.-159+40619_-159+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC) | |
| 14 | g.80996465T>C | CA708998927 | TSHR | c.170+40615T>C (n.170+40615T>C) n.270+40615T>C c.-159+40615T>C (n.-159+40615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996465T= | CA2150036923 | TSHR | c.170+40615T= (n.170+40615T=) n.270+40615T= c.-159+40615T= (n.-159+40615T=) | |
| 14 | g.80996468T>C | CA2150036925 | TSHR | c.170+40618T>C (n.170+40618T>C) n.270+40618T>C c.-159+40618T>C (n.-159+40618T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996468T= | CA2150036924 | TSHR | c.170+40618T= (n.170+40618T=) n.270+40618T= c.-159+40618T= (n.-159+40618T=) | |
| 14 | g.80996469C= | CA2150036926 | TSHR | c.170+40619C= (n.170+40619C=) n.270+40619C= c.-159+40619C= (n.-159+40619C=) | |
| 14 | g.80996469C>G | CA708998947 | TSHR | c.170+40619C>G (n.170+40619C>G) n.270+40619C>G c.-159+40619C>G (n.-159+40619C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996470T>C | CA2150036929 | TSHR | c.170+40620T>C (n.170+40620T>C) n.270+40620T>C c.-159+40620T>C (n.-159+40620T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996470T= | CA2150036928 | TSHR | c.170+40620T= (n.170+40620T=) n.270+40620T= c.-159+40620T= (n.-159+40620T=) | |
| 14 | g.80996476A= | CA2150036930 | TSHR | c.170+40626A= (n.170+40626A=) n.270+40626A= c.-159+40626A= (n.-159+40626A=) | |
| 14 | g.80996476A>G | CA264365535 | TSHR | c.170+40626A>G (n.170+40626A>G) n.270+40626A>G c.-159+40626A>G (n.-159+40626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996478T>G | CA2150036933 | TSHR | c.170+40628T>G (n.170+40628T>G) n.270+40628T>G c.-159+40628T>G (n.-159+40628T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996478T= | CA2150036932 | TSHR | c.170+40628T= (n.170+40628T=) n.270+40628T= c.-159+40628T= (n.-159+40628T=) | |
| 14 | g.80996480A= | CA2150036934 | TSHR | c.170+40630A= (n.170+40630A=) n.270+40630A= c.-159+40630A= (n.-159+40630A=) | |
| 14 | g.80996480A>C | CA2150036935 | TSHR | c.170+40630A>C (n.170+40630A>C) n.270+40630A>C c.-159+40630A>C (n.-159+40630A>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996481G= | CA2150036937 | TSHR | c.170+40631G= (n.170+40631G=) n.270+40631G= c.-159+40631G= (n.-159+40631G=) | |
| 14 | g.80996481G>T | CA264365536 | TSHR | c.170+40631G>T (n.170+40631G>T) n.270+40631G>T c.-159+40631G>T (n.-159+40631G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996486C>T | CA655676561 | TSHR | c.170+40636C>T (n.170+40636C>T) n.270+40636C>T c.-159+40636C>T (n.-159+40636C>T) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80996492A= | CA2150036940 | TSHR | c.170+40642A= (n.170+40642A=) n.270+40642A= c.-159+40642A= (n.-159+40642A=) | |
| 14 | g.80996492A>C | CA264365537 | TSHR | c.170+40642A>C (n.170+40642A>C) n.270+40642A>C c.-159+40642A>C (n.-159+40642A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996493C>A | CA2730031082 | TSHR | c.170+40643C>A (n.170+40643C>A) n.270+40643C>A c.-159+40643C>A (n.-159+40643C>A) | dbSNP |
| 14 | g.80996496G= | CA2150036941 | TSHR | c.170+40646G= (n.170+40646G=) n.270+40646G= c.-159+40646G= (n.-159+40646G=) | |
| 14 | g.80996497_80996498dup | CA2150036942 | TSHR | c.170+40647_170+40648dup (n.170+40647_170+40648dup) n.270+40647_270+40648dup c.-159+40647_-159+40648dup (n.-159+40647_-159+40648dup) | dbSNP |
| 14 | g.80996499G>A | CA2150036944 | TSHR | c.170+40649G>A (n.170+40649G>A) n.270+40649G>A c.-159+40649G>A (n.-159+40649G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80996499G= | CA2150036943 | TSHR | c.170+40649G= (n.170+40649G=) n.270+40649G= c.-159+40649G= (n.-159+40649G=) | |
| 14 | g.80996502G>A | CA708998957 | TSHR | c.170+40652G>A (n.170+40652G>A) n.270+40652G>A c.-159+40652G>A (n.-159+40652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996502G>C | CA264365538 | TSHR | c.170+40652G>C (n.170+40652G>C) n.270+40652G>C c.-159+40652G>C (n.-159+40652G>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996502G= | CA2150036946 | TSHR | c.170+40652G= (n.170+40652G=) n.270+40652G= c.-159+40652G= (n.-159+40652G=) | |
| 14 | g.80996503G>A | CA615394573 | TSHR | c.170+40653G>A (n.170+40653G>A) n.270+40653G>A c.-159+40653G>A (n.-159+40653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996503G>C | CA965220864 | TSHR | c.170+40653G>C (n.170+40653G>C) n.270+40653G>C c.-159+40653G>C (n.-159+40653G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996503G= | CA2150036948 | TSHR | c.170+40653G= (n.170+40653G=) n.270+40653G= c.-159+40653G= (n.-159+40653G=) | |
| 14 | g.80996507A= | CA2150036949 | TSHR | c.170+40657A= (n.170+40657A=) n.270+40657A= c.-159+40657A= (n.-159+40657A=) | |
| 14 | g.80996507A>G | CA2150036950 | TSHR | c.170+40657A>G (n.170+40657A>G) n.270+40657A>G c.-159+40657A>G (n.-159+40657A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996510_80996511del | CA2557213289 | TSHR | c.170+40660_170+40661del (n.170+40660_170+40661del) n.270+40660_270+40661del c.-159+40660_-159+40661del (n.-159+40660_-159+40661del) | |
| 14 | g.80996511A= | CA2150036952 | TSHR | c.170+40661A= (n.170+40661A=) n.270+40661A= c.-159+40661A= (n.-159+40661A=) | |
| 14 | g.80996511A>G | CA264365539 | TSHR | c.170+40661A>G (n.170+40661A>G) n.270+40661A>G c.-159+40661A>G (n.-159+40661A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996512G= | CA2150036955 | TSHR | c.170+40662G= (n.170+40662G=) n.270+40662G= c.-159+40662G= (n.-159+40662G=) | |
| 14 | g.80996512G>T | CA264365540 | TSHR | c.170+40662G>T (n.170+40662G>T) n.270+40662G>T c.-159+40662G>T (n.-159+40662G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996513A= | CA2150036957 | TSHR | c.170+40663A= (n.170+40663A=) n.270+40663A= c.-159+40663A= (n.-159+40663A=) | |
| 14 | g.80996513A>T | CA615394574 | TSHR | c.170+40663A>T (n.170+40663A>T) n.270+40663A>T c.-159+40663A>T (n.-159+40663A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996515A= | CA2150036963 | TSHR | c.170+40665A= (n.170+40665A=) n.270+40665A= c.-159+40665A= (n.-159+40665A=) | |
| 14 | g.80996515A>G | CA2150036961 | TSHR | c.170+40665A>G (n.170+40665A>G) n.270+40665A>G c.-159+40665A>G (n.-159+40665A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996515A>T | CA264365541 | TSHR | c.170+40665A>T (n.170+40665A>T) n.270+40665A>T c.-159+40665A>T (n.-159+40665A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996516C>A | CA615394576 | TSHR | c.170+40666C>A (n.170+40666C>A) n.270+40666C>A c.-159+40666C>A (n.-159+40666C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996516C= | CA2150036964 | TSHR | c.170+40666C= (n.170+40666C=) n.270+40666C= c.-159+40666C= (n.-159+40666C=) | |
| 14 | g.80996518C= | CA2150036966 | TSHR | c.170+40668C= (n.170+40668C=) n.270+40668C= c.-159+40668C= (n.-159+40668C=) | |
| 14 | g.80996518C>T | CA264365542 | TSHR | c.170+40668C>T (n.170+40668C>T) n.270+40668C>T c.-159+40668C>T (n.-159+40668C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996520C= | CA2150036968 | TSHR | c.170+40670C= (n.170+40670C=) n.270+40670C= c.-159+40670C= (n.-159+40670C=) | |
| 14 | g.80996520C>T | CA2150036969 | TSHR | c.170+40670C>T (n.170+40670C>T) n.270+40670C>T c.-159+40670C>T (n.-159+40670C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996522G>C | CA965220867 | TSHR | c.170+40672G>C (n.170+40672G>C) n.270+40672G>C c.-159+40672G>C (n.-159+40672G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |